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出境医 / 临床实验 / 结直肠癌体细胞的下一代测序指导遗传敏感性基因突变筛选。

结直肠癌体细胞的下一代测序指导遗传敏感性基因突变筛选。

研究描述
简要摘要:
这是一项前瞻性的,单中心的临床研究。这项研究是根据NGS面板根据肿瘤组织突变的检测来评估遗传易感性筛查的可行性。

病情或疾病
遗传结直肠癌

详细说明:
在这项研究中,对符合相关临床筛查标准的结直肠癌患者的原发性组织样本进行了基因突变分析,发现了可疑的种系致病性突变。同时,对患者的外周血白细胞进行了种系突变检测,并比较了肿瘤体细胞突变检测和对照白细胞中可疑的种系突变之间的一致性。建立基于肿瘤的基于体细胞突变的检测的可行性,以指导遗传易感性筛查。将针对已鉴定的结直肠癌的生殖线突变患者的血液亲戚进行验证。结直肠癌患者,它揭示了亚洲种群中遗传性结肠癌的分子特征,并为可能随后的临床诊断和治疗提供了分子级证据。
学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 100名参与者
观察模型:只有案例
时间观点:预期
官方标题:结直肠癌体细胞中的下一代测序的探索性研究指导筛查遗传易感性基因突变。
实际学习开始日期 2019年6月20日
估计的初级完成日期 2020年12月31日
估计 学习完成日期 2022年12月31日
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标
  1. 灵敏度,特异性,正预测价值和负预测值[时间范围:1。5年]
    评估基于靶向的下一代测序面板筛选遗传敏感性基因突变筛选的灵敏度,特异性,阳性预测值和负预测值。


次要结果度量
  1. 候选患者的血统验证[时间范围:3。5年]
    筛查遗传性结直肠癌患者血液亲属中的白细胞突变。对中国遗传结直肠癌患者及其家人的分布,临床特征,分子键入和预后的分布,临床特征,分子键入和预后。

  2. 基因图的特征以及与临床特征的相关性[时间范围:3。5年]
    符合相关临床筛查标准的结直肠癌患者的组织样品的基因图特征及其与临床特征(年龄,性别,家族病史等)的相关性


生物测量保留率:DNA样品
全血和福尔马林固定组织

资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:
采样方法:非概率样本
研究人群
符合相关临床筛查标准的大肠癌患者(例如阿姆斯特丹标准(I / II),贝塞斯达标准(修订版)和中国关于遗传结直肠癌的临床诊断,治疗和家庭管理的中国专家共识。
标准

纳入标准:

  • 活检证明了结直肠癌的组织学诊断。
  • 签署知情同意当天≥18岁。
  • 患者必须符合相关的临床筛查标准,例如阿姆斯特丹标准(I / II)等。
  • 患者需要提供肿瘤组织样品和匹配的外周血(白细胞)样品。

排除标准:

  • 其他恶性肿瘤的病史(除了原位,基底或鳞状细胞皮肤癌外,已得到充分治疗)。
  • 没有详细的组织病理学报告来判断病变的性质。
  • 研究人员认为不适合研究的任何社会或心理问题等。
  • 由于各种原因,基线样品(肿瘤组织样品,外周血样本)不完整。
  • 当前医疗机构的长期和定期随访的患者不愿或无法遵循研究计划。
  • 未能在2年内完成随访。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:MD Ph.D. Fangqi Liu +86 18017317123 liufq021@163.com

位置
布局表以获取位置信息
中国
Fudan大学上海癌症中心270 Dongan Road招募
上海,中国,200032年
联系人:Fangqi Liu,医学博士博士+86 18017317123 liufq021@163.com
赞助商和合作者
福丹大学
追踪信息
首先提交日期2020年2月20日
第一个发布日期2020年2月21日
上次更新发布日期2020年2月21日
实际学习开始日期2019年6月20日
估计的初级完成日期2020年12月31日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年2月20日)
灵敏度,特异性,正预测价值和负预测值[时间范围:1。5年]
评估基于靶向的下一代测序面板筛选遗传敏感性基因突变筛选的灵敏度,特异性,阳性预测值和负预测值。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标
(提交:2020年2月20日)
  • 候选患者的血统验证[时间范围:3。5年]
    筛查遗传性结直肠癌患者血液亲属中的白细胞突变。对中国遗传结直肠癌患者及其家人的分布,临床特征,分子键入和预后的分布,临床特征,分子键入和预后。
  • 基因图的特征以及与临床特征的相关性[时间范围:3。5年]
    符合相关临床筛查标准的结直肠癌患者的组织样品的基因图特征及其与临床特征(年龄,性别,家族病史等)的相关性
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题结直肠癌体细胞的下一代测序指导遗传敏感性基因突变筛选。
官方头衔结直肠癌体细胞中的下一代测序的探索性研究指导筛查遗传易感性基因突变。
简要摘要这是一项前瞻性的,单中心的临床研究。这项研究是根据NGS面板根据肿瘤组织突变的检测来评估遗传易感性筛查的可行性。
详细说明在这项研究中,对符合相关临床筛查标准的结直肠癌患者的原发性组织样本进行了基因突变分析,发现了可疑的种系致病性突变。同时,对患者的外周血白细胞进行了种系突变检测,并比较了肿瘤体细胞突变检测和对照白细胞中可疑的种系突变之间的一致性。建立基于肿瘤的基于体细胞突变的检测的可行性,以指导遗传易感性筛查。将针对已鉴定的结直肠癌的生殖线突变患者的血液亲戚进行验证。结直肠癌患者,它揭示了亚洲种群中遗传性结肠癌的分子特征,并为可能随后的临床诊断和治疗提供了分子级证据。
研究类型观察
学习规划观察模型:仅病例
时间观点:潜在
目标随访时间不提供
生物测量保留:DNA样品
描述:
全血和福尔马林固定组织
采样方法非概率样本
研究人群符合相关临床筛查标准的大肠癌患者(例如阿姆斯特丹标准(I / II),贝塞斯达标准(修订版)和中国关于遗传结直肠癌的临床诊断,治疗和家庭管理的中国专家共识。
健康)状况遗传结直肠癌
干涉不提供
研究组/队列不提供
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2020年2月20日)
100
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2022年12月31日
估计的初级完成日期2020年12月31日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 活检证明了结直肠癌的组织学诊断。
  • 签署知情同意当天≥18岁。
  • 患者必须符合相关的临床筛查标准,例如阿姆斯特丹标准(I / II)等。
  • 患者需要提供肿瘤组织样品和匹配的外周血(白细胞)样品。

排除标准:

  • 其他恶性肿瘤的病史(除了原位,基底或鳞状细胞皮肤癌外,已得到充分治疗)。
  • 没有详细的组织病理学报告来判断病变的性质。
  • 研究人员认为不适合研究的任何社会或心理问题等。
  • 由于各种原因,基线样品(肿瘤组织样品,外周血样本)不完整。
  • 当前医疗机构的长期和定期随访的患者不愿或无法遵循研究计划。
  • 未能在2年内完成随访。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者
联系人
联系人:MD Ph.D. Fangqi Liu +86 18017317123 liufq021@163.com
列出的位置国家中国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04280666
其他研究ID编号FDCRC49-LFQ
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明不提供
责任方Fudan University Fangqi Liu
研究赞助商福丹大学
合作者不提供
调查人员不提供
PRS帐户福丹大学
验证日期2020年2月