遗传突变与髓样癌的发病机理和预后密切相关（包括急性骨髓性白血病，骨髓增生性综合征和髓增生性肿瘤）。近年来，已经开发了许多针对各种遗传突变的新型治疗剂。例如，已证明患有FLT3-ITD和IDH2突变的患者分别从Midostaurin和nasidenib获得了益处。此外，曾经发现在非常高风险组中分类的TP53突变的患者对低甲基化剂Decitabine的反应良好。如今，传统的Sanger方法检测到广泛的癌症突变不仅耗时，而且不那么成本效益。随着下一代测序（NGS）的出现，我们现在能够更迅速，准确和经济地检测面板基因突变。

在这项研究中，研究人员将筛查和分析髓样癌参与者的髓样相关基因突变，并具有内部设计的靶向NGS面板。将提取来自患者血液或骨髓标本的总核酸，然后根据多重PCR扩增进行文库制备程序。测序将在Illumina Miseq Sequencer上进行，并将使用我们内部开发的生物信息学工作流进行分析结果。简而言之，测序的读数将与BWA-MEM的人类参考基因组HG19一致，并用Sutect2调用体细胞突变。这些变体将通过SNPEFF和REFSEQ，DBSNP，1000基因组项目，宇宙和Clinvar数据库进行注释。研究人员旨在建立上述髓样癌的突变景观，并研究这些突变与临床结果的关系。

• 急性髓样白血病
• 骨髓增生综合征
• 骨髓增生性肿瘤
• 再生障碍性贫血

纳入标准：

1. ≥18岁的患者被诊断出患有髓样癌（包括急性髓性白血病，骨髓增生性综合征和骨髓增生性肿瘤）。
2. 健康的志愿者≥18岁。
3. 参与者必须愿意在与研究相关的程序之前提供自愿的书面知情同意书。

排除标准：

1. ≥18岁的患者被诊断出患有非乳突类癌症。
2. 患者<18岁的患者被诊断出患有髓样癌（包括急性髓细胞性白血病，骨髓增生性综合征和骨髓增生性肿瘤）。