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Ehlers-Danlos综合征注册表（红色）
Red是一个回顾性和潜在的注册表，最终确定了护理和研究。它在主要部分中阐明 - 密切相关且相互依赖于彼此 - 对应于不同的数据域：个人信息，临床数据，遗传数据，家谱数据，手术等。
为了证实和整合疾病的不同资源和各个方面的数据并将遗传背景和表型结果相关联，以便更好地研究病理生理疾病。
| 病情或疾病 |
|---|
| Ehlers-Danlos综合征 |
收集患者信息的常见方法经常是混乱且不便（有时甚至不安全），尤其是在处理罕见疾病时。需要简化诊断过程并克服数据存储和分析的困难，这是在2013年实施Ehlers-Danlos综合征注册表（RED）的必要性。
红色依赖于一个名为基因型 - 表型数据集成平台-Gedi的IT平台，该解决方案是由医学遗传部门和本地软件室（NSI -NIER IT解决方案）之间的协作实现的，是一般数据保护调节（GDPR） ） - 集合，多客户，可访问的系统，并且是根据当前的医学信息学标准（Orphanet Code，ICD-10，人类基因组变体社会，可访问性可访问性互操作性可重用性原则）设计的。 Gedi不断实施，以改善Ehlers-Danlos综合征的人的管理，并帮助研究人员分析收集的信息。红色在主要部分中阐明：
个人数据：它包括一般信息，出生细节和居住数据患者数据：包括患者内部代码，医院代码以及其他有关患者诊断的详细信息：诊断，状态（受影响，可疑等），诊断年龄，合并症，过敏等。
杂音图：设计疾病家庭传播的工具，侧翼是有关所有疾病状态的信息，包括所有包括亲戚临床事件：记录23个Ehlers-Danlos综合征的体征和症状（代表主要的Ehlers-Danlos综合征特征）和12个其他项目描述疾病的遗传分析和改变：包括技术，样本信息，分析持续时间等。此外，本节还包括有关检测的病理变异的详细信息（基因，国际参考，DNA变化，蛋白质变化，蛋白质变化，基因组位置等）。访问：它包括访问的类型（遗传，骨科，康复，小儿等），访问日期，治疗，处方，成像等。
手术：本节包含有关手术类型，患者年龄，手术的现场/定位等信息。
文档：允许此存储库存储所有类型的文档（放射学报告，成像，同意，临床报告等）：本节包括所有收集的同意书的完整概述，包括收集日期。
样品：它包括样品的类型（DNA，组织，全外周血等）
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 3000名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 其他 |
| 目标随访时间： | 15年 |
| 官方标题： | Ehlers-Danlos综合征注册表，该综合征收集临床，功能，遗传，家谱，成像，手术，生活质量数据。数据与患者生物样本有关 |
| 实际学习开始日期 ： | 2014年6月 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2022年6月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2033年1月 |
| 组/队列 |
|---|
| Ehlers-Danlos综合征患者 该小组包括所有受Ehlers-Danlos综合征影响的患者，包括ehlers-Danlos综合征的产前和胎儿诊断 |
- 关于临床，遗传和功能评估的自然历史和流行病学[时间范围：25年]
维持已建立的注册表以评估流行病学和自然史（例如发病率，流行等）。
收集：
- 身体检查数据：疾病类型的评估（根据孤儿类型）
- 骨科和功能数据：身材（CM），体重（kg），贝顿评分，疼痛评分（数字量表），存在心脏病利（超声）
- 外科手术程序：与疾病相关的手术类型，数量和部位和手术年龄
- 遗传学背景：靶基因，突变类型，检测到的变体类型，临床意义
- 家族史：母亲或父亲的继承
每次随访时都会更新临床，骨科和功能功能。临床报告，医疗图表和成像是数据的主要来源。
- 临床特征和分子背景之间的基因型 - 表型相关性[时间范围：25年]次要结果包括基因型和表型之间的相关性。这包括但不限于临床特征和遗传背景。这将使用访问和随访期间收集的信息以及分子研究产生的遗传信息来追求这一点
- 疾病的纵向研究（包括前瞻性和回顾性数据）[时间范围：25年]
该结果旨在调查时间期间的Ehlers-Danlos综合征趋势。这将在家庭和家庭中进行评估。
主要临床特征，例如高度（CM），疼痛（数字量表）和其他变量，将回顾性地和前瞻性地收集。每次访问将对这些参数进行评估，以保持有关临床表现进展的跟踪。
生物测量保留率：DNA样品
| 有资格学习的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 概率样本 |
纳入标准：
- 所有EHLERS-DANLOS综合征患者，包括Ehlers-Danlos综合征的产前和胎儿诊断
排除标准：
- 与Ehlers-Danlos综合征无关的任何条件
| 意大利 | |
| irccs istituto ortopedico rizzoli | |
| 博洛尼亚，艾米利亚·罗马格纳，意大利，40136 | |
| 首席研究员： | Luca Sangiorgi，医学博士，博士，MS | istituto ortopedico rizzoli |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年10月14日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2019年10月21日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年2月10日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2014年6月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年6月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 关于临床，遗传和功能评估的自然历史和流行病学[时间范围：25年] 维持已建立的注册表以评估流行病学和自然史（例如发病率，流行等）。收集：
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 临床特征和分子背景之间的基因型 - 表型相关性[时间范围：25年] 次要结果包括基因型和表型之间的相关性。这包括但不限于临床特征和遗传背景。这将使用访问和随访期间收集的信息以及分子研究产生的遗传信息来追求这一点 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 疾病的纵向研究（包括前瞻性和回顾性数据）[时间范围：25年] 该结果旨在调查时间期间的Ehlers-Danlos综合征趋势。这将在家庭和家庭中进行评估。主要临床特征，例如高度（CM），疼痛（数字量表）和其他变量，将回顾性地和前瞻性地收集。每次访问将对这些参数进行评估，以保持有关临床表现进展的跟踪。 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | Ehlers-Danlos综合征注册表 | ||||
| 官方头衔 | Ehlers-Danlos综合征注册表，该综合征收集临床，功能，遗传，家谱，成像，手术，生活质量数据。数据与患者生物样本有关 | ||||
| 简要摘要 | Red是一个回顾性和潜在的注册表，最终确定了护理和研究。它在主要部分中阐明 - 密切相关且相互依赖于彼此 - 对应于不同的数据域：个人信息，临床数据，遗传数据，家谱数据，手术等。 为了证实和整合疾病的不同资源和各个方面的数据并将遗传背景和表型结果相关联，以便更好地研究病理生理疾病。 | ||||
| 详细说明 | 收集患者信息的常见方法经常是混乱且不便（有时甚至不安全），尤其是在处理罕见疾病时。需要简化诊断过程并克服数据存储和分析的困难，这是在2013年实施Ehlers-Danlos综合征注册表（RED）的必要性。 红色依赖于一个名为基因型 - 表型数据集成平台-Gedi的IT平台，该解决方案是由医学遗传部门和本地软件室（NSI -NIER IT解决方案）之间的协作实现的，是一般数据保护调节（GDPR） ） - 集合，多客户，可访问的系统，并且是根据当前的医学信息学标准（Orphanet Code，ICD-10，人类基因组变体社会，可访问性可访问性互操作性可重用性原则）设计的。 Gedi不断实施，以改善Ehlers-Danlos综合征的人的管理，并帮助研究人员分析收集的信息。红色在主要部分中阐明： 个人数据：它包括一般信息，出生细节和居住数据患者数据：包括患者内部代码，医院代码以及其他有关患者诊断的详细信息：诊断，状态（受影响，可疑等），诊断年龄，合并症，过敏等。 杂音图：设计疾病家庭传播的工具，侧翼是有关所有疾病状态的信息，包括所有包括亲戚临床事件：记录23个Ehlers-Danlos综合征的体征和症状（代表主要的Ehlers-Danlos综合征特征）和12个其他项目描述疾病的遗传分析和改变：包括技术，样本信息，分析持续时间等。此外，本节还包括有关检测的病理变异的详细信息（基因，国际参考，DNA变化，蛋白质变化，蛋白质变化，基因组位置等）。访问：它包括访问的类型（遗传，骨科，康复，小儿等），访问日期，治疗，处方，成像等。 手术：本节包含有关手术类型，患者年龄，手术的现场/定位等信息。 文档：允许此存储库存储所有类型的文档（放射学报告，成像，同意，临床报告等）：本节包括所有收集的同意书的完整概述，包括收集日期。 样品：它包括样品的类型（DNA，组织，全外周血等） | ||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：其他 | ||||
| 目标随访时间 | 15年 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 全周血，DNA，淋巴细胞 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 受Ehlers-Danlos综合征影响的患者。注册表还将包括有关胎儿（产前和堕胎）的数据 | ||||
| 健康）状况 | Ehlers-Danlos综合征 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | Ehlers-Danlos综合征患者 该小组包括所有受Ehlers-Danlos综合征影响的患者，包括ehlers-Danlos综合征的产前和胎儿诊断 | ||||
| 出版物 * |
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*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 通过邀请注册 | ||||
| 估计入学人数 | 3000 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2033年1月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年6月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家 | 意大利 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04133272 | ||||
| 其他研究ID编号 | 21611/2014 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | 卢卡·桑吉奥吉（Luca Sangiorgi） | ||||
| 研究赞助商 | 卢卡·桑格里吉（Luca Sangiorgi） | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | istituto ortopedico rizzoli | ||||
| 验证日期 | 2021年2月 | ||||
