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出境医 / 临床实验 / 营救MCT8缺乏症(DITPA)的婴儿

营救MCT8缺乏症(DITPA)的婴儿

研究描述
简要摘要:
MCT8缺乏症(也称为Allan-Herndon-Dudley综合征)是一种罕见的X连锁脑发育障碍,会导致严重的智力残疾和运动问题。

病情或疾病 干预/治疗
MCT8(SLC16A2) - 特异性甲状腺激素细胞转运蛋白缺乏症药物:二二硫代基因酸

详细说明:

MCT8缺乏症(也称为Allan-Herndon-Dudley综合征)是一种罕见的X连锁脑发育障碍,会导致严重的智力残疾和运动问题。这种情况几乎完全出现在男性中,从而破坏了出生前的发展。没有吮吸反射,孩子有明显的肌张力。从发展上讲,与正常婴儿不同,受影响的雄性无法从腹部转向背部。具有相同突变的个体具有相同的表型和所有个体,无论表型如何都具有严重的神经心理学障碍。通过证明MCT8基因突变(1,2)证实诊断。

MCT8特异性甲状腺激素细胞膜转运蛋白不足的特征是严重认知缺乏,婴儿性肌张力低下,肌肉质量减少和肌肉肌肉无力,进行性痉挛性四肢瘫痪,关节闭合,关节闭合以及/或抗曲子和/或抗心notoid运动具有特征性的帕克斯梅尼斯·科尼西尼西氏菌。大约25%的病例发生癫痫发作。大多数受影响的男性永远不会独立坐着或走路,也不会随着时间的流逝而失去这些能力;大多数人永远不会说话或严重违反障碍言语(1)。在生命的头几年获得的脑MRI显示出短暂的髓鞘延迟,这在四岁时改善了(3)。尽管在杂合雌性中未发生心理运动发现,但后者通常具有甲状腺试验异常,受影响和正常人之间的中间性。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型扩展的访问
扩展的访问类型治疗IND/方案
官方标题:在紧急情况下营救患有MCT8缺乏症的婴儿
武器和干预措施
结果措施
资格标准
联系人和位置
追踪信息
首先提交日期2018年4月24日
第一个发布日期2019年10月29日
上次更新发布日期2021年2月5日
描述性信息
简短标题营救MCT8缺乏症的婴儿
简要摘要MCT8缺乏症(也称为Allan-Herndon-Dudley综合征)是一种罕见的X连锁脑发育障碍,会导致严重的智力残疾和运动问题。
详细说明

MCT8缺乏症(也称为Allan-Herndon-Dudley综合征)是一种罕见的X连锁脑发育障碍,会导致严重的智力残疾和运动问题。这种情况几乎完全出现在男性中,从而破坏了出生前的发展。没有吮吸反射,孩子有明显的肌张力。从发展上讲,与正常婴儿不同,受影响的雄性无法从腹部转向背部。具有相同突变的个体具有相同的表型和所有个体,无论表型如何都具有严重的神经心理学障碍。通过证明MCT8基因突变(1,2)证实诊断。

MCT8特异性甲状腺激素细胞膜转运蛋白不足的特征是严重认知缺乏,婴儿性肌张力低下,肌肉质量减少和肌肉肌肉无力,进行性痉挛性四肢瘫痪,关节闭合,关节闭合以及/或抗曲子和/或抗心notoid运动具有特征性的帕克斯梅尼斯·科尼西尼西氏菌。大约25%的病例发生癫痫发作。大多数受影响的男性永远不会独立坐着或走路,也不会随着时间的流逝而失去这些能力;大多数人永远不会说话或严重违反障碍言语(1)。在生命的头几年获得的脑MRI显示出短暂的髓鞘延迟,这在四岁时改善了(3)。尽管在杂合雌性中未发生心理运动发现,但后者通常具有甲状腺试验异常,受影响和正常人之间的中间性。

研究类型扩展的访问
扩展的访问类型治疗IND/方案
干涉药物:二二硫代基因酸
药物管理
其他名称:ditpa
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
扩展的访问状态可用的
联系人
联系人:医学博士Roy E Weiss (305)243-1944 rweiss@med.miami.edu
列出的位置国家美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04143295
责任方迈阿密大学医学博士Roy E. Weiss
研究赞助商Roy E. Weiss,医学博士
合作者不提供
调查人员
首席研究员: Roy E Weiss,医学博士杰出主席,迈阿密米勒医学院医学院教授/董事长
PRS帐户迈阿密大学
验证日期2021年2月