通过超声检测 CAH 患者性腺改变的发生率。

• 评估与患者激素水平相关的放射学发现。
• 早期管理和预防可能的性腺功能障碍引起的并发症。

几个因素导致 CAH 患者生育能力受损，例如雄激素过多、肾上腺黄体酮分泌过多和肾上腺休息肿瘤 (ARTs)。 ART 来源于异位肾上腺细胞，这些细胞在胎儿时期迁移到性腺，它们的生长受促肾上腺皮质激素 (ACTH) 和血管紧张素 II 的控制。

CAH 男性不育的常见原因是睾丸肾上腺静息瘤 (TARTs)，这在 CAH 男性患者中已得到充分证明，发生率高达 94%。他们可以很容易地通过美国和 MRI 研究成像。 TART 与精管阻塞的风险有关，导致无精子症和周围睾丸组织的永久性损伤。在 16% 的患者中，TART 可以表现为单个结节和多个结节。增加激素治疗的剂量可使早期 TARTs 病变缩小或完全消退，而晚期病变可能需要手术切除。

生育能力受损的高发率不仅限于男性；在患有 CAH 的女性中也有报道。雄激素过多通常与无法获得药物治疗或不依从治疗的 CAH 女孩和妇女有关。肾上腺雄激素直接或通过下丘脑垂体轴引起的功能障碍起作用。有趣的是，即使通过糖皮质激素治疗 CAH 得到很好的控制，也可能发生卵巢雄激素过多症。

患有 CAH 的女性可能由于多种原因而变得不育，例如慢性无排卵，这在多达 50% 的非典型 CAH 患者中得到证实。双侧卵巢增大、双侧卵巢囊肿和卵巢肾上腺残留肿瘤（OART）也可能发生，并且可以通过超声检测到。 OART 通过置换正常卵巢组织和通过局部产生干扰正常卵巢功能的类固醇来损害 CAH 女性的卵巢功能。当检测到卵巢肿块时应考虑。如果及早发现并接受糖皮质激素治疗，在抑制 ACTH 水平后，它的体积可能会减小。多囊卵巢综合征 (PCOS) 是另一种与雄激素过多症相关的常见疾病。 PCOS 的患病率在患有经典和非经典 CAH 的女性中增加。 CAH 与超声检测 PCOS 的关联在 83%、40% 和 3% 的成年患者、青春期后女孩以及青春期前和青春期前后的女孩中得到证实。

在 ART 治疗下，PCOS 和其他性腺合并症会对 CAH 患者的生活质量和性结局产生负面影响。此外，识别这些情况并识别性腺功能障碍的特征性超声特征很重要，以避免误诊为恶性肿瘤，从而导致不必要的干预。

• Dumic M、Duspara V、Grubic Z、Oguic SK、Skrabic V、Kusec V。先天性肾上腺增生的睾丸肾上腺静止肿瘤 - 对 51 名克罗地亚男性患者的横断面研究。 Eur J Pediatr. 2017 年 10 月；176（10）：1393-1404。 doi：10.1007/s00431-017-3008-7。电子版 2017 年 9 月 6 日。
• Chen HD, Huang LE, Zhong ZH, Su Z, Jiang H, Zeng J, Liu JC.三名患有先天性肾上腺增生但对增加的激素治疗剂量无反应的女性，影像学研究未发现并在手术中发现卵巢肾上腺静止肿瘤。内分泌病理。 2017 年 6 月；28(2):146-151。 doi：10.1007/s12022-016-9461-4。

纳入标准：

• 所有 5 至 16 岁被诊断为 CAH 的患者都将被要求参加这项横断面研究。
• 符合要求的患者定期随访。

排除标准：

• 存在其他内分泌疾病或慢性病。
• 因其他原因导致排卵障碍的女性患者，包括甲状腺功能障碍和高催乳素血症。
• 患有导致性腺功能受损的其他疾病的男性患者。

通过超声检测 CAH 患者性腺改变的发生率。

• 评估与患者激素水平相关的放射学发现。
• 早期管理和预防可能的性腺功能障碍引起的并发症。

几个因素导致 CAH 患者生育能力受损，例如雄激素过多、肾上腺黄体酮分泌过多和肾上腺休息肿瘤 (ARTs)。 ART 来源于异位肾上腺细胞，这些细胞在胎儿时期迁移到性腺，它们的生长受促肾上腺皮质激素 (ACTH) 和血管紧张素 II 的控制。

CAH 男性不育的常见原因是睾丸肾上腺静息瘤 (TARTs)，这在 CAH 男性患者中已得到充分证明，发生率高达 94%。他们可以很容易地通过美国和 MRI 研究成像。 TART 与精管阻塞的风险有关，导致无精子症和周围睾丸组织的永久性损伤。在 16% 的患者中，TART 可以表现为单个结节和多个结节。增加激素治疗的剂量可使早期 TARTs 病变缩小或完全消退，而晚期病变可能需要手术切除。

生育能力受损的高发率不仅限于男性；在患有 CAH 的女性中也有报道。雄激素过多通常与无法获得药物治疗或不依从治疗的 CAH 女孩和妇女有关。肾上腺雄激素直接或通过下丘脑垂体轴引起的功能障碍起作用。有趣的是，即使通过糖皮质激素治疗 CAH 得到很好的控制，也可能发生卵巢雄激素过多症。

患有 CAH 的女性可能由于多种原因而变得不育，例如慢性无排卵，这在多达 50% 的非典型 CAH 患者中得到证实。双侧卵巢增大、双侧卵巢囊肿和卵巢肾上腺残留肿瘤（OART）也可能发生，并且可以通过超声检测到。 OART 通过置换正常卵巢组织和通过局部产生干扰正常卵巢功能的类固醇来损害 CAH 女性的卵巢功能。当检测到卵巢肿块时应考虑。如果及早发现并接受糖皮质激素治疗，在抑制 ACTH 水平后，它的体积可能会减小。多囊卵巢综合征 (PCOS) 是另一种与雄激素过多症相关的常见疾病。 PCOS 的患病率在患有经典和非经典 CAH 的女性中增加。 CAH 与超声检测 PCOS 的关联在 83%、40% 和 3% 的成年患者、青春期后女孩以及青春期前和青春期前后的女孩中得到证实。

在 ART 治疗下，PCOS 和其他性腺合并症会对 CAH 患者的生活质量和性结局产生负面影响。此外，识别这些情况并识别性腺功能障碍的特征性超声特征很重要，以避免误诊为恶性肿瘤，从而导致不必要的干预。

• Dumic M、Duspara V、Grubic Z、Oguic SK、Skrabic V、Kusec V。先天性肾上腺增生的睾丸肾上腺静止肿瘤 - 对 51 名克罗地亚男性患者的横断面研究。 Eur J Pediatr. 2017 年 10 月；176（10）：1393-1404。 doi：10.1007/s00431-017-3008-7。电子版 2017 年 9 月 6 日。
• Chen HD, Huang LE, Zhong ZH, Su Z, Jiang H, Zeng J, Liu JC.三名患有先天性肾上腺增生但对增加的激素治疗剂量无反应的女性，影像学研究未发现并在手术中发现卵巢肾上腺静止肿瘤。内分泌病理。 2017 年 6 月；28(2):146-151。 doi：10.1007/s12022-016-9461-4。

纳入标准：

• 所有 5 至 16 岁被诊断为 CAH 的患者都将被要求参加这项横断面研究。
• 符合要求的患者定期随访。

排除标准：

• 存在其他内分泌疾病或慢性病。
• 因其他原因导致排卵障碍的女性患者，包括甲状腺功能障碍和高催乳素血症。
• 患有导致性腺功能受损的其他疾病的男性患者。