• 基因筛查
• 遗传性疾病
• 新生
• 死胎

• Yang L、Liu X、Li Z、Zhang P、Wu B、Wang H、Hu L、Cheng G、Wang L、Zhou W. 新生儿重症监护病房早期婴儿死亡的遗传病因学。 J Med 基因。 2020 年 3 月；57(3)：169-177。 doi：10.1136/jmedgenet-2019-106221。电子版 2019 年 9 月 9 日。
• 史蒂文森 DA，凯里 JC。畸形和遗传疾病对儿童医院死亡率的影响。 Am J Med Genet A. 2004 年 5 月 1 日；126A(4):393-7。
• Willig LK、Petrikin JE、Smith LD、Saunders CJ、Thiffault I、Miller NA、Soden SE、Cakici JA、Herd SM、Twist G、Noll A、Creed M、Alba PM、Carpenter SL、Clements MA、Fischer RT、Hays JA , Kilbride H, McDonough RJ, Rosterman JL, Tsai SL, Zellmer L, Farrow EG, Kingsmore SF。用于识别危重婴儿孟德尔疾病的全基因组测序：对诊断和临床发现的回顾性分析。柳叶刀呼吸医学。 2015 年 5 月；3(5)：377-87。 doi：10.1016/S2213-2600(15)00139-3。电子版 2015 年 4 月 27 日。
• Daoud H, Luco SM, Li R, Bareke E, Beaulieu C, Jarinova O, Carson N, Nikkel SM, Graham GE, Richer J, Armor C, Bulman DE, Chakraborty P, Geraghty M, Lines MA, Lacaze-Masmonteil T, Majewski J、抵制 KM、Dyment DA。用于新生儿重症监护病房罕见病诊断的新一代测序。 CMAJ。 2016 年 8 月 9 日；188(11)：E254-E260。 doi：10.1503/cmaj.150823。电子版 2016 年 5 月 30 日。
• Amberger JS、Hamosh A. 搜索人类的在线孟德尔遗传 (OMIM)：人类基因和遗传表型的知识库。 Curr Protoc 生物信息学。 2017 年 6 月 27 日；58：1.2.1-1.2.12。 doi：10.1002/cpbi.27。审查。
• Ceyhan-Birsoy O、Murry JB、Machini K、Lebo MS、Yu TW、Fayer S、Genetti CA、Schwartz TS、Agrawal PB、Parad RB、Holm IA、McGuire AL、Green RC、Rehm HL、Beggs AH； BabySeq 项目团队。健康和生病新生儿基因组测序结果的解释：来自 BabySeq 项目的结果。我是 J Hum Genet。 2019 年 1 月 3 日；104(1):76-93。 doi：10.1016/j.ajhg.2018.11.016。
• Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B、Joseph G、Kingsmore SF、Koenig BA、Kwok PY、Lantos J、Leeder SJ、Lewis MA、McGuire AL、Milko LV、Mooney SD、Parad RB、Pereira S、Petrikin J、Powell BC、Powell CM、Puck JM , Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL。基因组医学和公共卫生中的新生儿测序。儿科。 2017 年 2 月；139(2)。 pii：e20162252。 doi：10.1542/peds.2016-2252。电子版 2017 年 1 月 17 日。
• Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF , Coufal NG; RCIGM 调查员。快速全基因组测序在 PICU 儿童中具有临床效用。 Pediatr Crit Care Med。 2019 年 11 月；20(11):1007-1020。 doi：10.1097/PCC.0000000000002056。

纳入标准：

• 出生后年龄小于 100 天；
• 妊娠 20 周后围产期死亡（超过 500 克）
• 可保留生物样本进行基因筛查；
• 亲生父母或监护人的知情同意。

排除标准：

• 父母不愿将基因测序数据用于后续研究；
• 父母未满 18 岁或无决策能力；
• 超过 100 天的受试者；
• 围产期死亡少于 20 周或体重少于 500 克；
• 染色体异常的遗传性代谢疾病；
• 多胎妊娠；
• 无法获得可从中提取 DNA 的生物样本；
• 未签署知情同意书。

• 国际和平妇幼保健院
• 复旦大学妇产科医院
• 上海交通大学医学院新华医院
• 上海儿童医学中心
• 上海儿童医院

• 基因筛查
• 遗传性疾病
• 新生
• 死胎

• Yang L、Liu X、Li Z、Zhang P、Wu B、Wang H、Hu L、Cheng G、Wang L、Zhou W. 新生儿重症监护病房早期婴儿死亡的遗传病因学。 J Med 基因。 2020 年 3 月；57(3)：169-177。 doi：10.1136/jmedgenet-2019-106221。电子版 2019 年 9 月 9 日。
• 史蒂文森 DA，凯里 JC。畸形和遗传疾病对儿童医院死亡率的影响。 Am J Med Genet A. 2004 年 5 月 1 日；126A(4):393-7。
• Willig LK、Petrikin JE、Smith LD、Saunders CJ、Thiffault I、Miller NA、Soden SE、Cakici JA、Herd SM、Twist G、Noll A、Creed M、Alba PM、Carpenter SL、Clements MA、Fischer RT、Hays JA , Kilbride H, McDonough RJ, Rosterman JL, Tsai SL, Zellmer L, Farrow EG, Kingsmore SF。用于识别危重婴儿孟德尔疾病的全基因组测序：对诊断和临床发现的回顾性分析。柳叶刀呼吸医学。 2015 年 5 月；3(5)：377-87。 doi：10.1016/S2213-2600(15)00139-3。电子版 2015 年 4 月 27 日。
• Daoud H, Luco SM, Li R, Bareke E, Beaulieu C, Jarinova O, Carson N, Nikkel SM, Graham GE, Richer J, Armor C, Bulman DE, Chakraborty P, Geraghty M, Lines MA, Lacaze-Masmonteil T, Majewski J、抵制 KM、Dyment DA。用于新生儿重症监护病房罕见病诊断的新一代测序。 CMAJ。 2016 年 8 月 9 日；188(11)：E254-E260。 doi：10.1503/cmaj.150823。电子版 2016 年 5 月 30 日。
• Amberger JS、Hamosh A. 搜索人类的在线孟德尔遗传 (OMIM)：人类基因和遗传表型的知识库。 Curr Protoc 生物信息学。 2017 年 6 月 27 日；58：1.2.1-1.2.12。 doi：10.1002/cpbi.27。审查。
• Ceyhan-Birsoy O、Murry JB、Machini K、Lebo MS、Yu TW、Fayer S、Genetti CA、Schwartz TS、Agrawal PB、Parad RB、Holm IA、McGuire AL、Green RC、Rehm HL、Beggs AH； BabySeq 项目团队。健康和生病新生儿基因组测序结果的解释：来自 BabySeq 项目的结果。我是 J Hum Genet。 2019 年 1 月 3 日；104(1):76-93。 doi：10.1016/j.ajhg.2018.11.016。
• Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B、Joseph G、Kingsmore SF、Koenig BA、Kwok PY、Lantos J、Leeder SJ、Lewis MA、McGuire AL、Milko LV、Mooney SD、Parad RB、Pereira S、Petrikin J、Powell BC、Powell CM、Puck JM , Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL。基因组医学和公共卫生中的新生儿测序。儿科。 2017 年 2 月；139(2)。 pii：e20162252。 doi：10.1542/peds.2016-2252。电子版 2017 年 1 月 17 日。
• Sanford EF, Clark MM, Farnaes L, Williams MR, Perry JC, Ingulli EG, Sweeney NM, Doshi A, Gold JJ, Briggs B, Bainbridge MN, Feddock M, Watkins K, Chowdhury S, Nahas SA, Dimmock DP, Kingsmore SF , Coufal NG; RCIGM 调查员。快速全基因组测序在 PICU 儿童中具有临床效用。 Pediatr Crit Care Med。 2019 年 11 月；20(11):1007-1020。 doi：10.1097/PCC.0000000000002056。

纳入标准：

• 出生后年龄小于 100 天；
• 妊娠 20 周后围产期死亡（超过 500 克）
• 可保留生物样本进行基因筛查；
• 亲生父母或监护人的知情同意。

排除标准：

• 父母不愿将基因测序数据用于后续研究；
• 父母未满 18 岁或无决策能力；
• 超过 100 天的受试者；
• 围产期死亡少于 20 周或体重少于 500 克；
• 染色体异常' target='_blank'>染色体异常的遗传性代谢疾病；
• 多胎妊娠；
• 无法获得可从中提取 DNA 的生物样本；
• 未签署知情同意书。

• 国际和平妇幼保健院
• 复旦大学妇产科医院
• 上海交通大学医学院新华医院
• 上海儿童医学中心
• 上海儿童医院