病情或疾病 |
---|
帕金森氏病和帕金森主义 |
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 4000名参与者 |
观察模型: | 其他 |
时间观点: | 横截面 |
官方标题: | Lipad -LRRK2国际帕金森氏病研究:国际,多中心,流行病学观察性研究 |
实际学习开始日期 : | 2020年1月20日 |
估计的初级完成日期 : | 2021年12月31日 |
估计 学习完成日期 : | 2021年12月31日 |
组/队列 |
---|
PD + LRRK2 LRK2相关的帕金森氏综合症患者 |
无PD + LRRK2 LRRK2刺激的参与者,但没有帕金森氏症的症状 |
无PD +否LRRK2 没有突变的参与者,没有帕金森的症状 |
PD+ LRRK2除了 LRRK2以外的其他基因突变的帕金森患者 |
pd+ no lrrk2 特发性帕金森氏病的患者 |
血液和尿液样本将进行生化分析,以确定导致LRRK2阳性载体和帕金森氏病生物标志物中不完全渗透的因素。
在血液样品DNA和DNA甲基化中,将分析RNA和蛋白质。将使用基于NGS的线粒体基因组的测序分析尿液样品,并搜索线粒体DNA缺失。
粉尘将在毒性上进行分析。
有资格学习的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
采样方法: | 非概率样本 |
纳入标准:
排除标准:
联系人:Meike Kasten,博士教授 | +4945131017518 | lipad.ropad@neuro.uni-luebeck.de |
德国 | |
神经遗传学研究所 | 招募 |
卢贝克(Luebeck),德国Schelswig-Holstein,23562 | |
联系人:Tatiana Usnich,医学博士,博士+4945131017518 | |
联系人:Nathalie Schell,医学博士+4945131017518 |
首席研究员: | 克里斯汀·克莱因(Christine Klein)博士 | 卢贝克大学神经遗传学研究所 | |
首席研究员: | Meike Kasten,博士教授 | 卢贝克大学精神病学系 |
追踪信息 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
首先提交日期 | 2019年12月24日 | ||||||
第一个发布日期 | 2020年1月2日 | ||||||
上次更新发布日期 | 2020年2月27日 | ||||||
实际学习开始日期 | 2020年1月20日 | ||||||
估计的初级完成日期 | 2021年12月31日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||
当前的主要结果指标 | LRRK2阳性患者的流行病学[时间范围:2年] 描述所有重要的临床体征和症状的频率,包括非运动体征以及在性别,疾病持续时间和药物等最重要的影响因素中的保理。我们将以95%的置信区间报告原始频率和校正频率。 | ||||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||
改变历史 | |||||||
当前的次要结果指标 |
| ||||||
原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||
描述性信息 | |||||||
简短标题 | Lipad -LRRK2国际帕金森氏病研究 | ||||||
官方头衔 | Lipad -LRRK2国际帕金森氏病研究:国际,多中心,流行病学观察性研究 | ||||||
简要摘要 | 该研究旨在确定并系统地表征帕金森氏症患者在LRRK2基因中患有突变的患者。在帕金森氏症患者中,大约90%的病因尚不清楚。基于当前的知识,可以假设有几个原因,并且患者之间的原因可能有所不同。这使得对发病机理和可能的疗法的研究非常困难。对于单基因帕金森氏病的情况,这是由于一种基因的变化(例如LRRK2),因此可以研究该基因的功能和可能的疾病机制。 LRRK2相关的帕金森综合症与特发性帕金森氏病无法区分。它是遗传的常染色体显性,这意味着,如果两个基因副本之一被改变,则会发生该疾病。但是,这种疾病并非在每个突变载体中都会发生,而渗透率降低,而这种机制仍不清楚。理想情况下,了解影响外渗的知识可能会使施加目标影响并预防疾病成为可能。对降低的渗透机制的全面研究,以及突变本身的影响,需要对尽可能多的受影响的人进行系统的研究。因此,我们的目标是在国际上识别4,000人,其中1,500人患有LRRK2相关的帕金森氏综合症,有500名具有LRRK2突变的人,但没有帕金森氏症状,没有突变,没有帕金森症状,没有帕金森氏症状,500名帕金森氏症患者和1,000名帕金森氏症患者有5000名患者。来自同一人群的特发性帕金森氏病。参与者将对帕金森氏症症状,伴随疾病,环境因素和药物进行全面调查,并且有可能进行更详细的基因检查。将要求参与者捐赠血液,尿液和家庭灰尘样本。 | ||||||
详细说明 | 不提供 | ||||||
研究类型 | 观察 | ||||||
学习规划 | 观察模型:其他 时间视角:横截面 | ||||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 血液和尿液样本将进行生化分析,以确定导致LRRK2阳性载体和帕金森氏病生物标志物中不完全渗透的因素。 在血液样品DNA和DNA甲基化中,将分析RNA和蛋白质。将使用基于NGS的线粒体基因组的测序分析尿液样品,并搜索线粒体DNA缺失。 粉尘将在毒性上进行分析。 | ||||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||||
研究人群 | 患有帕金森氏病的患者或患有LRRK2帕金森氏症的参与者或患有早期PD发病的高风险人群的患者,能够提供知情的同意并且相等或年龄在18岁以上。 | ||||||
健康)状况 | 帕金森氏病和帕金森主义 | ||||||
干涉 | 不提供 | ||||||
研究组/队列 |
| ||||||
出版物 * | 不提供 | ||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||||
招聘信息 | |||||||
招聘状况 | 招募 | ||||||
估计入学人数 | 4000 | ||||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||
估计学习完成日期 | 2021年12月31日 | ||||||
估计的初级完成日期 | 2021年12月31日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准:
| ||||||
性别/性别 |
| ||||||
年龄 | 18岁以上(成人,老年人) | ||||||
接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||||
联系人 |
| ||||||
列出的位置国家 | 德国 | ||||||
删除了位置国家 | |||||||
管理信息 | |||||||
NCT编号 | NCT04214509 | ||||||
其他研究ID编号 | Lipad | ||||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||||
美国FDA调节的产品 |
| ||||||
IPD共享声明 |
| ||||||
责任方 | Meike Kasten,Luebeck大学 | ||||||
研究赞助商 | 卢贝克大学 | ||||||
合作者 | Centogene GmbH Rostock | ||||||
调查人员 |
| ||||||
PRS帐户 | 卢贝克大学 | ||||||
验证日期 | 2020年2月 |