• 中国NSCLC患者的驱动基因突变频率[时间范围：2022]
  分析现实世界中NSCLC患者的罕见驱动基因突变频率。
• 稀有驱动基因突变的中国NSCLC患者的临床病理学特征[时间范围：2022]
  观察现实世界中NSCLC稀有基因突变的NSCLC患者的临床病理特征。
• 中国NSCLC患者的临床病理特征和罕见驱动基因突变的关系[时间范围：2022]
  分析NSCLC患者的稀有驱动基因亚型与临床病理特征之间的关系。

• 稀有驱动基因突变的中国NSCLC患者的客观反应率[时间范围：2024]
  NSCLC患者的罕见驱动基因突变亚型与客观反应率之间的关系。客观响应率（ORR）：ORR =（具有完全响应的受试者（CR） +部分响应（PR）） /受试者总数×100％，95％置信区间（CI）是使用二项式分布计算的，并且客观响应率的计算基于二次确认的最佳疗效评估。
• 稀有驱动基因突变的中国NSCLC患者的无进展生存率[时间范围：2024]
  NSCLC患者中罕见的驱动基因突变亚型与无进展生存率之间的关系。无进展生存期（PFS）：PFS是指随机日期之间的时间（月），以疾病进展或死亡的首次证明（以先到者为准）。
• 中国NSCLC患者具有罕见驱动基因突变的总生存期[时间范围：2024]
  NSCLC患者的稀有驱动基因突变亚型与总体存活之间的关系。总生存期（OS）：OS是指死亡时间首次使用该药物的时间。在研究结束时，如果受试者还活着，请将已知的“主题生存日期”提及审查日期。

标题：中级非小细胞肺癌（NSCLC）患者具有罕见驱动基因突变的中心病理学特征和临床疗效的多中心观察研究。

目的：观察NSCLC患者中稀有驱动基因突变的状态并确定突变的亚型。

通过比较和分析不同亚型，临床病理特征和临床功效之间的关系，以找出对抗肿瘤疗法和疾病存活的影响。

并最终促进用于新抗肿瘤药物的临床规格的精确应用。

研究类型：观察

纳入标准：

1. 女性或男性，18岁或以上；
2. 组织学或细胞学上的NSCLC诊断；
3. 能够通过在医院进行的肺癌聚合酶链反应（PCR）套件获得肿瘤组织基因测试结果
4. 签署并注明日期的知情同意。

排除标准：

1. 与其他肿瘤类型结合
2. 研究人员判断可能影响临床搜索过程和结果的情况。

估计入学人数：50000名参与者。

结果指标：

主要结果措施：

1. 现实世界中有50,000名患者的NSCLC稀有驱动基因突变频率和临床病理特征；
2. NSCLC患者中稀有驱动基因亚型与临床病理学特征（年龄，性别，吸烟史，组织学亚型，临床阶段，临床阶段，淋巴结转移，局部转移，远处转移，脑转移，脑转移）之间的关系。

次要结果措施：

1. NSCLC患者中罕见的驱动基因突变亚型与疾病存活或预后之间的关系（客观反应率（ORR），无进展生存率（PFS）和总生存期（OS））之间的关系。

研究方法：

1. 前入场/筛查期（V0）

   1. 根据入学标准筛选招募的患者。在医院检测肺癌PCR面板试剂盒需要使用组织样品（包括手术组织，介入条件下的活检组织，淋巴结活检组织，转移组织等）；
   2. 应测试所有注册样品的神经营养 - 霉菌素受体激酶（NTRK）基因突变（PCR）；
   3. 如果a）+b）结果显示检测到罕见的驱动基因突变，则参与者将参与下一步；如果a）+b）测试结果为阴性，则选择500例以进行下一代测序（NGS）检测，并参与下一步；

2. 基线周期（V1）

   A。通过Sanger测序进一步对稀有驱动基因突变阳性样品进行进一步分类，并记录测试结果；

3. 后续期（v2）

   1. 记录疾病治疗方案和入学患者生存状况的随访；
   2. 每3个月（或根据临床需求）每30个月或死亡一次；
   3. 收集信息，包括随访治疗，疾病状况和生存状况，成像检查结果，实验室检查结果等（有关详细信息，请参见案例报告表（CRF）表格）；
   4. 对于需要进一步的分子测试（例如原发性耐药性）的人，使用下一代测序（NGS）方法的多基因分析；
   5. 损失随访：如果患者未能返回中心进行后续访问，则中心将进行两次尝试通过电话联系并保留联系记录。如果患者在第二次接触后的1个月内没有反应，则认为患者失去了面试。

材料和方法：

材料：

试样材料必须是人类基因组DNA，并且从肿瘤组织样品中提取的总RNA。在提取DNA和RNA之前，确保肿瘤组织样品中至少有20％的肿瘤细胞非常重要。

方法：

表皮生长因子受体20外显子插入（EGFR外显子20-INS）突变/激活素受体样激酶（ALK）融合/ROS原始癌基因1受体酪氨酸激酶（ROS1）融合/KIRSTEN大鼠sarcoma sarcoma sarcoma sarcoma sarcoma病毒性癌基因（KRAS）突变（KRAS）突变（KRAS）突变（KRAS）神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源（NRAS）突变/B-RAF原始癌，丝氨酸/苏氨酸激酶（BRAF）突变/磷脂酰肌醇-4,5-双磷酸3-双磷酸3-激酶催化亚基α（PIK3CA）突变（PIK3CA）突变（RET ）融合/间充质 - 上皮过渡因子（MET）14外显子跳过/ERB-B2受体酪氨酸激酶2（ERBB2）突变/神经营养 - 肉毒素化菌素受体激酶（NTRK）融合突变通过中国nsclc中的荧光定量聚合酶链反应检测到。

1. DNA/RNA提取：

   在福尔马林固定的石蜡填充（FFPE）组织中，基因融合检测的总RNA浓度为10〜100 ng/µl，或新鲜组织中的2〜30 ng/µl。

   在FFPE组织中，用于基因突变检测的提取的DNA量为1.5〜3 ng/µl，新鲜组织中的0.5〜1 ng/µl。

2. RNA逆转录。

3. 检测RNA和DNA中靶标改变：

   在RNA中检测到ALK，ROS1，RET，NTRK基因融合并MET 14外显子跳突变。

   在DNA中检测到EGFR 20外显子，KRAS，NRA，BRAF，PIK3CA和ERBB2突变。

4. 结果解释

• 中国人
• 非小细胞肺癌

• 罕见的驱动基因突变阳性
  根据入学标准筛选招募的患者。医院中肺癌聚合酶链反应（PCR）面板试剂盒的检测需要使用组织样本，结果显示罕见的驱动基因突变阳性。
  干预：其他：不干预
• 稀有驱动基因突变阴性
  根据入学标准筛选招募的患者。医院中肺癌聚合酶链反应（PCR）面板试剂盒的检测需要使用组织样本，结果显示罕见的驱动基因突变阴性。
  干预：其他：不干预

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纳入标准：

1. 女性或男性，18岁或以上；
2. 组织学或细胞学上的NSCLC诊断；
3. 能够通过在医院进行肺癌PCR面板套件获得肿瘤组织基因测试结果。
4. 签署和日期知情同意书。

排除标准：

1. 与其他肿瘤类型结合
2. 研究人员判断可能影响临床搜索过程和结果的情况