• 10米步行 - 运动时间[时间范围：通过学习完成12个月]
  参与者将完成三项10米步行测试的试验。除了三个试验的平均值外，还将记录最快的时间。该测试将在一个安静的走廊上进行，并指示参与者将其正常的自我选择的步伐从一个圆锥体中行走，沿着地板上标记的10米赛道。不允许辅助设备或触发器，测试将赤脚或安装良好的鞋子进行。将允许矫形器和脚踝支撑。提供的时间范围不是具体的。时间范围应指示评估结果指标的特定时间点以及将报告数据的特定时间点。示例：“基线”“ 1年”“最多24周”，“通过学习完成，平均1年”。
• 100米圈 - 移动性[时间范围：通过研究完成12个月]
  将要求参与者在2个圆锥上完成2张圆锥形的2圈，并尽可能迅速地相距25米，如果能够运行，并且记录了几秒钟的时间。这将在步行时间大于12秒的参与者中不会进行评估。
• NSAD-运动性能[时间范围：通过研究完成12个月]
  dysferlinopathy（NSAD）的北极星评估是一种功能量表，该功能量表专为测量LGMD个体的运动性能而设计。它由29个项目组成，这些项目被认为是北极星门诊评估中的临床相关项目和最高分数的运动功能度量20，而得分更高，表明功能较高。
• 时机上升和行动（拖船） - 移动性[时间范围：通过研究完成12个月]
  当参与者坐在地板上，两脚平放在地板上开始时，将使用适当的稳定座椅表面（即，立方体椅子或直椅）进行拖船，以达到90度的臀部和膝盖屈曲。不得允许拖鞋，并且应赤脚进行测试或穿上良好的鞋子。允许辅助设备，矫形器和脚踝支撑。
• FVC-肺功能[时间范围：通过研究完成12个月]
  在强迫呼气量测试（强制生命力-FVC）期间，呼出的空气量将在仰卧位上进行评估。
• 4楼梯攀登 - 移动性[时间范围：通过学习完成12个月]
  参与者将使用指令进行四层攀爬，以便在需要时尽快使用4个步骤。将记录4个步骤的时间。这将不会在步行10米的时间大于12秒的参与者中进行评估。
• 9孔PEG测试 - 远端上肢功能[时间范围：通过研究完成12个月]
  9HPT是远端上肢功能的定量度量。它衡量了患者将9个钉子放在板上的9个孔中，然后尽快将其取出所需的。记录完成任务的总时间。
• 上肢的性能（PUL 2.0） - 肢体功能[时间范围：通过研究完成12个月]
  该PUL是一种旨在评估神经肌肉疾病患者的上肢功能的工具。39它是一种概念框架开发的，反映了DMD中弱点和自然历史的发展。有22个分数；分数为42表示最高水平的独立功能，0最低
• 手持式测量学（HHD）和捏握力 - 等距强度[时间范围：通过研究完成12个月]
  使用MicroFET2 Myometer的手持式测量学将用于捕获目标肌肉组中的等距差异。每种肌肉group的最大强度将在千克中提供一个连续的比例变量，以进行分析。

• 验证潜在的生物标志物[时间范围：基线，第6个月]
  通过使用新鲜的组织活检来开发人骨骼肌中多糖基化的可靠度量。肌肉活检将在基线和右胫骨前部收集6个月。活检部位将在研究人员之间统一。研究人员将利用14尺寸的超核活检仪器从同一地点进行三个愿望。
• 使用磁共振成像[时间范围：基线，第6个月，第12个月]，了解肌肉质量的基线变化
  使用磁共振成像了解肌肉质量的基线变化

肢体腰围肌营养不良症（LGMD）2i是一种常染色体隐性形式的LGMD，是由于FKRP基因中的错义突变引起的。患者会出现进行性近端肌肉无力，从而导致失去行动。患者通常还会发展心肌病和呼吸道妥协。

已经开发出了有希望的新疗法，因此治疗试验正在接近。

这项研究的基本原理是为LGMD 2i定义适当的COA，这将促进治疗性发育并确保适当的临床试验。此外，在肌肉中测量肌肉发育不良是一种潜在的肌肉生物标志物，可以在早期临床试验中使用，以衡量目标参与。在人类样本中尚未验证多糖果变化的临床实用性。

• 肌肉营养不良
• 肢体腰带肌肉营养不良

纳入标准：

• 入学时的年龄在10-65岁之间
• 受到临床影响（定义为以肢体模式或远端末端的床边评估的弱点）
• FKRP（LGMD 2I）中的遗传确认突变
• 愿意并且能够给予知情同意并遵守所有程序和要求

排除标准：

• 任何其他都会干扰进行安全测试能力或会干扰现场调查员认为结果的疾病。
• 出血障碍的病史，血小板计数<50,000，当前使用抗凝剂。
• 阳性妊娠试验A10米步行时间为1-3秒