• 子宫平滑肌瘤和平滑肌肉瘤的细胞群体的表征[时间范围：36个月]
  子宫平滑肌瘤和平滑肌肉瘤细胞群体的单细胞DNA/RNASEQ表征，以评估这些肌层肿瘤的异质性。
• 鉴定甲基化模式特征的特征[时间范围：36个月]
  研究甲基化模式，可以鉴定肿瘤性过程

• 子宫平滑肌瘤和平滑肌肉瘤的细胞群体的表征[时间范围：36个月]
  子宫平滑肌瘤和平滑肌肉瘤细胞群体的单细胞DNA/RNASEQ表征，以评估这些肌层肿瘤的异质性。
• 鉴定甲基化模式特征的特征[时间范围：36个月]

精确和非侵入性诊断方法的发展是妇科和肿瘤学等领域的优先事项，特别是为了改善那些具有肌层肿瘤的外科手术指示患者的健康状况：平滑肌瘤和/或平滑肌肉瘤。

最近，下一代测序（NGS）技术已成功地应用于不同知识领域，不仅可以有效地检测DNA突变，而且还通过生物信息学工具提供了对染色体不稳定性的了解的新见解。另外，通过这种类型的技术检测循环肿瘤DNA（CTDNA）可以彻底改变这种类型的肿瘤的非侵入性检测和监测。

拟议的研究旨在对肌层肿瘤组织（子宫平滑肌瘤 /平滑肌肉瘤）进行差异分子分析，并通过诊断性肌膜瘤诊断性腹腔镜或腹部切除术的手术指示，腹腔镜或腹腔镜肌瘤切除术的外科手术指示患者的外周血。因此，将处理获得的样品，以实现大规模并行测序的技术或NGS的技术，这些技术将与专门的生物信息学软件一起促进解释所获得的数据。

两个平台，测序和生物信息学的组合将为发现遗传变异和基因组标记提供很高的潜力。根据这些分析的结果，除了增加对临床和治疗背景下对肌层生物学和相关病理学的了解外，还可以确定对平滑肌瘤和平滑肌肉瘤的鉴别诊断。此外，该技术的应用可以使生物标志物的发展和靶向疗法有效地治疗子宫平滑肌瘤和/或平滑肌肉瘤。

平滑肌瘤（LM）是最常见的良性妇科肿瘤，影响约70％的生殖年龄女性，在美国（美国）每年造成200,000个子宫切除术。尽管具有良性的性质，但LM还是一个主要的公共卫生问题，因为它的发病率很高，这表现为临床症状的范围，例如重量大量出血，贫血，骨盆疼痛，不育和经常性妊娠丧失等。

子宫平滑肌肉瘤（LMS）是一种罕见的子宫恶性肿瘤，是由子宫壁平滑肌产生的。它仅占子宫恶性肿瘤的1-2％，主要发生在更年期之后。 LMS因其侵略性和预后不良而臭名昭著。

尽管子宫LM和LM由于其细胞遗传学和分子差而被认为是生物学上无关的肿瘤，但两者具有形态学特征，可以通过当前的临床测试或因素使诊断复杂化。

如今，LM的长期治疗选择有限。目前，腹腔镜伪造是在大型LM治疗中使用最广泛使用的手术技术。然而，这种类型的手术具有神秘传播恶性肿瘤（例如LMS）的风险，其特征是早期转移，预后不良和复发率高，治疗效率有限。实际上，美国食品药品监督管理局（FDA）估计，有352名LM手术指示的妇女中有1例可能具有LMS，在这种情况下，治疗可能导致肿瘤扩散。鉴于这种需求，通过最近使用26个样本的试点研究，Igenomix确定了通过综合的比较基因组和转录组分析的新遗传靶标，这些遗传靶标有潜在地区分平滑肌肉瘤和平滑肌瘤。这不仅可以提高对这些子宫肿瘤的发病机理的理解，而且还为通过液体活检对术前诊断术前诊断为术前诊断了基础。

基于这项试验研究，提出了一项新的临床研究，以进一步鉴定遗传标记，并通过液体活检对LM和LMS进行术前诊断。考虑到获得样本的手术频率以及将接受组织捐赠进行研究的患者的频率，预计将在本研究中招募1,000例可疑LMS患者的总样本量。此外，通过初步分析的截止点每100名患者，其中实验室数据与从病理解剖结构中得出的患者结合在一起（黄金标准），因此，当总共达到40 LMS时，研究将研究结尾。

在研究开发期间，在获得合格患者的知情同意书后，将在手术时收集样品（肿瘤组织和外周血），该患者已经根据通常的临床实践对医疗指示进行了计划。因此，本研究中的受试者的参与仅需要与手术当天的一次访问。此外，如果在适当告知患者同意参加研究并签署研究同意书的情况下，则还可以包括在研究之前接受手术的样本。特别地，根据此类情况的当地法规，在研究后，由于主要原因（例如受试者的死亡或被发现的不可能发现）而无法同意的患者的样本也可以包括在研究中。 。无论如何，调查人员将确保在其临床病史中没有任何捐助者的反对意见，并且将对样品进行编纂以确保匿名。

样品将被发送到组织病理学诊断和igenomix，这些诊断将开发并优化实验室方案，以检测DNA（整个外显子组测序）和RNA（RNASEQ）水平的变化，以实现所描述的结果。这种针对NGS的新方法不仅可以允许检测肿瘤特异性突变，而且还可以与生物信息学工具结合使用，可以提供新的知识来了解肿瘤中的染色体不稳定。

根据组织病理学的诊断，患者将由各自的医生进行治疗，并随后确定其进化。如果确认了NGS结果的拟议假设，并且在项目的第二阶段实现了目标，则将开发出一种诊断工具，以通过自由DNA分析在外周血中扩展子宫平滑肌瘤和平滑肌肉瘤的非侵入性遗传诊断循环肿瘤细胞。通过这种类型的技术来量化和表征循环肿瘤DNA（CTDNA）的可能性，可以彻底改变非侵入性检测和这种类型的肿瘤的随访。

• 平滑肌瘤
• 平滑肌肉瘤

纳入标准：

• 自愿签署研究伦理委员会（EC）批准的知情同意的患者在适当地了解研究性质后，在进行任何测试之前，都知道他们的参与会带来潜在的风险，福利和不适。应告知参与者他们可以随时离开研究，而不会暗示对他们随后的医疗护理产生任何后果。
• 体重指数（BMI）= 18-35 kg/m2
• 年龄= 18-75岁
• 子宫切除术，腹腔镜或腹腔镜肌瘤切除术的手术指示（超声诊断（超声，共振，计算机化层析成像扫描...）的肿瘤肿块，无论是原发性还是经常性。

排除标准：

• 除非由赞助商批准，否则参加了另一项生物医学研究或在过去30天内接受了实验治疗的患者。
• 诊断前6个月接受化疗或放疗的患者（如果复发）。
• 在研究之前或期间，孕妇患者。
• 主要研究者认为，存在严重或不受控制的细菌，真菌或病毒感染，可能会干扰患者参与研究或评估研究结果。
• 任何不稳定或可能危害患者在研究中的安全性和依从性的疾病或医疗状况。
• 心理，家庭，社会学或地理状况不允许遵守协议或签署知情同意。