• 认知度量[时间范围：在研究的两年中]
  - 带有鞋盒测试的严重损伤电池（SIB） - 开发了SIB来评估严重痴呆症患者的技能。 SIB评估范围下端的认知能力。总得分的范围：0-100量表范围：

  • 社交互动-0-6
  • 方向 - 0-8
  • 视觉空间能力-0-8
  • 施工-0-12
  • 语言-0-56
  • 内存 - 0-16
  • 实践-0-8
  • 注意-0-15
  • 定向名称-0-4

  较高的分数反映了每个子量表的表现更好。分数超过60，意味着参与者完成了鞋盒内存测试。
• 认知度量[时间范围：在研究的两年中]
  - 唐氏综合症 - 门会状态检查（DS-MSE）是一种测试电池，用于衡量广泛的技能，包括回忆个人信息，季节和一周中的定位，短期记忆，语言，视觉空间构造和实践。总得分的范围：0-62个子量表范围：

  • 简介：0-2
  • 方向：0-12
  • 口头重复：0-8
  • 命名3个对象的身份：0-3
  • 言语理解：0-12
  • 位置的立即内存：0-3
  • 命名：0-8
  • 视觉空间结构：0-8
  • 位置的延迟内存：0-3
  • 失败：0-4

  较高的分数反映了每个子量表的表现更好。
• 行为度量[时间范围：在研究的两年中]
  对学习障碍患者（DLD）的痴呆症问卷 - 痴呆症的特定认知和功能恶化，以及由于严重的感觉或精神病问题而导致的功能恶化。总得分的范围：0-100 50个问题，每个问题可能范围为0-2。较高的分数反映出较差的表现。得分计算：整个问卷中的类别混合在一起。为了计算末尾的分数，每个页面上的分数都会添加并分类为认知得分或SCS（类别1-3：短期记忆，长期记忆，长期记忆，空间和时间取向）和社会分数，或SOS（类别4-8：语音，实践技能，情绪，活动和兴趣，行为干扰）。
• 行为度量[时间范围：在研究的两年中]
  神经精神上的清单（NPI）评估了10个神经精神特征的频率和严重性，包括妄想，幻觉，躁动/侵略，烦躁，烦躁不安，焦虑，焦虑，欣快感，狂热，冷漠，抑制，烦躁和烦恼，烦躁和不稳定，以及评估异常的运动行为以及异常的摩托车行为，以及及时的摩托车行为，以及良好的运动行为等食欲/饮食失调。频率评估的范围从1（偶尔，每周不到一次）到4（非常经常，每天一次或多次）。严重性评估范围从1（轻度）到3（重度）。每个子量表的分数是严重性和频率的产物，总分是所有子量表的总和。
• 功能度量[时间范围：在研究的两年中]
  Vineland-3是用于评估智力/发育/其他残疾的适应性行为度量。总分范围：0-140

  • 表达交流：0-98
  • 49个问题 - 范围：每Q 0-2
  • 书面交流：0-76
  • 38个问题 - 范围：每Q 0-2
  • 个人日常生活技能-0-110
  • 55个问题 - 范围：每Q 0-2
  • 当四个连续项目在一个域中得分2时，建立了基础
  • 在一个域中建立了一个天花板，连续四个项目得分为0
  • 每个部分的问题要管理，直到建立基础和天花板
  • 如果没有基础建立，请从第一个问题到域中的天花板
  • 如果没有建立天花板，请在域中从基础到最后一个问题
  • 对于受访者没有观察到行为的问题，请计算估计值％
  • （估计的问题数量/回答的问题）x 100 =％估计
  • 每个域的原始分数：
  • （基底项目x 2） +基础和天花板之间的点
• 健康措施[时间范围：在研究的两年中]
  新发作或明显增加癫痫发作的频率
• 健康措施[时间范围：在研究的两年中]
  在照料者或临床医生看来，情绪或行为的变化（包括抑郁症或精神病）被认为是显着的。

• 探索性结果度量[时间范围：在研究的两年中]
  从Life-DSR中使用的量表中得出初步的综合度量，该量子对该人群的变化最敏感，并且可以在未来的前瞻性研究中进行验证。
• 探索性结果度量[时间范围：在研究的两年中]
  为了整合并进一步验证一种新颖且高度敏感的多域仪器，以便在其完成后进行AD-DS（伦敦国王学院A. Strydom教授）。该仪器是在单独的协议下开发的，其验证后将集成到Life-DSR中，以评估其对临床重要领域变化的响应能力。
• 探索性结果度量[时间范围：在研究的两年中]
  评估反映初步复合度量和该多域仪器之间AD-DS发作的变化的敏感性差异。
• 探索性结果度量[时间范围：在研究的两年中]
  从较大的测试电池中得出潜在的筛选措施，最佳用于筛查明显的AD痴呆症风险。然后可以在未来的前瞻性研究中进一步验证这些。
• 探索性结果度量[时间范围：在研究的两年中]
  获得和库存等离子体样品，以未来开发敏感的翻译生物标志物，例如与淀粉样蛋白或TAU相关的样品。

患有DS的成年人面临明显增加的阿尔茨海默氏病风险（AD）。 DS是AD的最常见遗传原因，是由于所有或第三份染色体21副本的三体造成的。它通常与存在许多异常临床表型（包括颅面解剖学）有关，并且由颅骨解剖学包括在内，并且由普遍表征。轻度至中度的智力残疾。几乎所有患有DS的成年人在40岁时都会发展出广告状神经病理学。虽然痴呆症可能不是普遍的，但DS中AD的患病率从35岁到49岁之间的DS中的患病率从9％增加到23％，而两者之间的55％则为55％在60岁及以上的50岁和59岁时，估计将其大于75％。诊断为痴呆症的平均年龄为55岁。鉴于共有的临床和神经病理学特征，并且鉴于共同的遗传风险，该疾病现在被称为DS（AD-DS）的AD。

在ds中三倍的染色体染色体上的基因中，有证据表明，淀粉样蛋白前体蛋白（APP）的基因剂量增加，APP蛋白及其产物的水平增加对于AD-DS是必不可少的。其他21个染色体基因可能会影响AD-DS，就像其他染色体上的May基因一样，包括也增加AD概率的变体，但是APP的增加剂量会发挥独特的重要作用。鉴于App Gene剂量依赖性的AD-DS，并且认识到罕见的FAD是由于App Gene重复引起的，因此AD和AD-DS共享常见的神经病理学，包括淀粉样蛋白斑块和神经纤维纤维缠结的累积也就不足为奇了。 （NFTS）。实际上，AD-DS的神经病理学标志与AD不同。因此，像AD一样，β-淀粉样蛋白（Aβ）（主要是Aβ42）是Aβ的同工型，它在弥漫性沉积物中主导，然后在成熟的斑块中。 Aβ40在DS中的脑血管周围积聚，而AD的频率明显高于AD的AD。然而，与AD不同的是，DS中的Aβ积累发生在十几岁的年轻人中，在弥漫性斑块中，比老年对照和AD的个体早数十年。与AD一样，淀粉样蛋白的沉积出现在NFT形成之前，并且在痴呆症发育之前显着存在。一个重要的问题是，是否有可能预防或减轻与AD-DS相关的认知缺陷和其他症状。确定痴呆症的临床前和前驱阶段可能特别有价值。在对其他遗传引起的AD的研究中，这种方法已显着提高了领域，即由于APP中的突变或其加工酶1和2的处理酶引起的家族AD（FAD）。通过进行纵向观察，在25岁及以上DS成年人中，通过进行纵向观察和措施，通过进行纵向观察，并进行了纵向观察。目的是绘制AD-DS高风险的人群的认知，行为和功能状态。

美国的专业中心照顾大量的DS人群，并组成了本研究中的招聘站点团队。 DS-CTN是美国专业中心的临床研究和试验网络，具备从设计，执行到执行，分析和发布研究和出版的研究，通过发现和提供有效治疗的研究，从而使DS人群受益。 DS-CTN目前由美国专门从事DS的11个成员站点组成，由科学研究人员和临床医生组成，主要但不仅来自学术研究中心，学术研究中心的重点是DS人群的临床试验。 DS-CTN将通过参与者的入学和纵向随访来支持这项观察性研究。 DS-CTN成员站点还将通过向方案和数据输入现场开发的专家反馈贡献专家反馈来支持这项研究，同时还提供了有关研究的行为和流程的重要反馈和投入。 DS-CTN将负责研究数据的分析和发布。

男性和女性，年龄在25岁及25岁及以上，诊断为DS，通常由核型分析支持，记录了21号染色体或染色体21染色体完全不平衡的易位。

在以下年龄阶段：25至34岁（目标25％），35至44岁（目标占入学人数的50％），45岁及45岁以上（目标25％的入学人数为25％）。

纳入标准：

• 年龄25岁以上
• DS的诊断，通常由核型分析支持，记录了21号染色体或完全不平衡的染色体易位21.研究入口不需要核型分析
• 调查员认为，参与者或法律授权代表及其学习伙伴（如果适用），可以理解并愿意签署书面知情同意书。
• 参与者必须有一个学习伙伴，他定期与参与者进行频繁互动，同意参加年度诊所访问，可以对参与者的问题提供准确的回答，并促进参与研究访问，并认为现场访问。 PI或研究协调员。
• 参与者和学习伙伴必须能够可靠地完成研究评估。

排除标准：

• 参与者和研究伙伴认为，研究人员认为无法完成试验程序或遵守研究评估时间表的参与者。