• 运动功能开发或状态[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  • SMA 1型至2岁：Hine的变化（Hammersmith婴儿神经检查）评分
  • 儿童：Vignos和Brooke分数的变化（上肢和下肢的水平）
  • 成人：沃尔顿和波士顿分数的变化（上肢和下肢的水平）
• 运动功能得分[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  • 对于≤2岁的儿童：将评估CHOP的变化（费城儿童医院的神经肌肉疾病测试）得分将进行评估
  • 对于2至5岁之间的儿童，无论是卧床与否：将评估总MFM-20（运动功能度量20）评分。将评估3维分数的变化：D1（启动和转移站），D2（轴向和近端Motricity）和D3（包括上肢的远端）
  • 对于6岁及成人的儿童，无论是否存在卧床：将评估MFM-32（运动功能度量32）评分的更改。将评估3维分数的变化：D1（启动和转移站），D2（轴向和近端Motricity）和D3（包括上肢的远端）。
  • 对于门诊个人：添加了6MWT（步行6分钟）
• Morbi-ortortality-Patital事件的年度变化[时间范围：9年]
  住院，反复感染，骨折，并发症和死亡的事件。
• 呼吸事件[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  呼吸支持的发作或模式和时间变化（包括插管）。
• 消化性 - 非属性事件[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  消化事件，营养支持的发作或模式和时间变化
• 脊柱事件的年度变化[时间范围：9年]
  脊柱畸形的发作，或在COBB角度增加5°或更多（在无括号的仰卧位检查；如果坐着，则在直立位置检查，有或没有支撑或不带有或没有植入物（手术）（手术）

• 运动功能开发或状态[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  • SMA 1型至2岁：Hine的变化（Hammersmith婴儿神经检查）评分
  • 儿童：Vignos和Brooke分数的变化（上肢和下肢的水平）
  • 成人：沃尔顿和波士顿分数的变化（上肢和下肢的水平）
• 运动功能得分[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  • 对于≤2岁的儿童：将评估CHOP的变化（费城儿童医院的神经肌肉疾病测试）得分将进行评估
  • 对于2至5岁之间的儿童，无论是卧床与否：将评估总MFM-20（运动功能度量20）评分。将评估3维分数的变化：D1（启动和转移站），D2（轴向和近端Motricity）和D3（包括上肢的远端）
  • 对于6岁及成人的儿童，无论是否存在卧床：将评估MFM-32（运动功能度量32）评分的更改。将评估3维分数的变化：D1（启动和转移站），D2（轴向和近端Motricity）和D3（包括上肢的远端）。
  • 对于门诊个人：添加了6MWT（步行6分钟）
• Morbi-ortortality：重要，呼吸，营养状况和需求的变化[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  • 事件（住院，反复感染，骨折，并发症，死亡），
  • 在模式和时间（包括插管）的呼吸支持或变化的发作
  • 消化事件，营养支持的发作或模式和时间变化
  • 脊柱畸形的发作，或在COBB角度增加5°或更多（如果没有支撑，则在仰卧位处，可以用支撑或植入物坐（手术）

• 频率[时间范围：通过学习完成，平均9年]
  在2016年9月1日至2024年8月31日之间，在参考中心的SMA 5Q患者的频率为1,2,3和4的频率。
• 对治疗的反应（Nusinersen和Salbutamol）[时间范围：1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  主要结局对疗法的反应（Salbutamol，Nusinersen，Onasengene，Risdiplam）
• 脊柱状态[时间范围：1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  脊柱侧弯（COBB角）在术前的演变（COBB角）（患者治疗与未用Garches Brace治疗的患者）：第一和最后的Cobb角（以及年龄）
• 脊柱脊柱成索的脊柱手术技术的影响[时间范围：1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  脊柱手术技术在脊柱侧弯的影响（手术前和最后一次手术COBB角）
• 死亡率[时间范围：1、2和5年]
  用于治疗和未治疗的患者。死亡率将在1,2和5年中评估。
• 肺功能[时间范围：6个月]
  强制生命力（FVC）将通过指定测试实现的姿势，与坐着的姿势，每年至少每年对5岁以上的儿童进行一次评估。
• 呼吸肌肉性能[时间范围：6个月]
  如果可能的儿童> 5岁（MEP，MIP，PF，SNIP），将评估峰值呼气和灵感压力
• 肺功能[时间范围：6个月]
  PCF（峰值咳嗽流）将通过指定测试实现的姿势，每年至少每年一次评估一次> 5岁的儿童。
• 心脏参数[时间范围：通过研究完成，平均9年]
  ECG异常将通过Holter ECG 24H：P波，QRS复合物，QT间隔评估
• 心脏病功能和解剖学[时间范围：通过研究完成，平均9年]
  解剖异常将通过超声心动图评估。
• 生物标志物[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  生物标志物的变化：神经丝和CPK
• 患者的生活质量：PEDSQL（儿科生活质量清单）儿童报告[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  问题为“ PEDSQL儿童报告”将用于评估患者的生活质量。总比例评分：0.88个儿童自我报告； 0.90父代理报告。
• 患者的生活质量：有关儿童的PEDSQL父母报告[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  作为“有关儿童的PEDSQL父母报告”的问题，将用于评估患者的生活质量。总比例评分：0.88个儿童自我报告； 0.90父代理报告。
• 患者的生活质量：成人的QOL-GNMD [时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  有问题为“成人的QOL-GNMD”（遗传神经肌肉疾病的生活质量）将用于评估患者的生活质量。
• 照顾者负担评估[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  问卷为“工作效率和活动障碍问卷SMAV2”，每年将由神经肌肉中心或患者或其亲戚的成员完成一次。
• 照顾者负担评估[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  问卷为“ FICD+4个负担访谈问卷”，每年将由神经肌肉中心或患者或其亲戚的成员完成一次。 FICD（儿童残疾的家庭影响）+4负担访谈问卷：评估照料者对时间，费用，工作，关系和健康影响的多维测量结果。

• 频率[时间范围：通过学习完成，平均9年]
  在2016年9月1日至2024年8月31日之间，在参考中心的SMA 5Q患者的频率为1,2,3和4的频率。
• 对治疗的反应（Nusinersen和Salbutamol）[时间范围：1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  主要结局对疗法的反应（Salbutamol，Nusinersen，Onasengene，Redisplam）
• 脊柱状态[时间范围：1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  脊柱侧弯（COBB角）在术前的演变（COBB角）（患者治疗与未用Garches Brace治疗的患者）：第一和最后的Cobb角（以及年龄）
• 脊柱脊柱成索的脊柱手术技术的影响[时间范围：1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  脊柱手术技术在脊柱侧弯的影响（手术前和最后一次手术COBB角）
• 死亡率[时间范围：1、2和5年]
  用于治疗和未治疗的患者。死亡率将在1,2和5年中评估。
• 肺功能[时间范围：6个月]
  强制生命力（FVC）将通过指定测试实现的姿势，与坐着的姿势，每年至少每年对5岁以上的儿童进行一次评估。
• 呼吸肌肉性能[时间范围：6个月]
  如果可能的儿童> 5岁（MEP，MIP，PF，SNIP），将评估峰值呼气和灵感压力
• 肺功能[时间范围：6个月]
  PCF（峰值咳嗽流）将通过指定测试实现的姿势，每年至少每年一次评估一次> 5岁的儿童。
• 心脏参数[时间范围：通过研究完成，平均9年]
  ECG异常将通过Holter ECG 24H：P波，QRS复合物，QT间隔评估
• 心脏病功能和解剖学[时间范围：通过研究完成，平均9年]
  解剖异常将通过超声心动图评估。
• 生物标志物[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  生物标志物的变化：神经丝和CPK
• 患者的生活质量：PEDSQL（儿科生活质量清单）儿童报告[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  问题为“ PEDSQL儿童报告”将用于评估患者的生活质量。总比例评分：0.88个儿童自我报告； 0.90父代理报告。
• 患者的生活质量：有关儿童的PEDSQL父母报告[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  作为“有关儿童的PEDSQL父母报告”的问题，将用于评估患者的生活质量。总比例评分：0.88个儿童自我报告； 0.90父代理报告。
• 患者的生活质量：成人的QOL-GNMD [时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  有问题为“成人的QOL-GNMD”（遗传神经肌肉疾病的生活质量）将用于评估患者的生活质量。
• 照顾者负担评估[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  问卷为“工作效率和活动障碍问卷SMAV2”，每年将由神经肌肉中心或患者或其亲戚的成员完成一次。
• 照顾者负担评估[时间范围：基线，1年，2年，3年，4年，5年，6年，7年，8年和9年]
  问卷为“ FICD+4个负担访谈问卷”，每年将由神经肌肉中心或患者或其亲戚的成员完成一次。 FICD（儿童残疾的家庭影响）+4负担访谈问卷：评估照料者对时间，费用，工作，关系和健康影响的多维测量结果。

作为次要目标，该研究的目的是：

• 估计2016年9月1日至2024年8月31日在参考中心接受治疗的SMA 5Q 1至4型患者的频率；
• 描述通过SMA的类型（1,2,3和4）的类型（1,2,3和4）的SMA 5Q患者的总体人口统计学，家族，临床，生物学和遗传特征；
• 研究主动和有症状的医疗干预措施（支撑，IPPB设备）和药物（疫苗接种，抗感染，消化，营养补充剂）的影响；
• 在整个登记册中研究经过治疗和未经处理的人群中SMA 5Q的长期演化（生存，运动和呼吸功能，脊柱形状，生长和营养功能）的长期进化；
• 在整个登记册中研究新的可用疗法的SMA 5Q的死亡率，在经过治疗和未经处理的人群中；
• 通过子人群以及停止或随访治疗来识别和记录不同的治疗策略；
• 评估对治疗反应的预后因素；
• 通过治疗类型，按SMA类型和总体耐受性（包括不良事件）研究治疗的耐受性；
• 估计不同组中SMA 5Q患者的护理成本（类型，年龄）；
• 提供必要的因素来评估疾病的医疗保健费用；
• 根据不同的治疗策略研究患者的自主性和生活质量；
• 研究疾病对看护人的影响；
• 为了促进有关SMA科学研究的发展，以进行新的治疗策略的试验。

纳入标准：

• 在2016年9月1日至2024年8月31日之间，基因确认的SMA 5Q患者通过1至4种在法国参考中心接受治疗的患者。
• 用于前瞻性研究：由患者签署的信息同意书。
• 对于回顾性数据：已向参与者提供了不重视的信息形式。
• 由健康保险覆盖。

排除标准：

• 其他类型的SMA（不是5Q）。
• 在监护权或策展人之下。
• 无法理解法语。