• AAV8 NAB滴度的测量[时间范围：基线]
  抗AAV8的测量（腺相关病毒血清型8）中和抗体（NAB）滴度
• LDL-C，总胆固醇，非常低的密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C），非密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），Trigycerides（TG），Trigycerides（TG），Trigycirides（TG），滴滴蛋白（TG），高密度脂蛋白（非HDL-C）的测量值和脂蛋白A（LP [A]）[时间框架：基线]
  LDL-C，总胆固醇，非常低的密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C），非密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），Trigycerides（TG），Trigycerides（TG），Trigycirides（TG），滴滴蛋白（TG），高密度脂蛋白（非HDL-C）的测量值和脂蛋白A（LP [A]）。
• 参与者当前和历史脂质降低疗法的数量和类型[时间范围：基线]
  脂质降低疗法的数量和类型，包括LDL-C格式，参与者已经处于或正在进行
• 参与者完成病史问卷，以确定相关病史[时间范围：基线]
  参与者相关病史的收集

• AAV8 NAB滴度[时间范围：基线]
  抗AAV8的测量（腺相关病毒血清型8）中和抗体（NAB）滴度
• LDL-C，总胆固醇，非常低的密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C），非高密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），甘油三酸酯（TG）和Lipoprototin A （LP [A]）测量[时间范围：基线]
  LDL-C，总胆固醇，非常低的密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C），非密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），Trigycerides（TG），Trigycerides（TG），Trigycirides（TG），滴滴蛋白（TG），高密度脂蛋白（非HDL-C）的测量值和脂蛋白A（LP [A]）。
• 当前和历史脂质降低疗法的数量和类型[时间范围：基线]
  脂质降低疗法的数量和类型，包括LDL-C格式，参与者已经处于或正在进行
• 参与者的相关病史[时间范围：基线]
  参与者相关病史的收集

这是一项非惯用研究；在这项研究中没有进行研究。本研究中收集的信息可用于确定HOFH临床基因治疗试验的潜在参与者。

研究人员将与具有与HOFH一致的临床表现的参与者讨论这项研究，并在可能的情况下，治疗医生，以评估他们的兴趣参加。获得知情同意后，将要求参与者提供基因分型的血液样本（高达40 mL），以确认由于LDLR突变，脂质面板和抗AAV8 NAB滴度而引起的HOFH遗传诊断。参与者，并在可能的情况下，他们的治疗医生将填写病史问卷并提供支持文件。知情同意书（ICF）和数据收集方法可能会有所不同，具体取决于是否远程获得知情同意书或在参与研究站点获得。

收集的信息将包括以下内容：

• 患者人口统计（年龄，性别，体重）
• 病史
• 以前的基因型结果（如果有）
• 最新脂质面板的结果
• 使用脂质降低疗法，包括无法做出反应
• 评估肝病的存在，包括乙型肝炎和C病史，人类免疫缺陷病毒（HIV），肝硬化和饮酒

研究人员和赞助商收到此信息后，将对HOFH诊断的确认进行初步评估。参与者和/或他们的治疗医师将被告知基因检测的结果。所有参与者将在接受基因检测结果后与遗传咨询师交谈。

这项研究中收集的数据可用于使用基因治疗来鉴定单独的临床试验的潜在候选者。

纳入标准：

1. 男性和女性≥18岁
2. 与HOFH一致的临床表现

排除标准：

1. 基于记录的组织学评估或无创成像的肝硬化史
2. 记录的肝病诊断
3. 免疫缺陷疾病的史，包括阳性HIV检测结果
4. 先前的器官移植