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研究确定杜钦肌营养不良和晚发病的频率（维多利亚）
研究描述
简要摘要：
这是一项多中心的前瞻性非药物筛查研究。工作期为12个月。研究中没有遵循或使用的研究产品。
研究中包括的患者的人口统计数据，医学和家庭历史将在第一次入院时收集。将收集以下患者实验室值：
- 丙氨酸转氨酶（ALT）
- 天冬氨酸转氨酶（AST）
- γ谷氨酰基转移酶（GGT）
- 肌酸磷酸激酶（CPK）
- 此外，将收集体格检查信息以及腹部USG和肝活检结果（如果有）。进行上述扫描后，将对具有较高CPK水平的男孩，女孩和青少年进行晚发疾病的酶分析，并对CPK水平较高的男孩和青少年进行Duchenne肌营养不良的分子基因检测。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| Duchenne肌肉营养不良疾病（晚期） | 遗传：实验室测试 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 1500名参与者 |
| 观察模型： | 其他 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 3个月 |
| 官方标题： | 多中心非药物筛查研究，以确定无法解释的转氨酶升高儿童的Duchenne肌营养不良症和晚发病的频率 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年4月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年4月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年6月 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| DMD和庞贝病队列 这项研究的目的是确定在无法解释的转氨酶升高至少3个月的男孩和青少年中，杜钦肌营养不良蛋白的频率以及男孩和男孩的晚期发作庞贝病的频率，并确定这些患者的人口统计学和临床特征。 | 遗传：实验室测试
|
结果措施
主要结果指标 ：
- 男孩和青少年二刺肌营养不良蛋白的频率[时间范围：1年]该研究的终点是确定在无法解释的转氨酶升高至少3个月的男孩和青少年中，杜钦肌营养不良蛋白的频率，以及在男孩和男孩中的晚期发作庞贝病中，并确定这些患者的人口统计学和临床特征。
生物测量保留率：DNA样品
- 酸性αIgglucosidaseα酶测试在具有低酶活性的样品中的同一样品中的晚期发作和基因测序测试
- DMD的遗传分析（仅在男孩中）：检测肌营养不良蛋白基因，以通过MLPA（多重连接依赖性探针扩增）进行重复和缺失，并通过对没有MLPA缺失 /重复的患者进行基因测序来重新筛查其他突变。
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 3个月至18岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
研究人群
男孩和女孩至少三个月
标准
纳入标准：
- 3个月-18岁的男孩和女孩
- 血清转氨酶水平（血清ALT和 /或AST水平> 1.52正常的上限（ULN）至少3个月
- 患者和 /或合法代表签署书面同意书的意愿
排除标准：
- 患者不到3个月
- 有肝病史的患者
- 有肌肉疾病史的患者
- 具有风湿病史的患者
- 有临床病史或体格检查发现的患者，这些患者支持肝病的可能性（黄疸，静脉曲张，肝肿大，脾肿大，腹水）
- ICU患者
- 已知先天异常的患者
- 器官衰竭的患者
- 血清GGT升高的患者，总Bliribun或直接胆红素水平
联系人和位置
联系人
| 联系人：GüldenOrtac | 0090533955948 | guldeno@klinar-cro.com |
位置
显示51个研究地点
赞助商和合作者
土耳其小儿胃肠病学，肝和营养学会
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年10月7日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2019年10月9日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年10月12日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2019年4月1日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年4月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 男孩和青少年二刺肌营养不良蛋白的频率[时间范围：1年] 该研究的终点是确定在无法解释的转氨酶升高至少3个月的男孩和青少年中，杜钦肌营养不良蛋白的频率，以及在男孩和男孩中的晚期发作庞贝病中，并确定这些患者的人口统计学和临床特征。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 研究确定杜钦肌营养不良和晚发病的频率 | ||||
| 官方头衔 | 多中心非药物筛查研究，以确定无法解释的转氨酶升高儿童的Duchenne肌营养不良症和晚发病的频率 | ||||
| 简要摘要 | 这是一项多中心的前瞻性非药物筛查研究。工作期为12个月。研究中没有遵循或使用的研究产品。 研究中包括的患者的人口统计数据，医学和家庭历史将在第一次入院时收集。将收集以下患者实验室值：
| ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
| 学习规划 | 观察模型：其他 时间观点：潜在 | ||||
| 目标随访时间 | 3个月 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述：
| ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 男孩和女孩至少三个月 | ||||
| 健康）状况 |
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| 干涉 | 遗传：实验室测试
| ||||
| 研究组/队列 | DMD和庞贝病队列 这项研究的目的是确定在无法解释的转氨酶升高至少3个月的男孩和青少年中，杜钦肌营养不良蛋白的频率以及男孩和男孩的晚期发作庞贝病的频率，并确定这些患者的人口统计学和临床特征。 干预：遗传：实验室测试 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 1500 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2021年6月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年4月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 3个月至18岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 火鸡 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04120168 | ||||
| 其他研究ID编号 | 维多利亚 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 土耳其小儿胃肠病学，肝和营养学会 | ||||
| 研究赞助商 | 土耳其小儿胃肠病学，肝和营养学会 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 土耳其小儿胃肠病学，肝和营养学会 | ||||
| 验证日期 | 2020年10月 | ||||
