• 输注RP-L102后外周血中T淋巴细胞的表型校正[时间范围：3年]
  评估用陶丁烷（DEB）诱导的染色体畸变的外周血T细胞百分比，这些染色体像差在基线时从高度或等于50％（定义为治疗前评估和融合后2个月之间的间隔），从而更少在输注后12到36个月之间的间隔中，超过50％。
• 输注RP-L102后，基因校正的造血细胞的植入[时间框架：3年]
  在灌注后6-36个月，在外周血细胞中，全外周血细胞中FANCA肝病载体（LV）原病毒的基因标记水平至少为0.1载体拷贝数（VCN）。
• 输注RP-L102后的预防或救助骨髓衰竭[时间范围：3年]
  输注后6-36个月对骨髓衰竭的治疗需求评估。在输入后的第三年，外周血参数：如果在治疗前评估访问或在动员之前在动员之前确定的值的超过或等于80％，则评估并认为它们是稳定的，将评估并认为稳定。粒细胞 - 固体刺激因子的给药。

• 输注RP-L102后外周血中T淋巴细胞的表型校正[时间范围：3年]
  评估具有DEB诱导的染色体畸变的外周血T细胞百分比，该染色体畸变在基线时从过度或等于50％（定义为治疗前评估和吞噬后2个月之间的间隔）至小于50％在输注后6到36个月之间的间隔中。
• 输注RP-L102后，基因校正的造血细胞的植入[时间框架：3年]
  全外周血细胞中FANCA-LV病毒的基因标记水平至少为0.1 0.1载体拷贝数/外周血细胞，从输注后0-2个月开始，至少在输血后观察到（应确认这一点至少有2个以不同间隔进行的确定。
• 输注RP-L102后的预防或救助骨髓衰竭[时间范围：3年]
  输注后6-36个月对骨髓衰竭的治疗需求评估。在输入后的第三年，外周血参数：如果在治疗前评估访问或在动员之前在动员之前确定的值的超过或等于80％，则评估并认为它们是稳定的，将评估并认为稳定。粒细胞 - 固体刺激因子的给药。

这是一项开放标签的II期临床试验，可评估造血细胞基因疗法对fanconi贫血，亚型A（FA-A）的儿科患者的功效。

FA-A患者动员外周血的造血干细胞将通过携带Fanca基因的慢病毒载体转导离体（体内）。转导后，校正后的干细胞将静脉注射回患者，以防止骨髓衰竭。

这是一项儿科开放标签II期临床试验，用于评估由载体CD34+富集的细胞组成的造血基因疗法的疗效，该细胞被带有FA-A的儿科受试者中的慢病毒载体转导的慢病毒载体。

富集的CD34+造血干细胞将用治疗性慢病毒载体过体转导，并在转导后通过静脉输注而没有任何先前的调节。

纳入标准：

1. 在存在DEB或类似DNA互动剂的情况下，由培养的淋巴细胞的染色体脆性测定法诊断为fanconi贫血
2. 补充组FA-A的患者
3. 最低年龄：1年，最小体重为8公斤
4. 最大年龄：17岁
5. 在CD34+细胞收集之前的3个月内，在一个骨髓（BM）抽吸中至少在一个骨髓（BM）抽吸中确定至少30个CD34+细胞/μL。

6. 如果BM中CD34+细胞/μL的数量在10-29范围内，则外周血（PB）参数应符合以下三个标准中的两个：

   • 血红蛋白：≥11g/dl
   • 中性粒细胞：≥900细胞/μL
   • 血小板：≥60,000个单元/μL
7. 根据现行立法提供知情同意
8. 育龄妇女在基线访问时必须进行负尿液妊娠测试，并接受参与试验期间有效的避孕方法

排除标准：

1. 患有可用且符合医学符合条件的人类白细胞抗原（HLA）的患者 - 认同兄弟姐妹供体
2. 在BM抽吸分析中，除了预测这些疾病的骨髓塑性综合征或白血病或细胞遗传学异常的证据。该评估应由患者进入临床试验之前的三个月内进行的有效研究
3. 所有PB细胞谱系中与稳定或改善计数相关的体细感含量的患者
4. 兰斯基性能指数≤60％
5. 首席研究员认为，任何伴随的疾病或病情都认为患者不适合参加试验
6. 根据国家癌症研究所（NCI）的标准，先前存在的感觉或运动障碍> = 2级
7. 怀孕或母乳喂养的女人

8. 由任何一个定义的肝功能障碍：

   • 胆红素> 3 x正常（ULN）的上限
   • 丙氨酸氨基转移酶（ALT）> 5 x ULN
   • 天冬氨酸氨基转移酶（AST）> 5 x ULN对于胆红素，ALT或ULN上方的受试者，应在确认在排除次数5中规定的资格之前，在确认资格之前，应进行识别肝异常病因的检查，包括评估病毒肝炎的评估，铁超载，毒品损伤或其他原因。
9. 需要血液透析或腹膜透析的肾功能障碍

10. 肺部功能障碍由任何一个定义：

    • 在前2周内需要补充氧气（在没有急性感染的情况下）
    • 氧饱和度（通过脉搏血氧饱和度）<90％
11. 活跃转移性或局部晚期恶性肿瘤的证据预计生存率将少于3年
12. 受试者正在接受雄激素（即达氏唑，羟甲酮）
13. 受试者正在接受其他研究疗法，以治疗/预防FA相关的骨髓衰竭