• 3D步态分析[时间范围：16周]
  运动学措施：一个步态周期动力学期间的骨盆，臀部，膝盖和脚踝移位：足底屈肌力矩（NM）和发电（W）
• 同动肌肉功能[时间范围：16周]
  下肢屈肌和伸肌（NM）的等速扭矩

遗传性运动神经病（DHMN）是一种罕见的遗传神经肌肉疾病。它的特征是远端无力。这种状况通常在生命的第二个十年中表现出来，并且进展缓慢。尽管患者通常具有正常的寿命，但它是一种残疾状况，大多数人最终需要艾滋病才能行走。为了提高DHMN患者的步行质量，需要进行研究以了解导致步态模式改变的障碍，并制定干预措施以保守地纠正步行步态。

在这项拟议的试验中，我们的目标是探索远端遗传性运动神经病患者的肌肉结构，功能和步态模式之间的关系。在12个月的时间里，使用MRI，肌定法和3D运动分析，将在结构和功能方面观察到DHMN的肌肉变化。此外，16周练习计划对DHMN肌肉结构和功能的影响将通过相同的观察方法来衡量。为了直接在DHMN中解决步态，将使用3D运动分析测量带有和不佩戴碳纤维脚踝矫形器（AFO）的步态图案。

目标：主要目标（目标1）是：

1. 探索远端遗传运动神经病（DHMN）中肌肉结构和功能的自然历史。

   次要目标是：

2. 为了确定肌内脂肪分数（通过MRI测量），肌肉体积，等肌强度（通过测力法测量）和矩/发电（通过3D步态分析测量）（目标2）。
3. 探索双侧碳纤维踝部矫形器（AFO）对DHMN患者步态的动力学和运动学的影响（通过3D步态分析测量）（目标3）。
4. 探索踝关节肌肉强度超过4级MRC量表对肌肉结构，功能和步态模式的踝部肌肉的抗性训练的影响（目标4）。

试验类型：一项针对成年DHMN的前瞻性队列研究，具有单个英国的现场。

试验设计和方法：该研究（与DHMN和对照参与者的参与者）在英国的一个地点（NHNN）进行了3年以上。 DHMN年龄在18岁以上的参与者将通过NHNN现有的遗传神经病队列诊所来确定该研究的潜在入学，并邀请健康的对照参与者。如果他们对参加活动有兴趣，将为他们提供相关的患者信息表和知情同意书。

目标1＆2：DHMN参与者将采用以下措施：使用Humac Norm Dengerometer，3D运动分析，对下肢的同动强度和功率度量进行以下措施：捕获完整步态循环的动力学和运动学数据。将进行临床评估以衡量：步态速度和耐力，运动的关节范围，脚部姿势，疼痛和感觉障碍。为了直接比较步态偏差，还将招募二十岁和性别匹配的健康控制措施以采取相同的措施。一年后，将重复扫描，动力学和临床措施，以探索疾病的自然史。

目标3：为目标1招募的DHMN参与者将接受其他步态分析：穿着鞋子（控制条件），穿上自己的处方矫形器（在适当的情况下），并佩戴双边碳纤维AFOS。穿着或不佩戴AFO的顺序将被随机解释学习和/或疲劳效果。

目标4：目标1的参与者将被邀请参加力量训练研究，并将筛选他们是否符合纳入标准。主要标准是，在MRC量表上，至少一个脚踝，背反射剂或足底反射剂的主要肌肉组之一将超过4/5。如果少于目标1的参与者符合纳入标准，则可能需要招募更多的参与者。最多有15名参与者将开处方16周的家庭阻力培训试验，并通过每周电话和每月通过应用程序和进步访问来监督。对训练的响应将通过以下分析：MRI扫描，肌法和3D运动分析。

每个参与者的试验持续时间：16个月估计的总试用期限：36个月计划的试验地点：国家神经和神经外科医院（NHNN），UCLH NHS NHS基金会信托基金。

计划的参与者总数：将招募20名DHMN和20名匹配控制参与者的参与者。

主要纳入/排除标准：要研究的主要疾病是DHMN。关键的纳入标准是：18岁或更高的成年患者临床证明DHMN；能够完成小腿和大腿肌定测量法，能够步行10分钟而无需步行辅助工具，并且没有MRI扫描的禁忌症。对于目标4，脚踝，背反射器或足底反射剂的至少一个主要肌肉组将在MRC量表上得分超过4/5。关键的排除标准是：在试验入学前一年接受下肢手术或计划在研究的16个月中进行下肢手术的患者；双侧关节固定术；参与者患有另一种医疗状况，这使他们无法进行MRI扫描；患有另一种神经疾病的已知诊断患者。对照参与者必须没有已知的神经肌肉疾病，没有任何禁忌MRI扫描，能够完成小腿和大腿肌定测定法和3D步态分析。

• 远端遗传运动神经病，II型
• 远端遗传运动神经病，V型
• 远端遗传性运动神经疾病I型
• 远端遗传性运动神经疗法VI

• 设备：碳纤维脚踝矫形器
  脱离货架纤维踝脚矫形器双侧磨损
  其他名称：脚踝矫形器
• 行为：锻炼
  脚踝肌肉力量训练

DHMN参与者的纳入标准

1. 成年患者18岁或以上。
2. DHMN的临床和电生理特征。
3. 参与者能够给予知情同意，并已签署了知情同意书。
4. 能够完成小腿和大腿肌定测量法和3D步态分析的患者。
5. 没有禁忌MRI扫描的患者。
6. 目标3的参与者，至少是脚踝，背反射剂或足底反射剂的主要肌肉组之一，在MRC量表上的得分将超过4/5。

控制参与者的纳入标准

1. 成人18岁或以上。
2. 没有已知神经肌肉疾病的参与者。
3. 参与者能够给予知情同意，并已签署了知情同意书。
4. 能够完成小腿和大腿肌定测量和3D步态分析的参与者。
5. 没有禁忌MRI扫描的参与者

DHMN参与者的排除标准：

1. 除DHMN以外，已知的神经肌肉疾病。
2. 计划期间计划或在前12个月内进行的下肢手术。
3. 双边关节固定术。
4. 参与者对MRI扫描有禁忌症。
5. 怀孕，计划怀孕或母乳喂养的女性。

控制参与者的排除标准：

1. 参与者对MRI有禁忌症。
2. 无法完成小牛和大腿肌定测量和3D步态分析的参与者。
3. 参与者有神经肌肉疾病的病史，体征或症状。
4. 怀孕，计划怀孕或母乳喂养的女性。

排除标准：

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