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出境医 / 临床实验 / SPL不足综合征（SPLIS）：SPLIS观察性研究和患者注册表（国际）（SPLIS-OSPRI）
SPL不足综合征（SPLIS）：SPLIS观察性研究和患者注册表（国际）（SPLIS-OSPRI）
研究描述
简要摘要：
该方案旨在表征鞘氨酸磷酸裂解酶不足综合征（SPLIS）的自然历史并创建SPLIS患者注册表。将收集病历，放射学和病理学结果，血液检查结果和遗传信息。可以收集血液，脸颊细胞，尿液和粪便样品进行分析。如果已经进行了皮肤活检以进行医疗护理，则可以分析活检的细胞。本研究中没有涉及治疗或其他干预措施。但是，可以根据血液或尿液的变化检测和监测患者医生进行的治疗的影响。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 鞘脂酶缺乏症 | 其他：没有干预 |
详细说明：
该方案旨在表征鞘氨酸磷酸裂解酶不足综合征（SPLIS）的自然历史并创建SPLIS患者注册表。 SPLIS是由SGPL1基因中隐性突变引起的最近发现的遗传疾病。 SPLIS可以对肾脏，肾上腺，脑，皮肤和血细胞产生影响。一些SPLI的患者无法生存超出婴儿期，而其他患者则活到成年。通过监测受影响患者的SPLIS随时间的自然病史，研究人员将建立一个临床基线，以反映疾病随着时间的推移如何发展。此信息在将来的临床试验中可能很有用。结果可能会揭示哪种类型的SGPL1突变与最佳和最差的患者结局相关。一些SPLIS患者在高剂量维生素B6的治疗医师的建议下是在高剂量维生素B6的一项方案中。通过包括接受B6治疗的患者，我们的研究可以提供证据证明B6治疗对疾病的生化和血液标记的影响。我们的总体目标是表征SPLI的临床，生化和代谢表现，以及这些状况中这些表现如何随着时间的流逝而变化。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 120名参与者 |
| 观察模型： | 案例对照 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 目标随访时间： | 10年 |
| 官方标题： | 磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 - 观察性研究和患者注册中心（国际） |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年6月30日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2025年6月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年6月30日 |
武器和干预措施
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 患有splis的人 基于基因检测诊断为SPLI的个体，该基因检测证实了SGPL1中双性致病变异的个体 | 其他：没有干预 这项观察性研究不涉及干预措施。 |
| SPLIS个人的父母 基于基因检测诊断患有SPLI的个体的父母，确认SGPL1中的双性致病变异 | 其他：没有干预 这项观察性研究不涉及干预措施。 |
| 年龄和性别匹配的控制 研究人员将尝试从与年龄和性别的人群紧密匹配的个体中收集生物标本。该组可能包括兄弟姐妹，堂兄弟姐妹和无关的健康儿童和成人。 | 其他：没有干预 这项观察性研究不涉及干预措施。 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 生存[时间范围：0-99年]这项研究的主要结果是生存（死亡年龄）。
其他结果措施：
- 原发性肾上腺功能不全的发作[时间范围：0-99年]有或没有其他内分泌缺陷的糖皮质激素不足的年龄
- 血鞘脂水平对维生素B6补充的反应性[时间范围：0-99年]在关怀医师引起的维生素B6补充之前和之后的血鞘脂水平的变化
- 对维生素B6的皮肤成纤维细胞鞘脂水平[时间范围：1-6周]皮肤成纤维细胞鞘脂水平通过含有各种形式的维生素B6或缺乏维生素B6的培养基中的液相色谱/质谱法进行了比较。
- 绝对淋巴细胞计数对维生素B6补充的反应性[时间范围：0-99年]在关怀医师引起的维生素B6之前和之后，血液绝对淋巴细胞计数的变化
生物测量保留率：DNA样品
剩下的皮肤活检材料或从医疗护理一部分获得的皮肤活检中得出的成纤维细胞可用于创建细胞系，该细胞系将被分析并存储在UCSF的SPLIS标本库中。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
SPLIS是由SGPL1中隐性突变引起的遗传疾病。该研究人群包括在SGPL1中确认双行突变的个体，无论年龄，性别，疾病表现或接受的治疗方法如何。一些SPLIS患者会患有肾衰竭，肾上腺功能不全和/或神经系统疾病。父母，家庭成员和无关的健康个人在常规健康任命期间入学，选修手术程序和其他医学互动将被包括在内。
标准
纳入标准：基于SGPL1的双行致病变异，包括儿童和新生儿，以及家庭成员或护理人员，健康的志愿者和其他鞘脂型的个人。
排除标准：调查人员将不包括：
- 囚犯
- 孕妇
健康的志愿者：
- 糖尿病，
- 感染，
- 发热，
- 已知的艾滋病毒/艾滋病，
- 心脏病
- 或贫血。
联系人和位置
联系人
| 联系人：朱莉·D·萨巴（Julie D Saba），医学博士，博士 | 510-414-6317 | julie.saba@ucsf.edu | |
| 联系人：乔安娜·李（Joanna Y Lee），博士 | 510-590-8292 | joanna.lee@ucsf.edu |
位置
| 美国，加利福尼亚 | |
| 加利福尼亚大学旧金山 | 招募 |
| 美国加利福尼亚州旧金山，美国94143 | |
| 联系人：朱莉·D·萨巴（Julie D Saba），医学博士，博士510-414-6317 julie.saba@ucsf.edu | |
| 联系人：Joanna Y Lee，博士510-590-8292 Joanna.lee@ucsf.edu | |
赞助商和合作者
加利福尼亚大学旧金山
调查人员
| 首席研究员： | 朱莉·D·萨巴（Julie D Saba），医学博士 | 加利福尼亚大学旧金山 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年4月29日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年5月13日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月13日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年6月30日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2025年6月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 生存[时间范围：0-99年] 这项研究的主要结果是生存（死亡年龄）。 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 肾病综合征的发作[时间范围：0-99年] 蛋白尿发作时的年龄大于3.5克每24H | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 |
| ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | SPL不足综合征（SPLIS）：SPLIS观察性研究和患者登记册（国际） | ||||||||
| 官方头衔 | 磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 - 观察性研究和患者注册中心（国际） | ||||||||
| 简要摘要 | 该方案旨在表征鞘氨酸磷酸裂解酶不足综合征（SPLIS）的自然历史并创建SPLIS患者注册表。将收集病历，放射学和病理学结果，血液检查结果和遗传信息。可以收集血液，脸颊细胞，尿液和粪便样品进行分析。如果已经进行了皮肤活检以进行医疗护理，则可以分析活检的细胞。本研究中没有涉及治疗或其他干预措施。但是，可以根据血液或尿液的变化检测和监测患者医生进行的治疗的影响。 | ||||||||
| 详细说明 | 该方案旨在表征鞘氨酸磷酸裂解酶不足综合征（SPLIS）的自然历史并创建SPLIS患者注册表。 SPLIS是由SGPL1基因中隐性突变引起的最近发现的遗传疾病。 SPLIS可以对肾脏，肾上腺，脑，皮肤和血细胞产生影响。一些SPLI的患者无法生存超出婴儿期，而其他患者则活到成年。通过监测受影响患者的SPLIS随时间的自然病史，研究人员将建立一个临床基线，以反映疾病随着时间的推移如何发展。此信息在将来的临床试验中可能很有用。结果可能会揭示哪种类型的SGPL1突变与最佳和最差的患者结局相关。一些SPLIS患者在高剂量维生素B6的治疗医师的建议下是在高剂量维生素B6的一项方案中。通过包括接受B6治疗的患者，我们的研究可以提供证据证明B6治疗对疾病的生化和血液标记的影响。我们的总体目标是表征SPLI的临床，生化和代谢表现，以及这些状况中这些表现如何随着时间的流逝而变化。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：病例对照 时间视角：横截面 | ||||||||
| 目标随访时间 | 10年 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 剩下的皮肤活检材料或从医疗护理一部分获得的皮肤活检中得出的成纤维细胞可用于创建细胞系，该细胞系将被分析并存储在UCSF的SPLIS标本库中。 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | SPLIS是由SGPL1中隐性突变引起的遗传疾病。该研究人群包括在SGPL1中确认双行突变的个体，无论年龄，性别，疾病表现或接受的治疗方法如何。一些SPLIS患者会患有肾衰竭，肾上腺功能不全和/或神经系统疾病。父母，家庭成员和无关的健康个人在常规健康任命期间入学，选修手术程序和其他医学互动将被包括在内。 | ||||||||
| 健康）状况 |
| ||||||||
| 干涉 | 其他：没有干预 这项观察性研究不涉及干预措施。 | ||||||||
| 研究组/队列 |
| ||||||||
| 出版物 * |
| ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 120 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年6月30日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2025年6月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：基于SGPL1的双行致病变异，包括儿童和新生儿，以及家庭成员或护理人员，健康的志愿者和其他鞘脂型的个人。 排除标准：调查人员将不包括：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04885179 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | 20-32291 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | 加利福尼亚大学旧金山 | ||||||||
| 研究赞助商 | 加利福尼亚大学旧金山 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
| ||||||||
| PRS帐户 | 加利福尼亚大学旧金山 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
该方案旨在表征鞘氨酸磷酸裂解酶不足综合征（SPLIS）的自然历史并创建SPLIS患者注册表。将收集病历，放射学和病理学结果，血液检查结果和遗传信息。可以收集血液，脸颊细胞，尿液和粪便样品进行分析。如果已经进行了皮肤活检以进行医疗护理，则可以分析活检的细胞。本研究中没有涉及治疗或其他干预措施。但是，可以根据血液或尿液的变化检测和监测患者医生进行的治疗的影响。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 鞘脂酶缺乏症 | 其他：没有干预 |
详细说明：
该方案旨在表征鞘氨酸磷酸裂解酶不足综合征（SPLIS）的自然历史并创建SPLIS患者注册表。 SPLIS是由SGPL1基因中隐性突变引起的最近发现的遗传疾病。 SPLIS可以对肾脏，肾上腺，脑，皮肤和血细胞产生影响。一些SPLI的患者无法生存超出婴儿期，而其他患者则活到成年。通过监测受影响患者的SPLIS随时间的自然病史，研究人员将建立一个临床基线，以反映疾病随着时间的推移如何发展。此信息在将来的临床试验中可能很有用。结果可能会揭示哪种类型的SGPL1突变与最佳和最差的患者结局相关。一些SPLIS患者在高剂量维生素B6的治疗医师的建议下是在高剂量维生素B6的一项方案中。通过包括接受B6治疗的患者，我们的研究可以提供证据证明B6治疗对疾病的生化和血液标记的影响。我们的总体目标是表征SPLI的临床，生化和代谢表现，以及这些状况中这些表现如何随着时间的流逝而变化。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 120名参与者 |
| 观察模型： | 案例对照 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 目标随访时间： | 10年 |
| 官方标题： | 磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 - 观察性研究和患者注册中心（国际） |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年6月30日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2025年6月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年6月30日 |
武器和干预措施
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 患有splis的人 基于基因检测诊断为SPLI的个体，该基因检测证实了SGPL1中双性致病变异的个体 | 其他：没有干预 这项观察性研究不涉及干预措施。 |
| SPLIS个人的父母 基于基因检测诊断患有SPLI的个体的父母，确认SGPL1中的双性致病变异 | 其他：没有干预 这项观察性研究不涉及干预措施。 |
| 年龄和性别匹配的控制 研究人员将尝试从与年龄和性别的人群紧密匹配的个体中收集生物标本。该组可能包括兄弟姐妹，堂兄弟姐妹和无关的健康儿童和成人。 | 其他：没有干预 这项观察性研究不涉及干预措施。 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 生存[时间范围：0-99年]这项研究的主要结果是生存（死亡年龄）。
其他结果措施：
生物测量保留率：DNA样品
剩下的皮肤活检材料或从医疗护理一部分获得的皮肤活检中得出的成纤维细胞可用于创建细胞系，该细胞系将被分析并存储在UCSF的SPLIS标本库中。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
SPLIS是由SGPL1中隐性突变引起的遗传疾病。该研究人群包括在SGPL1中确认双行突变的个体，无论年龄，性别，疾病表现或接受的治疗方法如何。一些SPLIS患者会患有肾衰竭，肾上腺功能不全和/或神经系统疾病。父母，家庭成员和无关的健康个人在常规健康任命期间入学，选修手术程序和其他医学互动将被包括在内。
标准
纳入标准：基于SGPL1的双行致病变异，包括儿童和新生儿，以及家庭成员或护理人员，健康的志愿者和其他鞘脂型的个人。
排除标准：调查人员将不包括：
- 囚犯
- 孕妇
健康的志愿者：
- 糖尿病，
- 感染，
- 发热，
- 已知的艾滋病毒/艾滋病，
- 心脏病
- 或贫血。
联系人和位置
联系人
| 联系人：朱莉·D·萨巴（Julie D Saba），医学博士，博士 | 510-414-6317 | julie.saba@ucsf.edu | |
| 联系人：乔安娜·李（Joanna Y Lee），博士 | 510-590-8292 | joanna.lee@ucsf.edu |
位置
| 美国，加利福尼亚 | |
| 加利福尼亚大学旧金山 | 招募 |
| 美国加利福尼亚州旧金山，美国94143 | |
| 联系人：朱莉·D·萨巴（Julie D Saba），医学博士，博士510-414-6317 julie.saba@ucsf.edu | |
| 联系人：Joanna Y Lee，博士510-590-8292 Joanna.lee@ucsf.edu | |
赞助商和合作者
加利福尼亚大学旧金山
调查人员
| 首席研究员： | 朱莉·D·萨巴（Julie D Saba），医学博士 | 加利福尼亚大学旧金山 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年4月29日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年5月13日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月13日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年6月30日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2025年6月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 生存[时间范围：0-99年] 这项研究的主要结果是生存（死亡年龄）。 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 肾病综合征的发作[时间范围：0-99年] 蛋白尿发作时的年龄大于3.5克每24H | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | |||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | SPL不足综合征（SPLIS）：SPLIS观察性研究和患者登记册（国际） | ||||||||
| 官方头衔 | 磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 - 观察性研究和患者注册中心（国际） | ||||||||
| 简要摘要 | 该方案旨在表征鞘氨酸磷酸裂解酶不足综合征（SPLIS）的自然历史并创建SPLIS患者注册表。将收集病历，放射学和病理学结果，血液检查结果和遗传信息。可以收集血液，脸颊细胞，尿液和粪便样品进行分析。如果已经进行了皮肤活检以进行医疗护理，则可以分析活检的细胞。本研究中没有涉及治疗或其他干预措施。但是，可以根据血液或尿液的变化检测和监测患者医生进行的治疗的影响。 | ||||||||
| 详细说明 | 该方案旨在表征鞘氨酸磷酸裂解酶不足综合征（SPLIS）的自然历史并创建SPLIS患者注册表。 SPLIS是由SGPL1基因中隐性突变引起的最近发现的遗传疾病。 SPLIS可以对肾脏，肾上腺，脑，皮肤和血细胞产生影响。一些SPLI的患者无法生存超出婴儿期，而其他患者则活到成年。通过监测受影响患者的SPLIS随时间的自然病史，研究人员将建立一个临床基线，以反映疾病随着时间的推移如何发展。此信息在将来的临床试验中可能很有用。结果可能会揭示哪种类型的SGPL1突变与最佳和最差的患者结局相关。一些SPLIS患者在高剂量维生素B6的治疗医师的建议下是在高剂量维生素B6的一项方案中。通过包括接受B6治疗的患者，我们的研究可以提供证据证明B6治疗对疾病的生化和血液标记的影响。我们的总体目标是表征SPLI的临床，生化和代谢表现，以及这些状况中这些表现如何随着时间的流逝而变化。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：病例对照 时间视角：横截面 | ||||||||
| 目标随访时间 | 10年 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 剩下的皮肤活检材料或从医疗护理一部分获得的皮肤活检中得出的成纤维细胞可用于创建细胞系，该细胞系将被分析并存储在UCSF的SPLIS标本库中。 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | SPLIS是由SGPL1中隐性突变引起的遗传疾病。该研究人群包括在SGPL1中确认双行突变的个体，无论年龄，性别，疾病表现或接受的治疗方法如何。一些SPLIS患者会患有肾衰竭，肾上腺功能不全和/或神经系统疾病。父母，家庭成员和无关的健康个人在常规健康任命期间入学，选修手术程序和其他医学互动将被包括在内。 | ||||||||
| 健康）状况 |
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| 干涉 | 其他：没有干预 这项观察性研究不涉及干预措施。 | ||||||||
| 研究组/队列 |
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| 出版物 * |
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*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 120 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年6月30日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2025年6月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：基于SGPL1的双行致病变异，包括儿童和新生儿，以及家庭成员或护理人员，健康的志愿者和其他鞘脂型的个人。 排除标准：调查人员将不包括：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04885179 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | 20-32291 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 加利福尼亚大学旧金山 | ||||||||
| 研究赞助商 | 加利福尼亚大学旧金山 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 加利福尼亚大学旧金山 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||||
