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出境医 / 临床实验 / 补充半乳糖用于治疗莫格（Gate）
补充半乳糖用于治疗莫格（Gate）
研究描述
简要摘要：
癫痫病（Moghe）中少突胶质增生的皮质发育的轻度畸形是与难治性癫痫和神经发育障碍相关的新实体。最近，它与SLC35A2（溶质载体家族35成员A2）脑镶嵌性致病变异有关。此外，种系SLC35A2致病性变异的患者随着半乳糖的补充而改善。因此，研究人员旨在阐明D-半乳糖作为附加治疗是否可以改善Moghe患者的癫痫和发育效果。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 难治性癫痫SLC35A2 -CDG-溶质载体家族35成员A2糖基化先天性疾病 | 饮食补充剂：D-半乳糖 | 不适用 |
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 8位参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 干预模型描述： | 一组前后试验临床试验 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 首要目标： | 治疗 |
| 官方标题： | 补充半乳糖，用于治疗癫痫病（Moghe）的少突胶质增生性皮质发育的轻度畸形患者：一项试验试验 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年1月15日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年9月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年10月1日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：单臂组 半乳糖补充 | 饮食补充剂：D-半乳糖 半乳糖补充，每天一次，每天最多1.5克/千克 |
结果措施
次要结果度量 ：
- 行为评估[时间范围：6个月]教师和家长评分量表（SNAP-IV）和Conners连续绩效测试（CPT-II）
- 认知评估[时间范围：6个月]用韦克斯勒智能量表（WISC-IV）和执行功能2（简介2）的行为评级清单进行评估
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 2年至20岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
纳入标准：
- 癫痫手术组织的组织病理学检查中的莫格诊断。
- 脑电图癫痫的耐耐磨性或持续的癫痫表现活性。
排除标准：
- 对半乳糖或补充成分过敏。
联系人和位置
联系人
| 联系人：Angel Aledo-Serrano，医学博士 | 0034-913875250 | aaledo@neurolologiaclinica.es | |
| 联系人：安娜·罗德里格斯 | 0034-913875250 | ensayosepi@neurologiaclinica.es |
位置
| 西班牙 | |
| 医院鲁贝国际 | 招募 |
| 马德里，马德里，西班牙Comunidad de，28034 | |
| 联系人：Angel A Aledo-Serrano，医学博士博士 | |
| 首席研究员：Angel Aledo-Serrano，医学博士 | |
| 子注视器：Antonio Gil-Nagel，医学博士 | |
赞助商和合作者
医院鲁贝国际
调查人员
| 首席研究员： | Angel Aledo-Serrano，医学博士，博士 | 医院鲁贝国际 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2021年3月31日 | ||||||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2021年4月6日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年4月6日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年1月15日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年9月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | |||||||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | 半乳糖补充以治疗moghe | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 补充半乳糖，用于治疗癫痫病（Moghe）的少突胶质增生性皮质发育的轻度畸形患者：一项试验试验 | ||||||||
| 简要摘要 | 癫痫病（Moghe）中少突胶质增生的皮质发育的轻度畸形是与难治性癫痫和神经发育障碍相关的新实体。最近，它与SLC35A2（溶质载体家族35成员A2）脑镶嵌性致病变异有关。此外，种系SLC35A2致病性变异的患者随着半乳糖的补充而改善。因此，研究人员旨在阐明D-半乳糖作为附加治疗是否可以改善Moghe患者的癫痫和发育效果。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单个小组分配 干预模型描述： 一组前后试验临床试验 蒙版：无（打开标签）主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE | |||||||||
| 干预ICMJE | 饮食补充剂：D-半乳糖 半乳糖补充，每天一次，每天最多1.5克/千克 | ||||||||
| 研究臂ICMJE | 实验：单臂组 半乳糖补充 干预：饮食补充：D-半乳糖 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 8 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2021年10月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年9月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||||||
| 年龄ICMJE | 2年至20岁（儿童，成人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
| ||||||||
| 列出的位置国家ICMJE | 西班牙 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04833322 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | Neurologiahri-01 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | Angel Aledo-Serrano，医院Ruber国际 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 医院鲁贝国际 | ||||||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 医院鲁贝国际 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
研究描述
简要摘要：
癫痫病（Moghe）中少突胶质增生的皮质发育的轻度畸形是与难治性癫痫和神经发育障碍相关的新实体。最近，它与SLC35A2（溶质载体家族35成员A2）脑镶嵌性致病变异有关。此外，种系SLC35A2致病性变异的患者随着半乳糖的补充而改善。因此，研究人员旨在阐明D-半乳糖作为附加治疗是否可以改善Moghe患者的癫痫和发育效果。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 难治性癫痫SLC35A2 -CDG-溶质载体家族35成员A2糖基化先天性疾病' target='_blank'>先天性疾病 | 饮食补充剂：D-半乳糖 | 不适用 |
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 8位参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 干预模型描述： | 一组前后试验临床试验 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 首要目标： | 治疗 |
| 官方标题： | 补充半乳糖，用于治疗癫痫病（Moghe）的少突胶质增生性皮质发育的轻度畸形患者：一项试验试验 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年1月15日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年9月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年10月1日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：单臂组 半乳糖补充 | 饮食补充剂：D-半乳糖 半乳糖补充，每天一次，每天最多1.5克/千克 |
结果措施
次要结果度量 ：
- 行为评估[时间范围：6个月]教师和家长评分量表（SNAP-IV）和Conners连续绩效测试（CPT-II）
- 认知评估[时间范围：6个月]用韦克斯勒智能量表（WISC-IV）和执行功能2（简介2）的行为评级清单进行评估
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 2年至20岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：Angel Aledo-Serrano，医学博士 | 0034-913875250 | aaledo@neurolologiaclinica.es | |
| 联系人：安娜·罗德里格斯 | 0034-913875250 | ensayosepi@neurologiaclinica.es |
位置
| 西班牙 | |
| 医院鲁贝国际 | 招募 |
| 马德里，马德里，西班牙Comunidad de，28034 | |
| 联系人：Angel A Aledo-Serrano，医学博士博士 | |
| 首席研究员：Angel Aledo-Serrano，医学博士 | |
| 子注视器：Antonio Gil-Nagel，医学博士 | |
赞助商和合作者
医院鲁贝国际
调查人员
| 首席研究员： | Angel Aledo-Serrano，医学博士，博士 | 医院鲁贝国际 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2021年3月31日 | ||||||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2021年4月6日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年4月6日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年1月15日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年9月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | |||||||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
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| 原始次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | 半乳糖补充以治疗moghe | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 补充半乳糖，用于治疗癫痫病（Moghe）的少突胶质增生性皮质发育的轻度畸形患者：一项试验试验 | ||||||||
| 简要摘要 | 癫痫病（Moghe）中少突胶质增生的皮质发育的轻度畸形是与难治性癫痫和神经发育障碍相关的新实体。最近，它与SLC35A2（溶质载体家族35成员A2）脑镶嵌性致病变异有关。此外，种系SLC35A2致病性变异的患者随着半乳糖的补充而改善。因此，研究人员旨在阐明D-半乳糖作为附加治疗是否可以改善Moghe患者的癫痫和发育效果。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单个小组分配 干预模型描述： 一组前后试验临床试验 蒙版：无（打开标签）主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE | |||||||||
| 干预ICMJE | 饮食补充剂：D-半乳糖 半乳糖补充，每天一次，每天最多1.5克/千克 | ||||||||
| 研究臂ICMJE | 实验：单臂组 半乳糖补充 干预：饮食补充：D-半乳糖 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 8 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2021年10月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年9月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准： 排除标准：
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| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 2年至20岁（儿童，成人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
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| 列出的位置国家ICMJE | 西班牙 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04833322 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | Neurologiahri-01 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | Angel Aledo-Serrano，医院Ruber国际 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 医院鲁贝国际 | ||||||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 医院鲁贝国际 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
