Fabry疾病筛查研究被诊断为胃肠道（GIT）疾病的患者，即诊断出非感染性炎症性肠病，功能性消化不良或肠易激综合征的诊断，是一个设计为Fabry病，是Fabry病的试验性研究，布拉格通用大学医院和临床中心ISCARE布拉格，重点是改善捷克共和国Fabry病患者的诊断和护理。

Fabry病（FD）是一种X连锁的遗传，罕见的，进行性的糖磷脂代谢，影响多个器官，导致器官功能障碍。较早的诊断已经开始了较早的治疗方法，患者的结果更好。

心脏病学，肾脏学，神经病学或眼科学领域有筛查计划。但是，不仅存在心血管，肾脏或眼睛症状。 Fabry病患者人群中的GI症状也非常普遍。这是GI症状患者中Fabry病的第一次筛查。

Fabry疾病筛查研究被诊断为胃肠道（GIT）疾病的患者，即诊断出非感染性炎症性肠病，功能性消化不良或肠易激综合征的诊断，是一个设计为Fabry病，是Fabry病的试验性研究，布拉格通用大学医院和临床中心ISCARE布拉格，重点是改善捷克共和国Fabry病患者的诊断和护理。

简介Fabry（Anderson-Fabry）疾病是一种进行性的多器官X连锁溶酶体储存疾病。该疾病是由酶α-半乳糖苷酶的缺乏引起的。酶促缺陷导致酶底物在各种组织类型中的积累。受影响的组织类型包括涉及肾脏，心脏，神经系统和GIT的几个器官的血管内皮。糖脂积累触发器的功能损害受影响的器官及其随后的失败。该疾病是X连锁的，大多数雌性杂合子出现较轻的症状或这种疾病在生命后期表现出来的症状比受影响的半合子男人。由于第二个X染色体，这种疾病负担在女性中较轻。

最早在童年时期就可以出现典型的临床情况。临床上明显的症状的发作表现出了四肢神经性疼痛的攻击，随后是降低性降低和皮肤病变的发育的早期表现-Angiokeratomata。在受影响的半合基因男性中，即使在第二个十年中也可以检测到肾脏损伤的迹象，这代表了已经相当大的肾脏损伤，导致最终器官衰竭，需要血液透析或肾脏移植。出现了第一个胃肠道症状。从第三个十年开始，男性和女性都可以呈现神经系统症状，例如白质病变以及中风，主要是缺血性质。心脏受累的特征是男性第三个十年中发生的心室壁增厚，而女性大约十年后。这一发现可能使经典的肌肉肥厚性心肌病完全范围，包括左心室流出道阻塞。患者患有呼吸困难，心律不齐和胸痛。在某些患者中，其他经典症状和法布里疾病的表现可能完全不存在，并且有时具有主要或独家心脏参与的患者有时被称为心脏变异。

大多数Fabry病患者都报告腹泻的胃肠道症状，腹部疼痛频繁发作和肠胃情绪增加。排便频率各不相同，每天通常4-6次，患者认为这是正常的。但是，每天超过8倍的疏散事件很常见。与炎症性肠道疾病（例如克罗恩斯或溃疡性结肠炎）不同，粪便中没有血液或粘液。另一方面，一些患者抱怨严重便秘。然后，在诊断出非感染性炎症性肠病，功能性消化不良或肠易激综合征的诊断后，可能会随后进行法布里病的患者。

Fabry病的诊断是基于对男性血浆或白细胞缺陷酶活性水平的评估。在女性中，该测试的有效性较小，因为酶活性水平可以接近正常水平。因此，GLA基因DNA的测序对于大多数女性的诊断是必需的。通过DNA分析诊断出它们的突变，导致酶缺乏症。在测序之前的女性中，可以测试Lyso-GB3生物标志物的水平，并且发现升高的溶血性GB3应该是基因检测的最终要求。

治疗基于酶替代疗法。欧洲有两种批准的治疗方法。最近引入了伴侣，稳定有缺陷的α-半乳糖苷酶A酶并允许其残留活性增加的小分子。

该研究的目的是该研究的目的是在医疗中心筛查患者因诊断为特发性炎症性肠病的患者，以更好地确定捷克共和国这种疾病的患病率。

方法这是Fabry病中心与胃肠病学部门合作的第一项筛查研究。邀请临床中心ISCARE布拉格参加。该研究的目的是从500-800例患者的研究人群中获取干血点的样本以及胃肠道疾病的基本病史，至少被诊断出患有特发性炎症性肠病，功能性消化不良或肠道综合征， 。该研究已经过评估并得到布拉格公一般大学医院多中心伦理委员会的批准。

这项研究均纳入了18岁以上和60岁以下的男女患者。其他纳入标准包括先前的检查和GIT症状的随访，通常是上述诊断。

在常规门诊随访期间，根据说明，将从患者手指中抽取4滴血液的样本。或者，将在另一项常规血液测试期间服用血液样本。酶活性评估和/或基因检测将由Archimed Lie Science Laboratories GmbH（奥地利）进行。干血点套件将首先发送到II的Fabry病中心。医学院第一学院心脏病学和血管生成术的内部诊所，在那里他们将被匿名并被送去处理。同时，主治医生将完成有关患者的基本临床数据（年龄，性别，GIT症状，其他Fabry病的其他症状）的简短问卷。然后，测试结果阳性的患者将被邀请到布拉格的普通大学医院的Fabry病中心，在那里将根据健康保险公司的当前覆盖标准考虑特定的治疗。患者没有因参与研究而获得任何经济补偿。被邀请参加法布里病中心的患者将因旅行费用而赔偿。

该项目是一项试点研究。如果发现患有法布里病的患者，将随后进行全国范围的筛查。

• 炎症性肠病
  DG的100-150分。炎症性肠病
  干预：诊断测试：干血检查
• 非特异性的胃肠道症状
  100-150 pts非特异性的胃肠道症状
  干预：诊断测试：干血检查

纳入标准：

• 18 -60岁的老男性，女性
• ICF标志
• 胃肠道症状和/或炎症性肠病

排除标准：

• 不同意干blod测试或基因测试

• 查尔斯大学，捷克共和国
• KlinickéCentrumiscare
• 法庭治疗学