病情或疾病 | 干预/治疗 |
---|---|
家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型 | 其他:活检 |
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 90名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 预期 |
官方标题: | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型皮质醇代谢的研究 |
估计研究开始日期 : | 2021年6月 |
估计初级完成日期 : | 2023年6月 |
估计 学习完成日期 : | 2023年6月 |
小组/队列 | 干预/治疗 |
---|---|
FPL2遗传确认的患者 患有FPL2的患者患有LMNA基因的R482密码子突变。 | 其他:活检 皮下脂肪组织活检 |
符合研究资格的年龄: | 15岁以上(儿童,成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 不 |
采样方法: | 概率样本 |
联系人:StéphanieEspiard,医学博士 | 0320445962 EXT +33 | stephanie.espiard@chru-lille.fr |
首席研究员: | StéphanieEspiard,医学博士 | 里尔大学医院 |
追踪信息 | |||||
---|---|---|---|---|---|
首先提交日期 | 2021年4月13日 | ||||
第一个发布日期 | 2021年4月14日 | ||||
最后更新发布日期 | 2021年4月14日 | ||||
估计研究开始日期 | 2021年6月 | ||||
估计初级完成日期 | 2023年6月(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 | 患者的24小时尿液收集中测量的/(THF+αTHF)比率[时间范围:基线] | ||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
改变历史 | 没有发布更改 | ||||
当前的次要结果指标 |
| ||||
原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型皮质醇代谢的研究 | ||||
官方头衔 | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型皮质醇代谢的研究 | ||||
简要摘要 | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良综合征的特征是内脏脂肪组织和皮下脂肪组织的萎缩增加。它们与严重的代谢综合征有关,特别是与LMNA基因的R482密码子的突变有关(家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型,FPL2)。通过抗逆转录病毒疗法诱导的HIV诱导的营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良的数据表明,11β-羟基甾体脱氢酶1型(11BHSD1)的活性增加。这种酶在脂肪组织和肝脏中可可蛋白酶中的可的松重新激活,并且与肥胖症和2型糖尿病有关。因此,假设是在患有LMNA基因的R482密码子突变的FPL2的患者中,HSD11B1的活性有所增加,可以参与该疾病的代谢表型。 | ||||
详细说明 | 不提供 | ||||
研究类型 | 观察 | ||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:前瞻性 | ||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||
生物测量 | 保留:没有DNA的样品 描述: 尿液收集24小时;皮下脂肪组织活检 | ||||
采样方法 | 概率样本 | ||||
研究人群 | 患有FPL2的患者患有LILLE大学医院内分泌学系的LMNA基因的R482密码子突变。 | ||||
健康)状况 | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型 | ||||
干涉 | 其他:活检 皮下脂肪组织活检 | ||||
研究组/队列 | FPL2遗传确认的患者 患有FPL2的患者患有LMNA基因的R482密码子突变。 干预:其他:活检 | ||||
出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 尚未招募 | ||||
估计入学人数 | 90 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2023年6月 | ||||
估计初级完成日期 | 2023年6月(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准: 排除标准: | ||||
性别/性别 |
| ||||
年龄 | 15岁以上(儿童,成人,老年人) | ||||
接受健康的志愿者 | 不 | ||||
联系人 |
| ||||
列出的位置国家 | 不提供 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04845165 | ||||
其他研究ID编号 | 2020_50 2020-A03167-32(其他标识符:ID-RCB号,ANSM) | ||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||
美国FDA调节的产品 |
| ||||
IPD共享声明 | 不提供 | ||||
责任方 | 里尔大学医院 | ||||
研究赞助商 | 里尔大学医院 | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 |
| ||||
PRS帐户 | 里尔大学医院 | ||||
验证日期 | 2021年3月 |
病情或疾病 | 干预/治疗 |
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家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型 | 其他:活检 |
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 90名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 预期 |
官方标题: | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型皮质醇代谢的研究 |
估计研究开始日期 : | 2021年6月 |
估计初级完成日期 : | 2023年6月 |
估计 学习完成日期 : | 2023年6月 |
小组/队列 | 干预/治疗 |
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FPL2遗传确认的患者 患有FPL2的患者患有LMNA基因的R482密码子突变。 | 其他:活检 皮下脂肪组织活检 |
符合研究资格的年龄: | 15岁以上(儿童,成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 不 |
采样方法: | 概率样本 |
联系人:StéphanieEspiard,医学博士 | 0320445962 EXT +33 | stephanie.espiard@chru-lille.fr |
首席研究员: | StéphanieEspiard,医学博士 | 里尔大学医院 |
追踪信息 | |||||
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首先提交日期 | 2021年4月13日 | ||||
第一个发布日期 | 2021年4月14日 | ||||
最后更新发布日期 | 2021年4月14日 | ||||
估计研究开始日期 | 2021年6月 | ||||
估计初级完成日期 | 2023年6月(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 | 患者的24小时尿液收集中测量的/(THF+αTHF)比率[时间范围:基线] | ||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
改变历史 | 没有发布更改 | ||||
当前的次要结果指标 |
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原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型皮质醇代谢的研究 | ||||
官方头衔 | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型皮质醇代谢的研究 | ||||
简要摘要 | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良综合征的特征是内脏脂肪组织和皮下脂肪组织的萎缩增加。它们与严重的代谢综合征有关,特别是与LMNA基因的R482密码子的突变有关(家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型,FPL2)。通过抗逆转录病毒疗法诱导的HIV诱导的营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良的数据表明,11β-羟基甾体脱氢酶1型(11BHSD1)的活性增加。这种酶在脂肪组织和肝脏中可可蛋白酶中的可的松重新激活,并且与肥胖症' target='_blank'>肥胖症和2型糖尿病有关。因此,假设是在患有LMNA基因的R482密码子突变的FPL2的患者中,HSD11B1的活性有所增加,可以参与该疾病的代谢表型。 | ||||
详细说明 | 不提供 | ||||
研究类型 | 观察 | ||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:前瞻性 | ||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||
生物测量 | 保留:没有DNA的样品 描述: 尿液收集24小时;皮下脂肪组织活检 | ||||
采样方法 | 概率样本 | ||||
研究人群 | 患有FPL2的患者患有LILLE大学医院内分泌学系的LMNA基因的R482密码子突变。 | ||||
健康)状况 | 家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型 | ||||
干涉 | 其他:活检 皮下脂肪组织活检 | ||||
研究组/队列 | FPL2遗传确认的患者 患有FPL2的患者患有LMNA基因的R482密码子突变。 干预:其他:活检 | ||||
出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 尚未招募 | ||||
估计入学人数 | 90 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2023年6月 | ||||
估计初级完成日期 | 2023年6月(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准: 排除标准: | ||||
性别/性别 |
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年龄 | 15岁以上(儿童,成人,老年人) | ||||
接受健康的志愿者 | 不 | ||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 不提供 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04845165 | ||||
其他研究ID编号 | 2020_50 2020-A03167-32(其他标识符:ID-RCB号,ANSM) | ||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 | 不提供 | ||||
责任方 | 里尔大学医院 | ||||
研究赞助商 | 里尔大学医院 | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 |
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PRS帐户 | 里尔大学医院 | ||||
验证日期 | 2021年3月 |