• RETT综合征总体运动量表（RSGMS）[时间范围：总计18周：RETT-T的8周，安慰剂8周，临时2周冲洗]
  检查Rett-T与安慰剂对运动功能度量的影响。 RSGMS由15个总运动项目组成，分为三个子量表（坐着，站立和步行和挑战）。项目以0-3李克特量表的评级捕获有关所需的帮助水平（0 = Maximal，3 =无）。计算总数和子量表得分（总分的量表是求和的）。总分的比例范围为0-45；坐着，0-9；走路，0-27；挑战，0-9。对于总数和子量表得分，较高的值代表更好的结果。
• 安全监控统一报告表（SMURF）[时间范围：总计18周：RETT-T的8周，安慰剂上的8周，临时2周的冲刷]
  检查RETT综合征儿童和青少年Rettt的安全性和耐受性；探索效果，对安慰剂对适应不良行为，焦虑，睡眠，癫痫发作
• 临床全球印象 - 改进量表 - 全球（CGI -I）[时间范围：总计18周：RETT -T的8周，安慰剂上的8周，临时2周的冲洗]
  探索Rett-T与安慰剂对全球改进的影响。 CGI-I测量了全球临床改善，以应对治疗。单个分数以1-7的李克特量表分配，其中1 =非常好 - 7 =非常差。较高的值代表了较差的结果。
• 关注的前3个原因[时间范围：总计18周：Rett-T的8周，安慰剂8周，临时2周射击]
  探索对安慰剂的影响，对适应不良的行为，焦虑，睡眠，癫痫发作频率和全球改善。指示受访者为参与者选择他们的前三名问题，并在表格上指示1、2和3的关注编号。接下来，指示受访者沿着视觉模拟量表放置一个垂直标记（10厘米的水平线，其中规模上最左侧的点表明问题完全不存在，并且量表上的最右点表明关注点非常严重） 。对于每个关注点，从尺度的最左侧点到垂直标记进行了测量，而厘米的测量值则是分数。较高的分数代表了较差的结果。
• RETT综合征行为问卷调查（RSBQ）[时间范围：总计18周：RETT-T的8周，安慰剂8周，临时2周洗牌]
  探索Rett-T与安慰剂对适应不良行为的影响，焦虑，睡眠，癫痫发作频率和全球改善。该措施由45个项目组成，这些项目分为8个子量表（一般的情绪，呼吸问题，身体摇摆和毫无表情的面部，手动行为，重复的面部运动，夜间行为，恐惧/焦虑和步行/站立）。项目以0-2的李克特量表进行测量。计算计算和子量表得分（总分的总分量表求和）。总分的比例范围为0-90；对于一般的心情，0-16；对于呼吸问题，0-10；对于身体摇摆和无表达的脸，0-12;对于手行为，0-12；对于重复的面部运动，0-8;对于夜间行为，0-6；恐惧/焦虑； 0-8;对于步行/站立，0-4。子量表分数不包括七个项目，但总分总和中包括。对于总数和子量表得分，较高的值代表了较差的结果。
• 焦虑，抑郁和情绪量表（ADAMS）[时间范围：总计18周：RETT-T的8周，安慰剂8周，临时2周冲洗]
  探索Rett-T与安慰剂对焦虑的影响。亚当斯由28个项目组成，分为五个子量表（躁狂/多动行为，情绪低落，社交避免，一般焦虑和强迫症）。项目以0-3李克特量表对频率和严重程度等级（其中0 =行为尚未发生或没有问题）进行评分，3 =行为发生很多或是一个严重的问题）。每个子量表分别分别计算；躁狂/多动性行为的量表范围为3-15；对于情绪低落，7-21；为了避免社会，7-21;对于一般焦虑，7-21；对于强迫行为，3-9。对于每个子量表得分，较高的值代表一个较差的结果。
• 儿童睡眠习惯问卷调查（CSHQ）[时间范围：总计18周：RETT-T的8周，安慰剂8周，临时2周冲洗]
  探索Rett-T与安慰剂对睡眠的影响。 CSHQ是一种工具，旨在筛选儿童中最常见的睡眠问题。 CSHQ由35个项目组成，旨在为管理员提供有关受访者的其他潜在有用的信息。该仪器根据八个不同分量表中的行为评估睡眠（睡眠时间，睡眠延迟，睡眠持续时间，睡眠焦虑症，夜间醒来，旁响，寄生虫，呼吸呼吸的呼吸和白天的嗜睡）。计算分量和分量表分数（33个项目（33个项目）总分求和）。总分数的比例范围为33-99；对于就寝时间抵抗子量表，6-18;对于睡眠开始/延迟，1-3；对于睡眠时间，3-9；对于睡眠焦虑，4-12；夜间醒来，3-9；对于寄生虫，7-21；对于睡眠呼吸的呼吸，3-9；对于白天嗜睡，8-24。对于总数和子量表得分，较高的值代表了较差的结果。

目前尚无对RETT综合征有效的可用药物。大量研究暗示了RETT综合征病理生理学中的线粒体功能障碍和氧化应激。已报道了RETT患者，RETT小鼠模型和MECP2缺陷细胞的线粒体功能障碍。

合作者已经测试了已知的特定抗氧化剂的组合，可以增强RETT综合征的细胞和小鼠模型中的线粒体功能。与MECP2缺陷型小鼠相比，该配方使MECP2神经元中的线粒体膜电位标准化，MECP2缺陷小鼠显示出改善的探索性，运动和社会行为。这些结果支持测试RETT综合征个体的抗氧化策略。在这项研究中，根据当前的人类使用准则对配方进行了调整和优化，目的是将动物模型的潜在新方法转化为使用在人类中。这项研究的结果可能导致对该疾病的首次认可的药物治疗。

• 药物：rett-t
  抗氧化鸡尾酒
• 其他：安慰剂
  安慰剂

• 主动比较器：rett t
  RETT T是用于口服悬浮液的粉末。剂量取决于体重。对于体重<30 kg的参与者，4克剂量（即一个4 g囊）旨在在约125毫升水中溶解后每天口服一次。对于体重≥30kg的参与者，在大约250毫升的水中溶解后每天口服一次8 g剂量（即两个4 g囊）。
  干预：药物：rett-t
• 安慰剂比较器：安慰剂
  安慰剂是用于口服悬浮液的粉末。剂量取决于体重。对于体重<30 kg的参与者，4克剂量（即一个4 g囊）旨在在约125毫升水中溶解后每天口服一次。对于体重≥30kg的参与者，在大约250毫升的水中溶解后每天口服一次8 g剂量（即两个4 g囊）。
  干预：其他：安慰剂

纳入标准：

1. 女门诊患者2-21岁，包括年龄。
2. RETT综合征的诊断。
3. 至少部分卧床（可能需要辅助设备来迈出一步）。

4. 如果已经接受稳定的干预措施必须符合以下标准：

   • 如果已经接受了稳定的伴随药物或影响行为的营养素，则必须在筛查前1个月内进行稳定剂量（氟西汀除外，需要6周的时间），并且不会选择新的或修改新的或修改正在进行的研究期限的药物。
5. 在筛查/基线时具有正常的实验室测试结果。如果异常，研究人员必须认为该发现在临床上无关紧要。
6. 能够完成评估的能力，流利的英语（父母/法定监护人；参与者，如果口头）。
7. 获得同意（如果在发展上适当的话）的能力，以及其父母/法律监护人的书面知情同意。

排除标准：

1. 怀孕的女性；性活跃的女性在节育不足（在这个人群中极不可能）。
2. 有另一个严重的医疗状况，根据研究人员的判断，可能会干扰研究的进行，对研究结果进行混淆或危害自己的幸福。有恶性肿瘤的证据或病史或任何明显的血液学，内分泌，心血管（包括任何节奏障碍），呼吸道，肾脏，肝或胃肠道疾病，不包括这些稳定地区的轻度普通儿科疾病ETC。）。
3. 对RETT-T的任何组成部分具有过敏性。
4. 具有以下一项或多项：HIV，HBV，HCV，血友病（出血问题，最近的鼻子和脑损伤），药物滥用，免疫障碍，严重的抑郁发作或精神病。
5. 无法忍受静脉穿刺程序进行血液采样。
6. 接受伴随的药物/营养素，其中包括RETT-T的任何组成部分。
7. 积极参加另一项干预研究。

• 安大略省脑研究所
• 多伦多团结健康
• 荷兰Bloorview儿童康复医院