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GAD-AB及其亲戚的患者自身免疫性（familygad）
一组研究不足的免疫介导的神经系统综合征与抗谷氨酸 - 酸脱羧酶（GAD-AB）的抗体有关。 GAD是从谷氨酸合成γ氨基丁酸（GABA）的限速酶，并由中枢神经系统的抑制性神经元表达。具有抗GAD抗体（GAD-AB）的神经系统综合征通常是非偏型的。它们主要包括边缘性脑炎（LE），小脑共济失调（CA）和僵硬的人综合征（SPS）。尽管GAD-AB的致病作用是有争议的，但大多数患者的血清水平较高，并且在脑脊液（CSF）中也检测到GAD-AB，以及其他炎症异常（例如寡克隆带）。 T1DM患者的血清中也可能存在GAD-AB，因为胰腺β细胞也表达了GAD，但通常比神经系统患者低得多。器官特异性的自身免疫性疾病，例如T1DM和自身免疫性甲状腺疾病，在GAD-AB和神经系统综合症的患者中很常见及其亲属，这表明对自身免疫性疾病的遗传倾向具有共同的遗传倾向。这也得到了与GAD-AB的神经系统综合征的家庭报道以及SPS中描述的一些HLA关联的支持。
这项研究的目的是描述GAD-AB及其亲属患者中存在的不同自身免疫器官特异性疾病，以及鉴定自身免疫性疾病较高聚集的家庭并建立潜在的遗传性方法。
| 病情或疾病 |
|---|
| 神经系统综合征患有GAD-AB器官特异性自身免疫性疾病 |
一组研究不足的免疫介导的神经系统综合征与抗谷氨酸 - 酸脱羧酶（GAD-AB）的抗体有关。 GAD是从谷氨酸合成γ氨基丁酸（GABA）的限速酶，并由中枢神经系统的抑制性神经元表达。具有抗GAD抗体（GAD-AB）的神经系统综合征通常是非偏型的。它们主要包括边缘性脑炎（LE），小脑共济失调（CA）和僵硬的人综合征（SPS）。尽管GAD-AB的致病作用是有争议的，但大多数患者的血清水平较高，并且在脑脊液（CSF）中也检测到GAD-AB，以及其他炎症异常（例如寡克隆带）。 T1DM患者的血清中也可能存在GAD-AB，因为胰腺β细胞也表达了GAD，但通常比神经系统患者低得多。器官特异性的自身免疫性疾病，例如T1DM和自身免疫性甲状腺疾病，在GAD-AB和神经系统综合症的患者中很常见及其亲属，这表明对自身免疫性疾病的遗传倾向具有共同的遗传倾向。这也得到了与GAD-AB的神经系统综合征的家庭报道以及SPS中描述的一些HLA关联的支持。
这项研究的目的是描述GAD-AB及其亲属患者中存在的不同自身免疫器官特异性疾病，以及鉴定自身免疫性疾病较高聚集的家庭并建立潜在的遗传性方法。
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 其他 |
| 目标随访时间： | 1年 |
| 官方标题： | 抗谷氨酸 - 酸性脱羧酶的神经系统综合征的自身免疫家庭背景 |
| 估计研究开始日期 ： | 2019年9月30日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2020年8月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2020年9月30日 |
| 组/队列 |
|---|
| 神经系统综合征和GAD-AB患者 这是一项非惯例研究，涉及已经存储在deRéférencedes综合征数据库中的临床数据，神经疾病的paranéoplasiquesetencéphalitesauto-immunes或在普通咨询当天被转诊医生收集的临床数据。无需生物样品即可进行这项研究。 |
- GAD-AB及其亲戚患者的自身免疫器官特异性疾病[时间范围：12个月]收集GAD-AB及其亲戚患者中存在的不同自身免疫器官特异性疾病
- GAD-AB的神经综合征的遗传性[时间范围：12个月]通过GAD-AB和器官特异性自身免疫性疾病建立神经综合症中潜在的常见遗传性方法
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
纳入标准：
- 患有与GAD-AB（LE，CA，SPS）相关神经综合征的患者
- CSF为GAD-AB的患者；
- 患者年龄> 18岁。
排除标准：
- 缺乏完整临床数据的患者。
- CSF患者未测试或为GAD-AB进行阴性
| 联系人：Jerome Honnorat，博士 | 4 72 35 78 08 EXT 33 | jerome.honnorat@chu-lyon.fr | |
| 联系人：géraldinepicard | 4 72 35 58 42 EXT 33 | geraldine.picard@chu-lyon.fr |
| 首席研究员： | Jerome Honnorat，博士 | 中心deRéférencedes综合征神经词ParanéoplasiquesetencéphalitesAuto-Immunes，法国里昂， |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年9月24日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2019年9月26日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2019年9月27日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2019年9月30日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年8月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | GAD-AB及其亲戚患者的自身免疫器官特异性疾病[时间范围：12个月] 收集GAD-AB及其亲戚患者中存在的不同自身免疫器官特异性疾病 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | GAD-AB的神经综合征的遗传性[时间范围：12个月] 通过GAD-AB和器官特异性自身免疫性疾病建立神经综合症中潜在的常见遗传性方法 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | GAD-AB及其亲戚患者的自身免疫性 | ||||||||
| 官方头衔 | 抗谷氨酸 - 酸性脱羧酶的神经系统综合征的自身免疫家庭背景 | ||||||||
| 简要摘要 | 一组研究不足的免疫介导的神经系统综合征与抗谷氨酸 - 酸脱羧酶（GAD-AB）的抗体有关。 GAD是从谷氨酸合成γ氨基丁酸（GABA）的限速酶，并由中枢神经系统的抑制性神经元表达。具有抗GAD抗体（GAD-AB）的神经系统综合征通常是非偏型的。它们主要包括边缘性脑炎（LE），小脑共济失调（CA）和僵硬的人综合征（SPS）。尽管GAD-AB的致病作用是有争议的，但大多数患者的血清水平较高，并且在脑脊液（CSF）中也检测到GAD-AB，以及其他炎症异常（例如寡克隆带）。 T1DM患者的血清中也可能存在GAD-AB，因为胰腺β细胞也表达了GAD，但通常比神经系统患者低得多。器官特异性的自身免疫性疾病，例如T1DM和自身免疫性甲状腺疾病，在GAD-AB和神经系统综合症的患者中很常见及其亲属，这表明对自身免疫性疾病的遗传倾向具有共同的遗传倾向。这也得到了与GAD-AB的神经系统综合征的家庭报道以及SPS中描述的一些HLA关联的支持。 这项研究的目的是描述GAD-AB及其亲属患者中存在的不同自身免疫器官特异性疾病，以及鉴定自身免疫性疾病较高聚集的家庭并建立潜在的遗传性方法。 | ||||||||
| 详细说明 | 一组研究不足的免疫介导的神经系统综合征与抗谷氨酸 - 酸脱羧酶（GAD-AB）的抗体有关。 GAD是从谷氨酸合成γ氨基丁酸（GABA）的限速酶，并由中枢神经系统的抑制性神经元表达。具有抗GAD抗体（GAD-AB）的神经系统综合征通常是非偏型的。它们主要包括边缘性脑炎（LE），小脑共济失调（CA）和僵硬的人综合征（SPS）。尽管GAD-AB的致病作用是有争议的，但大多数患者的血清水平较高，并且在脑脊液（CSF）中也检测到GAD-AB，以及其他炎症异常（例如寡克隆带）。 T1DM患者的血清中也可能存在GAD-AB，因为胰腺β细胞也表达了GAD，但通常比神经系统患者低得多。器官特异性的自身免疫性疾病，例如T1DM和自身免疫性甲状腺疾病，在GAD-AB和神经系统综合症的患者中很常见及其亲属，这表明对自身免疫性疾病的遗传倾向具有共同的遗传倾向。这也得到了与GAD-AB的神经系统综合征的家庭报道以及SPS中描述的一些HLA关联的支持。 这项研究的目的是描述GAD-AB及其亲属患者中存在的不同自身免疫器官特异性疾病，以及鉴定自身免疫性疾病较高聚集的家庭并建立潜在的遗传性方法。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：其他 | ||||||||
| 目标随访时间 | 1年 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 神经系统综合征和GAD-AB的患者包括来自DeRéférenceDES综合征的数据库中的神经疾病的患者ParanéoplasiquesetencéphalitesAuto-Immunes，Lyon | ||||||||
| 健康）状况 |
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| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 神经系统综合征和GAD-AB患者 这是一项非惯例研究，涉及已经存储在deRéférencedes综合征数据库中的临床数据，神经疾病的paranéoplasiquesetencéphalitesauto-immunes或在普通咨询当天被转诊医生收集的临床数据。无需生物样品即可进行这项研究。 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2020年9月30日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年8月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04104620 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | 家庭gad | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 里昂的临终关怀 | ||||||||
| 研究赞助商 | 里昂的临终关怀 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 里昂的临终关怀 | ||||||||
| 验证日期 | 2019年9月 | ||||||||
