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依帕列净治疗1b型糖原病和G6PC3缺乏症（GLYCO-1B）中性粒细胞减少症的安全性和疗效评估
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 糖原储存疾病I型葡萄糖6磷酸酶缺乏症 | 药物：empagliflozin | 阶段2 |
无处不在的葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PC3）和葡萄糖-6-磷酸转运蛋白缺乏症（G6PT/SLC37A4）都会引起中性粒细胞减少症。 Veiga-Da-Cunha博士和Van Schaftingen博士和同事对G6PC3缺乏小鼠模型的研究表明，这两种蛋白质合作地水解了一种代谢物，该代谢物对中性粒细胞施加有毒作用。该代谢产物为1,5-羟基糖醇 - 6-磷酸盐。它是由葡萄糖类似物（1,5-芳族葡萄糖醇的磷酸化）形成的，该葡萄糖含量存在于所有人类，小鼠和其他哺乳动物的血液中。
G6PC3和G6PT功能的这种发现开辟了治疗前景，因为降低血液中1,5-羟基羟基葡萄糖的浓度应降低1,5-苯二羟基糖醇 - 6-磷酸的浓度，从而降低其毒性毒性的毒性效果。 Veiga-da-Cunha，Van Schaftingen和同事已经表明，对于用empagliflozin处理的G6PC3中的小鼠模型就是这种情况。
遵循这些发现，研究者实验的目的是测试雌糖酶对尿液排泄和消除血液1,5-羟基糖葡萄醇对葡萄糖-6-磷酸转运蛋白缺乏症患者（IB类糖型）和患者的疗效的影响G6PC3缺陷。这应该使患者能够显着降低中性粒细胞中发现的1,5-羟基糖醇 - 6-磷酸盐的水平，从而治愈中性粒细胞减少症。
Empagliflozin（以Jardiance®的名义在比利时销售）属于称为口服降糖药的药物。它通过抑制近端小管SGLT2中的葡萄糖转运蛋白而在肾脏上起作用，SGLT2导致葡萄糖尿，从而消除了尿液中1,5-芳基葡萄糖的消除。目前，单独或与其他药物结合使用empagliflozin通常用于2型糖尿病患者来控制其血糖水平。
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 5名参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 评估empagliflozin给药的安全性和功效作为中性粒细胞减少症治疗1B型和G6PC3缺乏症患者 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年6月20日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2020年6月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2020年6月30日 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：治疗 口服empaglifozin 5 mg 1倍/天，如果血液降低25％，则最高可达10 mg 1 x/天。 | 药物：empagliflozin 口服empagliflozin 其他名称：jardiance |
- Empaglifozin安全性（血液测试 - 血糖）：通过gliflozin治疗引起的低血糖症测量[时间范围：从治疗开始到治疗后2个月]通过缺乏Gliflozin治疗引起的低血糖（在治疗的前2天内进行连续监测，并且每7天每7天进行2个月的血糖监测）（mg/dl）（mg/dl）
- empaglifozin疗效（血液测试目录）[时间范围：从治疗开始到治疗后2个月]与预处理相比，中性粒细胞数量增加（10EXP3/µL），可以测量药物的功效
- empaglifozin临床功效（问卷）[时间范围：从治疗开始到治疗后2个月]
empaglifozin临床功效被测量为减少感染的数量
- 在口腔蚜虫发作数量（口腔炎）中，我们将使用数值量表：较高的分数意味着较差的结果
- 血液1,5-羟基糖葡萄醇水平（血液测试-LCMS）[时间范围：从治疗开始到治疗后2个月）对血液1,5-羟基糖葡萄醇水平（血液测试-LCMS）的生物学疗效Empaglifozin生物学疗效的测量是血液1,5-羟基羟基葡萄糖（µM）的降低
- 中性粒细胞中1,5-羟基葡萄糖-6-磷酸水平（血液测试-LCMS）[时间范围：从治疗开始到治疗后2个月的1,5-芳基葡萄糖-6-磷酸水平上的雌激素生物学疗效]在中性粒细胞中1,5-芳基葡萄糖醇 - 6-磷酸水平的降低（µM），雌性生物学疗效的测量值降低。
- Empaglifozin临床临床功效对1,5-羟基葡萄醇排泄增加（尿液测试-LCMS）[时间范围：从治疗开始到治疗后2个月]Empaglifozin生物学疗效的测量是尿量增加1,5- 2烷基葡萄醇（µM）
- empaglifozin对中性粒细胞功能的临床疗效（血液测试）[时间范围：从治疗开始到治疗后2个月]Empaglifozin生物学疗效以改善的嗜中性粒细胞功能（糖基化分析，蛋白质印迹）测量
| 有资格学习的年龄： | 1年至18岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
纳入标准：
- 通过生化分析和 /或遗传分析证实的1B糖原病型。这些患有糖原病的患者必须患有肝移植
- 另外，通过遗传分析证实的G6PC3缺乏症
- 1至18岁的女性或男性
- 由收件人和 /或父母 /分配签署的知情同意书。
- 参考医疗团队的信息和协议。
- 在筛查时进行阴性血液妊娠试验和该方案第1天的尿中妊娠测试负数是具有儿童承受能力的女性所必需的。
- 性活跃的患者应在整个研究期间以及最后剂量的雌激素后长达7天使用有效的避孕方法。 （一种荷尔蒙方法和屏障方法的组合；两种屏障方法，雄性避孕套是这两种方法之一；使用宫内装置或输管结扎； - 一种总的性别戒烟。）
排除标准：
- 存在晚期纤维化（Metavir F4）或肝硬化。
- 长期和 /或违规监测的不可能。
- 在负责患者的医生认为的其他医疗问题将构成该程序的禁忌症。
- 在研究期间不同意使用有效避孕的性活跃患者。
| 联系人：Xavier Stephenne，医学博士，博士 | 32 2 7641377 | Xavier.stephenne@uclouvain.be | |
| 联系人：朱莉娅·versavau | 32 2 7641933 |
| 比利时 | |
| Cinchiques Universitaires Saint-Luc | 招募 |
| 布鲁塞尔，比利时，1200 | |
| 联系人：Xavier Stephenne，医学博士，博士32 2 7641377 Xavier.stephenne@uclouvain.be | |
| 首席研究员：Xavier Stephenne，医学博士，博士 | |
| 首席研究员： | Xavier Stephenne，医学博士 | Cinchiques Universitaires St Luc |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2019年6月20日 | ||||||||
| 第一个发布日期icmje | 2019年10月24日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2019年10月28日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2019年6月20日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年6月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
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| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
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| 原始的次要结果措施ICMJE |
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| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | 安全性，在1B型糖原和G6PC3缺乏症中中性粒细胞减少症给药的疗效评估 | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 评估empagliflozin给药的安全性和功效作为中性粒细胞减少症治疗1B型和G6PC3缺乏症患者 | ||||||||
| 简要摘要 | 治疗G6PC3和糖原病型雌激素患者的中性粒细胞减少症 | ||||||||
| 详细说明 | 无处不在的葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PC3）和葡萄糖-6-磷酸转运蛋白缺乏症（G6PT/SLC37A4）都会引起中性粒细胞减少症。 Veiga-Da-Cunha博士和Van Schaftingen博士和同事对G6PC3缺乏小鼠模型的研究表明，这两种蛋白质合作地水解了一种代谢物，该代谢物对中性粒细胞施加有毒作用。该代谢产物为1,5-羟基糖醇 - 6-磷酸盐。它是由葡萄糖类似物（1,5-芳族葡萄糖醇的磷酸化）形成的，该葡萄糖含量存在于所有人类，小鼠和其他哺乳动物的血液中。 G6PC3和G6PT功能的这种发现开辟了治疗前景，因为降低血液中1,5-羟基羟基葡萄糖的浓度应降低1,5-苯二羟基糖醇 - 6-磷酸的浓度，从而降低其毒性毒性的毒性效果。 Veiga-da-Cunha，Van Schaftingen和同事已经表明，对于用empagliflozin处理的G6PC3中的小鼠模型就是这种情况。 遵循这些发现，研究者实验的目的是测试雌糖酶对尿液排泄和消除血液1,5-羟基糖葡萄醇对葡萄糖-6-磷酸转运蛋白缺乏症患者（IB类糖型）和患者的疗效的影响G6PC3缺陷。这应该使患者能够显着降低中性粒细胞中发现的1,5-羟基糖醇 - 6-磷酸盐的水平，从而治愈中性粒细胞减少症。 Empagliflozin（以Jardiance®的名义在比利时销售）属于称为口服降糖药的药物。它通过抑制近端小管SGLT2中的葡萄糖转运蛋白而在肾脏上起作用，SGLT2导致葡萄糖尿，从而消除了尿液中1,5-芳基葡萄糖的消除。目前，单独或与其他药物结合使用empagliflozin通常用于2型糖尿病患者来控制其血糖水平。 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段2 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单一组分配 掩蔽：无（打开标签） 主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE |
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| 干预ICMJE | 药物：empagliflozin 口服empagliflozin 其他名称：jardiance | ||||||||
| 研究臂ICMJE | 实验：治疗 口服empaglifozin 5 mg 1倍/天，如果血液降低25％，则最高可达10 mg 1 x/天。 干预：药物：empagliflozin | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 5 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2020年6月30日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年6月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 1年至18岁（儿童，成人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
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| 列出的位置国家ICMJE | 比利时 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04138251 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 2018/26dec/492 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | 英国大学圣劳斯大学天主教大学 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 英国大学圣劳斯大学天主教大学 | ||||||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 英国大学圣劳斯大学天主教大学 | ||||||||
| 验证日期 | 2019年10月 | ||||||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
