• BaroreFlex灵敏度（BRS）[时间范围：1天]
  将从短期（5分钟）伪像的自由血压记录中分析BRS的时间和频域。正常参数将由健康成年人的年龄和性别匹配的探索性参考组确定。这仅在患者参与者组中进行衡量。
• 复合自主症状量表31问卷[时间范围：1天]
  综合自主症状量表31问卷（Compass 31）是根据原始自主症状概况进行定量评估自主症状的经过验证的问卷。这31个问题分为七个领域（正常不耐受，血管舒张剂，秘密运动，胃肠道，膀胱和瞳孔动物）。每个域中的原始分数乘以一个权重指数，以给出总分数，最高分数为100（最低分数0）。较高的分数表明症状负担更大。
• 悉尼燕子问卷[时间范围：1天]
  悉尼燕子问卷（SSQ）是一个经过验证的自我报告的清单的17个问题的自我报告清单，使用16个视觉模拟量表（VAS）测量口腔 - 咽吞咽困难的症状严重程度，并在李克特量表上得分（0-5），以评分吞咽困难（0-5）在各种情况下，吞咽困难和抽吸的症状。每个VAS的尺寸为100mm；从它们中的原始分数添加到附加问题的加权分数中，以使添加分数时使得原始得分1700。较高的分数表明症状负担更大。这仅在患者参与者组中进行衡量。
• 欧洲生活质量-5维度问卷[时间范围：1天]
  欧洲生活质量-5维度问卷（EQ-5D-5L）是由Euroqol Group开发的标准化仪器，是衡量与健康相关的生活质量的量度，可在各种健康状况和治疗中使用。 EQ-5D-5L由一个描述性系统组成，该系统包括五个维度：移动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁症，每个人都有5个严重程度。然后，EQ视觉模拟量表询问访问当天患者的感觉。独特的健康状态是通过在5个维度中的每个维度中顺序组合指定水平来定义的。这仅在患者参与者组中进行衡量。
• 便秘症状问卷的患者评估[时间范围：1天]
  便秘症状问卷（PAC-SYM）的患者评估是一种症状清单，可衡量成人的特定便秘症状。它包括一个12项衡量患者症状和症状严重程度的经验。每个问题的分数都具有相等的权重，域和总分可以通过求和相关的分数和除以非错失项目的数量来计算。这仅在患者参与者组中进行衡量。
• 个性化的神经肌肉生活质量问卷调查[时间范围：1天]
  个性化的神经肌肉生活质量问卷调查（INQOL）是一种经过验证的肌肉疾病特定的措施，用于评估患有肌肉疾病患者经历或先天性神经肌肉疾病的成年患者的健康相关生活质量。它包含10个部分中的45个问题。四个部分着重于关键肌肉疾病症状的影响；五次评估肌肉疾病对特定生活领域具有影响的程度和重要性；一个部分询问治疗的正面和负面影响。问卷允许影响影响生活质量的个体特征。 INQOL的评分产生了一个剖面，并结合每个领域的加权分数产生的总分从0到100，得分较高，表明疾病的影响更大。这仅在患者参与者组中进行衡量。
• 严重的呼吸不足质量生活工具[时间范围：1天]
  严重的呼吸不足生活质量工具（SRI）是一份经过验证的问卷，评估家庭通风呼吸道衰竭患者的健康相关生活质量。它由七个分量表组成，涵盖了49个以5点李克特量表进行评级的物品：呼吸抱怨，身体功能，伴随的症状和睡眠，社交关系，焦虑，心理健康和社会功能。在原始得分的转换和加权之后，计算了0到100之间的总分。较高的值表明与健康相关的生活质量更好。这仅在患者参与者组中进行衡量。
• 强迫呼气量在1秒内（FEV1）[时间范围：1天]
  通过标准肺活量测定获得的3次尝试中最好的3次尝试将用于在患者参与者组中获得FEV1（L）。
• 强制呼气量（FVC）[时间范围：1天]
  通过标准肺活量测定获得的3次尝试中最好的3次尝试将用于在患者参与者组中获得FVC（L）。
• FEV1/FVC的比率[时间范围：1天]
  从标准肺活量测定中获得的值将用于确定患者参与者组的FEV1/FVC比率。
• 峰咳嗽流[时间范围：1天]
  使用标准的峰值流量计，将在患者参与者组中记录峰值咳嗽流。
• 嗅觉鼻吸气压力[时间范围：1天]
  每个鼻孔中的嗅觉鼻腔吸气压力（SIP）将记录在患者参与者组中。
• 脑纳替肽[时间范围：1天]
  血清学脑发脂肽（BNP）将通过患者参与者组中的静脉穿刺获得。
• Troponin-I [时间范围：6个月]
  血清学肌钙蛋白将通过患者参与者组中的静脉穿刺获得。
• 动脉化血液张力[时间范围：1天]
  标准血液张力将从患者参与者组的耳垂穿刺中获得。
• 结肠运输研究[时间范围：1天]
  单腹X射线射线以评估患者参与者组口服摄入后5天的保留放射性标记数量。
• 描述患者对复杂临床和非临床决策中经验和需求的看法的主题[时间范围：1小时]
  对个别访谈的归纳性主题分析，以在患者参与者组中提供定性数据。
• 重量[时间范围：1天]
  使用校准量表以千克测量
• 高度[时间范围：1天]
  使用校准量表以厘米为单位测量
• 体重指数[时间范围：1天]
  使用公式BMI =重量（kg）/[高度（M）] 2计算
• 夜间二氧化碳[时间范围：1天]
  夜间二氧化碳的夜间二氧化碳将在一夜之间测量千层面（KPA）
• 心脏功能[时间范围：1天]
  标准的经胸膜超声心动图将在患者参与者组中进行评估心脏功能

儿童期神经肌肉和神经系统疾病（NMD）是一组罕见疾病，其中肌肉功能受到了显着损害。由于近几十年来NMD管理的进展，尤其是使用非侵入性通气（NIV）来治疗慢性呼吸衰竭，因此许多人在成年期甚至中年都可以生存。但是，老年人正在发展与心脏猝死，胃肠道（GI）的潜在致命并发症，并增加了对NIV的依赖。

先前的研究主要在儿童和青少年中表明，NMD的个体可能会出现自主神经系统（ANS）的问题，即神经网络，对于控制人体对内部和外部刺激的短期反应至关重要。 NMD的某些并发症可能与ANS异常有关。

这将是一项使用横截面设计的探索性观察性研究，其中将使用非侵入性工具来评估在唤醒和睡眠期间的自主功能。将招募16岁以上的个人并确认NMD诊断。自主功能的派生参数（包括心率变异性）将与年龄和性别匹配的健康成年人的探索性参考组的值进行比较。自主功能也将与症状负担，并发症，生活质量和疾病严重程度的措施相关。定性方法将用于进一步评估NMD成年人对自己的个人和医疗保健做出决定的经验和看法，这些决定随着年龄和疾病的严重程度的增加而变得更加复杂。

直接护理小组将确定具有参加成人睡眠和通风服务的相关NMD的患者。

研究团队将邀请来自当地社区的健康年龄和性别匹配的成年人参加。

• 神经肌肉疾病
• 神经系统障碍

• 患者组
  60名参与者≥16岁，确认诊断为儿童期NMD
  干预：其他：未使用干预措施
• 探索性参考组
  20个健康的成年人≥16岁
  干预：其他：未使用干预措施

纳入标准：

患者组：

• 年龄≥16岁
• 确认儿童发作的NMD的诊断
• 有能力并愿意提供知情同意
• 需要间歇性或连续的非侵入性通风才能管理呼吸衰竭

参照组：

• 年龄≥16岁
• 没有明显的合并症
• 没有任何常规药物
• 有能力并愿意提供知情同意

排除标准：

• 无法前往医院现场
• 临床不稳定性或急性劣化，需要住院或药物变化在过去的4周内
• 育儿潜力的女性，在研究参与期间怀孕或打算怀孕