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出境医 / 临床实验 / 一项针对慢性形式的酸鞘磷脂酶缺乏症患者（ASMD）的前瞻性和回顾性队列研究
一项针对慢性形式的酸鞘磷脂酶缺乏症患者（ASMD）的前瞻性和回顾性队列研究
研究描述
简要摘要：
主要目标：
- 描述诊断时的临床特征及其严重程度及其在确认的慢性内脏和慢性神经驱动器ASM的患者中随着时间的推移而演变
- 描述临床医生报告的结果（Clinros）和患者报告的结果（PRO）及其随着时间的推移而演变；诊断时疾病的严重程度及其随着时间的推移进化
次要目标：
- 描述实验室参数的异常值以及诊断时特定临床和成像评估的所有值及其随时间的演变
- 研究新开发的ASMD疾病严重程度评分系统的使用和适用性
- 研究新开发的ASMD Pro工具的使用和适用性
- 描述ASMD，护理人员和医疗资源利用率的患者中与ASMD相关的疾病负担
- 描述患者人口统计学（例如，年龄，性别，种族，Ashkenazi Ancestry）与基因型与确认的慢性内脏和慢性神经循环的患者的临床特征之间的关联
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 鞘磷脂脂质病 | 程序：调查程序 | 不适用 |
详细说明：
估计的研究持续时间（每位患者）为2年
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 90名参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 其他 |
| 官方标题： | 一项前瞻性和回顾性队列研究，旨在完善和扩大有关慢性酸鞘磷脂酶缺乏症患者的知识（ASMD） |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年9月27日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2023年3月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年3月 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）队列 符合资格标准并进行纳入访问的慢性ASMD的患者 | 程序：调查程序 研究评估将进行 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 与慢性ASMD相关的临床特征和医疗干预措施的首次发生和复发时间[时间范围：至少2年]
- 诊断时和随着时间的时间[至少2年]，至少有一个临床特征和最高严重程度的患者人数
- 根据参与者的年龄，地方法规，地方可用性和研究者的酌处权，临床医生报告的结果（Clinros）[时间范围：最多2年]临床全球印象评级量表（CGI，修改），神经病症状评分（NSS），神经病障碍评分（NDS），简短的共济失调评级量表（BAR），必需的震颤评估评估量表（Tetras），Wechsler Preschool和Wechsler Preschool和Intirent of Intellighence Intellighence Intellighence - 第四版（WPPSI™-IV），儿童韦克斯勒智能量表 - 第五版（WISC® -V）和迷你委员会考试（MMSE）
- 根据参与者的年龄，地方法规，地方可用性和调查人员的酌处权，患者报告的结果（PRO）[时间范围：最多2年]EUROQOL-5D-5L，EQ-5D-Y，儿科生活质量清单（PEDSQL）核心模块，36个项目短形式健康调查（SF-36）版本2，MMRC dyspnea评分，PEDSQL多维疲劳量表，PEDSQL PEDSQL儿童疼痛问卷调查表，脾肿大相关症状（SRS）V3，患者全球变化印象（PGIC），患者全球症状严重程度的印象（PGIS）
次要结果度量 ：
- 在实验室参数中至少具有异常价值的患者人数[时间范围：至少2年]
- 自诊断时间以来，随着时间的推移强制生命力（FVC）水平[时间范围：至少2年]
- 在操作的第一秒（FEV1）[时间范围：至少2年]的强制呼气量
- 总肺容量（TLC）[时间范围：至少2年]
- CO（DLCO）测试的扩散能力[时间范围：至少2年]
- 脉搏血氧仪：外周氧饱和（SPO2）[时间范围：至少2年]
- 肝量[时间范围：至少2年]
- 肝僵硬评分[时间范围：至少2年]
- 脾量[时间范围：至少2年]
- 年龄（仅儿科患者）的骨骼成熟[时间范围：至少2年]
- 年龄适合身高和体重的Z得分偏差（仅儿童）[时间范围：至少2年]
- 仅适用于成人的体重指数（BMI）[时间范围：至少2年]
- ASMD疾病严重程度评分系统（DS3）的优化和验证[时间范围：最多2年]
- 验证ASMD Pro仪器（24h和7天召回）[时间范围：最多2年]
- Niemann-Pick B健康评估问卷[时间范围：最多2年]
- 与健康相关的生产力问卷[时间范围：最多2年]
- 肝癌与年龄，性别，种族，Ashkenazi血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
- 脾肿大与年龄，性别，种族，Ashkenazi血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
- 下呼吸道感染与年龄，性别，种族，Ashkenazi血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
- 呼吸窘迫与年龄，性别，种族，Ashkenazi血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
- 氧疗法与年龄，性别，种族，Ashkenazi血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
- 外部出血情节与年龄，性别，种族，阿什肯纳兹血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
- 心肌梗塞与年龄，性别，种族，阿什肯纳兹血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
- 脑血管事故与年龄，性别，种族，Ashkenazi血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
- 住院与年龄，性别，种族，Ashkenazi血统和基因型的关联[时间范围：至少2年]
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
纳入标准：
- 基于1）与慢性内脏ASMD（IE，NPD B）或慢性神经脱发ASMD（IE，NPD B变体或中间型NPD A/B）一致的临床诊断患者确认慢性ASMD诊断为慢性形式的ASMD。 （如在周围白细胞，培养的成纤维细胞，淋巴细胞或DBS中测量的那样）或存在2种致病性SMPD1突变，
- 患者（或患者的法定监护人）必须提供已签署的知情同意书。
排除标准：
怀疑或诊断为婴儿发作ASMD的患者（即具有进行性发育延迟或存在R498L，L304P和P333FS*52基因型的任何组合的患者，如果有）
- 患者接受或接受了研究药物，
- 接受任何ASMD特定ERT的患者，
- 一般状况较差的患者将无法按照研究者的临床判断进行研究评估。
以上信息并非旨在包含与患者潜在参与临床试验有关的所有注意事项。
联系人和位置
位置
显示28个研究地点
赞助商和合作者
赛诺菲
调查人员
| 研究主任： | 临床科学与操作 | 赛诺菲 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2019年9月4日 | ||||
| 第一个发布日期icmje | 2019年9月27日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年4月8日 | ||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2019年9月27日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2023年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始的次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | 一项针对慢性形式的酸鞘磷脂酶缺乏症患者（ASMD）的前瞻性和回顾性队列研究 | ||||
| 官方标题ICMJE | 一项前瞻性和回顾性队列研究，旨在完善和扩大有关慢性酸鞘磷脂酶缺乏症患者的知识（ASMD） | ||||
| 简要摘要 | 主要目标：
次要目标：
| ||||
| 详细说明 | 估计的研究持续时间（每位患者）为2年 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单一组分配 掩蔽：无（打开标签） 主要目的：其他 | ||||
| 条件ICMJE | 鞘磷脂脂质病 | ||||
| 干预ICMJE | 程序：调查程序 研究评估将进行 | ||||
| 研究臂ICMJE | 酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）队列 符合资格标准并进行纳入访问的慢性ASMD的患者 干预：程序：研究程序 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 活跃，不招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 90 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2023年3月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2023年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准： 怀疑或诊断为婴儿发作ASMD的患者（即具有进行性发育延迟或存在R498L，L304P和P333FS*52基因型的任何组合的患者，如果有）
以上信息并非旨在包含与患者潜在参与临床试验有关的所有注意事项。 | ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家ICMJE | 阿根廷，比利时，巴西，智利，捷克，法国，德国，意大利，葡萄牙，罗马尼亚，西班牙，土耳其，土耳其，美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04106544 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | PIR16183 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | 赛诺菲 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 赛诺菲 | ||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||
| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 赛诺菲 | ||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
