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出境医 / 临床实验 / 家族性低钙高钙血症：临床方面和进化
家族性低钙高钙血症：临床方面和进化
研究描述
简要摘要：
家族性低钙高钙血症（FHH）是一种罕见的疾病（Orpha＃405，www.orpha.net），很可能被诊断出来，临床医生应在高钙质的鉴别诊断中意识到。 FHH的适当鉴定在治疗和家庭中也具有影响，因为它是一种自动占主导地位的疾病，这主要是由于CASR（钙传感受体）基因的杂合丧失丧失突变，但也较小。另一个两个基因的Freqüent突变（AP2S1和GNA11）。如果有FHH的临床和生化怀疑，则必须进行遗传评估。然而，重要的患者数量是阴性的。这项观察性研究旨在对FHH进行临床和生化怀疑的病例进行描述性综述，该病例在通常的临床实践中接受了遗传研究。将将基因型阴性参与者的临床，生化和放射学特征，治疗，随访和合并症与基因型阳性病例进行比较。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 家族性低钙高钙血症 | 其他：观察性研究。不进行干预 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 70名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 回顾 |
| 官方标题： | 家族性低钙高钙血症：临床方面和进化 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年2月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年7月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年9月1日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- 年龄（年龄）[时间范围：1年]基因型阴性和基因型阳性参与者的临床特征，具有FHH的生化怀疑
- 性别分布（％）[时间范围：1年]FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
- 钙水平（mg/dl）[时间范围：通过研究完成，平均1年]生化特征。 FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
- 甲状旁腺超声检查结果[时间范围：1年]FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
次要结果度量 ：
- 使用的治疗方式[时间范围：1年]FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
- FHH相关的合并症[时间范围：通过研究完成，平均1年]FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
资格标准
联系人和位置
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月15日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年5月5日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月5日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2021年2月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年7月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 家族性低钙高钙血症：临床方面和进化 | ||||||||
| 官方头衔 | 家族性低钙高钙血症：临床方面和进化 | ||||||||
| 简要摘要 | 家族性低钙高钙血症（FHH）是一种罕见的疾病（Orpha＃405，www.orpha.net），很可能被诊断出来，临床医生应在高钙质的鉴别诊断中意识到。 FHH的适当鉴定在治疗和家庭中也具有影响，因为它是一种自动占主导地位的疾病，这主要是由于CASR（钙传感受体）基因的杂合丧失丧失突变，但也较小。另一个两个基因的Freqüent突变（AP2S1和GNA11）。如果有FHH的临床和生化怀疑，则必须进行遗传评估。然而，重要的患者数量是阴性的。这项观察性研究旨在对FHH进行临床和生化怀疑的病例进行描述性综述，该病例在通常的临床实践中接受了遗传研究。将将基因型阴性参与者的临床，生化和放射学特征，治疗，随访和合并症与基因型阳性病例进行比较。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间视角：回顾 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 患有FHH生化和临床怀疑的参与者，即高钙血症，低血症血症，正常或升高的比托氨基氨基酮水平和非常低的尿钙排泄物，被定义为钙肌氨酸清除率<0.01，并被诊断为临床医生的任何要求，这些清除率<0.01 <0.01引起基因的FHH。 | ||||||||
| 健康）状况 | 家族性低钙高钙血症 | ||||||||
| 干涉 | 其他：观察性研究。不进行干预 对FHH的临床和生化怀疑的参与者的描述性研究。基因型阴性和基因型阳性参与者与FHH的临床和生化怀疑之间的比较。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 70 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年9月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年7月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 西班牙 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04872894 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | IIBSP-HCF-2020-89 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
| 研究赞助商 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
| 合作者 | 巴塞罗那医院诊所 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
家族性低钙高钙血症（FHH）是一种罕见的疾病（Orpha＃405，www.orpha.net），很可能被诊断出来，临床医生应在高钙质的鉴别诊断中意识到。 FHH的适当鉴定在治疗和家庭中也具有影响，因为它是一种自动占主导地位的疾病，这主要是由于CASR（钙传感受体）基因的杂合丧失丧失突变，但也较小。另一个两个基因的Freqüent突变（AP2S1和GNA11）。如果有FHH的临床和生化怀疑，则必须进行遗传评估。然而，重要的患者数量是阴性的。这项观察性研究旨在对FHH进行临床和生化怀疑的病例进行描述性综述，该病例在通常的临床实践中接受了遗传研究。将将基因型阴性参与者的临床，生化和放射学特征，治疗，随访和合并症与基因型阳性病例进行比较。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 家族性低钙高钙血症 | 其他：观察性研究。不进行干预 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 70名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 回顾 |
| 官方标题： | 家族性低钙高钙血症：临床方面和进化 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年2月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年7月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年9月1日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- 年龄（年龄）[时间范围：1年]基因型阴性和基因型阳性参与者的临床特征，具有FHH的生化怀疑
- 性别分布（％）[时间范围：1年]FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
- 钙水平（mg/dl）[时间范围：通过研究完成，平均1年]生化特征。 FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
- 甲状旁腺超声检查结果[时间范围：1年]FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
次要结果度量 ：
- 使用的治疗方式[时间范围：1年]FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
- FHH相关的合并症[时间范围：通过研究完成，平均1年]FHH生化怀疑的基因型阴性和基因型阳性参与者
资格标准
联系人和位置
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月15日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年5月5日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月5日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2021年2月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年7月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 家族性低钙高钙血症：临床方面和进化 | ||||||||
| 官方头衔 | 家族性低钙高钙血症：临床方面和进化 | ||||||||
| 简要摘要 | 家族性低钙高钙血症（FHH）是一种罕见的疾病（Orpha＃405，www.orpha.net），很可能被诊断出来，临床医生应在高钙质的鉴别诊断中意识到。 FHH的适当鉴定在治疗和家庭中也具有影响，因为它是一种自动占主导地位的疾病，这主要是由于CASR（钙传感受体）基因的杂合丧失丧失突变，但也较小。另一个两个基因的Freqüent突变（AP2S1和GNA11）。如果有FHH的临床和生化怀疑，则必须进行遗传评估。然而，重要的患者数量是阴性的。这项观察性研究旨在对FHH进行临床和生化怀疑的病例进行描述性综述，该病例在通常的临床实践中接受了遗传研究。将将基因型阴性参与者的临床，生化和放射学特征，治疗，随访和合并症与基因型阳性病例进行比较。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间视角：回顾 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 患有FHH生化和临床怀疑的参与者，即高钙血症，低血症血症，正常或升高的比托氨基氨基酮水平和非常低的尿钙排泄物，被定义为钙肌氨酸清除率<0.01，并被诊断为临床医生的任何要求，这些清除率<0.01 <0.01引起基因的FHH。 | ||||||||
| 健康）状况 | 家族性低钙高钙血症 | ||||||||
| 干涉 | 其他：观察性研究。不进行干预 对FHH的临床和生化怀疑的参与者的描述性研究。基因型阴性和基因型阳性参与者与FHH的临床和生化怀疑之间的比较。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 70 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年9月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年7月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 西班牙 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04872894 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | IIBSP-HCF-2020-89 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
| 研究赞助商 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
| 合作者 | 巴塞罗那医院诊所 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
