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出境医 / 临床实验 / 多个Osteonchodromas(REM)的注册表

多个Osteonchodromas(REM)的注册表

研究描述
简要摘要:

REM是一个回顾性和潜在的注册表,最终确定了护理和研究。它在主要部分中表达出来 - 密切相关且相互依赖 - 对应于不同的数据域:个人信息,临床数据,遗传数据,家谱数据,手术等。

为了证实和整合疾病的不同资源和各个方面的数据并将遗传背景和表型结果相关联,以便更好地研究病理生理疾病。


病情或疾病
多骨软骨瘤

详细说明:

收集患者信息的常见方法经常是混乱且不便(有时甚至不安全),尤其是在处理罕见疾病时。需要简化诊断过程并克服数据存储和分析困难的需求,该过程在2013年实施多个骨软骨瘤(REM)的注册表。

REM依赖于​​一个名为Genotype -Phenotype数据集成平台-Gedi。该解决方案,该解决方案是由医学遗传部门和本地软件室(NSI -NIER IT解决方案)实现的,是一般数据保护调节(GDPR) ) - 集合,多客户,可访问的系统,并且是根据当前的医学信息学标准(Orphanet Code,ICD-10,人类基因组变体社会,可访问性可访问性互操作性可重用性原则)设计的。 GEDI不断实施,以改善具有多个骨化瘤的人的管理,并帮助研究人员分析收集的信息。 REM在主要部分中阐明:

  • 个人数据:它包括一般信息,出生细节和居住数据
  • 患者数据:包括患者内部代码,医院代码以及其他有关患者的详细信息
  • 诊断:诊断,状态(受影响,可疑等),诊断年龄,合并症,过敏等。
  • 杂音图:设计疾病家庭传播的工具,侧面是有关所有疾病状态的信息
  • 临床事件:记录多个骨软骨瘤的20多个体征和症状,另外12个描述该疾病的其他物品
  • 遗传分析和改变:包括技术,样本信息,分析持续时间等。此外,本节还包括有关检测的病理变异的详细信息(基因,国际参考,DNA变化,蛋白质变化,蛋白质变化,基因组位置等)。
  • 访问:它包括访问的类型(遗传,骨科,康复,小儿等),访问日期,治疗,处方,成像等。
  • 手术:本节包含有关手术类型,患者年龄,手术的现场/定位等信息。
  • 文档:允许该存储库存储所有类型的文档(放射报告,成像,同意,临床报告等)
  • 同意:本节包括所有收集的同意的完整概述,包括收集日期。
  • 样品:它包括样品的类型(DNA,组织,全外周血等)
学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察性[患者注册表]
估计入学人数 10000名参与者
观察模型:队列
时间观点:其他
目标随访时间: 15年
官方标题:多个骨软骨瘤的注册表,该注册表收集临床,功能,遗传,家谱,成像,手术,生活质量数据。数据与患者生物样本有关
实际学习开始日期 2013年6月28日
实际的初级完成日期 2018年7月
估计 学习完成日期 2032年12月
武器和干预措施
组/队列
多个骨软骨瘤患者
受多骨软骨瘤影响的患者。注册表还将包括有关胎儿(产前)的数据。
结果措施
主要结果指标
  1. 关于临床,遗传和功能评估的自然历史和流行病学[时间范围:25年]

    维持已建立的注册表以评估多个骨软骨瘤的流行病学和自然史(例如发病率,患病率等)。

    收集:

    1. 身体检查数据:评估疾病的严重程度(根据Mordenti等人的分类定义)
    2. 骨科和功能数据:身材(CM),重量(kg),受骨软骨瘤影响的地点的数字和定位
    3. 外科手术程序:与疾病相关的手术类型,数量和部位和手术年龄
    4. 遗传学背景:靶基因,突变类型,检测到的变体类型,临床意义
    5. 家族史:母亲或父亲的继承

    每次随访时都会更新临床,骨科和功能功能。临床报告,医疗图表,遗传报告和成像是数据的主要来源。



次要结果度量
  1. 临床特征和分子背景之间的基因型 - 表型相关性[时间范围:25年]
    次要结果包括基因型和表型之间的相关性。这包括但不限于临床特征和遗传背景。这将使用在访问和随访期间收集的信息以及分子研究产生的遗传信息来实现这一点。


其他结果措施:
  1. 疾病进化的纵向研究(包括前瞻性和回顾性数据)[时间范围:25年]

    该结果旨在研究时间期间多个骨软骨瘤的演变。这将在家庭和家庭中进行评估。

    主要的临床特征,例如骨软骨瘤的高度(CM),数量和定位,畸形的数量和定位,局限性的数量和定位,将回顾性地和前瞻性为儿科人群收集。每次访问将对这些参数进行评估,以保持有关临床表现进展的跟踪。

    在成年人口中,疾病的进化集中在恶性转化上。



生物测量保留率:DNA样品
全周血,DNA,淋巴细胞,软骨组织,骨组织

资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄:儿童,成人,老年人
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:概率样本
研究人群
受多骨软骨瘤影响的患者。注册表还将包括有关胎儿(产前)的数据。
标准

纳入标准:

  • 所有多个骨软骨瘤患者,包括多个骨软骨瘤的产前诊断

排除标准:

  • 与多个骨软骨无关的任何条件
联系人和位置

位置
布局表以获取位置信息
意大利
irccs istituto ortopedico rizzoli
博洛尼亚,艾米利亚·罗马格纳,意大利,40136
赞助商和合作者
卢卡·桑格里吉(Luca Sangiorgi)
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员: Luca Sangiorgi,医学博士,博士,MS istituto ortopedico rizzoli
追踪信息
首先提交日期2019年10月14日
第一个发布日期2019年10月21日
上次更新发布日期2021年2月10日
实际学习开始日期2013年6月28日
实际的初级完成日期2018年7月(主要结果指标的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2019年10月18日)
关于临床,遗传和功能评估的自然历史和流行病学[时间范围:25年]
维持已建立的注册表以评估多个骨软骨瘤的流行病学和自然史(例如发病率,患病率等)。收集:
  1. 身体检查数据:评估疾病的严重程度(根据Mordenti等人的分类定义)
  2. 骨科和功能数据:身材(CM),重量(kg),受骨软骨瘤影响的地点的数字和定位
  3. 外科手术程序:与疾病相关的手术类型,数量和部位和手术年龄
  4. 遗传学背景:靶基因,突变类型,检测到的变体类型,临床意义
  5. 家族史:母亲或父亲的继承
每次随访时都会更新临床,骨科和功能功能。临床报告,医疗图表,遗传报告和成像是数据的主要来源。
原始主要结果指标
(提交:2019年10月17日)
自然历史和流行病学在临床,遗传和诱发评估方面[时间范围:25年]
维持已建立的注册中心,以评估多个骨质粒子的流行病学和自然史(例如发病率,患病率等)。收集:
  1. 身体检查数据:评估疾病的严重程度(根据Mordenti等人的分类定义)
  2. 骨科和功能数据:身材(CM),重量(kg),受骨软骨瘤影响的地点的数字和定位
  3. 外科手术程序:与疾病相关的手术类型,数量和部位和手术年龄
  4. 遗传学背景:靶基因,突变类型,检测到的变体类型,临床意义
  5. 家族史:母亲或父亲的继承
每次随访时都会更新临床,骨科和功能功能。临床报告,医疗图表,遗传报告和成像是数据的主要来源。
改变历史
当前的次要结果指标
(提交:2019年10月17日)
临床特征和分子背景之间的基因型 - 表型相关性[时间范围:25年]
次要结果包括基因型和表型之间的相关性。这包括但不限于临床特征和遗传背景。这将使用在访问和随访期间收集的信息以及分子研究产生的遗传信息来实现这一点。
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标
(提交:2019年10月18日)
疾病进化的纵向研究(包括前瞻性和回顾性数据)[时间范围:25年]
该结果旨在研究时间期间多个骨软骨瘤的演变。这将在家庭和家庭中进行评估。主要的临床特征,例如骨软骨瘤的高度(CM),数量和定位,畸形的数量和定位,局限性的数量和定位,将回顾性地和前瞻性为儿科人群收集。每次访问将对这些参数进行评估,以保持有关临床表现进展的跟踪。在成年人口中,疾病的进化集中在恶性转化上。
原始其他预先指定的结果指标
(提交:2019年10月17日)
疾病进化的纵向研究(包括前瞻性和回顾性数据)[时间范围:25年]
该结果旨在研究时间期间多个骨软骨瘤的演变。这将在家庭和家庭中进行评估。主要的临床特征,例如高度(CM),骨软骨瘤的数量和定位,畸形的数量和定位,局限性的数量和定位,将回顾性地和前瞻性为儿科人群收集。每次访问将对这些参数进行评估,以保持有关临床表现进展的跟踪。在成年人口中,疾病的进化集中在恶性转化上。
描述性信息
简短标题多个Osteonchodromas的注册表
官方头衔多个骨软骨瘤的注册表,该注册表收集临床,功能,遗传,家谱,成像,手术,生活质量数据。数据与患者生物样本有关
简要摘要

REM是一个回顾性和潜在的注册表,最终确定了护理和研究。它在主要部分中表达出来 - 密切相关且相互依赖 - 对应于不同的数据域:个人信息,临床数据,遗传数据,家谱数据,手术等。

为了证实和整合疾病的不同资源和各个方面的数据并将遗传背景和表型结果相关联,以便更好地研究病理生理疾病。

详细说明

收集患者信息的常见方法经常是混乱且不便(有时甚至不安全),尤其是在处理罕见疾病时。需要简化诊断过程并克服数据存储和分析困难的需求,该过程在2013年实施多个骨软骨瘤(REM)的注册表。

REM依赖于​​一个名为Genotype -Phenotype数据集成平台-Gedi。该解决方案,该解决方案是由医学遗传部门和本地软件室(NSI -NIER IT解决方案)实现的,是一般数据保护调节(GDPR) ) - 集合,多客户,可访问的系统,并且是根据当前的医学信息学标准(Orphanet Code,ICD-10,人类基因组变体社会,可访问性可访问性互操作性可重用性原则)设计的。 GEDI不断实施,以改善具有多个骨化瘤的人的管理,并帮助研究人员分析收集的信息。 REM在主要部分中阐明:

  • 个人数据:它包括一般信息,出生细节和居住数据
  • 患者数据:包括患者内部代码,医院代码以及其他有关患者的详细信息
  • 诊断:诊断,状态(受影响,可疑等),诊断年龄,合并症,过敏等。
  • 杂音图:设计疾病家庭传播的工具,侧面是有关所有疾病状态的信息
  • 临床事件:记录多个骨软骨瘤的20多个体征和症状,另外12个描述该疾病的其他物品
  • 遗传分析和改变:包括技术,样本信息,分析持续时间等。此外,本节还包括有关检测的病理变异的详细信息(基因,国际参考,DNA变化,蛋白质变化,蛋白质变化,基因组位置等)。
  • 访问:它包括访问的类型(遗传,骨科,康复,小儿等),访问日期,治疗,处方,成像等。
  • 手术:本节包含有关手术类型,患者年龄,手术的现场/定位等信息。
  • 文档:允许该存储库存储所有类型的文档(放射报告,成像,同意,临床报告等)
  • 同意:本节包括所有收集的同意的完整概述,包括收集日期。
  • 样品:它包括样品的类型(DNA,组织,全外周血等)
研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型:队列
时间观点:其他
目标随访时间15年
生物测量保留:DNA样品
描述:
全周血,DNA,淋巴细胞,软骨组织,骨组织
采样方法概率样本
研究人群受多骨软骨瘤影响的患者。注册表还将包括有关胎儿(产前)的数据。
健康)状况多骨软骨瘤
干涉不提供
研究组/队列多个骨软骨瘤患者
受多骨软骨瘤影响的患者。注册表还将包括有关胎儿(产前)的数据。
出版物 *
  • Mordenti M,Ferrari E,Pedrini E,Fabbri N,Campanacci L,Muselli M,Sangiorgi L.通过切换神经网络对新的多重骨软骨瘤分类的验证。 Am J Med Genet A. 2013年3月; 161a(3):556-60。 doi:10.1002/ajmg.a.35819。 EPUB 2013 2月8日。
  • Pedrini E,Jennes I,Tremosini M,Milanesi A,Mordenti M,Parra A,Sgariglia F,Zuntini M,Campanacci L,Fabbri N,Pignotti E,Wuyts W,Wuyts W,Sangiorgi L.基因型型相关患者在529例中,遗体:识别“保护性”和“风险”因素。 J骨关节外科。 2011年12月21日; 93(24):2294-302。 doi:10.2106/jbjs.j.00949。
  • Schmale GA,Conrad EU 3rd,Raskind WH。遗传多个遗体的自然历史。 J骨关节外科。 1994年7月; 76(7):986-92。
  • Pacifici M.遗传性多重遗体:对发病机理,临床并发症和潜在治疗的新见解。 Curr-OsteoporosRep。2017; 15(3):142-152。 doi:10.1007/s11914-017-0355-2。审查。
  • Vink GR,White SJ,Gabelic S,Hogendoorn PC,Breuning MH,BakkerE。通过直接序列分析对Ext1和Ext2的突变筛选在多个骨软骨瘤患者中通过直接序列分析和MLPA:剪接位点突变和外显子缺失的一半超过一半超过一半的突变。 。 Eur J Hum Genet。 2005年4月; 13(4):470-4。
  • White SJ,Vink GR,Kriek M,Wuyts W,Schouten J,Bakker B,Breuning MH,Den Dunnen JT。两色多重连接依赖性探针扩增:检测遗传性多重外遗体中的基因组重排。哼声。 2004年7月; 24(1):86-92。
  • Wuyts W,van Hul W.多个外遗体的分子基础:Ext1和Ext2基因中的突变。哼声。 2000; 15(3):220-7。审查。
  • Darilek S,Wicklund C,Novy D,Scott A,Gambello M,Johnston D,Hecht J.遗传性多重外遗传和痛苦。 J Pediatr Orthop。 2005 May-Jun; 25(3):369-76。
  • Cacciari E,Milani S,Balsamo A,Spada E,Bona G,Cavallo L,Cerutti F,Gargantini L,Gargantini L,Greggio N,Tonini G,Cicognani A.意大利横截面生长图,高度,体重和BMI(2至20年) )。 J内分泌投资。 2006年7月; 29(7):581-93。
  • Cacciari E,Milani S,Balsamo A,Dammacco F,De Luca F,Chiarelli F,Pasquino AM,Tonini G,Tonini G,Vanelli M. Italian M. Italian横截面生长图,用于身高,体重和BMI(6-20 y)。 Eur J Clin Nutr。 2002年2月; 56(2):171-80。
  • Porter DE,Lonie L,Fraser M,Dobson-Stone C,Porter JR,Monaco AP,Simpson AH。疾病的严重程度和遗传性多重遗体变化的风险。基因型 - 表型研究。 J骨关节外科2004年9月; 86(7):1041-6。
  • Goud AL,De Lange J,Scholtes VA,Bulstra SK,Ham SJ。荷兰有多个遗传性外遗体的个体的疼痛,身体和社会功能以及生活质量:一项国家队列研究。 J骨关节外科。 2012年6月6日; 94(11):1013-20。 doi:10.2106/jbjs.k.00406。
  • D'Ambrosi R,Ragone V,Caldarini C,Serra N,Usuelli FG,Facchini RM。遗传性多重遗体对生活质量,满意度,全球健康状况和痛苦的影响。拱形矫形创伤外科手术。 2017年2月; 137(2):209-215。 doi:10.1007/s00402-016-2608-4。 Epub 2016 12月8日。

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状况通过邀请注册
估计入学人数
(提交:2019年10月17日)
10000
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2032年12月
实际的初级完成日期2018年7月(主要结果指标的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 所有多个骨软骨瘤患者,包括多个骨软骨瘤的产前诊断

排除标准:

  • 与多个骨软骨无关的任何条件
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄儿童,成人,老年人
接受健康的志愿者是的
联系人仅当研究招募主题时才显示联系信息
列出的位置国家意大利
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04133285
其他研究ID编号21629/2013
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明不提供
责任方卢卡·桑吉奥吉(Luca Sangiorgi)
研究赞助商卢卡·桑格里吉(Luca Sangiorgi)
合作者不提供
调查人员
首席研究员: Luca Sangiorgi,医学博士,博士,MS istituto ortopedico rizzoli
PRS帐户istituto ortopedico rizzoli
验证日期2021年2月

治疗医院