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出境医 / 临床实验 / 汉chinesse中骨质疏松相关的表型的罕见变异和远程基因调节
汉chinesse中骨质疏松相关的表型的罕见变异和远程基因调节
研究描述
简要摘要：
骨密度被认为是测量骨质疏松症的最重要因素，骨质疏松症的患病率随着年龄的增长而增加。骨质疏松症的危险因素包括年龄，体重，运动，饮食，吸烟和饮酒。更重要的是，骨质疏松症具有强大的家族聚集，骨密度的遗传值在0.6至0.85之间。因此，有必要大规模收集骨质疏松骨折的种群样本和相关的遗传研究。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 老年骨质疏松症患有当前病理骨折下腿（诊断） | 遗传：不采用干预措施 |
详细说明：
从过去的连锁分析和候选基因关联研究到全基因组关联研究和第二代测序技术，研究人员发现了数百种与骨矿物质密度和骨质疏松骨折相关的基因和SNP。然而，目前关于骨质疏松症和相关表型的研究主要集中在欧美人口中，在亚洲和其他地区很少见，在中国汉族中甚至更少。如果由于种族差异的存在，与这些优势相关的基因和SNP基因座是否也可以应用于中国人口，这是该项目中要解决的问题之一。该项目旨在通过骨科部门收集中国汉族中原发性骨质疏松症和骨质疏松性骨折的患者，并验证中国汉族中鉴定出的骨质疏松症易感基因。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 3000名参与者 |
| 观察模型： | 生态或社区 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 汉chinesse中骨质疏松相关的表型的罕见变异和远程基因调节 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年4月29日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年12月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年12月31日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- 来自目标区域的外显子测序结果[时间范围：2018年6月至1221年12月至12月]外显子测序
生物测量保留率：DNA样品
从骨质疏松骨折患者的全血样品中提取的DNA。
资格标准
联系人和位置
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年10月15日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2019年10月17日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2019年10月17日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2019年4月29日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月1日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 来自目标区域的外显子测序结果[时间范围：2018年6月至1221年12月至12月] 外显子测序 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 汉chinesse中骨质疏松相关的表型的罕见变异和远程基因调节 | ||||||||
| 官方头衔 | 汉chinesse中骨质疏松相关的表型的罕见变异和远程基因调节 | ||||||||
| 简要摘要 | 骨密度被认为是测量骨质疏松症的最重要因素，骨质疏松症的患病率随着年龄的增长而增加。骨质疏松症的危险因素包括年龄，体重，运动，饮食，吸烟和饮酒。更重要的是，骨质疏松症具有强大的家族聚集，骨密度的遗传值在0.6至0.85之间。因此，有必要大规模收集骨质疏松骨折的种群样本和相关的遗传研究。 | ||||||||
| 详细说明 | 从过去的连锁分析和候选基因关联研究到全基因组关联研究和第二代测序技术，研究人员发现了数百种与骨矿物质密度和骨质疏松骨折相关的基因和SNP。然而，目前关于骨质疏松症和相关表型的研究主要集中在欧美人口中，在亚洲和其他地区很少见，在中国汉族中甚至更少。如果由于种族差异的存在，与这些优势相关的基因和SNP基因座是否也可以应用于中国人口，这是该项目中要解决的问题之一。该项目旨在通过骨科部门收集中国汉族中原发性骨质疏松症和骨质疏松性骨折的患者，并验证中国汉族中鉴定出的骨质疏松症易感基因。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：生态或社区 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 从骨质疏松骨折患者的全血样品中提取的DNA。 | ||||||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||||||
| 研究人群 |
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| 健康）状况 | 老年骨质疏松症患有当前病理骨折下腿（诊断） | ||||||||
| 干涉 | 遗传：不采用干预措施 没有干预 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
| ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 3000 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年12月31日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月1日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 50年至100年（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 中国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04129671 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | 2018-090 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Shigui Yan，Zhejiang University医学院第二会分支机构医院 | ||||||||
| 研究赞助商 | 智格大学医学院第二会分支机构医院 | ||||||||
| 合作者 | 西湖大学 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | 智格大学医学院第二会分支机构医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2019年10月 | ||||||||
