Usher 综合征 (USH) 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是听力丧失、视力障碍，在某些情况下还会出现前庭功能障碍。它是人类遗传性耳聋的主要原因。 USH 引起耳蜗神经 (CN) 的广泛变性，尤其是神经支配耳蜗底部的 CN 纤维。虽然没有任何治疗方法可以阻止这种退化过程或恢复视力丧失，但通过人工耳蜗植入可以恢复听觉输入。由于视力的逐渐恶化，使用视觉线索进行交流最终将变得不可能。因此，对于 USH 患者，通过人工耳蜗 (CI) 优化听觉输入的重要性至关重要。然而，与一般 CI 患者群体相比，USH 患者的神经、精神或行为障碍发生率要高得多，这限制了他们提供可靠的行为反应或对听觉感知的充分口头描述的能力，尤其是对儿科患者。此外，由于 CN 对电刺激的反应性下降，因此 CN 损伤的 CI 用户的最佳编程参数与典型 CI 用户使用的参数不同。因此，植入 USH 患者的临床编程过程可能极具挑战性。迄今为止，尚未对 USH 患者电刺激的听觉神经编码进行系统评估。因此，该领域缺乏管理植入式 USH 患者的循证实践指南。对于无法提供可靠反馈的患者，临床医生依靠“试错”方法来调整 CI 编程设置，这最终可能无法为个别患者生成合适的编程图。因此，迫切需要开发客观的临床工具来优化这些患者的 CI 设置。作为开发管理 USH 患者的循证实践的第一步，本研究评估了局部神经健康，以及植入 USH 患者 CN 的时间和光谱线索的神经编码。目标 1 将通过评估电诱发复合动作电位对相间间隙和脉冲极性变化的敏感性来确定 USH 患者局部 CN 健康。目标 2 将确定 USH 患者和特发性听力损失患者在 CN 的时间和频谱线索的神经编码的组差异。目标 3 将使用受监督的机器学习技术开发一种客观工具，用于评估各个电极位置的电极-神经元界面。这项研究的结果具有很高的科学意义，因为它们将确定 CN 变性如何影响电刺激的神经编码和处理，并确定区分螺旋神经节神经元损失与外周轴突损失的测试。这项研究的结果也具有很高的临床意义，因为它们将 1) 为制定有效的、基于证据的临床实践指南来管理 USH 患者奠定基础，2) 为评估特定部位的电极 - 神经元界面提供客观工具在所有 CI 用户中，这是为个别患者创建最佳编程图的基础。

Usher 综合征 (USH) 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是听力丧失、视力障碍，在某些情况下还会出现前庭功能障碍。它是人类遗传性耳聋的主要原因。 USH 引起耳蜗神经 (CN) 的广泛变性，尤其是神经支配耳蜗底部的 CN 纤维。虽然没有任何治疗方法可以阻止这种退化过程或恢复视力丧失，但通过人工耳蜗植入可以恢复听觉输入。由于视力的逐渐恶化，使用视觉线索进行交流最终将变得不可能。因此，对于 USH 患者，通过人工耳蜗 (CI) 优化听觉输入的重要性至关重要。然而，与一般 CI 患者群体相比，USH 患者的神经、精神或行为障碍发生率要高得多，这限制了他们提供可靠的行为反应或对听觉感知的充分口头描述的能力，尤其是对儿科患者。此外，由于 CN 对电刺激的反应性下降，因此 CN 损伤的 CI 用户的最佳编程参数与典型 CI 用户使用的参数不同。因此，植入 USH 患者的临床编程过程可能极具挑战性。迄今为止，尚未对 USH 患者电刺激的听觉神经编码进行系统评估。因此，该领域缺乏管理植入式 USH 患者的循证实践指南。对于无法提供可靠反馈的患者，临床医生依靠“试错”方法来调整 CI 编程设置，这最终可能无法为个别患者生成合适的编程图。因此，迫切需要开发客观的临床工具来优化这些患者的 CI 设置。作为开发管理 USH 患者的循证实践的第一步，本研究评估了局部神经健康，以及植入 USH 患者 CN 的时间和光谱线索的神经编码。目标 1 将通过评估电诱发复合动作电位对相间间隙和脉冲极性变化的敏感性来确定 USH 患者局部 CN 健康。目标 2 将确定 USH 患者和特发性听力损失患者在 CN 的时间和频谱线索的神经编码的组差异。目标 3 将使用受监督的机器学习技术开发一种客观工具，用于评估各个电极位置的电极-神经元界面。这项研究的结果具有很高的科学意义，因为它们将确定 CN 变性如何影响电刺激的神经编码和处理，并确定区分螺旋神经节神经元损失与外周轴突损失的测试。这项研究的结果也具有很高的临床意义，因为它们将 1) 为制定有效的、基于证据的临床实践指南来管理 USH 患者奠定基础，2) 为评估特定部位的电极 - 神经元界面提供客观工具在所有 CI 用户中，这是为个别患者创建最佳编程图的基础。