• 禁食葡萄糖[时间范围：最多6个月]
  mg/dl，0-无限，更高的分数表明结果较差
• HBGA1C [时间范围：最多6个月]
  ％，0-100，更高的分数表明结果较差
• 禁食脂质曲线[时间范围：最多6个月]
  胆固醇水平-mg/dl，较高水平表明结果较差
• 肌酸激酶[时间范围：最多6个月]
  单位/L，0-无限，得分较高，表明结果较差
• 呼吸变化[时间范围：基线，6个月]
  力量能力（预测值的百分比），FVC的下降表明呼吸功能下降。

• 功能评估-NSAD变化[时间范围：基线，第6个月]
  dysferlinopathy的Northstar评估 - 分数为58，范围从0到58，更高的分数表明功能能力更大。
• 6分钟步行测试[时间范围：基线，第6个月]
  在6分钟内步行的米数。较高的值表示更多的运动功能。
• 10米运行时间[时间范围：基线，第6个月]
  步行/跑步10米的几秒钟的时间，较少的运行时间表明运动功能更大
• 功能评估 - 上肢强度[时间范围：基线，第6个月]
  修改后的上肢模块的性能 - 是或否问题，能够提高50克，100克，200克，500 gm的重量，高于头部和口中500克。
• Brooke量表得分[时间范围：基线，第6个月]
  上肢评估，1-6之间的评分，下级分数表明上肢更多功能
• Vignos量表得分[时间范围：基线，第6个月]
  下肢评估，得分为1-10，较低的分数表示更多功能。
• 肌肉力量测试[时间范围：基线，6个月]
  运动肌肉测试：得分为1-5，得分更高，表明肌肉力量更高。
• 肌肉成像[时间范围：基线，6个月]
  腿部肌肉的MRI测量肌肉变化
• 骨密度[时间范围：基线，6个月]
  整个DEXA身体扫描以评估Z分数的骨密度（Z分数较高，表明骨折的风险增加）
• 精益质量％[时间范围：基线，6个月]
  全身DEXA扫描以评估瘦质量％（0-100％）。增加瘦质量％是预期的结果。

这项研究的目的是评估口服每周糖皮质固醇类固醇对贝克尔肌肉营养不良（BMD）患者的安全性和功效，这是一种遗传性疾病，患者的腿和骨盆的弱点和肢体腰围肌肉肌营养不良症（LGMD），腿部的肢体腰围弱。一种遗传性疾病，患者主要在臀部和肩膀上经历了肌肉发达的肌肉无力。主要目标是我们研究人员使用实验室测试和强迫生命力（FVC）测量的安全性，这是一种呼吸测试，可测量肺部强度。次要目标是功效，将通过MRI肌肉质量的变化，肌肉表现改善和生活质量来衡量。

研究人员假设接受每周口服糖皮质固醇的患者与基线相比将有所改善。此外，研究人员预计每周口服糖皮质固醇对患者不会产生重大不利影响。

糖皮质激素（GC）类固醇是Duchenne肌肉营养不良的治疗中的主要治疗，在该治疗中，它们在随机临床试验中已被证明会延长DMD的行动（Gloss等，2016）。 DMD的剂量方案各不相同，但大多数试验每天使用口服剂量为0.75-1 mg/kg的泼尼松或Deflazacort（Birnkrant等，2018）。通过临床试验研究，无法确定开始口服糖皮质激素的年龄以及停止类固醇使用的年龄。在长达一年的DMD研究中对口服糖皮质激素类固醇的高剂量周末剂量也被认为是每日给药的非鼻，并且在某些情况下首选这种方法，因为与副作用降低有关，尤其是相对于相对于副作用的降低而言儿童每日GC类固醇给药可能发生的行为变化（Escolar等，2011）。 GC类固醇在其他形式的肌肉营养不良中的使用，包括贝克尔肌肉营养不良（BMD）和肢体边缘肌肉肌营养不良（LGMDS）不被认为是护理标准的标准，并且通过随机临床试验（RCT）对其进行了充分研究。 LGMD 2B（DYSF突变）中的GC类固醇的RCT与类固醇治疗组的不利结果有关（Walter等，2013）。

最近，在肌肉营养不良的临床前小鼠模型中研究了每周的类固醇剂量，包括DMD/BMD的MDX小鼠模型和两个LGMD模型，包括LGMD 2B（DYSF）和2C（SGCG）（SGCG）（Quattrocelli等，2017a; quattrocellocellii; quattrocellocelli; quattrocellocelli;等，2017b）。通过每周GC类固醇剂量，所有三个模型均表现出提高的强度和纤维化的降低。此外，在未发表的数据中，在小鼠中长期研究（持续24-52周），在MDX和DYSF模型中显示出良好的肌肉力量结果。

研究人员建议对BMD和LGMD亚型患者进行口服GC类固醇的开放标签安全性和功效试验。受试者将根据年龄，BMD和LGMD亚型的分子诊断以及参与意愿招募。将包括门诊和非室外主题。如果受试者患有糖尿病，全职呼吸机使用或严重损害的心脏功能，包括可引用心力衰竭的症状，则将被排除在外。受试者必须同意。

将要求受试者根据体重服用每周的GC口服泼尼松（对于重量超过70公斤的患者，重量小于或等于70 kg或等于70 kg和0.75 mg/kg的患者为1mg/kg）。还将指示受试者在晚上7点至晚上9点之间的最后一顿饭后，每周一次。在开始之前，受试者将提供基线筛查的血液样本，包括血清化学，HGBA1-C，肌酸激酶和脂质面板（HDL，LDL，甘油三酸酯和总胆固醇）以及探索性生物标志物。受试者还将提供尿液样本，以分析排出的代谢生物标志物的变化。受试者将进行身体检查和病历审查。受试者还将进行强度测试和完成10米定时运行测试，除了进行6分钟的步行测试（如果卧床）。将要求受试者完成生活质量问卷。在6个月时，将通过身体检查，力量测试，肺活量测定法，10米定时运行测试和6分钟步行测试（如果是卧床），血清化学的血液抽血，HGBA1-C，肌酸激酶，脂质面板和用于血清的血液，对受试者进行评估。探索性生物标志物。受试者还将提供一个尿液样本，以分析代谢标记的排泄物的任何变化作为探索性终点。将要求受试者填写生活质量问卷。在开始GC口服泼尼松和6个月之前，将进行MRI/ MRS。

• 肢体肌营养不良
• 贝克尔肌肉营养不良

• Birnkrant DJ，Bushby K，Bann CM，Apkon SD，Blackwell A，Brumbaugh D，Case LE，Clemens PR，Hadjiyannakis S，Pandya S，Pandya S，Street N，Tomezsko J，Tomezsko J，Tomezsko J，Wagner KR，Ward KR，Ward LM，Weber DR； DMD护理考虑工作组。 Duchenne肌肉营养不良的诊断和管理，第1部分：诊断和神经肌肉，康复，内分泌以及胃肠道和营养管理。柳叶刀神经。 2018年3月； 17（3）：251-267。 doi：10.1016/s1474-4422（18）30024-3。 EPUB 2018 2月3日。评论。 Erratum in：柳叶刀神经。 2018年4月4日;：。
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• Gloss D，Moxley RT 3rd，Ashwal S，OskouiM。实践指南更新摘要：Duchenne肌肉营养不良的皮质类固醇治疗：美国神经病学学会指南开发小组委员会的报告。神经病学。 2016年2月2日； 86（5）：465-72。 doi：10.1212/wnl.0000000000002337。审查。
• Quattrocelli M，Barefield Dy，Warner JL，Vo AH，Hadhazy M，Earley JU，Demonbreun AR，McNally EM。间歇性糖皮质固醇剂量可增强肌肉修复，而不会引起肌肉萎缩。 J Clin Invest。 2017年6月1日； 127（6）：2418-2432。 doi：10.1172/jci91445。 Epub 2017年5月8日。
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• Walter MC，Reilich P，Thiele S，Schessl J，Schreiber H，Reiners K，Kress W，Müller-Reible C，Vorgerd M，Vorgerd M，Vorgerd M，Urban P，Schrank B，Schrank B，Deschauer M，Schlotter-Weigel-Weigel-Weigel B，Kohnen R，Kohnen R，LochmüllerH。与Deflazacort的颤音症：一项双盲，安慰剂对照的临床试验。 orphanet j Rare。 2013年2月14日； 8：26。 doi：10.1186/1750-1172-8-26。

纳入标准：

1. 贝克尔肌肉营养不良或LGMD2A（CAPN3），LGMD 2B（DYSF），LGMD 2C（SGCG），LGMD2E（SGCB），LGMD2F（SGCD），LGMD2F（SGCD），LGMD 2I（FKRP），LGMD 2I（FKRP），LGMD 2i（fkrp），LGMD（fkrp），LGMD（LGMD）患者。确认遗传亚型所需的基因突变或肌肉活检染色
2. 18-65岁
3. 心电图没有证据表明在研究开始后的2个月内进行的先前梗塞或房颤。
4. LVEF的超声心动图> 25％在研究开始的6个月内完成。
5. 过去三个月的稳定药物（相同的药物和剂量）
6. 过去6个月的稳定肺状况（在过去6个月中，FVC的变化不超过20％）

排除标准：

1. 糖尿病
2. BMI> 35 kg/m2
3. 心脏移植
4. 过去2年中的心肌梗死在筛查中
5. 任何结核病史
6. 未经治疗或不受控制的（上个月的药物和/或剂量变化）高血压
7. 充血性心力衰竭的诊断
8. 慢性肾脏疾病的诊断
9. 诊断未治疗的甲状腺功能减退症
10. 据信该患者受主要研究者的骨质疏松症的高风险
11. 无法同意
12. 全职呼吸机依赖性
13. 心力衰竭症状或LVEF <25％
14. 从第0天开始的6个月内的骨科手术或即将进行的选举骨科手术。
15. 无法完成MRI（幽闭恐惧症，金属植入物）
16. 孕妇在筛查中，寻求怀孕的妇女或从第0天开始6个月内寻求父亲的男性不应参加这项研究。