免费获得国外相关药品，最快 1 个工作日回馈药物信息
队列研究威尔逊氏病（人群）
威尔逊氏病（WD）是一种遗传性疾病，会导致大脑和/或肝脏中异常的铜积累。有些人会出现神经或精神病症状，而另一些人会发展出肝病。造成这种情况的原因尚不清楚，但遗传因素可能会导致。当前使用铜结合药物的治疗需要终身。有些人反应良好，但有些人尽管治疗了，但仍会遭受衰弱的副作用或恶化，导致残疾或需要进行肝移植。
在本研究的第一部分中，主要目的是确定确定WD诊断的人是否会产生神经学参与的遗传因素。调查人员将邀请500名在英国拥有WD的成年人参加。将要求参与者填写在线调查表，并使用通过邮政发送的收集套件提供唾液样本进行基因测试。确定这些遗传因素将大大提高我们对疾病的理解，并可能为药物发现提供新的靶标，或帮助指导更多个性化的治疗方法。
在本研究的第二部分中，主要目的是开发新的方法来使用测试监测WD对大脑的影响。目前用于监测该疾病的血液和尿液中的铜水平是不可靠的，不一定反映了正在进行的脑损伤。尚不清楚MRI扫描，脑脊液测试或其他神经系统疾病中常用的其他脑损伤的作用。因此，研究人员将在24个月内使用临床评估和神经系统测试（包括新型成像和实验室技术）的神经系统测试（包括新型成像和实验室技术）的组合跟踪40例患者。开发新的方法来监测WD对大脑的影响，可以更好地预防神经疾病，对于未来的临床试验中，在证明新疗法的有效性（例如基因治疗）中至关重要。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 威尔逊氏病 | 遗传：下一代测序诊断测试：成像和流体生物标志物 |
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 500名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 队列研究威尔逊氏病：神经参与的遗传决定因素和生物标志物发现 |
| 实际学习开始日期 ： | 2018年12月6日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年12月6日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年12月6日 |
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 第1部分 遗传决定因素（n = 500） | 遗传：下一代测序 唾液样品 |
| 第2部分 生物标志物发现（n = 40） | 诊断测试：成像和流体生物标志物 大脑和尿液，血液和脑脊液采样的磁共振成像 |
- 临床表型[时间范围：问卷回答将在两年内收集。这是给出的研究第一部分对在线问卷的回答将用于确定神经系统症状的存在或不存在。
- 统一的威尔逊疾病评级量表（UWDRS）[时间范围：该评估将在两次研究访问中进行12-18个月进行。这是给出的研究第二部分的参与者将在研究访问中使用此量表进行评估（0-320）
生物测量保留率：DNA样品
| 有资格学习的年龄： | 16岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
纳入标准（第1部分和第2部分）：
- 被诊断为威尔逊氏病
- 年龄16岁或以上
- 住在英国
排除标准（第2部分）：
- 参与者患有另一种医学或精神病，这将干预完成评估
- 参与者怀孕了
| 联系人：塞缪尔·什里布曼（Samuel Shribman） | 02076794025 | s.shribman@ucl.ac.uk |
| 英国 | |
| 伯明翰妇女和儿童NHS基金会信托基金会 | 招募 |
| 伯明翰，英国 | |
| 大学医院伯明翰NHS基金会信托基金 | 招募 |
| 伯明翰，英国 | |
| 联系人：David Nicholl | |
| 剑桥大学医院NHS基金会信托 | 招募 |
| 剑桥，英国 | |
| 联系人：威廉·格里菲斯（William Griffiths） | |
| 加的夫和谷大学卫生委员会 | 招募 |
| 加的夫，英国 | |
| 联系人：Kathryn Peall | |
| 国王学院医院NHS基金会信托 | 招募 |
| 伦敦，英国 | |
| 联系人：阿德里安·鲍福德（Adrian Bomford） | |
| 国家神经和神经外科医院 | 招募 |
| 伦敦，英国 | |
| 联系人：托马斯·华纳 | |
| 皇家免费伦敦NHS基金会信托 | 招募 |
| 伦敦，英国 | |
| 联系人：Emmanouil Tsochatzis | |
| 曼彻斯特大学NHS基金会信托 | 招募 |
| 英国曼彻斯特 | |
| 联系人：harpreet dhaliwal | |
| 纽卡斯尔在泰恩医院NHS基金会信托基金会 | 招募 |
| 英国纽卡斯尔 | |
| 联系人：史蒂夫·马森（Steve Masson） | |
| 索尔福德皇家NHS基金会信托 | 招募 |
| 英国索尔福德 | |
| 联系人：约翰·伊林 | |
| 谢菲尔德教学医院NHS基金会信托 | 招募 |
| 谢菲尔德，英国 | |
| 联系人：Oliver Bandmann | |
| 首席研究员： | 托马斯·华纳 | UCL皇后广场神经病学研究所 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年12月18日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2019年12月26日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2019年12月26日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2018年12月6日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月6日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 队列研究威尔逊氏病 | ||||
| 官方头衔 | 队列研究威尔逊氏病：神经参与的遗传决定因素和生物标志物发现 | ||||
| 简要摘要 | 威尔逊氏病（WD）是一种遗传性疾病，会导致大脑和/或肝脏中异常的铜积累。有些人会出现神经或精神病症状，而另一些人会发展出肝病。造成这种情况的原因尚不清楚，但遗传因素可能会导致。当前使用铜结合药物的治疗需要终身。有些人反应良好，但有些人尽管治疗了，但仍会遭受衰弱的副作用或恶化，导致残疾或需要进行肝移植。 在本研究的第一部分中，主要目的是确定确定WD诊断的人是否会产生神经学参与的遗传因素。调查人员将邀请500名在英国拥有WD的成年人参加。将要求参与者填写在线调查表，并使用通过邮政发送的收集套件提供唾液样本进行基因测试。确定这些遗传因素将大大提高我们对疾病的理解，并可能为药物发现提供新的靶标，或帮助指导更多个性化的治疗方法。 在本研究的第二部分中，主要目的是开发新的方法来使用测试监测WD对大脑的影响。目前用于监测该疾病的血液和尿液中的铜水平是不可靠的，不一定反映了正在进行的脑损伤。尚不清楚MRI扫描，脑脊液测试或其他神经系统疾病中常用的其他脑损伤的作用。因此，研究人员将在24个月内使用临床评估和神经系统测试（包括新型成像和实验室技术）的神经系统测试（包括新型成像和实验室技术）的组合跟踪40例患者。开发新的方法来监测WD对大脑的影响，可以更好地预防神经疾病，对于未来的临床试验中，在证明新疗法的有效性（例如基因治疗）中至关重要。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 唾液（第1部分）。尿液，血液和子集中的脑脊液（第2部分）。 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 二级护理 | ||||
| 健康）状况 | 威尔逊氏病 | ||||
| 干涉 |
| ||||
| 研究组/队列 |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 500 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2021年12月6日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月6日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准（第1部分和第2部分）：
排除标准（第2部分）：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 16岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 英国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04212195 | ||||
| 其他研究ID编号 | 18/0200 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | 伦敦大学学院 | ||||
| 研究赞助商 | 伦敦大学学院 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 伦敦大学学院 | ||||
| 验证日期 | 2019年12月 | ||||
