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出境医 / 临床实验 / 非典型三肽基肽酶1酶缺乏症患者的纵向评估
非典型三肽基肽酶1酶缺乏症患者的纵向评估
研究描述
简要摘要：
这项研究的目的是收集有关2型非典型神经胶质脂肪肌动症患者的可能症状的信息（也称为ATPP1或非典型三肽基肽酶缺乏症）以及随时间变化的变化。
| 病情或疾病 |
|---|
| 神经元粘膜脂肪曲霉素神经元粘膜肌动症CLN2脊髓脑性共济失调，常染色体隐性7 |
详细说明：
这项研究的目的是通过纵向多学科评估来表征非典型TPP1缺乏症患者的自然史。
多方面的临床，实验室，成像和诊断评估将在入学的ATPP1缺乏患者中定期进行，并在三年的纵向期间进行整理和分析。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 5名参与者 |
| 观察模型： | 只有案例 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 非典型三肽基肽酶1酶缺乏症（神经元ceroid脂肪肌舒尼型2型）患者的纵向评估 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年11月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2022年7月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年12月 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- CLN2疾病严重程度评分[时间范围：在基线和后3个月，最多3年]修改后的汉堡评级量表。评级量表由两个域（运动功能，语言）组成。在每个域中，分配了0到3的分数，并通过将最终额定值为0（严重受损）到6（正常）的域分数来计算总分。
- 电子图（ERG）[时间范围：在基线和后6个月，最多3年]将进行标准ERG，以测量内部和外部光感受器层的锥体和杆的功能，这些层通常会在经典TPP1缺乏症中降低。
- 光学相干断层扫描（OCT）[时间范围：在基线和后6个月，最多3年]OCT是无创的，对内部光感受器层厚度的定量测量。
- 步态评估[时间范围：基线和后6个月，最多3年]步态评估是利用用于参与者服装的红外传感器进行的，其中包括步行速度，节奏，挥杆阶段，步幅长度和时间，步行底座宽度，立场阶段和双肢支撑阶段。
- 脑磁共振成像（MRI）[时间范围：基线和后12个月，最多3年]将获取对比前/后对比图像进行体积研究和白质评估。
- 脑电图（EEG）[时间范围：在基线和后12个月，最多3年]将获得和分析脑电图的变化，这些变化可能与TPP1缺乏症相关。评估背景活动，年龄轻度/中度/严重放缓。
- 脑电图（EEG）[时间范围：在基线和后12个月，最多3年]将获得和分析脑电图的变化，这些变化可能与TPP1缺乏症相关。临时排放：位置，焦点/广义，放电负担。
- 脑电图（EEG）[时间范围：在基线和后12个月，最多3年]癫痫发作。
- 脑电图（EEG）[时间范围：在基线和后12个月，最多3年]光电氧基响应：现在/不存在
- 认知评估，儿童4版（WISC-IV）的Wechsler Intelligence量表[时间范围：在基线和之后每12个月，最多3年]WISC-IV将产生完整的智能商和五个主要索引分数：言语理解，视觉空间，流体推理，工作记忆和处理速度。通过总和每个子测验的原始分数来评分wais-iv；然后将每个原始子测试分数转换为缩放得分。然后将它们合并以创建完整的智商索引分数。测试者还将在一般能力指数（GAI）上获得得分。
- CSF测试[时间范围：基线和后3个月，最多3年]剩余CSF的标准实验室测试和生物群 /存储（如果替换酶，则通过Ommaya进行；如果不进行酶替代酶，则通过腰穿点）
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 4岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
任何有记录的TPP1酶促缺乏症或TPP1序列变体的患者，4岁以后首次症状发作
标准
纳入标准：
- 任何有记录的TPP1酶促缺陷或TPP1序列变体的患者
- 4岁以后的第一次症状发作
- 父母提供知情同意；儿童提供同意（如有必要）
排除标准：
- 任何患有“经典” TPP1缺乏症的患者（4岁之前的第一个症状发作）
- 研究者评估患者不适合参加研究
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士雷蒙德·王 | 7145093344 | rawang@choc.org |
位置
| 美国，加利福尼亚 | |
| 奥兰治县儿童医院 | 招募 |
| 加利福尼亚州橙色，美国92868 | |
| 联系人：Eric Rodriguez，BSC 714-509-3344 Eric.rodriguez@choc.org | |
| 联系人：Nina Movsesyan，博士714-509-3008 nmovsesyan@choc.org | |
| 首席调查员：医学博士雷蒙德·王（Raymond Wang） | |
赞助商和合作者
奥兰治县儿童医院
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2019年7月22日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2019年9月23日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年2月5日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2019年11月1日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年7月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 非典型三肽基肽酶1酶缺乏症患者的纵向评估 | ||||
| 官方头衔 | 非典型三肽基肽酶1酶缺乏症（神经元ceroid脂肪肌舒尼型2型）患者的纵向评估 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是收集有关2型非典型神经胶质脂肪肌动症患者的可能症状的信息（也称为ATPP1或非典型三肽基肽酶缺乏症）以及随时间变化的变化。 | ||||
| 详细说明 | 这项研究的目的是通过纵向多学科评估来表征非典型TPP1缺乏症患者的自然史。 多方面的临床，实验室，成像和诊断评估将在入学的ATPP1缺乏患者中定期进行，并在三年的纵向期间进行整理和分析。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：仅病例 时间观点：潜在 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 任何有记录的TPP1酶促缺乏症或TPP1序列变体的患者，4岁以后首次症状发作 | ||||
| 健康）状况 |
| ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 5 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2022年12月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年7月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 4岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04098211 | ||||
| 其他研究ID编号 | 190219 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | 奥兰治县儿童医院 | ||||
| 研究赞助商 | 奥兰治县儿童医院 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 奥兰治县儿童医院 | ||||
| 验证日期 | 2020年1月 | ||||
