• 肠功能评分 [时间范围：3 年]
  肠功能评分，BFS，> 4 岁（Rintala et al. J Pediatr Surg 1995;30:491-4）
• 泌尿道功能 [时间范围：3 年]
  使用丹麦前列腺症状评分的修正评估尿路功能，> 4 岁 (Kyrklund et al Dis Colon Rectum 2012;55:671-6)
• 性功能[时间范围：3年]
  18 岁以上女性使用女性性功能概况评估性功能，18 岁以上男性使用 IIEF 评估性功能

背景肛门直肠畸形包括一系列先天性异常，范围从肛门轻度前移到非常复杂的异常，涉及后肠和泌尿生殖道。瑞典的出生率约为 1:3000 (1)。 50-60% 的肛门直肠畸形患者会出现相关异常。在 20-30% 的患者中，肛门直肠畸形与脐带栓有关，这可能会损害肠道和泌尿道功能。在过去的几十年里，外科技术和新生儿护理的发展提高了肛门直肠畸形儿童的存活率。护理的重点已从生存转移到优化肠道和泌尿道功能以及减少对生活质量的负面影响。当前的外科技术是在 1980 年代初期引入的。结果与较旧的技术相比具有优势，尽管关于成人年龄的结果的信息仍然有限。特别是，与来自正常人群的年龄和性别匹配的对照相比，肠道功能、泌尿道功能、性功能和生活质量的复合结果数据有限。新生儿通常通过超声检查是否存在系留脐带。目前尚不清楚超声正常的婴儿是否也需要在后期进行 MRI 以排除脊髓异常。拴系绳索通常无症状。关于预防性解除束缚存在相互矛盾的数据。

目标 本项目的总体目标是在卡罗林斯卡大学医院管理的 ARM 儿童横断面研究中评估综合结果、肠道功能、尿路功能、性功能和生活质量。

具体目标

1. 与规范数据相比，评估 ARM 儿童的肠道功能、尿路功能、性功能和生活质量是否受损。
2. 评估肠道功能、泌尿道功能、性功能和生活质量是否相关
3. 评估具有 ARM 和绳索的个体是否从解除束缚中受益。
4. 评估脊髓超声和 MRI 是否是诊断栓系脊髓的同等成像方式。

方法 研究设计 横断面观察性研究。将使用 STROBE 声明来报告观察性研究 (2)。

设置和参与者 1994 年至 2017 年在卡罗林斯卡大学医院接受肛门直肠畸形治疗的所有个人都将有资格参加该研究。提供知情同意并填写问卷的患者和/或父母将被纳入研究。将有 300-400 名符合条件的患者。

数据来源和变量 人口统计学和临床​​细节将从病历中追溯记录，包括性别、出生体重、胎龄、相关综合征和异常、家族史、表现症状、ARM 类型、手术细节，包括术后并发症和再手术.问卷将根据年龄发送给参与者，以评估肠道功能、泌尿道功能、性功能和生活质量。有关性功能和生活质量的问卷将不会发送给有智力障碍的个人，例如。唐氏综合症。可以使用数字平台回答问卷。将使用肠功能评分 (BFS) 问卷 (3) 评估 4 岁以上个体的肠功能，该问卷旨在评估小儿肛门直肠疾病的肠功能，并在患者和一般芬兰人群中进行验证 (4)。将通过关于下尿路症状的问卷调查对 4 岁以上个体的尿路功能进行评估，问题涉及尿路感染史、尿急、尿失禁' target='_blank'>急迫性尿失禁、尿失禁' target='_blank'>压力性尿失禁、开始排尿时用力和漏尿，但没有体力活动或明显需要排尿，基于改编自先前验证的丹麦前列腺症状评分的项目。女性性功能概况将用于评估 18 岁以上女性患者的性功能。 IIEF 将用于评估 18 岁以上男性的性功能。 KIDSCREEN 是一种经过验证的评估儿童和青少年主观健康和幸福感的工具，将用于评估 8 至 18 岁儿童和青少年的生活质量。对于 18 岁以上的患者，将使用心理总体幸福指数 (PGWB) 来评估生活质量。在一项子研究中，将识别有绳索的个体。将接受解绳栓系绳的患者的结果与未接受手术的患者进行比较。在第二个子研究中，脊髓超声和 MRI 图像将由两名经验丰富的儿科放射科医生以盲法审查。将分析两种成像方式之间的相关性。

数据分析 化名数据将记录在 Excel 电子表格中。数据将通过描述性和比较性统计进行分析。匹配的对照和基于标准人群的数据将用于比较。

伦理 患者和/或护理人员将收到有关研究的书面信息并提供书面知情同意书。输入到项目数据库中的数据将被匿名化以保护隐私。研究的收益被认为超过了风险。

意义 关于肛门直肠畸形患者直至成年的长期结果的知识是有限的。特别受控的数据很少。这项研究可能有助于重要的额外理解，并有助于改善对肛门直肠畸形患者的护理。

项目时间表 2020 年秋季：道德批准申请。确定符合条件的患者。 2021 年春季：将邀请所有患者参与并发送问卷。数据采集​​。

2021 年秋季 - 2026 年 12 月 31 日：数据收集。收集到的数据将在出版物中进行分析和总结。

• Svenningsson A、Gunnarsdottir A、Wester T。肛门直肠畸形的产妇危险因素和围产期特征。 J小儿外科。 2018 年 11 月；53(11)：2183-2188。 doi：10.1016/j.jpedsurg.2018.04.021。电子版 2018 年 4 月 17 日。
• von Elm E、Altman DG、Egger M、Pocock SJ、Gøtzsche PC、Vandenbroucke JP； STROBE 倡议。加强流行病学观察性研究报告 (STROBE) 声明：报告观察性研究指南。柳叶刀。 2007 年 10 月 20 日；370(9596)：1453-7。
• Rintala RJ, Lindahl H. 中高位肛门直肠畸形修复后是否可能恢复正常的肠道功能？ J小儿外科。 1995 年 3 月；30(3):491-4。
• Kyrklund K、Koivusalo A、Rintala RJ、Pakarinen MP。对 594 名 4 至 26 岁芬兰人的肠道功能和大便控制进行评估。 Dis 结肠直肠。 2012 年 6 月；55(6)：671-6。 doi：10.1097/DCR.0b013e31824c77e4。

纳入标准：

1994 年至 2017 年在卡罗林斯卡大学医院接受肛门直肠畸形手术治疗的个人。

排除标准：

个人未提供知情同意。

• 肠功能评分 [时间范围：3 年]
  肠功能评分，BFS，> 4 岁（Rintala et al. J Pediatr Surg 1995;30:491-4）
• 泌尿道功能 [时间范围：3 年]
  使用丹麦前列腺症状评分的修正评估尿路功能，> 4 岁 (Kyrklund et al Dis Colon Rectum 2012;55:671-6)
• 性功能[时间范围：3年]
  18 岁以上女性使用女性性功能概况评估性功能，18 岁以上男性使用 IIEF 评估性功能

背景肛门直肠畸形包括一系列先天性异常，范围从肛门轻度前移到非常复杂的异常，涉及后肠和泌尿生殖道。瑞典的出生率约为 1:3000 (1)。 50-60% 的肛门直肠畸形患者会出现相关异常。在 20-30% 的患者中，肛门直肠畸形与脐带栓有关，这可能会损害肠道和泌尿道功能。在过去的几十年里，外科技术和新生儿护理的发展提高了肛门直肠畸形儿童的存活率。护理的重点已从生存转移到优化肠道和泌尿道功能以及减少对生活质量的负面影响。当前的外科技术是在 1980 年代初期引入的。结果与较旧的技术相比具有优势，尽管关于成人年龄的结果的信息仍然有限。特别是，与来自正常人群的年龄和性别匹配的对照相比，肠道功能、泌尿道功能、性功能和生活质量的复合结果数据有限。新生儿通常通过超声检查是否存在系留脐带。目前尚不清楚超声正常的婴儿是否也需要在后期进行 MRI 以排除脊髓异常。拴系绳索通常无症状。关于预防性解除束缚存在相互矛盾的数据。

目标 本项目的总体目标是在卡罗林斯卡大学医院管理的 ARM 儿童横断面研究中评估综合结果、肠道功能、尿路功能、性功能和生活质量。

具体目标

1. 与规范数据相比，评估 ARM 儿童的肠道功能、尿路功能、性功能和生活质量是否受损。
2. 评估肠道功能、泌尿道功能、性功能和生活质量是否相关
3. 评估具有 ARM 和绳索的个体是否从解除束缚中受益。
4. 评估脊髓超声和 MRI 是否是诊断栓系脊髓的同等成像方式。

方法 研究设计 横断面观察性研究。将使用 STROBE 声明来报告观察性研究 (2)。

设置和参与者 1994 年至 2017 年在卡罗林斯卡大学医院接受肛门直肠畸形治疗的所有个人都将有资格参加该研究。提供知情同意并填写问卷的患者和/或父母将被纳入研究。将有 300-400 名符合条件的患者。

数据来源和变量 人口统计学和临床​​细节将从病历中追溯记录，包括性别、出生体重、胎龄、相关综合征和异常、家族史、表现症状、ARM 类型、手术细节，包括术后并发症和再手术.问卷将根据年龄发送给参与者，以评估肠道功能、泌尿道功能、性功能和生活质量。有关性功能和生活质量的问卷将不会发送给有智力障碍的个人，例如。唐氏综合症。可以使用数字平台回答问卷。将使用肠功能评分 (BFS) 问卷 (3) 评估 4 岁以上个体的肠功能，该问卷旨在评估小儿肛门直肠疾病的肠功能，并在患者和一般芬兰人群中进行验证 (4)。将通过关于下尿路症状的问卷调查对 4 岁以上个体的尿路功能进行评估，问题涉及尿路感染史、尿急、尿失禁' target='_blank'>急迫性尿失禁、尿失禁' target='_blank'>压力性尿失禁、开始排尿时用力和漏尿，但没有体力活动或明显需要排尿，基于改编自先前验证的丹麦前列腺症状评分的项目。女性性功能概况将用于评估 18 岁以上女性患者的性功能。 IIEF 将用于评估 18 岁以上男性的性功能。 KIDSCREEN 是一种经过验证的评估儿童和青少年主观健康和幸福感的工具，将用于评估 8 至 18 岁儿童和青少年的生活质量。对于 18 岁以上的患者，将使用心理总体幸福指数 (PGWB) 来评估生活质量。在一项子研究中，将识别有绳索的个体。将接受解绳栓系绳的患者的结果与未接受手术的患者进行比较。在第二个子研究中，脊髓超声和 MRI 图像将由两名经验丰富的儿科放射科医生以盲法审查。将分析两种成像方式之间的相关性。

数据分析 化名数据将记录在 Excel 电子表格中。数据将通过描述性和比较性统计进行分析。匹配的对照和基于标准人群的数据将用于比较。

伦理 患者和/或护理人员将收到有关研究的书面信息并提供书面知情同意书。输入到项目数据库中的数据将被匿名化以保护隐私。研究的收益被认为超过了风险。

意义 关于肛门直肠畸形患者直至成年的长期结果的知识是有限的。特别受控的数据很少。这项研究可能有助于重要的额外理解，并有助于改善对肛门直肠畸形患者的护理。

项目时间表 2020 年秋季：道德批准申请。确定符合条件的患者。 2021 年春季：将邀请所有患者参与并发送问卷。数据采集​​。

2021 年秋季 - 2026 年 12 月 31 日：数据收集。收集到的数据将在出版物中进行分析和总结。

• Svenningsson A、Gunnarsdottir A、Wester T。肛门直肠畸形的产妇危险因素和围产期特征。 J小儿外科。 2018 年 11 月；53(11)：2183-2188。 doi：10.1016/j.jpedsurg.2018.04.021。电子版 2018 年 4 月 17 日。
• von Elm E、Altman DG、Egger M、Pocock SJ、Gøtzsche PC、Vandenbroucke JP； STROBE 倡议。加强流行病学观察性研究报告 (STROBE) 声明：报告观察性研究指南。柳叶刀。 2007 年 10 月 20 日；370(9596)：1453-7。
• Rintala RJ, Lindahl H. 中高位肛门直肠畸形修复后是否可能恢复正常的肠道功能？ J小儿外科。 1995 年 3 月；30(3):491-4。
• Kyrklund K、Koivusalo A、Rintala RJ、Pakarinen MP。对 594 名 4 至 26 岁芬兰人的肠道功能和大便控制进行评估。 Dis 结肠直肠。 2012 年 6 月；55(6)：671-6。 doi：10.1097/DCR.0b013e31824c77e4。

纳入标准：

1994 年至 2017 年在卡罗林斯卡大学医院接受肛门直肠畸形手术治疗的个人。

排除标准：

个人未提供知情同意。