病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
---|---|---|
骨髓增生综合征脊髓增生症状症状脊髓症状症状症状(5q)骨髓质质综合征,带有环粒细胞急性粒细胞性髓性白血病,多肾上腺素异常异常异常异常异常异常异常 | 其他:MDS Pzatient队列的描述 | 不适用 |
生物聚会的目的是对MDS中的3个科学项目做出回应:
项目1:具有SF3B1突变的MDS中的剪接异常:人类中约95%的编码基因受到替代剪接,这是一种复杂的,高度调节的机制,可通过从单个基因中定义多种蛋白质来分散蛋白质组。在许多癌症和流血中观察到剪接的管制(评论Yoshida等,2014),尤其是在骨髓增生症状综合征中,超过一半的MDS患者表现出与-RNA PreNNA Messenger的剪接有关的基因中获得的突变。 SF3B1基因(剪接因子3B亚基1),该基因编码参与3'剪接位点识别的蛋白质是SMD中最常见的突变基因,频率为20-28%MDS,高达85%带有冠状晶体细胞的综合征(Yoshida等,2011; Papaemmanuil等,2011)。因此,在MDS的病理生理学上产生的剪接异常的功能后果远非清晰。转录组分析(通过RNA-SEQ)最近在各种可获得的病理中进行,SF3B1基因最常见的变体通过使用3'隐秘剪接位点而形成异常转录本。研究人员试图研究MDS患者中发现的SF3B1突变的功能含义,尤其是在牙冠中形成的粒细胞。研究人员希望通过RNASEQ鉴定在突变的SF3B1的MDS患者的细胞中特别表达的异常连接,这将影响与铁代谢或其调控有关的基因的转录本。为此,研究人员将使用从SMD SF3B1WT患者骨髓中获得的细胞与SF3B1K700E,并收集在Brest Cru的CRB的染色体遗传学实验室中。然后,研究者将分析与这些相同患者培养细胞上存在这些异常连接的功能影响(检测某些蛋白质,酶促分析等)。这些患者的生物学和临床数据收集对于解释结果至关重要。该项目是研究该病理学各种剪接异常的一种更全球性方法的一部分。
项目2:染色体异常的MDS剪接异常为5Q缺失:5染色体缺失是MDS中最常见的结构异常,如果与异常和不良预后相关,则构成一个良好的预后实体,如果与3个染色体相关,则与预后不佳有关。位于染色体上的两个基因5编码参与通信剂RNA剪接的复合物的蛋白质:RBM22基因(RNA结合基序蛋白22)和SLU7基因(SLU7同源剪接因子)。
研究人员希望确定这两个基因损失或RBM22损失和SLU7的损失的患者的亚组。一个或两个基因的丧失是否在染色体缺失的MDS的病理生理发生中起作用,并且与疾病的恶化有关吗?了解这些机制也可能会对这种病理的治疗管理产生影响。
从诊断和研究的角度来看,对与MDS剪接异常相关的这些染色体异常的研究均来自诊断和研究的角度。几年的国际阅读委员会已经引起了众多科学出版物的作品。
项目3:急性髓样白血病(AML)中MDS的演变超过三分之一的MDS患者发展为AML。研究人员希望专注于这组患者,并了解其恶性细胞的克隆结构,以检测惰性或快速疾病进展的新预测标记。
研究类型 : | 介入(临床试验) |
估计入学人数 : | 150名参与者 |
分配: | N/A。 |
干预模型: | 单组分配 |
干预模型描述: | 卫生服务研究和跟进DMS |
掩蔽: | 无(开放标签) |
首要目标: | 卫生服务研究 |
官方标题: | 骨髓增生综合征(P-MDS)患者的生物聚会 |
估计研究开始日期 : | 2021年9月1日 |
估计初级完成日期 : | 2031年9月1日 |
估计 学习完成日期 : | 2031年9月1日 |
手臂 | 干预/治疗 |
---|---|
MDS随访 这是MDS患者的描述 | 其他:MDS Pzatient队列的描述 MDS患者队列的描述 |
符合研究资格的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
纳入标准:
排除标准 :
联系人:Nathalie Douet-Guilbert,医学博士 | +33229020215 | nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr | |
联系人:Marie-BérengèreTroadec,博士 | +33229020215 | marie-berenger.troadec@chu-brest.fr |
首席研究员: | Nathalie Douet-Guilbert,医学博士,博士 | 克鲁·布雷斯特(Chru Brest) |
追踪信息 | |||||||||
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首先提交的日期ICMJE | 2021年4月27日 | ||||||||
第一个发布日期ICMJE | 2021年5月3日 | ||||||||
最后更新发布日期 | 2021年5月3日 | ||||||||
估计研究开始日期ICMJE | 2021年9月1日 | ||||||||
估计初级完成日期 | 2031年9月1日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
当前的主要结果度量ICMJE | 队列MDS:流行病学MSD研究[时间范围:五年] MDS研究收集数据 | ||||||||
原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
当前的次要结果度量ICMJE | 不提供 | ||||||||
原始次要结果措施ICMJE | 不提供 | ||||||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
描述性信息 | |||||||||
简短的标题ICMJE | 骨髓增生综合征(P-MDS)的生物聚会 | ||||||||
官方标题ICMJE | 骨髓增生综合征(P-MDS)患者的生物聚会 | ||||||||
简要摘要 | 骨髓增生性综合征(MDS)是慢性髓样血症,其特征在于无效的造血症(具有周围细胞质),与正常的丰富度相反。 MDS被认为是四种最常见的血液疾病之一。 2012年,该发生率估计为4,059例 /年,男性平均年龄为78岁,女性为81岁(INCA报告,2015年法国的癌症)。发病率随着寿命的延长而增加。 MDS的主要风险是在30%至40%的病例中转化为急性白血病。治疗方案取决于临床,血液学和染色体异常。预后被认为患有急性白血病的低风险或高风险。因此,这种区别将对治疗溶液产生影响。 MDS表现出临床,形态和遗传异质性。因此,有必要形成患者的亚组,以更好地了解该病理的生理病。生物聚会的构成将使您可以寻找临床和生物学预后标记,以确定患者发展到急性髓细胞性白血病。 | ||||||||
详细说明 | 生物聚会的目的是对MDS中的3个科学项目做出回应: 项目1:具有SF3B1突变的MDS中的剪接异常:人类中约95%的编码基因受到替代剪接,这是一种复杂的,高度调节的机制,可通过从单个基因中定义多种蛋白质来分散蛋白质组。在许多癌症和流血中观察到剪接的管制(评论Yoshida等,2014),尤其是在骨髓增生症状综合征中,超过一半的MDS患者表现出与-RNA PreNNA Messenger的剪接有关的基因中获得的突变。 SF3B1基因(剪接因子3B亚基1),该基因编码参与3'剪接位点识别的蛋白质是SMD中最常见的突变基因,频率为20-28%MDS,高达85%带有冠状晶体细胞的综合征(Yoshida等,2011; Papaemmanuil等,2011)。因此,在MDS的病理生理学上产生的剪接异常的功能后果远非清晰。转录组分析(通过RNA-SEQ)最近在各种可获得的病理中进行,SF3B1基因最常见的变体通过使用3'隐秘剪接位点而形成异常转录本。研究人员试图研究MDS患者中发现的SF3B1突变的功能含义,尤其是在牙冠中形成的粒细胞。研究人员希望通过RNASEQ鉴定在突变的SF3B1的MDS患者的细胞中特别表达的异常连接,这将影响与铁代谢或其调控有关的基因的转录本。为此,研究人员将使用从SMD SF3B1WT患者骨髓中获得的细胞与SF3B1K700E,并收集在Brest Cru的CRB的染色体遗传学实验室中。然后,研究者将分析与这些相同患者培养细胞上存在这些异常连接的功能影响(检测某些蛋白质,酶促分析等)。这些患者的生物学和临床数据收集对于解释结果至关重要。该项目是研究该病理学各种剪接异常的一种更全球性方法的一部分。 项目2:染色体异常的MDS剪接异常为5Q缺失:5染色体缺失是MDS中最常见的结构异常,如果与异常和不良预后相关,则构成一个良好的预后实体,如果与3个染色体相关,则与预后不佳有关。位于染色体上的两个基因5编码参与通信剂RNA剪接的复合物的蛋白质:RBM22基因(RNA结合基序蛋白22)和SLU7基因(SLU7同源剪接因子)。 研究人员希望确定这两个基因损失或RBM22损失和SLU7的损失的患者的亚组。一个或两个基因的丧失是否在染色体缺失的MDS的病理生理发生中起作用,并且与疾病的恶化有关吗?了解这些机制也可能会对这种病理的治疗管理产生影响。 从诊断和研究的角度来看,对与MDS剪接异常相关的这些染色体异常的研究均来自诊断和研究的角度。几年的国际阅读委员会已经引起了众多科学出版物的作品。 项目3:急性髓样白血病(AML)中MDS的演变超过三分之一的MDS患者发展为AML。研究人员希望专注于这组患者,并了解其恶性细胞的克隆结构,以检测惰性或快速疾病进展的新预测标记。 | ||||||||
研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||||||
研究设计ICMJE | 分配:N/A 干预模型:单个小组分配 干预模型描述: 卫生服务研究和跟进DMS 蒙版:无(打开标签)主要目的:卫生服务研究 | ||||||||
条件ICMJE | |||||||||
干预ICMJE | 其他:MDS Pzatient队列的描述 MDS患者队列的描述 | ||||||||
研究臂ICMJE | MDS随访 这是MDS患者的描述 干预:其他:MDS Pzatient队列的描述 | ||||||||
出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||||||
招聘信息 | |||||||||
招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||||||
估计注册ICMJE | 150 | ||||||||
原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
估计的研究完成日期ICMJE | 2031年9月1日 | ||||||||
估计初级完成日期 | 2031年9月1日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
资格标准ICMJE | 纳入标准:
排除标准 :
| ||||||||
性别/性别ICMJE |
| ||||||||
年龄ICMJE | 18岁以上(成人,老年人) | ||||||||
接受健康的志愿者ICMJE | 是的 | ||||||||
联系ICMJE |
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列出的位置国家ICMJE | 不提供 | ||||||||
删除了位置国家 | |||||||||
管理信息 | |||||||||
NCT编号ICMJE | NCT04869683 | ||||||||
其他研究ID编号ICMJE | 29BRC20.0228 | ||||||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享语句ICMJE |
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责任方 | 布雷斯特大学医院 | ||||||||
研究赞助商ICMJE | 布雷斯特大学医院 | ||||||||
合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
研究人员ICMJE |
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PRS帐户 | 布雷斯特大学医院 | ||||||||
验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 |
病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
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骨髓增生综合征脊髓增生症状症状脊髓症状症状症状(5q)骨髓质质综合征,带有环粒细胞急性粒细胞性髓性白血病,多肾上腺素异常异常异常异常异常异常异常 | 其他:MDS Pzatient队列的描述 | 不适用 |
生物聚会的目的是对MDS中的3个科学项目做出回应:
项目1:具有SF3B1突变的MDS中的剪接异常:人类中约95%的编码基因受到替代剪接,这是一种复杂的,高度调节的机制,可通过从单个基因中定义多种蛋白质来分散蛋白质组。在许多癌症和流血中观察到剪接的管制(评论Yoshida等,2014),尤其是在骨髓增生症状综合征中,超过一半的MDS患者表现出与-RNA PreNNA Messenger的剪接有关的基因中获得的突变。 SF3B1基因(剪接因子3B亚基1),该基因编码参与3'剪接位点识别的蛋白质是SMD中最常见的突变基因,频率为20-28%MDS,高达85%带有冠状晶体细胞的综合征(Yoshida等,2011; Papaemmanuil等,2011)。因此,在MDS的病理生理学上产生的剪接异常的功能后果远非清晰。转录组分析(通过RNA-SEQ)最近在各种可获得的病理中进行,SF3B1基因最常见的变体通过使用3'隐秘剪接位点而形成异常转录本。研究人员试图研究MDS患者中发现的SF3B1突变的功能含义,尤其是在牙冠中形成的粒细胞。研究人员希望通过RNASEQ鉴定在突变的SF3B1的MDS患者的细胞中特别表达的异常连接,这将影响与铁代谢或其调控有关的基因的转录本。为此,研究人员将使用从SMD SF3B1WT患者骨髓中获得的细胞与SF3B1K700E,并收集在Brest Cru的CRB的染色体遗传学实验室中。然后,研究者将分析与这些相同患者培养细胞上存在这些异常连接的功能影响(检测某些蛋白质,酶促分析等)。这些患者的生物学和临床数据收集对于解释结果至关重要。该项目是研究该病理学各种剪接异常的一种更全球性方法的一部分。
项目2:染色体异常' target='_blank'>染色体异常的MDS剪接异常为5Q缺失:5染色体缺失是MDS中最常见的结构异常,如果与异常和不良预后相关,则构成一个良好的预后实体,如果与3个染色体相关,则与预后不佳有关。位于染色体上的两个基因5编码参与通信剂RNA剪接的复合物的蛋白质:RBM22基因(RNA结合基序蛋白22)和SLU7基因(SLU7同源剪接因子)。
研究人员希望确定这两个基因损失或RBM22损失和SLU7的损失的患者的亚组。一个或两个基因的丧失是否在染色体缺失的MDS的病理生理发生中起作用,并且与疾病的恶化有关吗?了解这些机制也可能会对这种病理的治疗管理产生影响。
从诊断和研究的角度来看,对与MDS剪接异常相关的这些染色体异常' target='_blank'>染色体异常的研究均来自诊断和研究的角度。几年的国际阅读委员会已经引起了众多科学出版物的作品。
项目3:急性髓样白血病(AML)中MDS的演变超过三分之一的MDS患者发展为AML。研究人员希望专注于这组患者,并了解其恶性细胞的克隆结构,以检测惰性或快速疾病进展的新预测标记。
研究类型 : | 介入(临床试验) |
估计入学人数 : | 150名参与者 |
分配: | N/A。 |
干预模型: | 单组分配 |
干预模型描述: | 卫生服务研究和跟进DMS |
掩蔽: | 无(开放标签) |
首要目标: | 卫生服务研究 |
官方标题: | 骨髓增生综合征(P-MDS)患者的生物聚会 |
估计研究开始日期 : | 2021年9月1日 |
估计初级完成日期 : | 2031年9月1日 |
估计 学习完成日期 : | 2031年9月1日 |
手臂 | 干预/治疗 |
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MDS随访 这是MDS患者的描述 | 其他:MDS Pzatient队列的描述 MDS患者队列的描述 |
符合研究资格的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
纳入标准:
排除标准 :
联系人:Nathalie Douet-Guilbert,医学博士 | +33229020215 | nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr | |
联系人:Marie-BérengèreTroadec,博士 | +33229020215 | marie-berenger.troadec@chu-brest.fr |
首席研究员: | Nathalie Douet-Guilbert,医学博士,博士 | 克鲁·布雷斯特(Chru Brest) |
追踪信息 | |||||||||
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首先提交的日期ICMJE | 2021年4月27日 | ||||||||
第一个发布日期ICMJE | 2021年5月3日 | ||||||||
最后更新发布日期 | 2021年5月3日 | ||||||||
估计研究开始日期ICMJE | 2021年9月1日 | ||||||||
估计初级完成日期 | 2031年9月1日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
当前的主要结果度量ICMJE | 队列MDS:流行病学MSD研究[时间范围:五年] MDS研究收集数据 | ||||||||
原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
当前的次要结果度量ICMJE | 不提供 | ||||||||
原始次要结果措施ICMJE | 不提供 | ||||||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
描述性信息 | |||||||||
简短的标题ICMJE | 骨髓增生综合征(P-MDS)的生物聚会 | ||||||||
官方标题ICMJE | 骨髓增生综合征(P-MDS)患者的生物聚会 | ||||||||
简要摘要 | 骨髓增生性综合征(MDS)是慢性髓样血症,其特征在于无效的造血症(具有周围细胞质),与正常的丰富度相反。 MDS被认为是四种最常见的血液疾病之一。 2012年,该发生率估计为4,059例 /年,男性平均年龄为78岁,女性为81岁(INCA报告,2015年法国的癌症)。发病率随着寿命的延长而增加。 MDS的主要风险是在30%至40%的病例中转化为急性白血病。治疗方案取决于临床,血液学和染色体异常' target='_blank'>染色体异常。预后被认为患有急性白血病的低风险或高风险。因此,这种区别将对治疗溶液产生影响。 MDS表现出临床,形态和遗传异质性。因此,有必要形成患者的亚组,以更好地了解该病理的生理病。生物聚会的构成将使您可以寻找临床和生物学预后标记,以确定患者发展到急性髓细胞性白血病。 | ||||||||
详细说明 | 生物聚会的目的是对MDS中的3个科学项目做出回应: 项目1:具有SF3B1突变的MDS中的剪接异常:人类中约95%的编码基因受到替代剪接,这是一种复杂的,高度调节的机制,可通过从单个基因中定义多种蛋白质来分散蛋白质组。在许多癌症和流血中观察到剪接的管制(评论Yoshida等,2014),尤其是在骨髓增生症状综合征中,超过一半的MDS患者表现出与-RNA PreNNA Messenger的剪接有关的基因中获得的突变。 SF3B1基因(剪接因子3B亚基1),该基因编码参与3'剪接位点识别的蛋白质是SMD中最常见的突变基因,频率为20-28%MDS,高达85%带有冠状晶体细胞的综合征(Yoshida等,2011; Papaemmanuil等,2011)。因此,在MDS的病理生理学上产生的剪接异常的功能后果远非清晰。转录组分析(通过RNA-SEQ)最近在各种可获得的病理中进行,SF3B1基因最常见的变体通过使用3'隐秘剪接位点而形成异常转录本。研究人员试图研究MDS患者中发现的SF3B1突变的功能含义,尤其是在牙冠中形成的粒细胞。研究人员希望通过RNASEQ鉴定在突变的SF3B1的MDS患者的细胞中特别表达的异常连接,这将影响与铁代谢或其调控有关的基因的转录本。为此,研究人员将使用从SMD SF3B1WT患者骨髓中获得的细胞与SF3B1K700E,并收集在Brest Cru的CRB的染色体遗传学实验室中。然后,研究者将分析与这些相同患者培养细胞上存在这些异常连接的功能影响(检测某些蛋白质,酶促分析等)。这些患者的生物学和临床数据收集对于解释结果至关重要。该项目是研究该病理学各种剪接异常的一种更全球性方法的一部分。 项目2:染色体异常' target='_blank'>染色体异常的MDS剪接异常为5Q缺失:5染色体缺失是MDS中最常见的结构异常,如果与异常和不良预后相关,则构成一个良好的预后实体,如果与3个染色体相关,则与预后不佳有关。位于染色体上的两个基因5编码参与通信剂RNA剪接的复合物的蛋白质:RBM22基因(RNA结合基序蛋白22)和SLU7基因(SLU7同源剪接因子)。 研究人员希望确定这两个基因损失或RBM22损失和SLU7的损失的患者的亚组。一个或两个基因的丧失是否在染色体缺失的MDS的病理生理发生中起作用,并且与疾病的恶化有关吗?了解这些机制也可能会对这种病理的治疗管理产生影响。 从诊断和研究的角度来看,对与MDS剪接异常相关的这些染色体异常' target='_blank'>染色体异常的研究均来自诊断和研究的角度。几年的国际阅读委员会已经引起了众多科学出版物的作品。 项目3:急性髓样白血病(AML)中MDS的演变超过三分之一的MDS患者发展为AML。研究人员希望专注于这组患者,并了解其恶性细胞的克隆结构,以检测惰性或快速疾病进展的新预测标记。 | ||||||||
研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||||||
研究设计ICMJE | 分配:N/A 干预模型:单个小组分配 干预模型描述: 卫生服务研究和跟进DMS 蒙版:无(打开标签)主要目的:卫生服务研究 | ||||||||
条件ICMJE | |||||||||
干预ICMJE | 其他:MDS Pzatient队列的描述 MDS患者队列的描述 | ||||||||
研究臂ICMJE | MDS随访 这是MDS患者的描述 干预:其他:MDS Pzatient队列的描述 | ||||||||
出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||||||
招聘信息 | |||||||||
招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||||||
估计注册ICMJE | 150 | ||||||||
原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
估计的研究完成日期ICMJE | 2031年9月1日 | ||||||||
估计初级完成日期 | 2031年9月1日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
资格标准ICMJE | 纳入标准:
排除标准 :
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性别/性别ICMJE |
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年龄ICMJE | 18岁以上(成人,老年人) | ||||||||
接受健康的志愿者ICMJE | 是的 | ||||||||
联系ICMJE |
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列出的位置国家ICMJE | 不提供 | ||||||||
删除了位置国家 | |||||||||
管理信息 | |||||||||
NCT编号ICMJE | NCT04869683 | ||||||||
其他研究ID编号ICMJE | 29BRC20.0228 | ||||||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享语句ICMJE |
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责任方 | 布雷斯特大学医院 | ||||||||
研究赞助商ICMJE | 布雷斯特大学医院 | ||||||||
合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
研究人员ICMJE |
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PRS帐户 | 布雷斯特大学医院 | ||||||||
验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 |