免费获得国外相关药品，最快 1 个工作日回馈药物信息
出境医 / 临床实验 / 家族性高胆固醇血症的遗传原因
家族性高胆固醇血症的遗传原因
研究描述
简要摘要：
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见疾病。 FH的遗传背景尚未完全理解。在目前的前瞻性队列研究中，我们旨在研究不同的临床特征，基因突变和预后之间的关联。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 家族性高胆固醇血症 | 其他：没有干预 |
详细说明：
在这项对家族性高胆固醇血症（FH）高临床怀疑患者的前瞻性观察队列研究中，我们旨在研究不同的临床特征，基因突变和预后之间的关联。
随附的患者将进行体格检查并进行延长的血液采样。 DNA将被提取并用于整个基因组测序以及与FH相关的已知，未知和怀疑突变的研究。
在瑞典患者登记处和瑞典死亡登记册中，患者将在15年内进行15年。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | Genetiska orsaker直到Familjärhyperkolesterolemi- mekanism，预示 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年9月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2025年12月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2045年12月 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 第1组 高临床怀疑家族性高胆固醇血症的患者。没有干预。 | 其他：没有干预 没有干预。 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 突变的患病率。 [时间范围：2年]研究人群中与FH相关的已知和新发现的突变的患病率。
次要结果度量 ：
- 预后，复合终点。 [时间范围：10年]死亡时间（心血管和全部），由于急性心肌梗塞，不稳定的心绞痛，心力衰竭或中风而导致的住院时间。
- 预后，个体终点。 [时间范围：10年]单个终点的时间：死亡（心血管和全部），由于急性心肌梗塞，不稳定的心绞痛，心力衰竭，中风而导致的住院。
生物测量保留率：DNA样品
血液样本用于研究脂质，电解质，炎症和心肌损伤的标志。提取DNA的血液样本进行遗传分析。
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 8岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
研究人群
所有疑似FH的患者均涉及Orebro大学医院及其一年级亲戚的心脏诊所。
标准
纳入标准：
- 年龄8岁以上。
- FH的临床怀疑
- 荷兰脂质诊所网络评分至少四个或一年级的亲戚，具有与FH有关的遗传偏差。
排除标准：
1）年龄低于8岁。
联系人和位置
联系人
| 联系人：Anna MNordenskjöld，医学博士，博士 | +46 19 6021000 | anna.nordenskjold@regionorebrolan.se | |
| 联系人：Anna Green，博士 | +46 19 6021000 | anna.green@regionorebrolan.se |
位置
| 瑞典 | |
| Örebro大学医院 | 招募 |
| Örebro，瑞典，701 85 | |
| 联系人：Anna MNordenskjöld，医学博士，博士学位+46 19 6021000 anna.nordenskjold@regionorebrolan.se | |
| 联系人：Anna Green，博士+46 19 6021000 anna.green@regionorebrolan.se | |
赞助商和合作者
Örebro县地区
调查人员
| 首席研究员： | Anna MNordenskjöld，医学博士，博士 | 瑞典Örebro大学 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年9月20日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2019年9月24日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年10月12日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2019年9月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2025年12月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 突变的患病率。 [时间范围：2年] 研究人群中与FH相关的已知和新发现的突变的患病率。 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 家族性高胆固醇血症的遗传原因 | ||||||||
| 官方头衔 | Genetiska orsaker直到Familjärhyperkolesterolemi- mekanism，预示 | ||||||||
| 简要摘要 | 家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见疾病。 FH的遗传背景尚未完全理解。在目前的前瞻性队列研究中，我们旨在研究不同的临床特征，基因突变和预后之间的关联。 | ||||||||
| 详细说明 | 在这项对家族性高胆固醇血症（FH）高临床怀疑患者的前瞻性观察队列研究中，我们旨在研究不同的临床特征，基因突变和预后之间的关联。 随附的患者将进行体格检查并进行延长的血液采样。 DNA将被提取并用于整个基因组测序以及与FH相关的已知，未知和怀疑突变的研究。 在瑞典患者登记处和瑞典死亡登记册中，患者将在15年内进行15年。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 血液样本用于研究脂质，电解质，炎症和心肌损伤的标志。提取DNA的血液样本进行遗传分析。 | ||||||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 所有疑似FH的患者均涉及Orebro大学医院及其一年级亲戚的心脏诊所。 | ||||||||
| 健康）状况 | 家族性高胆固醇血症 | ||||||||
| 干涉 | 其他：没有干预 没有干预。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 第1组 高临床怀疑家族性高胆固醇血症的患者。没有干预。 干预：其他：没有干预 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2045年12月 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2025年12月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： 1）年龄低于8岁。 | ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 8岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 瑞典 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04101149 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | 262231 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | Örebro县地区 | ||||||||
| 研究赞助商 | Örebro县地区 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
| ||||||||
| PRS帐户 | Örebro县地区 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年10月 | ||||||||
