• 公文[时间范围：最多15年]
  该提案的主要目的是使用运动单位数估计的电生理技术研究和遵循脊柱肌肉萎缩（SMA）成人运动神经元丧失的过程。这项研究基于以下假设：运动单位数估计（Mune）的电生理技术可以提供敏感的指标数据，以评估SMA成人疾病的严重程度和进展。
• cmap [时间范围：最多15年]
  该建议的主要目的是使用复合肌肉动作电位（CMAP）的电生理技术研究和遵循脊柱肌肉萎缩（SMA）成人运动神经元丧失的过程。这项研究基于以下假设：复合肌肉动作电位（CMAP）的电生理技术可以提供敏感的指标数据，以评估SMA成人疾病的严重程度和进展。

• EIM [时间范围：长达15年]
  次要目标是查看电阻抗密神（EIM）是否与电生理测试相关（请参阅主要结果指标：MUNE和CMAP）。
• Nusinersen [时间范围：长达15年]
  探索用Nusinersen治疗的患者的结果度量的变化
• 治疗保险批准和安全[时间范围：最多15年]
  探索新批准的Nusinersen FDA治疗的保险批准过程，患者接受和副作用。

这是一项前瞻性试验研究，旨在确定SMA成年人群体中的宗教和CMAP值，评估这些电生理参数如何随时间变化，并探索这些参数与SMA中其他结果指标的相关性如何，包括功能量表（SMAFRS和SFS和SF）（SMAFRS和SF） -36）和肌肉力量（MMT，MVICT，步行6分钟，爬4个楼梯和手持肌的时间表）。这项研究于2006年开始，有4次访问。最初旨在测量基线，6个月，10-14个月和20-24个月的基线和值的可变性，以更好地表征该疾病，并验证测量值作为适合成人治疗试验的适当结果指标。不服用Nusinersen的个人将继续执行此访问计划。

通过添加FDA批准的药物Nusinersen进行SMA，我们想跟随那些更频繁地接受该治疗的人。访问将与他们的治疗剂量息息相关。那些接受Nusinersen的患者将在初次治疗前1至6周的基线访问中进行。然后，他们将跟进每次治疗剂量后每季度进行初始加载剂量后每季度发生的一次至2.5周。在3年内将有10次访问。访问将在基线2、6、10、14、18、22、26、30和34个月进行。这些额外的访问将使对治疗的反应和对保险提供者的重新提交的反应进行更好的统一监控。每2 - 3年，最多15年，将从感兴趣的/可用的患者中收集其他长期数据。长期遵循将在12年内增加4-6次访问。如果受试者过去完成了学习课程，现在正在开始Nusinersen（Spinraza），那么这些人就可以再次入学。

总共有100人患有SMA的人将参加此试验。这将允许两名有SMA的人群。那些接受治疗和未接受治疗的人。

控制参与者只会进行基线访问，而将完成的唯一测试是EMG措施（Mune，CMAP，分解EMG）和EIM。这些参与者将没有进一步的测试。这次访问大约需要30-60分钟。这项研究共招募了40名对照参与者。

无论目前的医疗干预措施如何，在17-70岁之间被诊断为脊柱肌肉萎缩（SMA）的个体。

对照组将主要由（但不限于）诊断为SMA的研究人员的家庭成员组成。

• SMA队列
  诊断为未接受Spinraza（Nusinersen）的SMA的个体。
• SMA Spinraza队列
  诊断为接受Spinraza（Nusinersen）的SMA的个体。
• 控制队列
  控制参与者只会进行基线访问，而将完成的唯一测试是EMG措施（Mune，CMAP，分解EMG）和EIM。这些参与者将没有进一步的测试。这次访问大约需要30-60分钟。这项研究共招募了40名对照参与者。

纳入标准：

• 1.与SMA 2或2型的成年人17至70岁。SMA的诊断必须通过对该疾病的标准基因测试的纯合缺失进行记录，以及通过维持能力的历史来确定2型SMA放置时坐姿，或者通过独立站立和行走的能力键入3。轮椅移动患者不会被排除在研究之外。

  2.对参与的兴趣和能力在共同的日期中四次约定的日期前往研究地点的能力。

  3.除了SMA外，身体健康。如果发生任何可能影响评估表现的事故疾病，评估将稍后重新安排。

控制主题的纳入标准：

1. 健康的成年人17至70岁
2. 对参与的兴趣和前往研究网站的能力

排除标准：

- 患者无法通过相关的医疗状况，呼吸器依赖性呼吸衰竭或对评估过程中无法删除的矫形器的强制性需求来忍受评估。

2.在调查员认为的患者精神或法律丧失能力，预防知情同意或无法阅读和理解书面材料，包括同意书3的患者。患有起搏器或心脏设备的患者

控制主题的排除标准：

1. 患有任何神经系统障碍的受试者
2. 患有慢性医学疾病的受试者会干扰其忍受研究的能力
3. 根据调查人员的看法，受试者在精神或法律上丧失了能力，预防知情同意，或者无法阅读和理解书面材料，包括同意。