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结节性硬化症患者和体细胞突变关系的皮肤病学模式
结节性硬化是一种罕见的遗传疾病，影响约15,000人。它是Phacomatoses的一部分：基因结节性硬化症复合物1（TSC1）或TSC2的种系突变分别引起蛋白质功能障碍，Hamartin和tuberin，导致MTOR信号途径激活，因此肿瘤在皮肤上，但大脑，大脑，大脑，大脑，大脑，，但，肾脏，心。
得益于人类基因组的测序技术的出现，二十年前涉及的基因。最常见的是，这些是从头私人突变和常染色体显性孟德尔传播。约15％的患者患有与该疾病相对应的表型，但没有发现突变。
尽管最初的临床描述是在1880年，但出版物定期描述结节硬化症的新迹象，尤其是针对皮肤。
皮肤表现在疾病的诊断标准中很重要，甚至通常是上诉的第一个迹象。但是，没有关于基因型和皮肤病表型之间关系的数据。
因此，研究人员打算审查结节性硬化症患者的所有皮肤发现，并尝试与他们的突变联系起来。
| 病情或疾病 |
|---|
| 结节硬化症复合物 |
| 研究类型 ： | 观察 |
| 实际注册 ： | 90名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 回顾 |
| 官方标题： | 皮肤病性硬化症患者的皮肤病学临床模式研究与其体细胞突变有关 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年3月1日 |
| 实际的初级完成日期 ： | 2019年12月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2020年12月30日 |
- 表型[时间范围：1天]表型：观察到的皮肤病学迹象
- 基因型[时间范围：1天]基因型：TSC1，TSC2，镶嵌
| 有资格学习的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
纳入标准：
- 通过遗传蛋白确认的结核性硬化症复合物的诊断，并进行了遗传研究或加工，患者接受了生命
排除标准：
- 没有任何
| 法国 | |
| UH蒙彼利埃 | |
| 法国蒙彼利埃，34295 | |
| 首席研究员： | Didier Bessis，博士 | 蒙彼利埃的大学医院 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年9月30日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2019年10月2日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年3月10日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2019年3月1日 | ||||
| 实际的初级完成日期 | 2019年12月30日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 表型[时间范围：1天] 表型：观察到的皮肤病学迹象 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 基因型[时间范围：1天] 基因型：TSC1，TSC2，镶嵌 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 结节性硬化症患者和体细胞突变关系的皮肤病学模式 | ||||
| 官方头衔 | 皮肤病性硬化症患者的皮肤病学临床模式研究与其体细胞突变有关 | ||||
| 简要摘要 | 结节性硬化是一种罕见的遗传疾病，影响约15,000人。它是Phacomatoses的一部分：基因结节性硬化症复合物1（TSC1）或TSC2的种系突变分别引起蛋白质功能障碍，Hamartin和tuberin，导致MTOR信号途径激活，因此肿瘤在皮肤上，但大脑，大脑，大脑，大脑，大脑，，但，肾脏，心。 得益于人类基因组的测序技术的出现，二十年前涉及的基因。最常见的是，这些是从头私人突变和常染色体显性孟德尔传播。约15％的患者患有与该疾病相对应的表型，但没有发现突变。 尽管最初的临床描述是在1880年，但出版物定期描述结节硬化症的新迹象，尤其是针对皮肤。 皮肤表现在疾病的诊断标准中很重要，甚至通常是上诉的第一个迹象。但是，没有关于基因型和皮肤病表型之间关系的数据。 因此，研究人员打算审查结节性硬化症患者的所有皮肤发现，并尝试与他们的突变联系起来。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：回顾 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 在蒙彼利埃的中心住院的患者中，因结节硬化症 | ||||
| 健康）状况 | 结节硬化症复合物 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 活跃，不招募 | ||||
| 实际注册 | 90 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2020年12月30日 | ||||
| 实际的初级完成日期 | 2019年12月30日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准： - 通过遗传蛋白确认的结核性硬化症复合物的诊断，并进行了遗传研究或加工，患者接受了生命 排除标准： - 没有任何 | ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04112537 | ||||
| 其他研究ID编号 | RECHMPL19_0460 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 研究赞助商 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 验证日期 | 2020年3月 | ||||
