REM是一个回顾性和潜在的注册表,最终确定了护理和研究。它在主要部分中表达出来 - 密切相关且相互依赖 - 对应于不同的数据域:个人信息,临床数据,遗传数据,家谱数据,手术等。
为了证实和整合疾病的不同资源和各个方面的数据并将遗传背景和表型结果相关联,以便更好地研究病理生理疾病。
| 病情或疾病 |
|---|
| 多骨软骨瘤 |
收集患者信息的常见方法经常是混乱且不便(有时甚至不安全),尤其是在处理罕见疾病时。需要简化诊断过程并克服数据存储和分析困难的需求,该过程在2013年实施多个骨软骨瘤(REM)的注册表。
REM依赖于一个名为Genotype -Phenotype数据集成平台-Gedi。该解决方案,该解决方案是由医学遗传部门和本地软件室(NSI -NIER IT解决方案)实现的,是一般数据保护调节(GDPR) ) - 集合,多客户,可访问的系统,并且是根据当前的医学信息学标准(Orphanet Code,ICD-10,人类基因组变体社会,可访问性可访问性互操作性可重用性原则)设计的。 GEDI不断实施,以改善具有多个骨化瘤的人的管理,并帮助研究人员分析收集的信息。 REM在主要部分中阐明:
| 研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 : | 10000名参与者 |
| 观察模型: | 队列 |
| 时间观点: | 其他 |
| 目标随访时间: | 15年 |
| 官方标题: | 多个骨软骨瘤的注册表,该注册表收集临床,功能,遗传,家谱,成像,手术,生活质量数据。数据与患者生物样本有关 |
| 实际学习开始日期 : | 2013年6月28日 |
| 实际的初级完成日期 : | 2018年7月 |
| 估计 学习完成日期 : | 2032年12月 |
| 组/队列 |
|---|
| 多个骨软骨瘤患者 受多骨软骨瘤影响的患者。注册表还将包括有关胎儿(产前)的数据。 |
维持已建立的注册表以评估多个骨软骨瘤的流行病学和自然史(例如发病率,患病率等)。
收集:
每次随访时都会更新临床,骨科和功能功能。临床报告,医疗图表,遗传报告和成像是数据的主要来源。
该结果旨在研究时间期间多个骨软骨瘤的演变。这将在家庭和家庭中进行评估。
主要的临床特征,例如骨软骨瘤的高度(CM),数量和定位,畸形的数量和定位,局限性的数量和定位,将回顾性地和前瞻性为儿科人群收集。每次访问将对这些参数进行评估,以保持有关临床表现进展的跟踪。
在成年人口中,疾病的进化集中在恶性转化上。
| 有资格学习的年龄: | 儿童,成人,老年人 |
| 有资格学习的男女: | 全部 |
| 接受健康的志愿者: | 是的 |
| 采样方法: | 概率样本 |
纳入标准:
排除标准:
| 意大利 | |
| irccs istituto ortopedico rizzoli | |
| 博洛尼亚,艾米利亚·罗马格纳,意大利,40136 | |
| 首席研究员: | Luca Sangiorgi,医学博士,博士,MS | istituto ortopedico rizzoli |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年10月14日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2019年10月21日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年2月10日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2013年6月28日 | ||||
| 实际的初级完成日期 | 2018年7月(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
| 当前的主要结果指标 | 关于临床,遗传和功能评估的自然历史和流行病学[时间范围:25年] 维持已建立的注册表以评估多个骨软骨瘤的流行病学和自然史(例如发病率,患病率等)。收集:
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| 原始主要结果指标 | 自然历史和流行病学在临床,遗传和诱发评估方面[时间范围:25年] 维持已建立的注册中心,以评估多个骨质粒子的流行病学和自然史(例如发病率,患病率等)。收集:
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| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 临床特征和分子背景之间的基因型 - 表型相关性[时间范围:25年] 次要结果包括基因型和表型之间的相关性。这包括但不限于临床特征和遗传背景。这将使用在访问和随访期间收集的信息以及分子研究产生的遗传信息来实现这一点。 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 疾病进化的纵向研究(包括前瞻性和回顾性数据)[时间范围:25年] 该结果旨在研究时间期间多个骨软骨瘤的演变。这将在家庭和家庭中进行评估。主要的临床特征,例如骨软骨瘤的高度(CM),数量和定位,畸形的数量和定位,局限性的数量和定位,将回顾性地和前瞻性为儿科人群收集。每次访问将对这些参数进行评估,以保持有关临床表现进展的跟踪。在成年人口中,疾病的进化集中在恶性转化上。 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 疾病进化的纵向研究(包括前瞻性和回顾性数据)[时间范围:25年] 该结果旨在研究时间期间多个骨软骨瘤的演变。这将在家庭和家庭中进行评估。主要的临床特征,例如高度(CM),骨软骨瘤的数量和定位,畸形的数量和定位,局限性的数量和定位,将回顾性地和前瞻性为儿科人群收集。每次访问将对这些参数进行评估,以保持有关临床表现进展的跟踪。在成年人口中,疾病的进化集中在恶性转化上。 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 多个Osteonchodromas的注册表 | ||||
| 官方头衔 | 多个骨软骨瘤的注册表,该注册表收集临床,功能,遗传,家谱,成像,手术,生活质量数据。数据与患者生物样本有关 | ||||
| 简要摘要 | REM是一个回顾性和潜在的注册表,最终确定了护理和研究。它在主要部分中表达出来 - 密切相关且相互依赖 - 对应于不同的数据域:个人信息,临床数据,遗传数据,家谱数据,手术等。 为了证实和整合疾病的不同资源和各个方面的数据并将遗传背景和表型结果相关联,以便更好地研究病理生理疾病。 | ||||
| 详细说明 | 收集患者信息的常见方法经常是混乱且不便(有时甚至不安全),尤其是在处理罕见疾病时。需要简化诊断过程并克服数据存储和分析困难的需求,该过程在2013年实施多个骨软骨瘤(REM)的注册表。 REM依赖于一个名为Genotype -Phenotype数据集成平台-Gedi。该解决方案,该解决方案是由医学遗传部门和本地软件室(NSI -NIER IT解决方案)实现的,是一般数据保护调节(GDPR) ) - 集合,多客户,可访问的系统,并且是根据当前的医学信息学标准(Orphanet Code,ICD-10,人类基因组变体社会,可访问性可访问性互操作性可重用性原则)设计的。 GEDI不断实施,以改善具有多个骨化瘤的人的管理,并帮助研究人员分析收集的信息。 REM在主要部分中阐明:
| ||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
| 学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:其他 | ||||
| 目标随访时间 | 15年 | ||||
| 生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 全周血,DNA,淋巴细胞,软骨组织,骨组织 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 受多骨软骨瘤影响的患者。注册表还将包括有关胎儿(产前)的数据。 | ||||
| 健康)状况 | 多骨软骨瘤 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 多个骨软骨瘤患者 受多骨软骨瘤影响的患者。注册表还将包括有关胎儿(产前)的数据。 | ||||
| 出版物 * |
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*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 通过邀请注册 | ||||
| 估计入学人数 | 10000 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2032年12月 | ||||
| 实际的初级完成日期 | 2018年7月(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
| 资格标准 | 纳入标准:
排除标准:
| ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童,成人,老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家 | 意大利 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04133285 | ||||
| 其他研究ID编号 | 21629/2013 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | 卢卡·桑吉奥吉(Luca Sangiorgi) | ||||
| 研究赞助商 | 卢卡·桑格里吉(Luca Sangiorgi) | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | istituto ortopedico rizzoli | ||||
| 验证日期 | 2021年2月 | ||||