• 运动功能测量域1 [时间范围：18个月]
  MFM域1是经过验证的评估者的神经肌肉疾病的功能度量，其中有13个与站立和转移的项目87有关。有管理的标准说明，大约需要10分钟才能执行。
• 严重程度得分（CSS）[时间范围：18个月]
  有限的身体检查和力量测试将用于得出两个FSHD临床严重程度评分。这些严重程度在10（CSS）或15点尺度（FCS）上的面部，肩膀，手臂，远端和近端的面部，肩膀，手臂，远端和近端的弱点都排名。
• 严重程度得分（FCS）[时间范围：18个月]
  有限的身体检查和力量测试将用于得出两个FSHD临床严重程度评分。这些严重程度在10（CSS）或15点尺度（FCS）上的面部，肩膀，手臂，远端和近端的面部，肩膀，手臂，远端和近端的弱点都排名。
• 强度测试[时间范围：18个月]
  强度测试将使用手动肌肉测试（MMT）和最大的等距手握力，并使用手持力测力计和定量肌关系进行
• 秋季评估[时间范围：18个月]
  有关体育锻炼的问卷将在包含在第3、12和18个月的包含时，并每周使用M6和M6之间的患者日记
• 锻炼问卷[时间范围：18个月]
  第3、12和18月，将收集有关体育锻炼的问卷。
• 患者报告的结果测量信息系统-57（Promis57）[时间范围：18个月]
  是由NIH Promis倡议开发的工具。它已在一般人群中进行了测试，并为身体机能产生分数，以及物理限制对日常生活的影响，
• 上肢功能指数[时间范围：18个月]
  该指数测量上肢功能障碍。将20个问题合并为总分数，分数转化为归一化分数，其中80个代表正常的分数，而分数较低，代表增加的残疾。
• 面部残疾指数（FDI）[时间范围：18个月]
  外国直接投资是简短的5项问卷。这五个问题将总分求和到一个百分比，其中100个代表正常的评分，而得分较低，代表了越来越多的残疾。
• 爱荷华州口服性能工具（IOPI）[时间范围：18个月]
  IOPI是使用经过验证的工具量化唇部，舌头和颊强度的手段
• 全身和区域瘦肌肉质量（LMM）[时间范围：18个月]
  全身和区域瘦肌肉（LMM）将通过双能X射线吸收法（DEXA）测量。
• 肌肉磁共振成像[时间范围：18个月]
  肌肉MRI研究将在包含在第12个月和第18个月的1.5特斯拉设备上进行
• 呼吸功能[时间范围：18个月]
  研究人员将使用床边肺活量测定法在1秒内获得强迫的生命力和强迫呼气量。

这项研究的总体目的是加快facioscapulohumeral肌肉营养不良（FSHD）的药物开发。 FSHD研究中最近的突破已经确定了主要的疾病机制是正常沉默的基因DUX4的异常表达，从而导致了功能的有毒收益。这种疾病机制尤其适合使用表观遗传策略或RNA疗法以及针对Dux4表达下游效应的其他干预措施来敲除DUX4。有许多药品公司积极致力于以疾病为目标的疗法，目前正在进行两项临床试验，或计划在2016年初期开始。但是，与行业，倡导团体和FSHD研究人员的会议已经确定了临床上的几个差距试验武器库和临床试验计划是社区的主要目标。因此，迫切需要建立在FSHD中进行当前计划和预期的治疗试验所需的工具。

为此，研究人员建议开发两项新型的临床结果评估（COA），一种复合功能结果度量（FSH-COM）和骨骼肌生物标志物，电阻抗myakementing（EIM）。此外，对于列举资格标准，需要更好地共识，更好地理解遗传和人口特征与疾病进展的关系。

具体目的是：1。确定COAS的多站点有效性，2。比较新的COAS对其他FSHD结果的响应性，并确定最小的临床有意义的变化，3。建立FSHD队列特征有助于确定临床试验。资格标准。为了实现这些目标，尼斯大学医院正在对30名受试者进行单中心，前瞻性，18个月的研究。

• 肌营养不良症
• facioscapulohumeral

纳入标准

• 遗传确认的FSHD1或对FSHD的临床诊断，具有特征性的检查结果和受影响的父母或后代63
• 年龄18-75岁
• 有症状的肢体无力
• 患者可以独自行走或借助步行援助。
• 下肢肌肉之一的手动肌肉测试（MMT）得分≥4
• 隶属社会保障系统的患者
• 书面和口服信息后给予书面同意书。
• 如果在整个研究过程中接管愿意与补充方案保持一致的柜台补品

排除标准

• 心脏或呼吸功能障碍（被认为是临床上不稳定的，或者在研究人员认为会干扰安全测试）
• 排除肌肉功能安全测试的骨科条件
• 定期使用可用的肌肉合成代谢/分解代谢剂，例如皮质类固醇，口服睾丸激素或衍生物或口服β激动剂
• 在过去30天内在FSHD临床试验中使用实验药物
• 怀孕。
• 肌肉MRI的禁忌症
• 任何主要合并症