免费获得国外相关药品，最快 1 个工作日回馈药物信息
出境医 / 临床实验 / 超稀疏的遗传代谢和退化性神经系统疾病的纵向研究。
超稀疏的遗传代谢和退化性神经系统疾病的纵向研究。
研究描述
简要摘要：
该研究的总体目的是通过系统的临床，实验室和工具数据的系统纵向收集，在成年后，成年后，超稀有代谢和退化性神经系统疾病的临床知识（患病率小于5：100,000）。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 遗传性疾病罕见疾病代谢疾病未诊断的疾病神经系统神经脱生性疾病 | 其他：数据收集 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 其他 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 具有超稀有遗传代谢和退化性神经系统疾病的受试者的临床，工具和实验室数据收集 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年3月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年12月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 回顾性研究 来自成年患者超稀有神经疾病的成年患者的回顾性数据收集 | 其他：数据收集 来自成年患者的回顾性和前瞻性数据收集超稀疏的遗传神经系统疾病 |
| 前瞻性研究 预期数据将从2021年3月开始（协议批准日期）开始，并跨越未来十年 | 其他：数据收集 来自成年患者的回顾性和前瞻性数据收集超稀疏的遗传神经系统疾病 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 口头（字母）流利度[时间范围：10年]重复的蒙特利尔认知评估（MOCA）字母F流利性子测验
- 姿态和步态表演[时间范围：10年]的姿态和步态表演[时间范围：10年]重复的SARA（评估和评级共济失调的比例）
- 上肢运动功能[时间范围：10年]重复的ONL（整体神经病限制量表）ARM量表
- 吞咽功能（吞咽困难）[时间范围：10年]重复的NP-C MDR（Niemann-Pick型C修饰的残疾评级量表）吞咽量表
- 语音功能（构想障碍）[时间范围：10年]重复NP-C MDRS语言量表
- 膀胱功能[时间范围：10年]
- 睡眠[时间范围：10年]反复评估存在或不存在睡眠障碍
- 生活质量[时间范围：10年]重复的EuroQol-5D-5L（EQ-5D-5L）问卷调查表
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
具有超稀疏遗传的退化性和代谢神经疾病的成年人
患有未诊断神经系统疾病的成年人（应该遗传）
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士Ettore Salsano | +39022394分机3001 | ettore.salsano@istituto-besta.it | |
| 联系人：医学博士Renato Mantegazza | +39022394 EXT 2321 | crc@istituto-besta.it |
位置
| 意大利 | |
| Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | 招募 |
| 意大利米兰，20133年 | |
| 联系人：埃琳娜·毛罗（Elena Mauro） | |
| 首席研究员：医学博士Ettore Salsano | |
赞助商和合作者
Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年4月19日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年5月10日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月10日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2021年3月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 超稀疏的遗传代谢和退化性神经系统疾病的纵向研究。 | ||||||||
| 官方头衔 | 具有超稀有遗传代谢和退化性神经系统疾病的受试者的临床，工具和实验室数据收集 | ||||||||
| 简要摘要 | 该研究的总体目的是通过系统的临床，实验室和工具数据的系统纵向收集，在成年后，成年后，超稀有代谢和退化性神经系统疾病的临床知识（患病率小于5：100,000）。 | ||||||||
| 详细说明 | 这项研究提供了来自2004年1月1日至2021年3月的“ Carlo Besta”神经病学研究所的超稀有神经系统疾病的成年患者的回顾性数据集合。此外，将从2021年3月开始收集前瞻性数据（协议批准日期开始） ）并跨越未来十年。将遵循正常的临床实践，以收集前瞻性数据。随访评估将至少每年进行一次评估疾病课程。根据他们的临床表现，将通过使用定量功能测试（临床测试，例如定时测试和GO测试）和传统的序数（例如共济失调的评估和评级量表（SARA）来评估患者。此外，不同将根据选定患者的临床实践使用实验室和仪器测试（例如，神经影像学，神经生理研究等）。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：其他 时间观点：其他 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 具有超稀疏遗传的退化性和代谢神经疾病的成年人 患有未诊断神经系统疾病的成年人（应该遗传） | ||||||||
| 健康）状况 |
| ||||||||
| 干涉 | 其他：数据收集 来自成年患者的回顾性和前瞻性数据收集超稀疏的遗传神经系统疾病 | ||||||||
| 研究组/队列 |
| ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2023年12月 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 意大利 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04880356 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | Manenend | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 研究赞助商 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
该研究的总体目的是通过系统的临床，实验室和工具数据的系统纵向收集，在成年后，成年后，超稀有代谢和退化性神经系统疾病的临床知识（患病率小于5：100,000）。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 遗传性疾病罕见疾病代谢疾病未诊断的疾病神经系统神经脱生性疾病 | 其他：数据收集 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 其他 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 具有超稀有遗传代谢和退化性神经系统疾病的受试者的临床，工具和实验室数据收集 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年3月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年12月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 回顾性研究 来自成年患者超稀有神经疾病的成年患者的回顾性数据收集 | 其他：数据收集 来自成年患者的回顾性和前瞻性数据收集超稀疏的遗传神经系统疾病 |
| 前瞻性研究 预期数据将从2021年3月开始（协议批准日期）开始，并跨越未来十年 | 其他：数据收集 来自成年患者的回顾性和前瞻性数据收集超稀疏的遗传神经系统疾病 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 口头（字母）流利度[时间范围：10年]重复的蒙特利尔认知评估（MOCA）字母F流利性子测验
- 姿态和步态表演[时间范围：10年]的姿态和步态表演[时间范围：10年]重复的SARA（评估和评级共济失调的比例）
- 上肢运动功能[时间范围：10年]重复的ONL（整体神经病限制量表）ARM量表
- 吞咽功能（吞咽困难）[时间范围：10年]重复的NP-C MDR（Niemann-Pick型C修饰的残疾评级量表）吞咽量表
- 语音功能（构想障碍）[时间范围：10年]重复NP-C MDRS语言量表
- 膀胱功能[时间范围：10年]
- 睡眠[时间范围：10年]反复评估存在或不存在睡眠障碍
- 生活质量[时间范围：10年]重复的EuroQol-5D-5L（EQ-5D-5L）问卷调查表
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
具有超稀疏遗传的退化性和代谢神经疾病的成年人
患有未诊断神经系统疾病的成年人（应该遗传）
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士Ettore Salsano | +39022394分机3001 | ettore.salsano@istituto-besta.it | |
| 联系人：医学博士Renato Mantegazza | +39022394 EXT 2321 | crc@istituto-besta.it |
位置
赞助商和合作者
Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年4月19日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年5月10日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月10日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2021年3月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 超稀疏的遗传代谢和退化性神经系统疾病的纵向研究。 | ||||||||
| 官方头衔 | 具有超稀有遗传代谢和退化性神经系统疾病的受试者的临床，工具和实验室数据收集 | ||||||||
| 简要摘要 | 该研究的总体目的是通过系统的临床，实验室和工具数据的系统纵向收集，在成年后，成年后，超稀有代谢和退化性神经系统疾病的临床知识（患病率小于5：100,000）。 | ||||||||
| 详细说明 | 这项研究提供了来自2004年1月1日至2021年3月的“ Carlo Besta”神经病学研究所的超稀有神经系统疾病的成年患者的回顾性数据集合。此外，将从2021年3月开始收集前瞻性数据（协议批准日期开始） ）并跨越未来十年。将遵循正常的临床实践，以收集前瞻性数据。随访评估将至少每年进行一次评估疾病课程。根据他们的临床表现，将通过使用定量功能测试（临床测试，例如定时测试和GO测试）和传统的序数（例如共济失调的评估和评级量表（SARA）来评估患者。此外，不同将根据选定患者的临床实践使用实验室和仪器测试（例如，神经影像学，神经生理研究等）。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：其他 时间观点：其他 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 具有超稀疏遗传的退化性和代谢神经疾病的成年人 患有未诊断神经系统疾病的成年人（应该遗传） | ||||||||
| 健康）状况 |
| ||||||||
| 干涉 | 其他：数据收集 来自成年患者的回顾性和前瞻性数据收集超稀疏的遗传神经系统疾病 | ||||||||
| 研究组/队列 |
| ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2023年12月 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 意大利 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04880356 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | Manenend | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 研究赞助商 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
