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用于评估脑束缚异常病（CTX）疾病（Gen-Eye-II）的观察性研究
我国CTX的患病率估计为1/50.000。这项研究的目的是通过对土耳其的神经病学和小儿代谢诊所进行更大的筛查来筛查更多的志愿者。
这项观察性研究是在两个阶段进行回顾性和前瞻性设计的。在回顾性部分中，患者数据库和 /或患者文件将在神经病学和儿科代谢诊所中进行筛查，以及在神经病学诊所中的40岁及以下患者，其中至少有两个将纳入研究：
- 共济失调和 /或痉挛
- 双侧白内障（白内障除外）
- 智力限制
- 齿状核MR成像中T2切片的非增强高强度
- 常染色体隐性过渡模式。 （例如：相对婚姻）
在小儿代谢中心中，将确定涉嫌CTX并计划根据调查人员的意见应用Mignarri指数的病例。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| CTX-脑齿状异常病 | 其他：用于胆雷醇分析的血液采样 |
| 研究类型 ： | 观察 |
| 实际注册 ： | 22名参与者 |
| 观察模型： | 其他 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 一项用于回顾性和前瞻性评估的流行病学观察性研究，用于在土耳其神经病学和儿科代谢诊所中的大脑黄瘤病（CTX）疾病的患病率（CTX）疾病 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年10月19日 |
| 实际的初级完成日期 ： | 2020年10月19日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年10月 |
- 神经病学诊所中CTX可能性的患者比例[时间范围：3年]
- 在神经病学诊所患有胆碱测试阈值（3.75 mg / mL）的患者中，年龄在40岁以下的40岁或以下40岁以下患者中，至少有两名患者的比例：
- 共济失调和 /或痉挛
- 双侧白内障（白内障除外）
- 智力限制
- T2切片中齿状核MRI的无敏感高强度
- 形成常染色体隐性过渡模式。 （例如：相对婚姻）
- 小儿代谢诊所中CTX可能性的患者比例[时间范围：3年]- 小儿代谢中心的胆固醇测试阈值（3.75 mg / ml）上方的病例比例
- Mignarri怀疑指数（SI）总计[时间范围：3年]
Mignarri是一个可疑指数，由分配给家族病史以及常见的系统性和神经功能的指标的体重和分数组成。指标被归类为非常强的（得分100），强（50）或中等（25）。可疑指数将应用于研究人群。早期的系统性体征，例如catamct，腹泻和新生儿胆固醇黄疸。肌腱xanthomas被认为是非常有力的指标，受影响的兄弟姐妹也是如此。总分总分100保证血清胆固醇评估。胆固醇升高或总分200，有一个非常强或四个强的指标，保证了CYP27AL基因分析。 （参考：Mignarri等人j继承Metab Dis（2014）37：421-429）
- 胆固醇水平高的患者的体格检查结果
- 胆碱含量[时间范围：3年]- 胆固醇水平高的患者的胆固醇水平
- 患者人口统计学[时间范围：3年]
对于所有筛查的患者：
• 人口统计数据
- CTX家族史[时间范围：3年]
对于所有筛查的患者：
•CTX家族史
- concan婚的存在[时间范围：3年]
对于所有筛查的患者：
•近亲婚姻的存在
- 系统发现的频率[时间范围：3年]
对于所有筛查的患者：
•以下系统发现的频率：
- 肌腱xanthomas
- 慢性腹泻
- 长时间的新生儿黄疸
- 早期骨质疏松症
- 神经系统发现的频率[时间范围：3年]
对于所有筛查的患者：
•以下神经系统症状的频率：
- 小脑共济失调
- 痉挛性瘫痪
- Blateral Caparact（白内障除外）
- 齿状核MR成像中T2切片的非增强高强度
- 智力残疾
- 精神疾病
- 癫痫
- 帕金森氏症
- 多神经病
生物测量保留：没有DNA的样品
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年9月25日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2019年10月2日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年10月22日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2019年10月19日 | ||||
| 实际的初级完成日期 | 2020年10月19日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 |
| ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 用于评估大脑膜异常病（CTX）疾病患病率的观察性研究 | ||||
| 官方头衔 | 一项用于回顾性和前瞻性评估的流行病学观察性研究，用于在土耳其神经病学和儿科代谢诊所中的大脑黄瘤病（CTX）疾病的患病率（CTX）疾病 | ||||
| 简要摘要 | 我国CTX的患病率估计为1/50.000。这项研究的目的是通过对土耳其的神经病学和小儿代谢诊所进行更大的筛查来筛查更多的志愿者。 这项观察性研究是在两个阶段进行回顾性和前瞻性设计的。在回顾性部分中，患者数据库和 /或患者文件将在神经病学和儿科代谢诊所中进行筛查，以及在神经病学诊所中的40岁及以下患者，其中至少有两个将纳入研究：
在小儿代谢中心中，将确定涉嫌CTX并计划根据调查人员的意见应用Mignarri指数的病例。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：其他 时间观点：其他 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：没有DNA的样品 描述： 血液采样以进行胆有分析 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 200名患者 | ||||
| 健康）状况 | CTX-脑齿状异常病 | ||||
| 干涉 | 其他：用于胆雷醇分析的血液采样 血液采样将由Düzen实验室组进行cholestanol | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 暂停 | ||||
| 实际注册 | 22 | ||||
| 原始估计注册 | 200 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2022年10月 | ||||
| 实际的初级完成日期 | 2020年10月19日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准： I-1。给予书面知情同意书 I-2。神经病学诊所的患者应至少确定为以下两个：
I-3。在小儿代谢中心，涉嫌CTX的病例，并计划根据调查人员的意见将Mignarri指数应用。 I-4。在患者签署知情同意书的那天，患者的年龄不超过41岁（40岁及40岁的受试者将包括在研究中） 排除标准： E-1。患者的共济失调和 /或痉挛，白内障，智力限制以及T2切片的非对比度高强度在齿状核的MR成像中具有典型的MRI发现，这是由于CTX或其他潜在疾病以外的已知原因所致。 E-2。该患者在过去30天内参加了一项介入的临床研究， E-3。患者和 /或他 /她 /她的法律代表不同意参加研究， E-4。调查员认为，患者无法适当地满足工作要求 E-5。怀孕和 /或哺乳 E-6。如果患者年龄在研究中，则年满41岁。 | ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 最多40岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家 | 火鸡 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04113083 | ||||
| 其他研究ID编号 | TR-CTX-002 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Trpharm | ||||
| 研究赞助商 | Trpharm | ||||
| 合作者 |
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| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | Trpharm | ||||
| 验证日期 | 2020年10月 | ||||
