病情或疾病 | 干预/治疗 |
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MCT8(SLC16A2) - 特异性甲状腺激素细胞转运蛋白缺乏症 | 药物:二二硫代基因酸 |
MCT8缺乏症(也称为Allan-Herndon-Dudley综合征)是一种罕见的X连锁脑发育障碍,会导致严重的智力残疾和运动问题。这种情况几乎完全出现在男性中,从而破坏了出生前的发展。没有吮吸反射,孩子有明显的肌张力。从发展上讲,与正常婴儿不同,受影响的雄性无法从腹部转向背部。具有相同突变的个体具有相同的表型和所有个体,无论表型如何都具有严重的神经心理学障碍。通过证明MCT8基因突变(1,2)证实诊断。
MCT8特异性甲状腺激素细胞膜转运蛋白不足的特征是严重认知缺乏,婴儿性肌张力低下,肌肉质量减少和肌肉肌肉无力,进行性痉挛性四肢瘫痪,关节闭合,关节闭合以及/或抗曲子和/或抗心notoid运动具有特征性的帕克斯梅尼斯·科尼西尼西氏菌。大约25%的病例发生癫痫发作。大多数受影响的男性永远不会独立坐着或走路,也不会随着时间的流逝而失去这些能力;大多数人永远不会说话或严重违反障碍言语(1)。在生命的头几年获得的脑MRI显示出短暂的髓鞘延迟,这在四岁时改善了(3)。尽管在杂合雌性中未发生心理运动发现,但后者通常具有甲状腺试验异常,受影响和正常人之间的中间性。
研究类型 : | 扩展的访问 |
扩展的访问类型 : | 治疗IND/方案 |
官方标题: | 在紧急情况下营救患有MCT8缺乏症的婴儿 |
追踪信息 | |||||
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首先提交日期 | 2018年4月24日 | ||||
第一个发布日期 | 2019年10月29日 | ||||
上次更新发布日期 | 2021年2月5日 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 营救MCT8缺乏症的婴儿 | ||||
简要摘要 | MCT8缺乏症(也称为Allan-Herndon-Dudley综合征)是一种罕见的X连锁脑发育障碍,会导致严重的智力残疾和运动问题。 | ||||
详细说明 | MCT8缺乏症(也称为Allan-Herndon-Dudley综合征)是一种罕见的X连锁脑发育障碍,会导致严重的智力残疾和运动问题。这种情况几乎完全出现在男性中,从而破坏了出生前的发展。没有吮吸反射,孩子有明显的肌张力。从发展上讲,与正常婴儿不同,受影响的雄性无法从腹部转向背部。具有相同突变的个体具有相同的表型和所有个体,无论表型如何都具有严重的神经心理学障碍。通过证明MCT8基因突变(1,2)证实诊断。 MCT8特异性甲状腺激素细胞膜转运蛋白不足的特征是严重认知缺乏,婴儿性肌张力低下,肌肉质量减少和肌肉肌肉无力,进行性痉挛性四肢瘫痪,关节闭合,关节闭合以及/或抗曲子和/或抗心notoid运动具有特征性的帕克斯梅尼斯·科尼西尼西氏菌。大约25%的病例发生癫痫发作。大多数受影响的男性永远不会独立坐着或走路,也不会随着时间的流逝而失去这些能力;大多数人永远不会说话或严重违反障碍言语(1)。在生命的头几年获得的脑MRI显示出短暂的髓鞘延迟,这在四岁时改善了(3)。尽管在杂合雌性中未发生心理运动发现,但后者通常具有甲状腺试验异常,受影响和正常人之间的中间性。 | ||||
研究类型 | 扩展的访问 | ||||
扩展的访问类型 | 治疗IND/方案 | ||||
干涉 | 药物:二二硫代基因酸 药物管理 其他名称:ditpa | ||||
出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
扩展的访问状态 | 可用的 | ||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 美国 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04143295 | ||||
责任方 | 迈阿密大学医学博士Roy E. Weiss | ||||
研究赞助商 | Roy E. Weiss,医学博士 | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 |
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PRS帐户 | 迈阿密大学 | ||||
验证日期 | 2021年2月 |