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出境医 / 临床实验 / 早熟 ACS (SCAPLIN) 中的 PLIN1 变体
早熟 ACS (SCAPLIN) 中的 PLIN1 变体
研究描述
简要总结：
本研究旨在确定早熟急性冠状动脉综合征（ACS）的遗传易感因素。 ACS 是一个重大的公共卫生问题，也是世界上第一个导致死亡的原因。这可能是由于几个风险因素，如遗传。研究人员假设早期 ACS 的发生（定义为男性 <50 岁，女性 <55 岁）可能是轻度遗传性脂肪代谢障碍的起始事件。我们之前的研究表明，与没有突变的患者相比，携带 PLIN1 基因突变的患者发生 ACS 的风险约为 8.3。 PLIN1 基因编码定位于脂滴表面的 perilipin 1 蛋白。这种蛋白质磷酸化激活甘油三酯脂解。我们在这项研究中的目标是多个：验证早期 ACS 患者中该基因的高突变频率，确定甘油三酯代谢的差异以及 PLIN1 突变的携带者和非携带者患者之间的复发率。我们的首要目标是纳入 200 名早熟 ACS 患者。根据我们之前的研究，这将使我们能够获得大约 15 名携带 PLIN1 基因突变的患者。研究人员将在人类诱导多能干细胞 (hIPSc) 中重新编程患者的细胞（携带或不携带 PLIN1 突变）。这些 hIPSc 将在感兴趣的细胞类型中分化为脂肪细胞或巨噬细胞。然后，研究人员将研究这些细胞中的甘油三酯代谢（脂滴形成、Perlipin 1 的定位和磷酸化）以及动脉粥样硬化斑块的形成。最后，研究人员将研究临床数据，如复发率和寻找与 PLIN1 突变的相关性。
| 状况或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 急性冠状动脉综合征 | 遗传：PLIN1基因测序 | 不适用 |
学习规划
| 学习类型 ： | 介入（临床试验） |
| 预计入学人数 ： | 200 名参与者 |
| 分配： | 不适用 |
| 干预模式： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要目的： | 预防 |
| 官方名称： | Perilipin-1 变体在早熟性急性冠状动脉综合征中的参与 |
| 预计学习开始日期 ： | 2021 年 6 月 1 日 |
| 预计主要完成日期 ： | 2023 年 6 月 1 日 |
| 预计 研究完成日期 ： | 2024 年 6 月 1 日 |
武器和干预
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 年轻的 ACS 患者 | 遗传：PLIN1基因测序 补充血样（与经典ACS治疗和随访相比），实现PLIN1基因的基因分析，寻找突变 |
结果措施
主要结果测量 ：
- PLIN1 突变 [时间范围：1 个月]对 PLIN1 基因进行测序以寻找突变
- 脂滴[时间范围：3年]分析分化的 hIPS 细胞中脂滴的大小
次要结果测量 ：
- 复发率[时间范围：1年]经典随访年缺血复发率
资格标准
| 适合学习的年龄： | 10 岁至 55 岁（儿童、成人） |
| 适合学习的性别： | 全部 |
| 接受健康志愿者： | 不 |
标准
联系方式和地点
联系人
| 联系人：Nathalie BONELLO-PALOT | 04 91 38 77 87 分机 +33 | nathalie.bonello@ap-hm.fr | |
| 联系人：亚历山德拉·朱利亚尼 | 04 91 38 28 70 分机 +33 | Alexandra.GIULIANI@ap-hm.fr |
地点
| 法国 | |
| 协助 Publique Hôpitaux de Marseille | |
| 法国马赛，13005 | |
| 联系人：Nathalie BONELLO-PALOT，药学博士，博士 | |
| 首席研究员：Laurent BONELLO，医学博士，博士 | |
赞助商和合作者
协助 Publique Hopitaux De Marseille
调查员
| 研究主任： | 埃米莉·加里多-普拉达利 | 协助Publique Hôpitaux de Marseille |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首次提交日期ICMJE | 2021 年 4 月 15 日 | ||||||||
| 首次发布日期ICMJE | 2021 年 5 月 27 日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021 年 5 月 27 日 | ||||||||
| 预计研究开始日期ICMJE | 2021 年 6 月 1 日 | ||||||||
| 预计主要完成日期 | 2023 年 6 月 1 日（主要结局指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前主要结局指标ICMJE |
| ||||||||
| 原始主要结局指标ICMJE | 与当前相同 | ||||||||
| 更改历史记录 | 未发布任何更改 | ||||||||
| 当前次要结局指标ICMJE | 复发率[时间范围：1年] 经典随访年缺血复发率 | ||||||||
| 原始次要结果测量ICMJE | 与当前相同 | ||||||||
| 当前的其他预先指定的结果措施 | 不提供 | ||||||||
| 原始的其他预先指定的结果措施 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简要标题ICMJE | 早熟 ACS (SCAPLIN) 中的 PLIN1 变体 | ||||||||
| 官方名称ICMJE | Perilipin-1 变体在早熟性急性冠状动脉综合征中的参与 | ||||||||
| 简要总结 | 本研究旨在确定早熟急性冠状动脉综合征（ACS）的遗传易感因素。 ACS 是一个重大的公共卫生问题，也是世界上第一个导致死亡的原因。这可能是由于几个风险因素，如遗传。研究人员假设早期 ACS 的发生（定义为男性 <50 岁，女性 <55 岁）可能是轻度遗传性脂肪代谢障碍的起始事件。我们之前的研究表明，与没有突变的患者相比，携带 PLIN1 基因突变的患者发生 ACS 的风险约为 8.3。 PLIN1 基因编码定位于脂滴表面的 perilipin 1 蛋白。这种蛋白质磷酸化激活甘油三酯脂解。我们在这项研究中的目标是多个：验证早期 ACS 患者中该基因的高突变频率，确定甘油三酯代谢的差异以及 PLIN1 突变的携带者和非携带者患者之间的复发率。我们的首要目标是纳入 200 名早熟 ACS 患者。根据我们之前的研究，这将使我们能够获得大约 15 名携带 PLIN1 基因突变的患者。研究人员将在人类诱导多能干细胞 (hIPSc) 中重新编程患者的细胞（携带或不携带 PLIN1 突变）。这些 hIPSc 将在感兴趣的细胞类型中分化为脂肪细胞或巨噬细胞。然后，研究人员将研究这些细胞中的甘油三酯代谢（脂滴形成、Perlipin 1 的定位和磷酸化）以及动脉粥样硬化斑块的形成。最后，研究人员将研究临床数据，如复发率和寻找与 PLIN1 突变的相关性。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入性 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：不适用 干预模式：单组分配 掩蔽：无（打开标签） 主要目的：预防 | ||||||||
| 条件ICMJE | 急性冠状动脉综合征 | ||||||||
| 干预ICMJE | 遗传：PLIN1基因测序 补充血样（与经典ACS治疗和随访相比），实现PLIN1基因的基因分析，寻找突变 | ||||||||
| 研究武器ICMJE | 年轻的 ACS 患者 干预：遗传：PLIN1基因测序 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
* 包括数据提供者提供的出版物以及 Medline 中由 ClinicalTrials.gov 标识符（NCT 编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 暂未招聘 | ||||||||
| 预计入学人数ICMJE | 200 | ||||||||
| 最初预计入学人数ICMJE | 与当前相同 | ||||||||
| 预计研究完成日期ICMJE | 2024 年 6 月 1 日 | ||||||||
| 预计主要完成日期 | 2023 年 6 月 1 日（主要结局指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准： | ||||||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||||||
| 时代ICMJE | 10 岁至 55 岁（儿童、成人） | ||||||||
| 接受健康志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系方式ICMJE |
| ||||||||
| 上市地点国家/地区ICMJE | 法国 | ||||||||
| 删除位置国家/地区 | |||||||||
| 行政信息 | |||||||||
| NCT 号码ICMJE | NCT04904432 | ||||||||
| 其他研究 ID 号ICMJE | 2021-06 | ||||||||
| 设有数据监控委员会 | 不 | ||||||||
| 美国 FDA 监管产品 |
| ||||||||
| IPD 共享声明ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 责任方 | 协助 Publique Hopitaux De Marseille | ||||||||
| 研究发起人ICMJE | 协助 Publique Hopitaux De Marseille | ||||||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 调查员ICMJE |
| ||||||||
| PRS账户 | 协助 Publique Hopitaux De Marseille | ||||||||
| 验证日期 | 2021 年 5 月 | ||||||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织 ICTRP 要求的ICMJE数据元素 | |||||||||
研究描述
简要总结：
本研究旨在确定早熟急性冠状动脉综合征（ACS）的遗传易感因素。 ACS 是一个重大的公共卫生问题，也是世界上第一个导致死亡的原因。这可能是由于几个风险因素，如遗传。研究人员假设早期 ACS 的发生（定义为男性 <50 岁，女性 <55 岁）可能是轻度遗传性脂肪代谢障碍的起始事件。我们之前的研究表明，与没有突变的患者相比，携带 PLIN1 基因突变的患者发生 ACS 的风险约为 8.3。 PLIN1 基因编码定位于脂滴表面的 perilipin 1 蛋白。这种蛋白质磷酸化激活甘油三酯脂解。我们在这项研究中的目标是多个：验证早期 ACS 患者中该基因的高突变频率，确定甘油三酯代谢的差异以及 PLIN1 突变的携带者和非携带者患者之间的复发率。我们的首要目标是纳入 200 名早熟 ACS 患者。根据我们之前的研究，这将使我们能够获得大约 15 名携带 PLIN1 基因突变的患者。研究人员将在人类诱导多能干细胞 (hIPSc) 中重新编程患者的细胞（携带或不携带 PLIN1 突变）。这些 hIPSc 将在感兴趣的细胞类型中分化为脂肪细胞或巨噬细胞。然后，研究人员将研究这些细胞中的甘油三酯代谢（脂滴形成、Perlipin 1 的定位和磷酸化）以及动脉粥样硬化斑块的形成。最后，研究人员将研究临床数据，如复发率和寻找与 PLIN1 突变的相关性。
| 状况或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 急性冠状动脉综合征 | 遗传：PLIN1基因测序 | 不适用 |
学习规划
| 学习类型 ： | 介入（临床试验） |
| 预计入学人数 ： | 200 名参与者 |
| 分配： | 不适用 |
| 干预模式： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要目的： | 预防 |
| 官方名称： | Perilipin-1 变体在早熟性急性冠状动脉综合征中的参与 |
| 预计学习开始日期 ： | 2021 年 6 月 1 日 |
| 预计主要完成日期 ： | 2023 年 6 月 1 日 |
| 预计 研究完成日期 ： | 2024 年 6 月 1 日 |
武器和干预
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 年轻的 ACS 患者 | 遗传：PLIN1基因测序 补充血样（与经典ACS治疗和随访相比），实现PLIN1基因的基因分析，寻找突变 |
结果措施
主要结果测量 ：
- PLIN1 突变 [时间范围：1 个月]对 PLIN1 基因进行测序以寻找突变
- 脂滴[时间范围：3年]分析分化的 hIPS 细胞中脂滴的大小
次要结果测量 ：
- 复发率[时间范围：1年]经典随访年缺血复发率
资格标准
| 适合学习的年龄： | 10 岁至 55 岁（儿童、成人） |
| 适合学习的性别： | 全部 |
| 接受健康志愿者： | 不 |
标准
联系方式和地点
联系人
| 联系人：Nathalie BONELLO-PALOT | 04 91 38 77 87 分机 +33 | nathalie.bonello@ap-hm.fr | |
| 联系人：亚历山德拉·朱利亚尼 | 04 91 38 28 70 分机 +33 | Alexandra.GIULIANI@ap-hm.fr |
地点
| 法国 | |
| 协助 Publique Hôpitaux de Marseille | |
| 法国马赛，13005 | |
| 联系人：Nathalie BONELLO-PALOT，药学博士，博士 | |
| 首席研究员：Laurent BONELLO，医学博士，博士 | |
赞助商和合作者
协助 Publique Hopitaux De Marseille
调查员
| 研究主任： | 埃米莉·加里多-普拉达利 | 协助Publique Hôpitaux de Marseille |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首次提交日期ICMJE | 2021 年 4 月 15 日 | ||||||||
| 首次发布日期ICMJE | 2021 年 5 月 27 日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021 年 5 月 27 日 | ||||||||
| 预计研究开始日期ICMJE | 2021 年 6 月 1 日 | ||||||||
| 预计主要完成日期 | 2023 年 6 月 1 日（主要结局指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前主要结局指标ICMJE |
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| 原始主要结局指标ICMJE | 与当前相同 | ||||||||
| 更改历史记录 | 未发布任何更改 | ||||||||
| 当前次要结局指标ICMJE | 复发率[时间范围：1年] 经典随访年缺血复发率 | ||||||||
| 原始次要结果测量ICMJE | 与当前相同 | ||||||||
| 当前的其他预先指定的结果措施 | 不提供 | ||||||||
| 原始的其他预先指定的结果措施 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简要标题ICMJE | 早熟 ACS (SCAPLIN) 中的 PLIN1 变体 | ||||||||
| 官方名称ICMJE | Perilipin-1 变体在早熟性急性冠状动脉综合征中的参与 | ||||||||
| 简要总结 | 本研究旨在确定早熟急性冠状动脉综合征（ACS）的遗传易感因素。 ACS 是一个重大的公共卫生问题，也是世界上第一个导致死亡的原因。这可能是由于几个风险因素，如遗传。研究人员假设早期 ACS 的发生（定义为男性 <50 岁，女性 <55 岁）可能是轻度遗传性脂肪代谢障碍的起始事件。我们之前的研究表明，与没有突变的患者相比，携带 PLIN1 基因突变的患者发生 ACS 的风险约为 8.3。 PLIN1 基因编码定位于脂滴表面的 perilipin 1 蛋白。这种蛋白质磷酸化激活甘油三酯脂解。我们在这项研究中的目标是多个：验证早期 ACS 患者中该基因的高突变频率，确定甘油三酯代谢的差异以及 PLIN1 突变的携带者和非携带者患者之间的复发率。我们的首要目标是纳入 200 名早熟 ACS 患者。根据我们之前的研究，这将使我们能够获得大约 15 名携带 PLIN1 基因突变的患者。研究人员将在人类诱导多能干细胞 (hIPSc) 中重新编程患者的细胞（携带或不携带 PLIN1 突变）。这些 hIPSc 将在感兴趣的细胞类型中分化为脂肪细胞或巨噬细胞。然后，研究人员将研究这些细胞中的甘油三酯代谢（脂滴形成、Perlipin 1 的定位和磷酸化）以及动脉粥样硬化斑块的形成。最后，研究人员将研究临床数据，如复发率和寻找与 PLIN1 突变的相关性。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入性 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：不适用 干预模式：单组分配 掩蔽：无（打开标签） 主要目的：预防 | ||||||||
| 条件ICMJE | 急性冠状动脉综合征 | ||||||||
| 干预ICMJE | 遗传：PLIN1基因测序 补充血样（与经典ACS治疗和随访相比），实现PLIN1基因的基因分析，寻找突变 | ||||||||
| 研究武器ICMJE | 年轻的 ACS 患者 干预：遗传：PLIN1基因测序 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
* 包括数据提供者提供的出版物以及 Medline 中由 ClinicalTrials.gov 标识符（NCT 编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 暂未招聘 | ||||||||
| 预计入学人数ICMJE | 200 | ||||||||
| 最初预计入学人数ICMJE | 与当前相同 | ||||||||
| 预计研究完成日期ICMJE | 2024 年 6 月 1 日 | ||||||||
| 预计主要完成日期 | 2023 年 6 月 1 日（主要结局指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准： | ||||||||
| 性别/性别ICMJE |
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| 时代ICMJE | 10 岁至 55 岁（儿童、成人） | ||||||||
| 接受健康志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系方式ICMJE |
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| 上市地点国家/地区ICMJE | 法国 | ||||||||
| 删除位置国家/地区 | |||||||||
| 行政信息 | |||||||||
| NCT 号码ICMJE | NCT04904432 | ||||||||
| 其他研究 ID 号ICMJE | 2021-06 | ||||||||
| 设有数据监控委员会 | 不 | ||||||||
| 美国 FDA 监管产品 |
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| IPD 共享声明ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 责任方 | 协助 Publique Hopitaux De Marseille | ||||||||
| 研究发起人ICMJE | 协助 Publique Hopitaux De Marseille | ||||||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 调查员ICMJE |
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| PRS账户 | 协助 Publique Hopitaux De Marseille | ||||||||
| 验证日期 | 2021 年 5 月 | ||||||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织 ICTRP 要求的ICMJE数据元素 | |||||||||
