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出境医 / 临床实验 / 克隆性髓系肿瘤中的获得性丙酮酸激酶缺乏症

克隆性髓系肿瘤中的获得性丙酮酸激酶缺乏症

研究描述
简要总结：
这项横断面患病率评估研究涉及在特定患者群体中进行单次抽血，以评估获得性丙酮酸激酶缺乏症的酶学和基因组证据。

状况或疾病 干预/治疗
意义不明的其他克隆骨髓肿瘤不明原因的丙酮酸激酶缺乏症丙酮酸激酶缺乏症遗传性贫血溶血性贫血骨髓增生异常综合征骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病克隆骨髓肿瘤骨髓增殖性疾病急性髓系白血病克隆血细胞减少库姆斯阴性非免疫性溶血性贫血程序：抽血

详细说明：

这项横断面患病率评估研究涉及在特定患者群体中进行单次抽血，以评估获得性丙酮酸激酶缺乏症的酶学和基因组证据。

  • 将对所有招募参与者的样本进行红细胞丙酮酸激酶活性和下一代测序 (NGS) 遗传性溶血性贫血检测。

  • 该研究将招募患者到两个独立的队列中。

    • 队列 1 将招募大约 75 名没有明显溶血临床证据的贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 参与者。
    • 队列 2 将招募大约 25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的参与者
  • 参与该研究涉及一次抽血。还将收集有关参与者血液疾病的基本信息。

预计将有约100人参与此项研究

学习规划
学习信息布局表
学习类型 ：观察的
预计入学人数 ： 100名参与者
观察模型：队列
时间透视：预期
官方名称：克隆性髓系肿瘤中获得性丙酮酸激酶缺陷的表征
预计学习开始日期 ： 2021 年 10 月
预计主要完成日期 ： 2023 年 8 月 31 日
预计 研究完成日期 ： 2023 年 12 月 31 日
武器和干预
组/队列 干预/治疗
队列 I

大约 75 名贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 参与者没有明显的溶血临床证据。

- 单次抽血

程序：抽血
血液标本 2-4 茶匙

队列 2

25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的参与者

-单次抽血

程序：抽血
血液标本 2-4 茶匙

结果措施
主要结果测量 ：
  1. 可能或可能获得性丙酮酸激酶缺乏症的总体流行率 [时间框架：第 1 天]
    由 PK 酶活性或 PK:HK 比率定义为低于对照平均值（健康受试者平均值）>1 SD，如通过酶测定测量的，或在 PKLR 测序中发现的 PKLR 基因中的潜在致病突变


次要结果测量 ：
  1. 确定的获得性丙酮酸激酶缺乏症的总体流行率 [时间框架：第 1 天]
    定义为 PK 酶活性低于正常值（或 PK:HK 比率 <8.7），如酶测定所测，或 PKLR 测序中发现的 PKLR 基因中的已知致病突变

  2. 红细胞丙酮酸激酶活性 [时间范围：60 天]
    抽血前 60 天内未接受红细胞输注的患者的红细胞丙酮酸激酶活性

  3. 红细胞丙酮酸激酶 [时间范围：60 天]
    抽血前60天内未接受红细胞输注的患者己糖激酶活性比

  4. 在造血克隆中检测到 PKLR（和其他与获得性 PKD 相关的基因）的体细胞突变 [时间框架：第 1 天]
  5. 在造血克隆中检测到与溶血性贫血相关的其他基因的体细胞突变 [时间框架：第 1 天]
  6. 克隆性骨髓疾病患者中丙酮酸激酶相关红细胞代谢物（ATP，2,3-DPG）和丙酮酸激酶-R 蛋白的表征 [时间框架：第 1 天]
  7. 丙酮酸激酶激活剂对体外 PK 活性的影响 [时间框架：第 1 天]

其他结果措施：
  1. 表征与获得性 PKD 相关的其他可能因素，包括获得性表观遗传或基因表达因子 [时间框架：第 1 天]

资格标准
资格信息的布局表
适合学习的年龄： 18 岁及以上（成人、老年人）
适合学习的性别：全部
接受健康志愿者：不
抽样方法：概率样本
研究人群
队列 1 将招募大约 75 名没有明显临床溶血证据的贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 患者。队列 2 将招募大约 25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且具有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的患者。
标准

纳入标准：

  • 队列 1

    • 能够并愿意为参与研究提供知情同意书。
    • 根据 2016 年世界卫生组织 (WHO) 分类系统诊断骨髓增生异常综合征 (MDS) 或骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 (MDS/MPN 综合征)。
    • 继发于潜在 MDS 或 MDS/MPN 综合征的贫血，定义为在研究​​登记后 30 天内测量的血红蛋白 <11.0 g/dL。研究者认为，贫血不应与营养缺乏（如铁、钴胺素、叶酸或铜缺乏）、外周免疫或非免疫溶血或肾脏疾病有关。
    • 年龄 > 18 岁。

  • 队列 2

    • 能够并愿意为参与研究提供知情同意书。
    • 根据 2016 年世界卫生组织对克隆性骨髓性肿瘤的诊断，例如 MDS、MDS/MPN 综合征、骨髓增生性肿瘤 (MPN)、白血病' target='_blank'>急性髓性白血病 (AML)、意义不明的克隆性血细胞减少症 (CCUS) 或其他克隆性骨髓性肿瘤（ WHO) 分类系统。
    • 根据研究者的临床判断，诊断为无法解释的 Coombs 阴性非免疫性溶血性贫血。必须存在某种形式的客观实验室证据，包括以下一项或多项：直接抗球蛋白 (Coombs) 试验阴性、结合珠蛋白降低、间接胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、天冬氨酸转氨酶升高或外周血涂片检查结果一致。所有这些测试的结果不需要满足这个标准。
    • 年龄 > 18 岁。

排除标准：

  • 队列 1

    • 在研究登记后 60 天内收到红细胞输注。
    • 已知未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性夜间蛋白尿' target='_blank'>血红蛋白尿 (PNH)。如果患者的基线血红蛋白在 MDS 发展和诊断后显着恶化（研究者认为），则已知的遗传性贫血（如地中海贫血特征）不具有排他性。

  • 队列 2

    • 患有已知的遗传性贫血疾病，例如地中海贫血、镰状细胞病或遗传性酶缺乏症，但已知不会导致慢性基线溶血的遗传性 X-连锁葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症除外。除非认为有临床必要，否则不需要对这些诊断进行检测。
    • 已知未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性夜间蛋白尿' target='_blank'>血红蛋白尿 (PNH)。
联系方式和地点

联系人
位置联系人的布局表
联系人：Hanny Al-Samkari，医学博士(617) 643-6214 hal-samkari@mgh.harvard.edu

地点
位置信息布局表
美国，马萨诸塞州
麻省总医院
波士顿，马萨诸塞州，美国，02115
联系人：Hanny Al-Samkari，医学博士 617-643-6214 hal-samkari@mgh.harvard.edu
首席研究员：Hanny Al-Samkari，医学博士
赞助商和合作者
麻省总医院
贴水制药公司
调查员
调查员信息布局表
首席研究员： Hanny Al-Samkari，医学博士麻省总医院
追踪信息
首次提交日期2021 年 5 月 21 日
首次发布日期2021 年 5 月 26 日
最后更新发布日期2021 年 5 月 26 日
预计学习开始日期2021 年 10 月
预计主要完成日期2023 年 8 月 31 日（主要结局指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果测量
（投稿时间：2021年5月21日）		可能或可能获得性丙酮酸激酶缺乏症的总体流行率 [时间框架：第 1 天]
由 PK 酶活性或 PK:HK 比率定义为低于对照平均值（健康受试者平均值）>1 SD，如通过酶测定测量的，或在 PKLR 测序中发现的 PKLR 基因中的潜在致病突变
原始主要结果测量与当前相同
更改历史记录未发布任何更改
当前的次要结果测量
（投稿时间：2021年5月21日）
  • 确定的获得性丙酮酸激酶缺乏症的总体流行率 [时间框架：第 1 天]
    定义为 PK 酶活性低于正常值（或 PK:HK 比率 <8.7），如酶测定所测，或 PKLR 测序中发现的 PKLR 基因中的已知致病突变
  • 红细胞丙酮酸激酶活性 [时间范围：60 天]
    抽血前 60 天内未接受红细胞输注的患者的红细胞丙酮酸激酶活性
  • 红细胞丙酮酸激酶 [时间范围：60 天]
    抽血前60天内未接受红细胞输注的患者己糖激酶活性比
  • 在造血克隆中检测到 PKLR（和其他与获得性 PKD 相关的基因）的体细胞突变 [时间框架：第 1 天]
  • 在造血克隆中检测到与溶血性贫血相关的其他基因的体细胞突变 [时间框架：第 1 天]
  • 克隆性骨髓疾病患者中丙酮酸激酶相关红细胞代谢物（ATP，2,3-DPG）和丙酮酸激酶-R 蛋白的表征 [时间框架：第 1 天]
  • 丙酮酸激酶激活剂对体外 PK 活性的影响 [时间框架：第 1 天]
原始次要结果测量与当前相同
当前的其他预先指定的结果措施
（投稿时间：2021年5月21日）		表征与获得性 PKD 相关的其他可能因素，包括获得性表观遗传或基因表达因子 [时间框架：第 1 天]
原始的其他预先指定的结果措施与当前相同
描述性信息
简短标题克隆性髓系肿瘤中的获得性丙酮酸激酶缺乏症
官方名称克隆性髓系肿瘤中获得性丙酮酸激酶缺陷的表征
简要总结这项横断面患病率评估研究涉及在特定患者群体中进行单次抽血，以评估获得性丙酮酸激酶缺乏症的酶学和基因组证据。
详细说明

这项横断面患病率评估研究涉及在特定患者群体中进行单次抽血，以评估获得性丙酮酸激酶缺乏症的酶学和基因组证据。

  • 将对所有招募参与者的样本进行红细胞丙酮酸激酶活性和下一代测序 (NGS) 遗传性溶血性贫血检测。

  • 该研究将招募患者到两个独立的队列中。

    • 队列 1 将招募大约 75 名没有明显溶血临床证据的贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 参与者。
    • 队列 2 将招募大约 25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的参与者
  • 参与该研究涉及一次抽血。还将收集有关参与者血液疾病的基本信息。

预计将有约100人参与此项研究

学习类型观察的
学习规划观察模型：队列
时间透视：前瞻性
目标随访时间不提供
生物标本不提供
抽样方法概率样本
研究人群队列 1 将招募大约 75 名没有明显临床溶血证据的贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 患者。队列 2 将招募大约 25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且具有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的患者。
状况
干涉程序：抽血
血液标本 2-4 茶匙
研究组/队列
  • 队列 I

    大约 75 名贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 参与者没有明显的溶血临床证据。

    - 单次抽血

    干预：程序：抽血
  • 队列 2

    25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的参与者

    -单次抽血

    干预：程序：抽血
出版物 *不提供

* 包括数据提供者提供的出版物以及 Medline 中由 ClinicalTrials.gov 标识符（NCT 编号）确定的出版物。
招聘信息
招聘现状暂未招聘
预计入学人数
（投稿时间：2021年5月21日）		 100
最初预计入学人数与当前相同
预计研究完成日期2023 年 12 月 31 日
预计主要完成日期2023 年 8 月 31 日（主要结局指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

  • 队列 1

    • 能够并愿意为参与研究提供知情同意书。
    • 根据 2016 年世界卫生组织 (WHO) 分类系统诊断骨髓增生异常综合征 (MDS) 或骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 (MDS/MPN 综合征)。
    • 继发于潜在 MDS 或 MDS/MPN 综合征的贫血，定义为在研究​​登记后 30 天内测量的血红蛋白 <11.0 g/dL。研究者认为，贫血不应与营养缺乏（如铁、钴胺素、叶酸或铜缺乏）、外周免疫或非免疫溶血或肾脏疾病有关。
    • 年龄 > 18 岁。

  • 队列 2

    • 能够并愿意为参与研究提供知情同意书。
    • 根据 2016 年世界卫生组织对克隆性骨髓性肿瘤的诊断，例如 MDS、MDS/MPN 综合征、骨髓增生性肿瘤 (MPN)、白血病' target='_blank'>急性髓性白血病 (AML)、意义不明的克隆性血细胞减少症 (CCUS) 或其他克隆性骨髓性肿瘤（ WHO) 分类系统。
    • 根据研究者的临床判断，诊断为无法解释的 Coombs 阴性非免疫性溶血性贫血。必须存在某种形式的客观实验室证据，包括以下一项或多项：直接抗球蛋白 (Coombs) 试验阴性、结合珠蛋白降低、间接胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、天冬氨酸转氨酶升高或外周血涂片检查结果一致。所有这些测试的结果不需要满足这个标准。
    • 年龄 > 18 岁。

排除标准：

  • 队列 1

    • 在研究登记后 60 天内收到红细胞输注。
    • 已知未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性夜间蛋白尿' target='_blank'>血红蛋白尿 (PNH)。如果患者的基线血红蛋白在 MDS 发展和诊断后显着恶化（研究者认为），则已知的遗传性贫血（如地中海贫血特征）不具有排他性。

  • 队列 2

    • 患有已知的遗传性贫血疾病，例如地中海贫血、镰状细胞病或遗传性酶缺乏症，但已知不会导致慢性基线溶血的遗传性 X-连锁葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症除外。除非认为有临床必要，否则不需要对这些诊断进行检测。
    • 已知未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性夜间蛋白尿' target='_blank'>血红蛋白尿 (PNH)。
性别/性别
适合学习的性别：全部
年龄18 岁及以上（成人、老年人）
接受健康志愿者不
联系人
联系人：Hanny Al-Samkari，医学博士(617) 643-6214 hal-samkari@mgh.harvard.edu
上市地点国家美国
删除位置国家/地区
行政信息
NCT号码NCT04902833
其他研究 ID 号21-187
设有数据监控委员会不
美国 FDA 监管产品
研究美国 FDA 监管的药品：不
研究美国 FDA 监管的设备产品：不
IPD分享声明
计划共享 IPD：是的
计划说明： Dana-Farber / 哈佛癌症中心鼓励并支持负责任和合乎道德地共享临床试验数据。来自已发表手稿中使用的最终研究数据集的去标识化参与者数据只能根据数据使用协议的条款共享。请求可以直接提交给发起人调查员或指定人员。只有在联邦法规要求或作为支持研究的奖励和协议的条件下，才能在 Clinicaltrials.gov 上提供方案和统计分析计划。
辅助材料：研究方案
辅助材料：统计分析计划 (SAP)
大体时间：数据可以在发布之日起不早于 1 年内共享
访问标准：联系合作伙伴创新团队，网址为 http://www.partners.org/innovation
责任方Hanny Al-Samkari，医学博士，马萨诸塞州总医院
研究赞助商麻省总医院
合作者贴水制药公司
调查员
首席研究员： Hanny Al-Samkari，医学博士麻省总医院
PRS账户麻省总医院
验证日期2021 年 5 月
研究描述
简要总结：
这项横断面患病率评估研究涉及在特定患者群体中进行单次抽血，以评估获得性丙酮酸激酶缺乏症的酶学和基因组证据。

状况或疾病 干预/治疗
意义不明的其他克隆骨髓肿瘤不明原因的丙酮酸激酶缺乏症丙酮酸激酶缺乏症遗传性贫血溶血性贫血骨髓增生异常综合征骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病克隆骨髓肿瘤骨髓增殖性疾病急性髓系白血病克隆血细胞减少库姆斯阴性非免疫性溶血性贫血程序：抽血

详细说明：

这项横断面患病率评估研究涉及在特定患者群体中进行单次抽血，以评估获得性丙酮酸激酶缺乏症的酶学和基因组证据。

  • 将对所有招募参与者的样本进行红细胞丙酮酸激酶活性和下一代测序 (NGS) 遗传性溶血性贫血检测。

  • 该研究将招募患者到两个独立的队列中。

    • 队列 1 将招募大约 75 名没有明显溶血临床证据的贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 参与者。
    • 队列 2 将招募大约 25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的参与者
  • 参与该研究涉及一次抽血。还将收集有关参与者血液疾病的基本信息。

预计将有约100人参与此项研究

学习规划
学习信息布局表
学习类型 ：观察的
预计入学人数 ： 100名参与者
观察模型：队列
时间透视：预期
官方名称：克隆性髓系肿瘤中获得性丙酮酸激酶缺陷的表征
预计学习开始日期 ： 2021 年 10 月
预计主要完成日期 ： 2023 年 8 月 31 日
预计 研究完成日期 ： 2023 年 12 月 31 日
武器和干预
组/队列 干预/治疗
队列 I

大约 75 名贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 参与者没有明显的溶血临床证据。

- 单次抽血

程序：抽血
血液标本 2-4 茶匙

队列 2

25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的参与者

-单次抽血

程序：抽血
血液标本 2-4 茶匙

结果措施
主要结果测量 ：
  1. 可能或可能获得性丙酮酸激酶缺乏症的总体流行率 [时间框架：第 1 天]
    由 PK 酶活性或 PK:HK 比率定义为低于对照平均值（健康受试者平均值）>1 SD，如通过酶测定测量的，或在 PKLR 测序中发现的 PKLR 基因中的潜在致病突变


次要结果测量 ：
  1. 确定的获得性丙酮酸激酶缺乏症的总体流行率 [时间框架：第 1 天]
    定义为 PK 酶活性低于正常值（或 PK:HK 比率 <8.7），如酶测定所测，或 PKLR 测序中发现的 PKLR 基因中的已知致病突变

  2. 红细胞丙酮酸激酶活性 [时间范围：60 天]
    抽血前 60 天内未接受红细胞输注的患者的红细胞丙酮酸激酶活性

  3. 红细胞丙酮酸激酶 [时间范围：60 天]
    抽血前60天内未接受红细胞输注的患者己糖激酶活性比

  4. 在造血克隆中检测到 PKLR（和其他与获得性 PKD 相关的基因）的体细胞突变 [时间框架：第 1 天]
  5. 在造血克隆中检测到与溶血性贫血相关的其他基因的体细胞突变 [时间框架：第 1 天]
  6. 克隆性骨髓疾病患者中丙酮酸激酶相关红细胞代谢物（ATP，2,3-DPG）和丙酮酸激酶-R 蛋白的表征 [时间框架：第 1 天]
  7. 丙酮酸激酶激活剂对体外 PK 活性的影响 [时间框架：第 1 天]

其他结果措施：
  1. 表征与获得性 PKD 相关的其他可能因素，包括获得性表观遗传或基因表达因子 [时间框架：第 1 天]

资格标准
资格信息的布局表
适合学习的年龄： 18 岁及以上（成人、老年人）
适合学习的性别：全部
接受健康志愿者：不
抽样方法：概率样本
研究人群
队列 1 将招募大约 75 名没有明显临床溶血证据的贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 患者。队列 2 将招募大约 25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且具有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的患者。
标准

纳入标准：

  • 队列 1

    • 能够并愿意为参与研究提供知情同意书。
    • 根据 2016 年世界卫生组织 (WHO) 分类系统诊断骨髓增生异常综合征 (MDS) 或骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 (MDS/MPN 综合征)。
    • 继发于潜在 MDS 或 MDS/MPN 综合征的贫血，定义为在研究​​登记后 30 天内测量的血红蛋白 <11.0 g/dL。研究者认为，贫血不应与营养缺乏（如铁、钴胺素、叶酸或铜缺乏）、外周免疫或非免疫溶血或肾脏疾病有关。
    • 年龄 > 18 岁。

  • 队列 2

    • 能够并愿意为参与研究提供知情同意书。
    • 根据 2016 年世界卫生组织对克隆性骨髓性肿瘤的诊断，例如 MDS、MDS/MPN 综合征、骨髓增生性肿瘤 (MPN)、白血病' target='_blank'>急性髓性白血病 (AML)、意义不明的克隆性血细胞减少症 (CCUS) 或其他克隆性骨髓性肿瘤（ WHO) 分类系统。
    • 根据研究者的临床判断，诊断为无法解释的 Coombs 阴性非免疫性溶血性贫血。必须存在某种形式的客观实验室证据，包括以下一项或多项：直接抗球蛋白 (Coombs) 试验阴性、结合珠蛋白降低、间接胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、天冬氨酸转氨酶升高或外周血涂片检查结果一致。所有这些测试的结果不需要满足这个标准。
    • 年龄 > 18 岁。

排除标准：

  • 队列 1

    • 在研究登记后 60 天内收到红细胞输注。
    • 已知未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性夜间蛋白尿' target='_blank'>血红蛋白尿 (PNH)。如果患者的基线血红蛋白在 MDS 发展和诊断后显着恶化（研究者认为），则已知的遗传性贫血（如地中海贫血特征）不具有排他性。

  • 队列 2

    • 患有已知的遗传性贫血疾病，例如地中海贫血、镰状细胞病或遗传性酶缺乏症，但已知不会导致慢性基线溶血的遗传性 X-连锁葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症除外。除非认为有临床必要，否则不需要对这些诊断进行检测。
    • 已知未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性夜间蛋白尿' target='_blank'>血红蛋白尿 (PNH)。
联系方式和地点

联系人
位置联系人的布局表
联系人：Hanny Al-Samkari，医学博士(617) 643-6214 hal-samkari@mgh.harvard.edu

地点
位置信息布局表
美国，马萨诸塞州
麻省总医院
波士顿，马萨诸塞州，美国，02115
联系人：Hanny Al-Samkari，医学博士 617-643-6214 hal-samkari@mgh.harvard.edu
首席研究员：Hanny Al-Samkari，医学博士
赞助商和合作者
麻省总医院
贴水制药公司
调查员
调查员信息布局表
首席研究员： Hanny Al-Samkari，医学博士麻省总医院
追踪信息
首次提交日期2021 年 5 月 21 日
首次发布日期2021 年 5 月 26 日
最后更新发布日期2021 年 5 月 26 日
预计学习开始日期2021 年 10 月
预计主要完成日期2023 年 8 月 31 日（主要结局指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果测量
（投稿时间：2021年5月21日）		可能或可能获得性丙酮酸激酶缺乏症的总体流行率 [时间框架：第 1 天]
由 PK 酶活性或 PK:HK 比率定义为低于对照平均值（健康受试者平均值）>1 SD，如通过酶测定测量的，或在 PKLR 测序中发现的 PKLR 基因中的潜在致病突变
原始主要结果测量与当前相同
更改历史记录未发布任何更改
当前的次要结果测量
（投稿时间：2021年5月21日）
  • 确定的获得性丙酮酸激酶缺乏症的总体流行率 [时间框架：第 1 天]
    定义为 PK 酶活性低于正常值（或 PK:HK 比率 <8.7），如酶测定所测，或 PKLR 测序中发现的 PKLR 基因中的已知致病突变
  • 红细胞丙酮酸激酶活性 [时间范围：60 天]
    抽血前 60 天内未接受红细胞输注的患者的红细胞丙酮酸激酶活性
  • 红细胞丙酮酸激酶 [时间范围：60 天]
    抽血前60天内未接受红细胞输注的患者己糖激酶活性比
  • 在造血克隆中检测到 PKLR（和其他与获得性 PKD 相关的基因）的体细胞突变 [时间框架：第 1 天]
  • 在造血克隆中检测到与溶血性贫血相关的其他基因的体细胞突变 [时间框架：第 1 天]
  • 克隆性骨髓疾病患者中丙酮酸激酶相关红细胞代谢物（ATP，2,3-DPG）和丙酮酸激酶-R 蛋白的表征 [时间框架：第 1 天]
  • 丙酮酸激酶激活剂对体外 PK 活性的影响 [时间框架：第 1 天]
原始次要结果测量与当前相同
当前的其他预先指定的结果措施
（投稿时间：2021年5月21日）		表征与获得性 PKD 相关的其他可能因素，包括获得性表观遗传或基因表达因子 [时间框架：第 1 天]
原始的其他预先指定的结果措施与当前相同
描述性信息
简短标题克隆性髓系肿瘤中的获得性丙酮酸激酶缺乏症
官方名称克隆性髓系肿瘤中获得性丙酮酸激酶缺陷的表征
简要总结这项横断面患病率评估研究涉及在特定患者群体中进行单次抽血，以评估获得性丙酮酸激酶缺乏症的酶学和基因组证据。
详细说明

这项横断面患病率评估研究涉及在特定患者群体中进行单次抽血，以评估获得性丙酮酸激酶缺乏症的酶学和基因组证据。

  • 将对所有招募参与者的样本进行红细胞丙酮酸激酶活性和下一代测序 (NGS) 遗传性溶血性贫血检测。

  • 该研究将招募患者到两个独立的队列中。

    • 队列 1 将招募大约 75 名没有明显溶血临床证据的贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 参与者。
    • 队列 2 将招募大约 25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的参与者
  • 参与该研究涉及一次抽血。还将收集有关参与者血液疾病的基本信息。

预计将有约100人参与此项研究

学习类型观察的
学习规划观察模型：队列
时间透视：前瞻性
目标随访时间不提供
生物标本不提供
抽样方法概率样本
研究人群队列 1 将招募大约 75 名没有明显临床溶血证据的贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 患者。队列 2 将招募大约 25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且具有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的患者。
状况
干涉程序：抽血
血液标本 2-4 茶匙
研究组/队列
  • 队列 I

    大约 75 名贫血（Hgb <11.0 g/dL）MDS 参与者没有明显的溶血临床证据。

    - 单次抽血

    干预：程序：抽血
  • 队列 2

    25 名患有任何类型的克隆性骨髓疾病且有非免疫性或无法解释的溶血性贫血证据的参与者

    -单次抽血

    干预：程序：抽血
出版物 *不提供

* 包括数据提供者提供的出版物以及 Medline 中由 ClinicalTrials.gov 标识符（NCT 编号）确定的出版物。
招聘信息
招聘现状暂未招聘
预计入学人数
（投稿时间：2021年5月21日）		 100
最初预计入学人数与当前相同
预计研究完成日期2023 年 12 月 31 日
预计主要完成日期2023 年 8 月 31 日（主要结局指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

  • 队列 1

    • 能够并愿意为参与研究提供知情同意书。
    • 根据 2016 年世界卫生组织 (WHO) 分类系统诊断骨髓增生异常综合征 (MDS) 或骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 (MDS/MPN 综合征)。
    • 继发于潜在 MDS 或 MDS/MPN 综合征的贫血，定义为在研究​​登记后 30 天内测量的血红蛋白 <11.0 g/dL。研究者认为，贫血不应与营养缺乏（如铁、钴胺素、叶酸或铜缺乏）、外周免疫或非免疫溶血或肾脏疾病有关。
    • 年龄 > 18 岁。

  • 队列 2

    • 能够并愿意为参与研究提供知情同意书。
    • 根据 2016 年世界卫生组织对克隆性骨髓性肿瘤的诊断，例如 MDS、MDS/MPN 综合征、骨髓增生性肿瘤 (MPN)、白血病' target='_blank'>急性髓性白血病 (AML)、意义不明的克隆性血细胞减少症 (CCUS) 或其他克隆性骨髓性肿瘤（ WHO) 分类系统。
    • 根据研究者的临床判断，诊断为无法解释的 Coombs 阴性非免疫性溶血性贫血。必须存在某种形式的客观实验室证据，包括以下一项或多项：直接抗球蛋白 (Coombs) 试验阴性、结合珠蛋白降低、间接胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、天冬氨酸转氨酶升高或外周血涂片检查结果一致。所有这些测试的结果不需要满足这个标准。
    • 年龄 > 18 岁。

排除标准：

  • 队列 1

    • 在研究登记后 60 天内收到红细胞输注。
    • 已知未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性夜间蛋白尿' target='_blank'>血红蛋白尿 (PNH)。如果患者的基线血红蛋白在 MDS 发展和诊断后显着恶化（研究者认为），则已知的遗传性贫血（如地中海贫血特征）不具有排他性。

  • 队列 2

    • 患有已知的遗传性贫血疾病，例如地中海贫血、镰状细胞病或遗传性酶缺乏症，但已知不会导致慢性基线溶血的遗传性 X-连锁葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症除外。除非认为有临床必要，否则不需要对这些诊断进行检测。
    • 已知未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性夜间蛋白尿' target='_blank'>血红蛋白尿 (PNH)。
性别/性别
适合学习的性别：全部
年龄18 岁及以上（成人、老年人）
接受健康志愿者不
联系人
联系人：Hanny Al-Samkari，医学博士(617) 643-6214 hal-samkari@mgh.harvard.edu
上市地点国家美国
删除位置国家/地区
行政信息
NCT号码NCT04902833
其他研究 ID 号21-187
设有数据监控委员会不
美国 FDA 监管产品
研究美国 FDA 监管的药品：不
研究美国 FDA 监管的设备产品：不
IPD分享声明
计划共享 IPD：是的
计划说明： Dana-Farber / 哈佛癌症中心鼓励并支持负责任和合乎道德地共享临床试验数据。来自已发表手稿中使用的最终研究数据集的去标识化参与者数据只能根据数据使用协议的条款共享。请求可以直接提交给发起人调查员或指定人员。只有在联邦法规要求或作为支持研究的奖励和协议的条件下，才能在 Clinicaltrials.gov 上提供方案和统计分析计划。
辅助材料：研究方案
辅助材料：统计分析计划 (SAP)
大体时间：数据可以在发布之日起不早于 1 年内共享
访问标准：联系合作伙伴创新团队，网址为 http://www.partners.org/innovation
责任方Hanny Al-Samkari，医学博士，马萨诸塞州总医院
研究赞助商麻省总医院
合作者贴水制药公司
调查员
首席研究员： Hanny Al-Samkari，医学博士麻省总医院
PRS账户麻省总医院
验证日期2021 年 5 月

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