• MDS患者在诊断时的复发基因突变的类型和频率[时间范围：0-24个月]
  将从外周血（PB）和/或骨髓（BM）样品中分离出多形核粒细胞（PMN）/单核细胞（MNC）。分离的细胞将被局部冷冻，并发送到中央实验室进行DNA提取，并每4个月进行NGS筛查。在所有情况下，NGS筛选将通过目标方法对所有60个候选基因的所有编码进行序列进行序列。由于这种方法，研究人员将描述MDS患者复发基因突变的类型和频率。
• MDS患者基因突变的预后意义[时间范围：12-36个月]
  将通过将血液恶性肿瘤遗传和分子表征的FISIM数据与国家平台（REDCAP数据库）结合在一起，从而开发一个研究平台，在该数据将临床数据保存在受保护的环境中。研究人员将通过多变量分析分析基因突变对MDS患者结果（总生存）的预后作用。
• MDS患者的生活质量（QOL）的度量[时间范围：0-24个月]
  研究人员将使用QOL-E问卷来测量MDS患者的QOL。 QOL-E是评估骨髓增生综合征患者报告的患者预后的特定工具。它评估了疾病和治疗对4个一般维度（物理，功能，社会和性幸福感）以及特定MDS相关维度以及疲劳（https://qol-e.it/）的影响。每个项目都会重新恢复，以便更好的响应对应于更高的数值和更好的QOL。将原始分数转换为0-100比例，以生成每个域的标准分数。患者将在入学后由患者完成问卷。将每6个月对接受支持性护理（包括输血），疾病修改治疗（每4个月）和疾病进展时进行一次后续测量。
• MDS患者中患者报告的结果（PRO）的度量。 [时间范围：0-24个月]
  研究人员将使用HM-PRO问卷（血液学特定患者报告的Outocome措施）来测量MDS患者的PRO。 HM-PRO是由两个量表组成的复合措施：A部分（发现MDS及其治疗对患者生活质量的影响； B部分（体征和症状，SS）捕获了不同疾病症状的严重性和治疗方面的严重性effects (https://www.futuremedicine.com/doi/10.2217/cer-2018-0108?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dwww.ncbi.nlm.nih.gov&) 。这两个量表的线性评分系统范围从0到100，得分较高，代表对QOL和症状负担的影响更大。调查表将由患者在研究进入后完成。将每6个月对接受支持性的患者进行一次后续测量。护理（包括RBC输血），疾病修改治疗（每4个月）和疾病进展时的护理。

• MDS患者在诊断时的复发基因突变的类型和频率[时间范围：0-24个月]
  将从外周血（PB）和/或骨髓（BM）样品中分离出多形核粒细胞（PMN）/单核细胞（MNC）。分离的细胞将被局部冷冻，并发送到中央实验室进行DNA提取，并每4个月进行NGS筛查。在所有情况下，NGS筛选将通过目标方法对所有60个候选基因的所有编码进行序列进行序列。由于这种方法，研究人员将描述MDS患者复发基因突变的类型和频率。
• MDS患者基因突变的预后意义[时间范围：12-36个月]
  将通过将血液恶性肿瘤遗传和分子表征的FISIM数据与国家平台（REDCAP数据库）结合在一起，从而开发一个研究平台，在该数据将临床数据保存在受保护的环境中。研究人员将通过多变量分析分析基因突变对MDS患者结果（总生存）的预后作用。
• MDS患者的生活质量（QOL）的度量[时间范围：0-24个月]
  研究人员将使用QOL-E问卷来测量MDS患者的QOL。 QOL-E是评估骨髓增生综合征患者报告的患者预后的特定工具。它评估了疾病和治疗对4个一般维度（物理，功能，社会和性幸福感）以及特定MDS相关维度以及疲劳（https://qol-e.it/）的影响。患者将在入学后由患者完成问卷。将每6个月对接受支持性护理（包括输血），疾病修改治疗（每4个月）和疾病进展时进行一次后续测量。
• MDS患者中患者报告的结果（PRO）的度量。 [时间范围：0-24个月]
  研究人员将使用HM-PRO问卷（血液学特定患者报告的Outocome措施）来测量MDS患者的PRO。 HM-PRO是由TQO量表组成的复合措施：A部分（影响MDS及其治疗对患者生活质量的影响； B部分（体征和症状，SS）捕获了不同疾病症状和治疗的严重程度副作用（https://www.futuremedicine.com/doi/10.2217/cer-2018-0108?url_ver = Z39.88-2003&rfr_id = ori%3Arid%3Arid%3Arid%3Acrossref.org.rfrfr_dat = cr_pub_pub_pub _pub%3Ddwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwww.ncbi g.nlm. 。疾病进展。

背景骨髓增生综合征（MDS）通常发生在老年人中，随着时间的流逝，一部分患者会演变成急性骨髓性白血病（AML）。因此，必须采用适应风险的治疗策略。当前的预后分数当前的局限性，在大多数情况下，未能在个人层面捕获可靠的预后信息。

在定义MDS的分子结构和基因突变的分子结构方面已经采取了重要的进步，据报道会影响MDS中疾病进展的生存和风险。对突变状态的评估可能会为当前使用的预后评分增加重要信息，并有必要对大型，前瞻性患者种群进行全面分析，以正确估计每个突变对临床结果和对治疗反应的独立影响。

在这个项目中，研究人员将通过整合从Fisim（Fisim（Italiana sindromi Mielodisplastiche）临床网络中获得的现实世界数据中得出的基因组突变，临床变量和患者结果，包括72个血液学中心。

这将使调查人员能够：

1. 定义MDS诊断检查和分类中突变筛查的临床实用性
2. 评估现实生活中诊断和治疗指南（适当性）的实施
3. 评估特定干预措施（治疗）对临床结果，长期并发症和成本的影响
4. 确定对特定治疗的反应的预测指标，并根据现实世界证据RWD制定血液学的精确医学计划
5. 在现实世界中，测量患者报告的结果（PRO）和生活质量（QOL）

骨髓增生性综合征（MDS）通常发生在老年人中。患者出现外周血细胞质，随着时间的流逝，其中一部分受试者演变成急性髓样白血病（AML）。 MD是异构的，从预期寿命接近AML的条件下，必须采取风险适应于风险的治疗策略。当前的预后分数当前的局限性，在大多数情况下，未能在个人层面捕获可靠的预后信息。已经提出了用于MD的几种治疗工具，但只有很少的疗效标准幸存下来。 Lenalidomide改善了5Q缺失患者的贫血。同种异体移植（HSCT）是高风险患者的唯一潜在治疗方法。但是，需要精确选择候选患者。低甲基化剂（HMA）可以提高不合格HSCT的MDS的生存率，而临床反应的预测因素仍有待定义。

在定义MD的分子体系结构方面已经迈出了重要的步骤。与5Q缺失相关的MDS源自RPS14基因的单倍不足。研究人员和其他人确定了在高比例的MD中编码的剪接体成分的基因。研究人员发现环形侧层和SF3B1突变之间存在密切的关系，这与因果关系一致。此外，已经发现越来越多的基因在MDS中携带复发突变，这些突变涉及DNA甲基化（DNMT3A，TET2，IDH1/2），染色质修饰（EZH2，ASXL1），转录调控（RUNX1），信号转移。据报道，基因突变会影响MDS中疾病进展的生存和风险，并且对突变状态的评估可能会为当前使用的预后评分增加重要信息。此外，突变筛查可能会影响临床决策：a）在5q-的MDS中，携带TP53突变的受试者的白血病进展风险更高，对Lenalidomide的反应可能性较低； b）在接受HSCT的患者中，TP53突变预测复发的可能性很高； c）SF3B1突变与对TGFB抑制剂的红系反应的概率增加有关

尽管有这些发现，仍需要谨慎在临床实践中立即采用这种突变测试。大多数科学证据来自对选定患者人群的回顾性分析。此外，在MDS遗传异常的患者中，仅解释了与特定治疗相关的总生存期和结果的总危害的一部分，这意味着很大一部分仍与临床和非灭菌因素有关。有必要对大型，前瞻性患者人群进行全面分析，以正确估计每个突变对临床结果和对治疗反应的独立影响。

现实世界证据（RWE）是有关医疗保健的信息，它来自典型临床研究环境以外的多个来源，包括电子健康记录（EHR），索赔和计费数据，产品和疾病注册表，以及通过个人设备和健康应用收集的数据包括意大利在内的发达国家的国家医疗保健系统广泛同意公共医疗保健决策的方法，应由有关治疗疗法的有效性和安全性的可用证据驱动。同样可以接受的是，随机对照临床试验（RCT）尽管普遍认为是最强大的“证据生成器”，但由于它们本质上不适合捕获治疗中的治疗影响，因此不足以指导决策过程。治疗的复杂性，以及接受治疗的患者的人口统计和临床异质性以及许多治疗的长期解释了受控的RCT中产生的证据之间的差距真实世界。

这解释了人们对能够产生有关护理途径实际影响的方法的发展的兴趣日益增长的兴趣（即现实世界的证据）。其中，基于电子医疗记录（EHR）的基于科学界和医疗保健决策者的关注的人正在建立并受到越来越多的关注。此外，目前在药物开发过程中使用现实世界数据（RWD）来检查诸如疾病的自然病史，划定临床实践中的治疗途径以及确定与治疗干预措施相关的成本和资源使用的方面

在该项目中，研究人员将通过整合从Fisim（Fisim（Fishime Italiana sindromi Mielodisplastiche））临床网络的基因组突变，临床变量和患者结果来开发研究平台，其中包括72个血液学中心。在这种情况下，显然需要开发有效的解决方案来分析和整合大型患者人群的分子和临床数据，以便充分了解基因型与疾病的临床表达之间的关系。在这一领域，研究中心I2B2开发了一种卓越解决方案（整合生物学和床边的信息学，哈佛大学，波士顿 - www.i2b2.org）。该中心开发了一个基于能够集成并利用来自临床实践和医院入院的所有数据的数据软件的开源软件，使研究人员可获得并易于使用。 FISIM网络基于一个专门支持血液学研究的平台，称为I2B2HEMATOLOGY（www.biomeris.com/index.php/it/it/tasks/i2b2-hematology-pv-in），使研究人员可以探索和分析三种类型的数据： （i）属于临床网络的所有血液学中心中可用的临床数据，（ii）与生物库中存储的样品相关的信息，以及（iii）NGS测序数据，以基因组变体来进行。依靠这个国家临床网络和创新的信息学基础设施，研究人员将分析驾驶员突变临床变量之间的相互作用和特定治疗的患者结果。同时，研究人员将对需要支持该技术的FISIM中心可用的体细胞突变进行NGS分析。

研究人员将满足MDS的战略需求（即，诊断检查的标准化和改进，突变筛查的临床相关性，遵守基于证据的准则，药物安全和功效，患者报告的结果的临床相关性，PRO的临床相关性，PRO和质量Life，QoL）在现实世界中的MDS设置中，最终目标是为个体患者提出个性化方法。

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纳入标准：

新诊断的患有MD的患者：

• 年龄≥18岁
• 书面知情同意

排除标准：

• 缺乏书面知情同意书
• 缺乏生物样品（外周血，骨髓抽吸）