4006-776-356 出国就医服务电话

免费获得国外相关药品,最快 1 个工作日回馈药物信息

出境医 / 临床实验 / Lipad -LRRK2国际帕金森氏病研究(Lipad)

Lipad -LRRK2国际帕金森氏病研究(Lipad)

研究描述
简要摘要:
该研究旨在确定并系统地表征帕金森氏症患者在LRRK2基因中患有突变的患者。在帕金森氏症患者中,大约90%的病因尚不清楚。基于当前的知识,可以假设有几个原因,并且患者之间的原因可能有所不同。这使得对发病机理和可能的疗法的研究非常困难。对于单基因帕金森氏病的情况,这是由于一种基因的变化(例如LRRK2),因此可以研究该基因的功能和可能的疾病机制。 LRRK2相关的帕金森综合症与特发性帕金森氏病无法区分。它是遗传的常染色体显性,这意味着,如果两个基因副本之一被改变,则会发生该疾病。但是,这种疾病并非在每个突变载体中都会发生,而渗透率降低,而这种机制仍不清楚。理想情况下,了解影响外渗的知识可能会使施加目标影响并预防疾病成为可能。对降低的渗透机制的全面研究,以及突变本身的影响,需要对尽可能多的受影响的人进行系统的研究。因此,我们的目标是在国际上识别4,000人,其中1,500人患有LRRK2相关的帕金森氏综合症,有500名具有LRRK2突变的人,但没有帕金森氏症状,没有突变,没有帕金森症状,没有帕金森氏症状,500名帕金森氏症患者和1,000名帕金森氏症患者有5000名患者。来自同一人群的特发性帕金森氏病。参与者将对帕金森氏症症状,伴随疾病,环境因素和药物进行全面调查,并且有可能进行更详细的基因检查。将要求参与者捐赠血液,尿液和家庭灰尘样本。

病情或疾病
帕金森氏病和帕金森主义

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 4000名参与者
观察模型:其他
时间观点:横截面
官方标题: Lipad -LRRK2国际帕金森氏病研究:国际,多中心,流行病学观察性研究
实际学习开始日期 2020年1月20日
估计的初级完成日期 2021年12月31日
估计 学习完成日期 2021年12月31日
武器和干预措施
组/队列
PD + LRRK2
LRK2相关的帕金森氏综合症患者
无PD + LRRK2
LRRK2刺激的参与者,但没有帕金森氏症的症状
无PD +否LRRK2
没有突变的参与者,没有帕金森的症状
PD+ LRRK2除了
LRRK2以外的其他基因突变的帕金森患者
pd+ no lrrk2
特发性帕金森氏病的患者
结果措施
主要结果指标
  1. LRRK2阳性患者的流行病学[时间范围:2年]
    描述所有重要的临床体征和症状的频率,包括非运动体征以及在性别,疾病持续时间和药物等最重要的影响因素中的保理。我们将以95%的置信区间报告原始频率和校正频率。


次要结果度量
  1. 分析LRRK2突变的渗透率[时间范围:2年]
    外渗率(表现出帕金森氏病的临床症状的LRRL2突变的个体的比例)和表型,并将试图预测逻辑回归模型中的渗透率,并量化影响渗透率的不同因素的影响。

  2. LRRK2突变的表达性分析[时间范围:2年]
    我们将分析LRRK2突变的表达性(表型表达的基因型的程度)。我们将首先使用我们的表型数据定义有意义的类别,然后继续识别影响因素。


生物测量保留率:DNA样品

血液和尿液样本将进行生化分析,以确定导致LRRK2阳性载体和帕金森氏病生物标志物中不完全渗透的因素。

在血液样品DNA和DNA甲基化中,将分析RNA和蛋白质。将使用基于NGS的线粒体基因组的测序分析尿液样品,并搜索线粒体DNA缺失。

粉尘将在毒性上进行分析。


资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
采样方法:非概率样本
研究人群
患有帕金森氏病的患者或患有LRRK2帕金森氏症的参与者或患有早期PD发病的高风险人群的患者,能够提供知情的同意并且相等或年龄在18岁以上。
标准

纳入标准:

  • 知情同意是从参与者那里获得的。
  • 参与者在临床上被诊断出患有帕金森氏病,或者个人是LRRK2帕金森氏症参与者的家庭成员,或者是早期PD发作的高风险人群的成员。
  • 参与者等于或以上超过18岁。

排除标准:

  • 无法提供知情同意。
  • 参与者没有患有帕金森氏病,或者个人不是LRRK2帕金森氏症参与者的家庭成员,也不是高风险人群的成员。
  • 参与者年龄在18岁以下。
  • 先前参加了该研究。
  • 参加者。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:Meike Kasten,博士教授+4945131017518 lipad.ropad@neuro.uni-luebeck.de

位置
布局表以获取位置信息
德国
神经遗传学研究所招募
卢贝克(Luebeck),德国Schelswig-Holstein,23562
联系人:Tatiana Usnich,医学博士,博士+4945131017518
联系人:Nathalie Schell,医学博士+4945131017518
赞助商和合作者
卢贝克大学
Centogene GmbH Rostock
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员:克里斯汀·克莱因(Christine Klein)博士卢贝克大学神经遗传学研究所
首席研究员: Meike Kasten,博士教授卢贝克大学精神病学系
追踪信息
首先提交日期2019年12月24日
第一个发布日期2020年1月2日
上次更新发布日期2020年2月27日
实际学习开始日期2020年1月20日
估计的初级完成日期2021年12月31日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2019年12月27日)
LRRK2阳性患者的流行病学[时间范围:2年]
描述所有重要的临床体征和症状的频率,包括非运动体征以及在性别,疾病持续时间和药物等最重要的影响因素中的保理。我们将以95%的置信区间报告原始频率和校正频率。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标
(提交:2019年12月27日)
  • 分析LRRK2突变的渗透率[时间范围:2年]
    外渗率(表现出帕金森氏病的临床症状的LRRL2突变的个体的比例)和表型,并将试图预测逻辑回归模型中的渗透率,并量化影响渗透率的不同因素的影响。
  • LRRK2突变的表达性分析[时间范围:2年]
    我们将分析LRRK2突变的表达性(表型表达的基因型的程度)。我们将首先使用我们的表型数据定义有意义的类别,然后继续识别影响因素。
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题Lipad -LRRK2国际帕金森氏病研究
官方头衔Lipad -LRRK2国际帕金森氏病研究:国际,多中心,流行病学观察性研究
简要摘要该研究旨在确定并系统地表征帕金森氏症患者在LRRK2基因中患有突变的患者。在帕金森氏症患者中,大约90%的病因尚不清楚。基于当前的知识,可以假设有几个原因,并且患者之间的原因可能有所不同。这使得对发病机理和可能的疗法的研究非常困难。对于单基因帕金森氏病的情况,这是由于一种基因的变化(例如LRRK2),因此可以研究该基因的功能和可能的疾病机制。 LRRK2相关的帕金森综合症与特发性帕金森氏病无法区分。它是遗传的常染色体显性,这意味着,如果两个基因副本之一被改变,则会发生该疾病。但是,这种疾病并非在每个突变载体中都会发生,而渗透率降低,而这种机制仍不清楚。理想情况下,了解影响外渗的知识可能会使施加目标影响并预防疾病成为可能。对降低的渗透机制的全面研究,以及突变本身的影响,需要对尽可能多的受影响的人进行系统的研究。因此,我们的目标是在国际上识别4,000人,其中1,500人患有LRRK2相关的帕金森氏综合症,有500名具有LRRK2突变的人,但没有帕金森氏症状,没有突变,没有帕金森症状,没有帕金森氏症状,500名帕金森氏症患者和1,000名帕金森氏症患者有5000名患者。来自同一人群的特发性帕金森氏病。参与者将对帕金森氏症症状,伴随疾病,环境因素和药物进行全面调查,并且有可能进行更详细的基因检查。将要求参与者捐赠血液,尿液和家庭灰尘样本。
详细说明不提供
研究类型观察
学习规划观察模型:其他
时间视角:横截面
目标随访时间不提供
生物测量保留:DNA样品
描述:

血液和尿液样本将进行生化分析,以确定导致LRRK2阳性载体和帕金森氏病生物标志物中不完全渗透的因素。

在血液样品DNA和DNA甲基化中,将分析RNA和蛋白质。将使用基于NGS的线粒体基因组的测序分析尿液样品,并搜索线粒体DNA缺失。

粉尘将在毒性上进行分析。

采样方法非概率样本
研究人群患有帕金森氏病的患者或患有LRRK2帕金森氏症的参与者或患有早期PD发病的高风险人群的患者,能够提供知情的同意并且相等或年龄在18岁以上。
健康)状况帕金森氏病和帕金森主义
干涉不提供
研究组/队列
  • PD + LRRK2
    LRK2相关的帕金森氏综合症患者
  • 无PD + LRRK2
    LRRK2刺激的参与者,但没有帕金森氏症的症状
  • 无PD +否LRRK2
    没有突变的参与者,没有帕金森的症状
  • PD+ LRRK2除了
    LRRK2以外的其他基因突变的帕金森患者
  • pd+ no lrrk2
    特发性帕金森氏病的患者
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2019年12月27日)
4000
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2021年12月31日
估计的初级完成日期2021年12月31日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 知情同意是从参与者那里获得的。
  • 参与者在临床上被诊断出患有帕金森氏病,或者个人是LRRK2帕金森氏症参与者的家庭成员,或者是早期PD发作的高风险人群的成员。
  • 参与者等于或以上超过18岁。

排除标准:

  • 无法提供知情同意。
  • 参与者没有患有帕金森氏病,或者个人不是LRRK2帕金森氏症参与者的家庭成员,也不是高风险人群的成员。
  • 参与者年龄在18岁以下。
  • 先前参加了该研究。
  • 参加者。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者不提供
联系人
联系人:Meike Kasten,博士教授+4945131017518 lipad.ropad@neuro.uni-luebeck.de
列出的位置国家德国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04214509
其他研究ID编号Lipad
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:
计划描述:该计划将在后期定义。
责任方Meike Kasten,Luebeck大学
研究赞助商卢贝克大学
合作者Centogene GmbH Rostock
调查人员
首席研究员:克里斯汀·克莱因(Christine Klein)博士卢贝克大学神经遗传学研究所
首席研究员: Meike Kasten,博士教授卢贝克大学精神病学系
PRS帐户卢贝克大学
验证日期2020年2月

治疗医院