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出境医 / 临床实验 / 诊断基因测序后的乳腺癌风险(BridgesCohort2)

诊断基因测序后的乳腺癌风险(BridgesCohort2)

研究描述
简要摘要:
基于Boadicea V5/Plus模型的个性化估计(“乳房和卵巢疾病发病率和载体估计算法算法-5或Plus的乳腺癌和卵巢分析),研究乳腺癌风险交流在癌症遗传学中的心理影响。

病情或疾病 干预/治疗阶段
遗传疾病遗传:桥接基因面板测试遗传:乳腺癌风险多基因风险评分(PRS)行为:问卷不适用

详细说明:

使用Boadicea V5/Plus模型进行的新的BC基因测试和风险估计意味着在癌症遗传咨询期间的通信复杂性增加。它将提交给参与癌症遗传诊所的遗传咨询的妇女。

新的定性(中等风险,次要结果)和定量结果(为顾问和家人确定的癌症风险程度变化),因此可以获得个性化的乳腺癌风险。这种复杂性如何影响Counselees的心理反应。

它主要旨在比较健康女性的心理社会需求和困扰(不受BC影响),其乳腺癌或卵巢癌的高风险是基于法国和法国Curie Institute的富集基因面板(Index Case Gene Plus PRS)的基因测试的高风险。德国科隆的大学医院。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型介入(临床试验)
实际注册 405名参与者
分配: N/A。
干预模型:单组分配
干预模型描述:根据选择标准,将包括参与癌症遗传诊所的遗传咨询的妇女。
掩蔽:无(打开标签)
主要意图:预防
官方标题:欧洲地平线2020研究项目“桥梁”的临床应用 - 基于Boadicea V5/Plus模型的个性化估计,乳腺癌风险交流在癌症遗传学中的心理影响
实际学习开始日期 2019年10月22日
估计的初级完成日期 2021年6月
估计 学习完成日期 2021年11月
武器和干预措施
手臂 干预/治疗
实验:遗传咨询
遗传咨询(风险估计的PR)和参与癌症遗传诊所的问卷调查是对家庭中首次测试的人(指数案例)的健康妇女亲戚(索引案例),后者获得了阳性的遗传测试结果或负面的非信息测试结果
遗传:桥接基因面板测试
“对疾病发生率和载体估计算法 - boadiceav5/plus的乳腺癌和卵巢分析”预测终身和特异性乳腺癌(BC)风险(BC)的风险(基于家族史),所有已知的BC基因测试分辨率,常见的单核苷酸多态性( SNP)合并为PR和其他非遗传危险因素。该模型是在桥梁财团内开发的。

遗传:乳腺癌风险多基因风险评分(PRS)
“对疾病发生率和载体估计算法 - boadiceav5/plus的乳腺癌和卵巢分析”预测终身和特异性乳腺癌(BC)风险(BC)的风险(基于家族史),所有已知的BC基因测试分辨率,常见的单核苷酸多态性( SNP)合并为PR和其他非遗传危险因素。该模型是在桥梁财团内开发的。

行为:问卷
为评估遗传性癌症的社会心理方面(PAHC),乳腺癌风险感知是否充分,家庭中的风险交流以及癌症风险管理选择的自我管理问卷调查,

结果措施
主要结果指标
  1. 遗传性癌症问卷(PAHC)中的社会心理评估。 [时间范围:最多6个月]
    乳腺癌或卵巢癌风险感知(使用BOADICEAV5/Plus模型传达个性化乳腺癌风险的影响)使用PAHC问卷。问卷项目以4级量表从1(完全不是)到4(非常多)的响应。将项目响应分数平均和标准化为0至100级,增加了价值指示更严重的困难。


次要结果度量
  1. 接受致病性变异的Counseles之间的PAHC分数差异,该病原变异表明乳腺癌与未接受这种结果的乳腺癌(VS)[时间范围:最多6个月]
    顾问者认为,BC的发展(第一个或第二)的终身风险将以T2的方式来衡量(不关心,不知道,低风险,低到中度风险,中度风险,高风险,高风险,非常高风险,主要风险)在数字中(不知道,0-10%;在11-20%,21-40%,41-60%,61-80%和80%以上)。

  2. 打算承担风险降低乳房切除术风险的律师(接受了致病性变体与未获得这种结果的人的百分比)[时间范围:最多6个月]
    Counselees选择癌症风险管理的选择将使用基于文献的特定研究的自我管理调查表进行评估[Julian-Reynier,2010年],询问妇女的意图或选择,以进行定期乳房X线摄影,定期乳房超声,MRI或预防性乳房切除术,以进行定期乳房X线摄影或选择。一个6个选项响应量表(是的,当然可以;是的,可能是;我不知道;不,可能不是;不,当然不是;不关心)。

  3. 将其结果传达给姐姐的律师百分比(获得了一种致病变体的人,而没有得到这样的结果)[时间范围:最多6个月]
    它将使用基于文献的特定研究的自我管理问卷进行评估[de geus,2015年] (S),朋友(S)或其他家庭成员使用4、5或5-选择响应量表,具体取决于该人(是的,我通知了他/她/他们;不,但是我打算这样做;否(没有伴侣);不,是的;是的;是的,有些人;不(孩子太小);否(没有孩子/兄弟/姐妹);否(母亲/父亲已故)。


资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:女性
基于性别的资格:是的
接受健康的志愿者:
标准

纳入标准:

  1. 健康的女性,是接受阳性基因检测结果的家庭成员的亲戚(索引病例)(存在BRCA1或BRCA2有害变体或中等值BC基因有害变体);

    A。在科隆大学医院(德国),这些健康妇女也可能是妇女的亲戚(指数案),她们获得了负面的非信息测试结果;

  2. 接受桥接基因面板测试和乳腺癌风险PRS的人;
  3. 年龄18岁或没有上限;
  4. 能够根据国家/地方法规和程序予以知情的书面同意;
  5. 能够理解参与遗传诊所的问卷。

排除标准:

  1. 患有卑诗省,复发性卑诗省的妇女,与卵巢癌(OC)(OC)或任何其他部位的癌症患者;
  2. 年龄在18岁以下;
  3. 无法给予知情的书面同意;
  4. 无法理解参与诊所的问卷语言;
  5. 由于身体或认知障碍,无法回答问卷
联系人和位置

位置
布局表以获取位置信息
法国
库里研究所
法国巴黎,75005
德国
科隆大学医院
德国科隆,50923
赞助商和合作者
库里研究所
调查人员
调查员信息的布局表
学习主席:医学博士Pierre Fumoleau库里研究所
追踪信息
首先提交的日期ICMJE 2019年7月18日
第一个发布日期icmje 2019年10月31日
上次更新发布日期2021年4月5日
实际学习开始日期ICMJE 2019年10月22日
估计的初级完成日期2021年6月(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果度量ICMJE
(提交:2019年10月29日)
遗传性癌症问卷(PAHC)中的社会心理评估。 [时间范围:最多6个月]
乳腺癌或卵巢癌风险感知(使用BOADICEAV5/Plus模型传达个性化乳腺癌风险的影响)使用PAHC问卷。问卷项目以4级量表从1(完全不是)到4(非常多)的响应。将项目响应分数平均和标准化为0至100级,增加了价值指示更严重的困难。
原始主要结果措施ICMJE与电流相同
改变历史
当前的次要结果度量ICMJE
(提交:2019年10月29日)
  • 接受致病性变异的Counseles之间的PAHC分数差异,该病原变异表明乳腺癌与未接受这种结果的乳腺癌(VS)[时间范围:最多6个月]
    顾问者认为,BC的发展(第一个或第二)的终身风险将以T2的方式来衡量(不关心,不知道,低风险,低到中度风险,中度风险,高风险,高风险,非常高风险,主要风险)在数字中(不知道,0-10%;在11-20%,21-40%,41-60%,61-80%和80%以上)。
  • 打算承担风险降低乳房切除术风险的律师(接受了致病性变体与未获得这种结果的人的百分比)[时间范围:最多6个月]
    Counselees选择癌症风险管理的选择将使用基于文献的特定研究的自我管理调查表进行评估[Julian-Reynier,2010年],询问妇女的意图或选择,以进行定期乳房X线摄影,定期乳房超声,MRI或预防性乳房切除术,以进行定期乳房X线摄影或选择。一个6个选项响应量表(是的,当然可以;是的,可能是;我不知道;不,可能不是;不,当然不是;不关心)。
  • 将其结果传达给姐姐的律师百分比(获得了一种致病变体的人,而没有得到这样的结果)[时间范围:最多6个月]
    它将使用基于文献的特定研究的自我管理问卷进行评估[de geus,2015年] (S),朋友(S)或其他家庭成员使用4、5或5-选择响应量表,具体取决于该人(是的,我通知了他/她/他们;不,但是我打算这样做;否(没有伴侣);不,是的;是的;是的,有些人;不(孩子太小);否(没有孩子/兄弟/姐妹);否(母亲/父亲已故)。
原始的次要结果措施ICMJE与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短的标题ICMJE诊断基因测序后的乳腺癌风险
官方标题ICMJE欧洲地平线2020研究项目“桥梁”的临床应用 - 基于Boadicea V5/Plus模型的个性化估计,乳腺癌风险交流在癌症遗传学中的心理影响
简要摘要基于Boadicea V5/Plus模型的个性化估计(“乳房和卵巢疾病发病率和载体估计算法算法-5或Plus的乳腺癌和卵巢分析),研究乳腺癌风险交流在癌症遗传学中的心理影响。
详细说明

使用Boadicea V5/Plus模型进行的新的BC基因测试和风险估计意味着在癌症遗传咨询期间的通信复杂性增加。它将提交给参与癌症遗传诊所的遗传咨询的妇女。

新的定性(中等风险,次要结果)和定量结果(为顾问和家人确定的癌症风险程度变化),因此可以获得个性化的乳腺癌风险。这种复杂性如何影响Counselees的心理反应。

它主要旨在比较健康女性的心理社会需求和困扰(不受BC影响),其乳腺癌或卵巢癌的高风险是基于法国和法国Curie Institute的富集基因面板(Index Case Gene Plus PRS)的基因测试的高风险。德国科隆的大学医院。

研究类型ICMJE介入
研究阶段ICMJE不适用
研究设计ICMJE分配:N/A
干预模型:单一组分配
干预模型描述:
根据选择标准,将包括参与癌症遗传诊所的遗传咨询的妇女。
掩蔽:无(打开标签)
主要目的:预防
条件ICMJE遗传疾病
干预ICMJE
  • 遗传:桥接基因面板测试
    “对疾病发生率和载体估计算法 - boadiceav5/plus的乳腺癌和卵巢分析”预测终身和特异性乳腺癌(BC)风险(BC)的风险(基于家族史),所有已知的BC基因测试分辨率,常见的单核苷酸多态性( SNP)合并为PR和其他非遗传危险因素。该模型是在桥梁财团内开发的。
  • 遗传:乳腺癌风险多基因风险评分(PRS)
    “对疾病发生率和载体估计算法 - boadiceav5/plus的乳腺癌和卵巢分析”预测终身和特异性乳腺癌(BC)风险(BC)的风险(基于家族史),所有已知的BC基因测试分辨率,常见的单核苷酸多态性( SNP)合并为PR和其他非遗传危险因素。该模型是在桥梁财团内开发的。
  • 行为:问卷
    为评估遗传性癌症的社会心理方面(PAHC),乳腺癌风险感知是否充分,家庭中的风险交流以及癌症风险管理选择的自我管理问卷调查,
研究臂ICMJE实验:遗传咨询
遗传咨询(风险估计的PR)和参与癌症遗传诊所的问卷调查是对家庭中首次测试的人(指数案例)的健康妇女亲戚(索引案例),后者获得了阳性的遗传测试结果或负面的非信息测试结果
干预措施:
  • 遗传:桥接基因面板测试
  • 遗传:乳腺癌风险多基因风险评分(PRS)
  • 行为:问卷
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状态ICMJE活跃,不招募
实际注册ICMJE
(提交:2020年12月22日)
405
原始估计注册ICMJE
(提交:2019年10月29日)
400
估计的研究完成日期ICMJE 2021年11月
估计的初级完成日期2021年6月(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准ICMJE

纳入标准:

  1. 健康的女性,是接受阳性基因检测结果的家庭成员的亲戚(索引病例)(存在BRCA1或BRCA2有害变体或中等值BC基因有害变体);

    A。在科隆大学医院(德国),这些健康妇女也可能是妇女的亲戚(指数案),她们获得了负面的非信息测试结果;

  2. 接受桥接基因面板测试和乳腺癌风险PRS的人;
  3. 年龄18岁或没有上限;
  4. 能够根据国家/地方法规和程序予以知情的书面同意;
  5. 能够理解参与遗传诊所的问卷。

排除标准:

  1. 患有卑诗省,复发性卑诗省的妇女,与卵巢癌(OC)(OC)或任何其他部位的癌症患者;
  2. 年龄在18岁以下;
  3. 无法给予知情的书面同意;
  4. 无法理解参与诊所的问卷语言;
  5. 由于身体或认知障碍,无法回答问卷
性别/性别ICMJE
有资格学习的男女:女性
基于性别的资格:是的
年龄ICMJE 18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者ICMJE
联系ICMJE仅当研究招募主题时才显示联系信息
列出的位置国家ICMJE德国法国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号ICMJE NCT04145817
其他研究ID编号ICMJE IC 2018-08
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享语句ICMJE不提供
责任方库里研究所
研究赞助商ICMJE库里研究所
合作者ICMJE不提供
研究人员ICMJE
学习主席:医学博士Pierre Fumoleau库里研究所
PRS帐户库里研究所
验证日期2021年3月

国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素

治疗医院