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出境医 / 临床实验 / 表型，基因型和生物标志物2（PGB2）
表型，基因型和生物标志物2（PGB2）
研究描述
简要摘要：
这项研究的目的是更多地了解肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和其他相关的神经退行性疾病，包括额颞痴呆（FTD），原发性侧面硬化症（PLS），遗传性痉挛性瘫痪（HSP），渐进式肌肉萎缩（PMA）（PMA）（PMA（PMA））多系统蛋白质病（MSP）。更确切地说，研究者希望确定疾病表型之间存在的联系（表型是指可观察到的体征和症状）和疾病基因型（基因型是指您的遗传信息）。研究人员还希望识别ALS和相关疾病的生物标志物。
| 病情或疾病 |
|---|
| 肌萎缩性侧索硬化症遗传性痉挛性瘫痪原发性硬化症进行性肌肉萎缩额颞叶痴呆 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 300名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 表型，基因型和生物标志物2 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年1月8日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年6月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年6月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| 主要参与者 怀疑患有ALS或相关神经退行性疾病的患者 |
| 次要参与者 参加研究的主要参与者的家庭成员 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 修订后的ALS功能评级量表（ALSFRS-R）的变化率[时间范围：48个月]在ALS患者或具有可识别疾病的遗传原因的患者的亚人群中准备运动结果指标
- 慢速生命力的变化率（SVC）[时间范围：48个月]在ALS患者或具有可识别疾病的遗传原因的患者的亚人群中准备运动结果指标
- 痉挛性截瘫评级量表（SPR）的变化率[时间范围：48个月]在患有ALS患者或具有可识别疾病的遗传原因的患者的亚种群中，准备认知和行为结果指标
- 爱丁堡认知和行为ALS屏幕（ECAS）的变化率[时间范围：48个月]在患有ALS患者或具有可识别疾病的遗传原因的患者的亚种群中，准备认知和行为结果指标
- ALS健康指数（ALS-HI）[时间范围：48个月]验证ALS健康指数（ALS-HI），这是一个新的患者报告的结果（PRO）度量
- 血清[时间范围：48个月]确定血清神经丝浓度的诊断效用
- 脑脊液（CSF）[时间范围：48个月]确定CSF神经丝浓度的诊断效用
生物测量保留率：DNA样品
血液，尿液和CSF
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 7岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
主要参与者 - 患有或怀疑患有ALS或相关疾病的患者。
次要参与者 - 参加研究的主要参与者的家庭成员
标准
受影响个体的纳入标准（主要参与者）包括：
- ALS或相关疾病的临床诊断或怀疑，包括但不限于ALS-FTD，PLS，HSP，FTD，多系统蛋白质病（MSP）和PMA。
- 主题能够并且愿意遵守学习程序
受影响个体的排除标准（主要参与者）包括：
- PI认为，患有状况或处于状况的受试者可能会混淆研究发现或可能会严重干扰个人的参与和遵守研究方案 - 包括但不限于神经学，心理学和/或医学状况
生物家庭成员的纳入标准（次要参与者）包括：
- 受影响的主要参与者的家庭成员
生物家庭成员（次要参与者）的排除标准包括：
- PI认为，患有状况或处于状况的受试者可能会混淆研究发现或可能会严重干扰个人的参与和遵守研究方案 - 包括但不限于神经学，心理学和/或医学状况
联系人和位置
联系人
| 联系人：迈克尔·贝纳塔尔（Michael Benatar），医学博士 | 1-844-837-1031 | projectCreate@miami.edu |
位置
| 美国，佛罗里达州 | |
| 迈阿密大学 | 招募 |
| 迈阿密，佛罗里达州，美国，33136 | |
| 联系人：杰西卡·埃尔南德斯305-243-2345 jph93@miami.edu | |
| 首席研究员：迈克尔·贝纳塔尔（Michael Benatar），医学博士，博士 | |
| 美国，堪萨斯州 | |
| 堪萨斯大学医学中心 | 尚未招募 |
| 堪萨斯城，堪萨斯州，美国66160 | |
| 联系人：Collin Gerringer 913-748-5701 cgerringer@kumc.edu | |
| 首席研究员：医学博士Jeffrey Statland | |
| 美国，宾夕法尼亚州 | |
| 宾夕法尼亚大学 | 尚未招募 |
| 费城，宾夕法尼亚州，美国，19104年 | |
| 联系人：路易斯·罗萨里奥215-898-3081 luis.rosario@pennmedicine.upenn.edu | |
| 首席研究员：科里·麦克米伦（Corey McMillan），博士 | |
| 南非 | |
| 开普敦大学 | 尚未招募 |
| 南非开普敦 | |
| 联系人：Jeannine Heckmann，MD +27（021）404-3198 Jeanine.heckmann@uct.ac.za | |
| 首席研究员：Jeannine Heckmann，医学博士 | |
赞助商和合作者
迈阿密大学
国立卫生研究院（NIH）
国家神经系统疾病与中风研究所（NINDS）
调查人员
| 首席研究员： | 迈克尔·贝纳塔（Michael Benatar），医学博士 | 迈阿密大学 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年4月14日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年5月6日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月6日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年1月8日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年6月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 表型，基因型和生物标志物2 | ||||
| 官方头衔 | 表型，基因型和生物标志物2 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是更多地了解肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和其他相关的神经退行性疾病，包括额颞痴呆（FTD），原发性侧面硬化症（PLS），遗传性痉挛性瘫痪（HSP），渐进式肌肉萎缩（PMA）（PMA）（PMA（PMA））多系统蛋白质病（MSP）。更确切地说，研究者希望确定疾病表型之间存在的联系（表型是指可观察到的体征和症状）和疾病基因型（基因型是指您的遗传信息）。研究人员还希望识别ALS和相关疾病的生物标志物。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 血液，尿液和CSF | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 主要参与者 - 患有或怀疑患有ALS或相关疾病的患者。 次要参与者 - 参加研究的主要参与者的家庭成员 | ||||
| 健康）状况 |
| ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 300 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2024年6月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年6月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 受影响个体的纳入标准（主要参与者）包括：
受影响个体的排除标准（主要参与者）包括：
生物家庭成员的纳入标准（次要参与者）包括：
生物家庭成员（次要参与者）的排除标准包括：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 7岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国南非 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04875416 | ||||
| 其他研究ID编号 | 20200888 U54NS092091（美国NIH赠款/合同） | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 迈克尔·贝纳塔尔（Michael Benatar），迈阿密大学 | ||||
| 研究赞助商 | 迈阿密大学 | ||||
| 合作者 |
| ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 迈阿密大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||
研究描述
简要摘要：
这项研究的目的是更多地了解肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和其他相关的神经退行性疾病，包括额颞痴呆（FTD），原发性侧面硬化症（PLS），遗传性痉挛性瘫痪（HSP），渐进式肌肉萎缩（PMA）（PMA）（PMA（PMA））多系统蛋白质病（MSP）。更确切地说，研究者希望确定疾病表型之间存在的联系（表型是指可观察到的体征和症状）和疾病基因型（基因型是指您的遗传信息）。研究人员还希望识别ALS和相关疾病的生物标志物。
| 病情或疾病 |
|---|
| 肌萎缩性侧索硬化症遗传性痉挛性瘫痪原发性硬化症进行性肌肉萎缩额颞叶痴呆 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 300名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 表型，基因型和生物标志物2 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年1月8日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年6月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年6月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| 主要参与者 怀疑患有ALS或相关神经退行性疾病的患者 |
| 次要参与者 参加研究的主要参与者的家庭成员 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 修订后的ALS功能评级量表（ALSFRS-R）的变化率[时间范围：48个月]在ALS患者或具有可识别疾病的遗传原因的患者的亚人群中准备运动结果指标
- 慢速生命力的变化率（SVC）[时间范围：48个月]在ALS患者或具有可识别疾病的遗传原因的患者的亚人群中准备运动结果指标
- 痉挛性截瘫评级量表（SPR）的变化率[时间范围：48个月]在患有ALS患者或具有可识别疾病的遗传原因的患者的亚种群中，准备认知和行为结果指标
- 爱丁堡认知和行为ALS屏幕（ECAS）的变化率[时间范围：48个月]在患有ALS患者或具有可识别疾病的遗传原因的患者的亚种群中，准备认知和行为结果指标
- ALS健康指数（ALS-HI）[时间范围：48个月]验证ALS健康指数（ALS-HI），这是一个新的患者报告的结果（PRO）度量
- 血清[时间范围：48个月]确定血清神经丝浓度的诊断效用
- 脑脊液（CSF）[时间范围：48个月]确定CSF神经丝浓度的诊断效用
生物测量保留率：DNA样品
血液，尿液和CSF
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 7岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
主要参与者 - 患有或怀疑患有ALS或相关疾病的患者。
次要参与者 - 参加研究的主要参与者的家庭成员
标准
受影响个体的纳入标准（主要参与者）包括：
- ALS或相关疾病的临床诊断或怀疑，包括但不限于ALS-FTD，PLS，HSP，FTD，多系统蛋白质病（MSP）和PMA。
- 主题能够并且愿意遵守学习程序
受影响个体的排除标准（主要参与者）包括：
- PI认为，患有状况或处于状况的受试者可能会混淆研究发现或可能会严重干扰个人的参与和遵守研究方案 - 包括但不限于神经学，心理学和/或医学状况
生物家庭成员的纳入标准（次要参与者）包括：
- 受影响的主要参与者的家庭成员
生物家庭成员（次要参与者）的排除标准包括：
- PI认为，患有状况或处于状况的受试者可能会混淆研究发现或可能会严重干扰个人的参与和遵守研究方案 - 包括但不限于神经学，心理学和/或医学状况
联系人和位置
联系人
| 联系人：迈克尔·贝纳塔尔（Michael Benatar），医学博士 | 1-844-837-1031 | projectCreate@miami.edu |
位置
| 美国，佛罗里达州 | |
| 迈阿密大学 | 招募 |
| 迈阿密，佛罗里达州，美国，33136 | |
| 联系人：杰西卡·埃尔南德斯305-243-2345 jph93@miami.edu | |
| 首席研究员：迈克尔·贝纳塔尔（Michael Benatar），医学博士，博士 | |
| 美国，堪萨斯州 | |
| 堪萨斯大学医学中心 | 尚未招募 |
| 堪萨斯城，堪萨斯州，美国66160 | |
| 联系人：Collin Gerringer 913-748-5701 cgerringer@kumc.edu | |
| 首席研究员：医学博士Jeffrey Statland | |
| 美国，宾夕法尼亚州 | |
| 宾夕法尼亚大学 | 尚未招募 |
| 费城，宾夕法尼亚州，美国，19104年 | |
| 联系人：路易斯·罗萨里奥215-898-3081 luis.rosario@pennmedicine.upenn.edu | |
| 首席研究员：科里·麦克米伦（Corey McMillan），博士 | |
| 南非 | |
| 开普敦大学 | 尚未招募 |
| 南非开普敦 | |
| 联系人：Jeannine Heckmann，MD +27（021）404-3198 Jeanine.heckmann@uct.ac.za | |
| 首席研究员：Jeannine Heckmann，医学博士 | |
赞助商和合作者
迈阿密大学
国立卫生研究院（NIH）
国家神经系统疾病与中风研究所（NINDS）
调查人员
| 首席研究员： | 迈克尔·贝纳塔（Michael Benatar），医学博士 | 迈阿密大学 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年4月14日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年5月6日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月6日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年1月8日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年6月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 表型，基因型和生物标志物2 | ||||
| 官方头衔 | 表型，基因型和生物标志物2 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是更多地了解肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和其他相关的神经退行性疾病，包括额颞痴呆（FTD），原发性侧面硬化症（PLS），遗传性痉挛性瘫痪（HSP），渐进式肌肉萎缩（PMA）（PMA）（PMA（PMA））多系统蛋白质病（MSP）。更确切地说，研究者希望确定疾病表型之间存在的联系（表型是指可观察到的体征和症状）和疾病基因型（基因型是指您的遗传信息）。研究人员还希望识别ALS和相关疾病的生物标志物。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 血液，尿液和CSF | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 主要参与者 - 患有或怀疑患有ALS或相关疾病的患者。 次要参与者 - 参加研究的主要参与者的家庭成员 | ||||
| 健康）状况 |
| ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 300 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2024年6月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年6月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 受影响个体的纳入标准（主要参与者）包括：
受影响个体的排除标准（主要参与者）包括：
生物家庭成员的纳入标准（次要参与者）包括：
生物家庭成员（次要参与者）的排除标准包括：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 7岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国南非 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04875416 | ||||
| 其他研究ID编号 | 20200888 U54NS092091（美国NIH赠款/合同） | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 迈克尔·贝纳塔尔（Michael Benatar），迈阿密大学 | ||||
| 研究赞助商 | 迈阿密大学 | ||||
| 合作者 |
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| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 迈阿密大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||
