| 病情或疾病 |
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| BRCA突变 |
显示详细说明| 研究类型 : | 观察 |
| 估计入学人数 : | 300名参与者 |
| 观察模型: | 队列 |
| 时间观点: | 预期 |
| 官方标题: | 使用数字遗传顾问(DGC)用于BRCA1/2突变载体测试 |
| 估计研究开始日期 : | 2020年4月1日 |
| 估计的初级完成日期 : | 2021年4月30日 |
| 估计 学习完成日期 : | 2022年4月30日 |
| 有资格学习的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
| 有资格学习的男女: | 女性 |
| 基于性别的资格: | 是的 |
| 采样方法: | 非概率样本 |
纳入标准:
排除标准:
| 联系人:Ayala Lagziel,博士 | +972 54 444 3074 | ayala.lagziel@igentify.com |
| 首席研究员: | 埃隆·普拉斯(Elon Pras)教授 | Sheba医疗中心 |
| 追踪信息 | |||||
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| 首先提交日期 | 2019年7月28日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2019年7月31日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年1月30日 | ||||
| 估计研究开始日期 | 2020年4月1日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年4月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
| 当前的主要结果指标 | 面对面的预测试和测试后遗传咨询会议的变化[时间范围:一年] 调查人员预计,将使用系统的注册模块来处理所有参与者的测试前会议,使面对面的会议不需要。此外,调查人员预计,接受数字咨询的BRCA负面,低风险女性中约有10%仍会要求进行面对面的咨询会议。总体而言,调查人员估计,55%的妇女将不需要测试后面对面的会议。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 使用数字遗传顾问(DGC)用于BRCA1/2突变载体测试 | ||||
| 官方头衔 | 使用数字遗传顾问(DGC)用于BRCA1/2突变载体测试 | ||||
| 简要摘要 | DGC为从参与者注册到接收基因检测结果及其解释提供了端到端的端到端解决方案。这些步骤是使用个性化动画视频提供的。 | ||||
| 详细说明 | 步骤1.注册:在与潜在参与者的初次电话中,研究的一部分将解释该过程,并扩展邀请参加研究。 Sheba MC遗传学研究所将向潜在的参与者提供链接时,DGC过程将开始。参与者将根据电话号码和ID号的最后四位数字进行标准的两因素身份验证方法。在此过程结束时,系统将创建新用户。注意:参与本研究没有身体风险。 步骤2.交互式医学问卷:互动医学问卷定义为收集与特定临床遗传情景相关的个人信息的过程(例如个人信息,个人和家庭医疗信息)。问卷是动态的,并且根据参与者提供的实时信息进行交互调整。问卷已获得Sheba MC Pi的批准。 请注意,DGC系统的本质使能够在具有安全和自适应系统的数字会议的背景下进行遗传相关的医学信息学过程。 问卷的主要目的之一是实现科学风险计算器“ Brcapro”(以色列MOH接受的乳腺癌和卵巢癌风险评估算法)。这使DGC可以为参与者提供成为BRCA突变载体的风险,并在肿瘤发育测试之前患上乳腺/卵巢癌的风险。 在DGC使用的那个阶段结束时,将告知参与者:“向您提出了有关基因检验的调查表,以通过接受您的参与此医疗问卷来回答您的问题,从而在BRCA1/2中进行突变。在提交DNA样本进行测试之前,您将被要求签署参与研究的知情同意书,该问卷是其中的一部分。”注意:遗传测试是在Sheba MC遗传研究所进行的常规测试的一部分,并且不是本研究的一部分。将要求参与者签署常规知情同意书以进行基因检测。 步骤4.示例提交并签署了BRCA1/2测试的硬拷贝知情同意:在Sheba MC遗传研究所,在提交Buccal/Saliva/Blood样本之前,将要求参与者签署一份纸质副本。同意。 步骤5.介绍性的个性化动画视频:一个个性化且动态的动画视频是在良好表征的医学监督算法之后的机器生成的,可以为每个参与者量身定制视频。生成个性化介绍视频的算法已由Sheba医务人员批准。参与者将收到一个简短的视频,总结了他们正在经历的医疗过程,在批准和继续执行该程序之前需要了解和理解的潜在风险和其他细节。这些视频的内容是动态的,并且与Sheba MC的要求完全一致。 动态视频是由仅接收以下信息的第三方生成的:
在动态视频之后,系统将通过简短的交互式测验来检查参与者的理解,该测验总结了视频中介绍的相关主题。测验后,将要求参与者在BRCA1/2基因中进行常规突变载体测试签署电子知情同意书。当参与者来到遗传学研究所提供颊/唾液/血液样本时,她将在临床医生面前重新签署知情同意书的纸质副本。对于可用性研究而言,测试参与者在个性化介绍视频后签署电子知情同意的响应能力很重要。 调查人员认为,与普通的面对面解释相比,该视频将提供清晰的,更详尽的解释。 在仪表板上为医务人员:专用的仪表板使医务人员能够在整个过程中监视参与者的进步。它将包括通过在线注册和问卷从参与者收集的所有信息,遗传顾问能够修改数据。遗传顾问可以通过安全的DGC系统向参与者发送签名的摘要字母(PDF),并邀请他/她进行基因测试。在完成医学问卷的数据完成后,该系统将自动运行BRCAPRO风险计算器,以预测参与者预测患有乳腺癌和成为BRCA1/2基因突变载体的终生风险。如果在BRCA1/2基因中携带突变的风险为10%或更高,则HMO(在“健康篮”中)将基因检测的成本报销。在这些情况下,参与者将收到一封签名的信,总结了她的家族史,并指定了携带BRCA突变的计算风险,以使HMO报销测试成本(TOFES 17)。对于估计携带突变风险的妇女来说,测试费用不足10%。 一旦参与者结束了参与者入学的会议(预测试),她的所有数据就会在医务人员仪表板中介绍。遗传顾问将能够编辑主要从自我报告的问卷和BRCAPRO预测中得出的数据。接下来,遗传顾问将通过DGC系统向参与者发送签名的摘要信(PDF)。这封信将介绍参与者输入的系统的信息,并邀请她执行基因检测。使用基于电话号码的标准两因素身份验证方法以及参与者ID号的最后四位数字,参与者将能够查看报告。如果风险携带BRCA基因突变> 10%的突变,而该基因有资格获得HMO的报销,则给参与者的信还将包括如何要求HMO报销的信息。 咨询逻辑 - DGC系统的逻辑(“大脑”): DGC算法:医疗保健提供者选择的基因检测结果通过该特定基因检测的界面将其上传到Sheba MC系统。接下来,该系统利用其医学监督的遗传算法来决定遗传咨询的结果。该算法利用了系统中的所有相关信息,包括风险计算器BRCAPRO的预测。该系统的结果要么是数字遗传咨询报告生成器(请参阅下一节),要么是面对面遗传咨询会议的邀请,以接收结果。所有发现在BRCA1/2基因中具有种系突变的妇女将邀请进行面对面的遗传咨询会议。 风险计算器:提供基于证据的估计参与者发展乳腺癌和卵巢癌的风险,以及成为BRCA1/2基因突变的载体。如上所述,可以在基因检测之前和之后使用多种算法进行风险计算。进行预测计算是为了查看法律HMO对基因检测的覆盖范围是否有理由。计算器的测试后运行旨在考虑基因检测结果的残余风险。 BRCAPRO算法基于残留载体风险,基因检测结果,种族和对载体状态频率在给定种群中的知识的后验计算。 遗传结果的界面:在当前的研究中,DGC仅与以色列人群中普遍存在的14 BRCA1/2突变在Sheba MC Oncenogotic实验室进行的测试结果一起工作。 咨询摘要会议: 该模块负责生成两种类型的输出。低风险参与者(即基于其个人和家族史的个人以及测试结果的个人被视为具有遗传遗传性癌症的低风险)被批准接受自动数字报告(个性化视频),而高风险敦促参与者安排面对面的遗传咨询课程。在高风险案例中,遗传顾问将提供参与者提供的数字信息和遗传测试结果,以使咨询过程更有效。高/低风险分配的阈值由Sheba MC遗传研究所的负责人确定。 数字遗传咨询报告生成器:该组件生成动画,个性化的动态视频和书面报告(PDF格式),总结了提供给参与者在线提供的遗传咨询的书面报告。该报告是在医务人员向参与者披露之前由机器生成和批准的。使用基于电话号码的标准两因素身份验证方法以及参与者ID号的最后四位数,参与者将能够查看个性化视频并下载报告。 支持面对面的遗传咨询:系统仪表板将向遗传顾问提供完整的报告,其中包含所有收集的信息,以增强数字工具,例如旨在促进有效会议的动画视频。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:潜在 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 以色列女性 | ||||
| 健康)状况 | BRCA突变 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||
| 估计入学人数 | 300 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2022年4月30日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年4月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
| 资格标准 | 纳入标准:
排除标准:
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上(成人,老年人) | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 不提供 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04038905 | ||||
| 其他研究ID编号 | 007250 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Igentify Ltd | ||||
| 研究赞助商 | Igentify Ltd | ||||
| 合作者 | Sheba医疗中心 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | Igentify Ltd | ||||
| 验证日期 | 2019年7月 | ||||