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MFN2相关CMT2A中脂质代谢失调的代谢组探索（metadlm_cmt2a）
charcot-marie-tooth（CMT）疾病是最常见的敏感运动遗传性周围神经病，患病率为每100,000次约10-30。迄今为止，已发现80多个基因负责CMT。这些基因中的一些针对线粒体蛋白（例如丝拟素2（MFN2））的代码。
在过去的几年中，我们的实验室在代谢组学方面发展了强大的专业知识。 MetADLM_CMT2A项目提议在CMT2A血浆中产生代谢组和脂肪组图，并从一系列遗传和临床表征全国招募的患者中。
从未来的临床试验的角度来看，这些生物标志物以及对CMT2A中脂质代谢缺陷的更好理解将是监测疾病演变和开发特定治疗方法的主要兴趣。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| charcot-marie-tooth疾病2A型 | 程序：血液样本 | 不适用 |
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 60名参与者 |
| 分配： | 非随机化 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 首要目标： | 其他 |
| 官方标题： | 链接到MITOFUSIN 2 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年7月 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年7月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年12月 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 患者熟食牙齿 | 程序：血液样本 血液样本 |
| 控制对象 | 程序：血液样本 血液样本 |
- 比较使用高分辨率质谱法（时间范围：入学时）比较CMT2A患者的代谢组学和脂质组学比较通过比较使用高分辨率质谱法的对照组，我们将比较CMT2A患者的代谢组学和脂质组学，通过比较使用的代谢物或不存在的代谢物，这要归功于该公司Biocrates（MXP-500套件）开发的thetechnology，从而允许测试630年的测试。在接近医学生物学的条件下，极性和脂质代谢产物。
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
纳入标准：
对于所有参与者：
- 成年人
- 纳入时空腹的人
- 签署研究参与同意书的人
- 社会保障计划附属或受益人的人
患者charcot-marie-tooth：
- 患有临床检查临床检查的Charcot-Marie-Tooth疾病症状的患者
- 轴突神经病患者通过电生理研究的电生理研究证实，中位神经传导速度> 38 m / s
- 如果通过实验室进行测试确定，则在MFN2或具有不确定意义的变异的患者或患者中患有病态的致病突变（4类或5级），如果在A中发现了未知显着性的变体，则在A中发现了未知显着性的变异。家庭，在未受影响的家庭成员中未受影响的家庭成员中没有发现。
控制主题：
- 每个对照的年龄和性别都与先前在研究中包括的案例相匹配。
排除标准：
对于所有参与者：
- 怀孕，母乳喂养或分离的女人
- 司法或行政决定剥夺自由的人
- 受到强迫精神护理的人
- 受到法律保护措施的人
- 无法给予同意的人
患者charcot-marie-tooth：
- 除CMT2A（例如神经病' target='_blank'>糖尿病神经病或任何其他后神经病的原因）神经性神经病或神经性神经病或任何其他因获得后神经病的原因），肾结石肾结石或心血管疾病危险因素（严重的糖尿病，BMI> BMI> BMI> 35 kg/m²）））
- 纳入时用iDebenone治疗的患者。 （如果至少在5天前中断治疗，则可以包括接受艾德酮治疗的患者）
控制主题：
没有提供联系人或位置
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2021年4月27日 | ||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2021年5月11日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月11日 | ||||
| 估计研究开始日期ICMJE | 2021年7月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年7月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 比较使用高分辨率质谱法（时间范围：入学时）比较CMT2A患者的代谢组学和脂质组学比较 通过比较使用高分辨率质谱法的对照组，我们将比较CMT2A患者的代谢组学和脂质组学，通过比较使用的代谢物或不存在的代谢物，这要归功于该公司Biocrates（MXP-500套件）开发的thetechnology，从而允许测试630年的测试。在接近医学生物学的条件下，极性和脂质代谢产物。 | ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | 不提供 | ||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | MFN2相关CMT2A中脂质代谢失调的代谢组探索（metadlm_cmt2a） | ||||
| 官方标题ICMJE | 链接到MITOFUSIN 2 | ||||
| 简要摘要 | charcot-marie-tooth（CMT）疾病是最常见的敏感运动遗传性周围神经病，患病率为每100,000次约10-30。迄今为止，已发现80多个基因负责CMT。这些基因中的一些针对线粒体蛋白（例如丝拟素2（MFN2））的代码。 在过去的几年中，我们的实验室在代谢组学方面发展了强大的专业知识。 MetADLM_CMT2A项目提议在CMT2A血浆中产生代谢组和脂肪组图，并从一系列遗传和临床表征全国招募的患者中。 从未来的临床试验的角度来看，这些生物标志物以及对CMT2A中脂质代谢缺陷的更好理解将是监测疾病演变和开发特定治疗方法的主要兴趣。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：非随机化 干预模型：平行分配 蒙版：无（打开标签） 主要目的：其他 | ||||
| 条件ICMJE | charcot-marie-tooth疾病2A型 | ||||
| 干预ICMJE | 程序：血液样本 血液样本 | ||||
| 研究臂ICMJE |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 60 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2022年12月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年7月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准： 对于所有参与者：
患者charcot-marie-tooth：
控制主题：
排除标准： 对于所有参与者：
患者charcot-marie-tooth：
控制主题： | ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 是的 | ||||
| 联系ICMJE | |||||
| 列出的位置国家ICMJE | 不提供 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04881201 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 2021-A00834-34 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享语句ICMJE | 不提供 | ||||
| 责任方 | 大学医院，愤怒 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 大学医院，愤怒 | ||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||
| 研究人员ICMJE | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 大学医院，愤怒 | ||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
charcot-marie-tooth（CMT）疾病是最常见的敏感运动遗传性周围神经病，患病率为每100,000次约10-30。迄今为止，已发现80多个基因负责CMT。这些基因中的一些针对线粒体蛋白（例如丝拟素2（MFN2））的代码。
在过去的几年中，我们的实验室在代谢组学方面发展了强大的专业知识。 MetADLM_CMT2A项目提议在CMT2A血浆中产生代谢组和脂肪组图，并从一系列遗传和临床表征全国招募的患者中。
从未来的临床试验的角度来看，这些生物标志物以及对CMT2A中脂质代谢缺陷的更好理解将是监测疾病演变和开发特定治疗方法的主要兴趣。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| charcot-marie-tooth疾病2A型 | 程序：血液样本 | 不适用 |
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 60名参与者 |
| 分配： | 非随机化 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 首要目标： | 其他 |
| 官方标题： | 链接到MITOFUSIN 2 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年7月 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年7月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年12月 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 患者熟食牙齿 | 程序：血液样本 血液样本 |
| 控制对象 | 程序：血液样本 血液样本 |
- 比较使用高分辨率质谱法（时间范围：入学时）比较CMT2A患者的代谢组学和脂质组学比较通过比较使用高分辨率质谱法的对照组，我们将比较CMT2A患者的代谢组学和脂质组学，通过比较使用的代谢物或不存在的代谢物，这要归功于该公司Biocrates（MXP-500套件）开发的thetechnology，从而允许测试630年的测试。在接近医学生物学的条件下，极性和脂质代谢产物。
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
纳入标准：
对于所有参与者：
- 成年人
- 纳入时空腹的人
- 签署研究参与同意书的人
- 社会保障计划附属或受益人的人
患者charcot-marie-tooth：
- 患有临床检查临床检查的Charcot-Marie-Tooth疾病症状的患者
- 轴突神经病患者通过电生理研究的电生理研究证实，中位神经传导速度> 38 m / s
- 如果通过实验室进行测试确定，则在MFN2或具有不确定意义的变异的患者或患者中患有病态的致病突变（4类或5级），如果在A中发现了未知显着性的变体，则在A中发现了未知显着性的变异。家庭，在未受影响的家庭成员中未受影响的家庭成员中没有发现。
控制主题：
- 每个对照的年龄和性别都与先前在研究中包括的案例相匹配。
排除标准：
对于所有参与者：
- 怀孕，母乳喂养或分离的女人
- 司法或行政决定剥夺自由的人
- 受到强迫精神护理的人
- 受到法律保护措施的人
- 无法给予同意的人
患者charcot-marie-tooth：
- 除CMT2A（例如神经病' target='_blank'>糖尿病神经病或任何其他后神经病的原因）神经性神经病或神经性神经病或任何其他因获得后神经病的原因），肾结石肾结石或心血管疾病危险因素（严重的糖尿病，BMI> BMI> BMI> 35 kg/m²）））
- 纳入时用iDebenone治疗的患者。 （如果至少在5天前中断治疗，则可以包括接受艾德酮治疗的患者）
控制主题：
没有提供联系人或位置
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2021年4月27日 | ||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2021年5月11日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月11日 | ||||
| 估计研究开始日期ICMJE | 2021年7月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年7月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 比较使用高分辨率质谱法（时间范围：入学时）比较CMT2A患者的代谢组学和脂质组学比较 通过比较使用高分辨率质谱法的对照组，我们将比较CMT2A患者的代谢组学和脂质组学，通过比较使用的代谢物或不存在的代谢物，这要归功于该公司Biocrates（MXP-500套件）开发的thetechnology，从而允许测试630年的测试。在接近医学生物学的条件下，极性和脂质代谢产物。 | ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | 不提供 | ||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | MFN2相关CMT2A中脂质代谢失调的代谢组探索（metadlm_cmt2a） | ||||
| 官方标题ICMJE | 链接到MITOFUSIN 2 | ||||
| 简要摘要 | charcot-marie-tooth（CMT）疾病是最常见的敏感运动遗传性周围神经病，患病率为每100,000次约10-30。迄今为止，已发现80多个基因负责CMT。这些基因中的一些针对线粒体蛋白（例如丝拟素2（MFN2））的代码。 在过去的几年中，我们的实验室在代谢组学方面发展了强大的专业知识。 MetADLM_CMT2A项目提议在CMT2A血浆中产生代谢组和脂肪组图，并从一系列遗传和临床表征全国招募的患者中。 从未来的临床试验的角度来看，这些生物标志物以及对CMT2A中脂质代谢缺陷的更好理解将是监测疾病演变和开发特定治疗方法的主要兴趣。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：非随机化 干预模型：平行分配 蒙版：无（打开标签） 主要目的：其他 | ||||
| 条件ICMJE | charcot-marie-tooth疾病2A型 | ||||
| 干预ICMJE | 程序：血液样本 血液样本 | ||||
| 研究臂ICMJE |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 60 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2022年12月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年7月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准： 对于所有参与者：
患者charcot-marie-tooth：
控制主题：
排除标准： 对于所有参与者：
患者charcot-marie-tooth：
控制主题： | ||||
| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 是的 | ||||
| 联系ICMJE | |||||
| 列出的位置国家ICMJE | 不提供 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04881201 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 2021-A00834-34 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE | 不提供 | ||||
| 责任方 | 大学医院，愤怒 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 大学医院，愤怒 | ||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||
| 研究人员ICMJE | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 大学医院，愤怒 | ||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
