• 患有屈服症患者（MMT评分）的临床状态[时间范围：通过研究完成24个月]
  将使用MMT评估肌肉力量，并将以评估的每个肌肉组的点表示。
• 颤抖性疾病患者（北极星评估）患者的linical状态[时间范围：通过研究完成24个月]
  dydsferlinopathy（NSAD）的北星评估是一种功能量表，可用于测量患有烦恼的人的运动性能（包括29个项目）。
• 屈肌病患者（手持式测定法）的临床状态。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  使用MicroFET2 Myometer的手持式测量学将用于捕获等距肌肉强度。每个肌肉组的最大强度将以千克为单位。
• 患有颤音症患者的临床状态（6分钟步行测试）[时间范围：通过研究完成24个月]
  将要求参与者尽快完成6个矿et的最大距离，并记录秒钟内的时间。
• 临床血液检查（血红蛋白水平）[时间范围：通过研究完成24个月。这是给予的
  计划在发育障碍患者中评估血红蛋白水平。
• 临床血液检查。血细胞比容水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在炎性疾病患者中评估血细胞比容水平（％）。
• 临床血液检查。 RBC的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  RBC的水平计划在患有屈服疾病的患者中进行评估。
• 临床血液检查。 WBC的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有颤音疾病的患者中评估WBC水平。
• 临床血液检查。 ESR的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有颤音症患者中评估ESR（mm/h）的水平。
• 临床血液检查。血小板水平[时间范围：通过学习完成24个月。这是给予的
  计划在患有颤音疾病的患者中评估血小板水平。
• 生化血液测试。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  计划在患有衰变疾病的患者中评估钾（MMOL/L）的水平。
• 生化血液测试。钠的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有衰减炎的患者中评估钠水平（mmol/L）。
• 生化血液测试。钙水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有衰变疾病的患者中评估钙水平（MMOL/L）。
• 生化血液测试。肌酐水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  肌酐（μmol/L）的水平计划在患有颤音疾病的患者中进行评估。
• 生化血液测试。葡萄糖水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  葡萄糖水平（MMOL/L）计划在患有诱发疾病的患者中进行评估。
• 生化血液测试。尿酸的水平[时间范围：通过研究完成24个月。这是给予的
  尿酸（μmol/L）的水平计划在屈服症患者中评估。
• 生化血液测试。尿素水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  尿素（MMOL/L）的水平计划在患有屈服疾病的患者中进行评估。
• 生化血液测试。 ALT [时间范围：通过学习完成24个月的级别。这是给予的
  计划在患有颤音症患者中评估ALT（U/L）水平。
• 生化血液测试。 AST水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有颤音症患者中评估AST（U/L）水平。
• 生化血液测试。总蛋白质水平[时间范围：通过研究完成24个月。这是给予的
  计划在屈服症患者中评估总蛋白质（G/L）水平。
• 生化血液测试。 CPK的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有屈服症患者中评估CPK（U/L）水平。
• 生化血液测试。甘油三酸酯的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  甘油三酸酯（MMOL/L）的水平计划在患有颤音症患者中进行评估。
• 生化血液测试。 CRP的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有颤音症患者中评估CRP水平（mg/L）。
• 患有颤音症和健康志愿者的受试者的血细胞因子水平。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  • 评估俄罗斯联合会各个地区患有屈服的受试者的平均血细胞因子水平；
  • 评估健康受试者中的平均血细胞因子水平。

  根据制造商的说明，将使用多参数荧光诊断系统Luminex 200和Bio-plex Pro人27-Plex面板（美国赫拉克勒斯，美国）使用多参数荧光诊断系统Luminex 200进行血清血清细胞因子分析。获得的数据将通过使用MasterPlex CT Control和MasterPlex QT分析软件（Hitachi Software，San Bruno，USA）来处理。该研究将评估以下细胞因子水平：FGF2，Eotaxin，G-CSF，GM-CSF，IFN-γ，IL-1β，1IL-1RA，IL-1RA，IL-2，IL-4，IL-4，IL-4，IL-5，IL-5，IL-6 ，IL-7，IL-8，IL-9，IL-10，IL-12 P70，IL-13，IL-15，IL-17，IL-17，IP-10，MCP-1/MCAF，MIP-1α，MIP- 1β，PDGF-BB，Rantes，TNF-α，VEGF。
• 发育不良病患者的自身抗体。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  评估抗骨骼肌抗原的抗体水平；抗核因子（ANA），可提取的核抗原。
• 发育不良病患者的肌肉MRI。 [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  • 根据MRI结果表征肌肉的参与；
  • 根据一年重复的MRI评估肌肉参与的进展；
• d-淋巴细胞的亚群组成在患有颤障的受试者中。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征T-淋巴细胞亚群组成的变化。
• 在患有屈曲障碍病的受试者中B淋巴细胞的亚群组成。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征B淋巴细胞亚群组成的变化。
• 屈肌病（NBT测试）受试者白细胞吞噬活性的亚种群组成[时间范围：通过研究完成24个月]
  •表征白细胞吞噬活性的变化（CU中的NBT测试）。
• 屈肌性疾病受试者白细胞吞噬活性的亚种群组成。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征白细胞吞噬活性的变化（Cu中的吞噬数）。
• 脂肪症受试者（溶酶体阳离子测试）中白细胞吞噬活性的亚种群组成。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征白细胞吞噬活性的变化（CU中的溶酶体阳离子测试）。
• 屈肌性疾病受试者白细胞（吞噬指数）的吞噬活性的亚群组成。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征白细胞（吞噬指数）的吞噬活性的变化。
• 肢体营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症R2患者的步态模式和平衡特征。 [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  使用电生理技术（Neurosoft步态评估系统“ Stedis”）确定肢体束肌营养不良R2患者的步态模式特征。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。 LV [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  将确定左心室（LV）指数的绝对尺寸和相对尺寸。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。 LV质量[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  LV质量指数的绝对大小和相对大小将被确定。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。心肌质量[时间范围：通过学习完成24个月。这是给予的
  心肌质量指数的绝对大小和相对大小将被确定。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。 RV [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  将确定右心室（RV）指数的绝对和相对大小。
• 心脏功能（通过MRI扫描用Gadolinium基于造影剂评估）。 LV质量的体积评估[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  通过手动跟踪对LV质量进行体积评估。心脏的MRI将评估纤维化。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。 LA [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  将确定左心房（LA）指数的绝对和相对大小。
• 心脏功能（通过心电图评估）。结果13 [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  评估节奏特征，P-波，QRS，T波持续时间； PR，RR，QT间隔； PR，圣节。
• 心脏功能（通过MRI扫描用Gadolinium基于造影剂评估）。 EF的体积评估[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  通过手动跟踪对EF进行体积评估。
• 心脏功能（通过MRI扫描用Gadolinium基于造影剂评估）。 [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  通过手动跟踪对体积的体积评估将进行。
• 形态学肌肉研究[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  如果有必要确认dysferlin基因突变的因果关系，则患者进行了肌肉活检。研究LGMDR2受试者肌肉受损的表达（免疫组织化学和西部印迹）和dysferlin的分布。

一项单中心队列临床研究。两名年龄在18至65岁之间的受试者均对R2型肢体营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症进行了遗传确认的诊断，后者已签署了本研究的书面知情同意书。

控制和案例组应年龄和性别匹配。

研究目标：

• 评估受试者的临床状况（MMT评分；步行6分钟； dydsferlinopathy（NSAD）的北极星评估）；
• 评估血液生物化学；
• 根据MRI结果表征肌肉的参与；
• 根据反复的MRI评估肌肉参与的进展；
• 用ECG，Echocg和MRI评估心脏功能；
• 使用电生理技术（Neurosoft步态评估系统Steadys；稳定学和植物学用“ SIDAS”）确定肢体束肌营养不良患者的步态模式和平衡特征；
• 为了表征T-和B淋巴细胞的亚群组成的变化，白细胞的吞噬活性（吞噬指数，吞噬细胞数，吞噬作用完整性，溶酶体c和NBT测试的指标）；
• 评估俄罗斯联邦各个地区的肢体营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症（R2型）受试者的平均血细胞因子水平；
• 评估RF各个地区健康受试者中的平均血细胞因子水平；
• 分析血细胞因子水平与dysferlin基因中突变的存在之间的关系；
• 研究LGMDR2受试者肌肉受损的表达（免疫组织化学和西部印迹）和dysferlin的分布。

临床研究包括如下阶段：

1. 受试者入学 - 24个月
2. 数据收集和分析 - 12个月
3. 研究报告 - 30天。

• 屈服疾病
• miyoshi肌病
• LGMDR2
• DMAT

• 学习小组
  患有遗传确认的屈服疾病的患者。
• 控制组
  健康的志愿者

• Khaiboullina SF，Martynova EV，Bardakov SN，Mavlikeev MO，Yakovlev IA，Isaev AA，Deev RV，Rizvanov AA。被诊断出患有屈服的患者的血清细胞因子谱。案例代表医学。 2017; 2017：3615354。 doi：10.1155/2017/3615354。 EPUB 2017年4月13日。
• Umakhanova ZR，Bardakov SN，Mavlikeev MO，Chernova On，Magomedova RM，Akhmedova PG，Yakovlev IA，Dalgatov GD，Fedotov VP，Isaev AA，Isaev AA，Deev RV。折叠术：来自达格斯坦患者的屈服症患者的二十年临床进展。前神经。 2017年4月18日； 8：145。 doi：10.3389/fneur.2017.00145。 2017年环保。

纳入标准：

• 两性的18至85岁（包含年）的受试者；
• 签署的书面知情同意书；
• 遗传确认的肢体营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症（2B型）（病例组）的诊断

排除标准：

• 是研究人员，研究助理，研究协调员，并与其他人员间接或直接相关的研究人员；
• 与内脏功能障碍，威胁生命的疾病有关的急性医疗状况发生在入学前不到6个月之前，例如急性心脏，肾脏，肝功能不全，心肌梗死或急性脑血管疾病事故（中风）以及感染性疾病；
• 过度饮酒（> 20 g/天）。

• 患有屈服症患者（MMT评分）的临床状态[时间范围：通过研究完成24个月]
  将使用MMT评估肌肉力量，并将以评估的每个肌肉组的点表示。
• 颤抖性疾病患者（北极星评估）患者的linical状态[时间范围：通过研究完成24个月]
  dydsferlinopathy（NSAD）的北星评估是一种功能量表，可用于测量患有烦恼的人的运动性能（包括29个项目）。
• 屈肌病患者（手持式测定法）的临床状态。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  使用MicroFET2 Myometer的手持式测量学将用于捕获等距肌肉强度。每个肌肉组的最大强度将以千克为单位。
• 患有颤音症患者的临床状态（6分钟步行测试）[时间范围：通过研究完成24个月]
  将要求参与者尽快完成6个矿et的最大距离，并记录秒钟内的时间。
• 临床血液检查（血红蛋白水平）[时间范围：通过研究完成24个月。这是给予的
  计划在发育障碍患者中评估血红蛋白水平。
• 临床血液检查。血细胞比容水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在炎性疾病患者中评估血细胞比容水平（％）。
• 临床血液检查。 RBC的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  RBC的水平计划在患有屈服疾病的患者中进行评估。
• 临床血液检查。 WBC的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有颤音疾病的患者中评估WBC水平。
• 临床血液检查。 ESR的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有颤音症患者中评估ESR（mm/h）的水平。
• 临床血液检查。血小板水平[时间范围：通过学习完成24个月。这是给予的
  计划在患有颤音疾病的患者中评估血小板水平。
• 生化血液测试。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  计划在患有衰变疾病的患者中评估钾（MMOL/L）的水平。
• 生化血液测试。钠的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有衰减炎的患者中评估钠水平（mmol/L）。
• 生化血液测试。钙水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有衰变疾病的患者中评估钙水平（MMOL/L）。
• 生化血液测试。肌酐水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  肌酐（μmol/L）的水平计划在患有颤音疾病的患者中进行评估。
• 生化血液测试。葡萄糖水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  葡萄糖水平（MMOL/L）计划在患有诱发疾病的患者中进行评估。
• 生化血液测试。尿酸的水平[时间范围：通过研究完成24个月。这是给予的
  尿酸（μmol/L）的水平计划在屈服症患者中评估。
• 生化血液测试。尿素水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  尿素（MMOL/L）的水平计划在患有屈服疾病的患者中进行评估。
• 生化血液测试。 ALT [时间范围：通过学习完成24个月的级别。这是给予的
  计划在患有颤音症患者中评估ALT（U/L）水平。
• 生化血液测试。 AST水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有颤音症患者中评估AST（U/L）水平。
• 生化血液测试。总蛋白质水平[时间范围：通过研究完成24个月。这是给予的
  计划在屈服症患者中评估总蛋白质（G/L）水平。
• 生化血液测试。 CPK的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有屈服症患者中评估CPK（U/L）水平。
• 生化血液测试。甘油三酸酯的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  甘油三酸酯（MMOL/L）的水平计划在患有颤音症患者中进行评估。
• 生化血液测试。 CRP的水平[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  计划在患有颤音症患者中评估CRP水平（mg/L）。
• 患有颤音症和健康志愿者的受试者的血细胞因子水平。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  • 评估俄罗斯联合会各个地区患有屈服的受试者的平均血细胞因子水平；
  • 评估健康受试者中的平均血细胞因子水平。

  根据制造商的说明，将使用多参数荧光诊断系统Luminex 200和Bio-plex Pro人27-Plex面板（美国赫拉克勒斯，美国）使用多参数荧光诊断系统Luminex 200进行血清血清细胞因子分析。获得的数据将通过使用MasterPlex CT Control和MasterPlex QT分析软件（Hitachi Software，San Bruno，USA）来处理。该研究将评估以下细胞因子水平：FGF2，Eotaxin，G-CSF，GM-CSF，IFN-γ，IL-1β，1IL-1RA，IL-1RA，IL-2，IL-4，IL-4，IL-4，IL-5，IL-5，IL-6 ，IL-7，IL-8，IL-9，IL-10，IL-12 P70，IL-13，IL-15，IL-17，IL-17，IP-10，MCP-1/MCAF，MIP-1α，MIP- 1β，PDGF-BB，Rantes，TNF-α，VEGF。
• 发育不良病患者的自身抗体。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  评估抗骨骼肌抗原的抗体水平；抗核因子（ANA），可提取的核抗原。
• 发育不良病患者的肌肉MRI。 [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  • 根据MRI结果表征肌肉的参与；
  • 根据一年重复的MRI评估肌肉参与的进展；
• d-淋巴细胞的亚群组成在患有颤障的受试者中。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征T-淋巴细胞亚群组成的变化。
• 在患有屈曲障碍病的受试者中B淋巴细胞的亚群组成。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征B淋巴细胞亚群组成的变化。
• 屈肌病（NBT测试）受试者白细胞吞噬活性的亚种群组成[时间范围：通过研究完成24个月]
  •表征白细胞吞噬活性的变化（CU中的NBT测试）。
• 屈肌性疾病受试者白细胞吞噬活性的亚种群组成。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征白细胞吞噬活性的变化（Cu中的吞噬数）。
• 脂肪症受试者（溶酶体阳离子测试）中白细胞吞噬活性的亚种群组成。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征白细胞吞噬活性的变化（CU中的溶酶体阳离子测试）。
• 屈肌性疾病受试者白细胞（吞噬指数）的吞噬活性的亚群组成。 [时间范围：通过24个月的研究完成]
  •表征白细胞（吞噬指数）的吞噬活性的变化。
• 肢体营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症R2患者的步态模式和平衡特征。 [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  使用电生理技术（Neurosoft步态评估系统“ Stedis”）确定肢体束肌营养不良R2患者的步态模式特征。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。 LV [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  将确定左心室（LV）指数的绝对尺寸和相对尺寸。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。 LV质量[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  LV质量指数的绝对大小和相对大小将被确定。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。心肌质量[时间范围：通过学习完成24个月。这是给予的
  心肌质量指数的绝对大小和相对大小将被确定。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。 RV [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  将确定右心室（RV）指数的绝对和相对大小。
• 心脏功能（通过MRI扫描用Gadolinium基于造影剂评估）。 LV质量的体积评估[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  通过手动跟踪对LV质量进行体积评估。心脏的MRI将评估纤维化。
• 心脏功能（通过超声心动图评估）。 LA [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  将确定左心房（LA）指数的绝对和相对大小。
• 心脏功能（通过心电图评估）。结果13 [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  评估节奏特征，P-波，QRS，T波持续时间； PR，RR，QT间隔； PR，圣节。
• 心脏功能（通过MRI扫描用Gadolinium基于造影剂评估）。 EF的体积评估[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  通过手动跟踪对EF进行体积评估。
• 心脏功能（通过MRI扫描用Gadolinium基于造影剂评估）。 [时间范围：通过24个月的学习完成。这是给予的
  通过手动跟踪对体积的体积评估将进行。
• 形态学肌肉研究[时间范围：通过24个月的研究完成。这是给予的
  如果有必要确认dysferlin基因突变的因果关系，则患者进行了肌肉活检。研究LGMDR2受试者肌肉受损的表达（免疫组织化学和西部印迹）和dysferlin的分布。

一项单中心队列临床研究。两名年龄在18至65岁之间的受试者均对R2型肢体营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症进行了遗传确认的诊断，后者已签署了本研究的书面知情同意书。

控制和案例组应年龄和性别匹配。

研究目标：

• 评估受试者的临床状况（MMT评分；步行6分钟； dydsferlinopathy（NSAD）的北极星评估）；
• 评估血液生物化学；
• 根据MRI结果表征肌肉的参与；
• 根据反复的MRI评估肌肉参与的进展；
• 用ECG，Echocg和MRI评估心脏功能；
• 使用电生理技术（Neurosoft步态评估系统Steadys；稳定学和植物学用“ SIDAS”）确定肢体束肌营养不良患者的步态模式和平衡特征；
• 为了表征T-和B淋巴细胞的亚群组成的变化，白细胞的吞噬活性（吞噬指数，吞噬细胞数，吞噬作用完整性，溶酶体c和NBT测试的指标）；
• 评估俄罗斯联邦各个地区的肢体营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症（R2型）受试者的平均血细胞因子水平；
• 评估RF各个地区健康受试者中的平均血细胞因子水平；
• 分析血细胞因子水平与dysferlin基因中突变的存在之间的关系；
• 研究LGMDR2受试者肌肉受损的表达（免疫组织化学和西部印迹）和dysferlin的分布。

临床研究包括如下阶段：

1. 受试者入学 - 24个月
2. 数据收集和分析 - 12个月
3. 研究报告 - 30天。

• 屈服疾病
• miyoshi肌病
• LGMDR2
• DMAT

• 学习小组
  患有遗传确认的屈服疾病的患者。
• 控制组
  健康的志愿者

• Khaiboullina SF，Martynova EV，Bardakov SN，Mavlikeev MO，Yakovlev IA，Isaev AA，Deev RV，Rizvanov AA。被诊断出患有屈服的患者的血清细胞因子谱。案例代表医学。 2017; 2017：3615354。 doi：10.1155/2017/3615354。 EPUB 2017年4月13日。
• Umakhanova ZR，Bardakov SN，Mavlikeev MO，Chernova On，Magomedova RM，Akhmedova PG，Yakovlev IA，Dalgatov GD，Fedotov VP，Isaev AA，Isaev AA，Deev RV。折叠术：来自达格斯坦患者的屈服症患者的二十年临床进展。前神经。 2017年4月18日； 8：145。 doi：10.3389/fneur.2017.00145。 2017年环保。

纳入标准：

• 两性的18至85岁（包含年）的受试者；
• 签署的书面知情同意书；
• 遗传确认的肢体营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症（2B型）（病例组）的诊断

排除标准：

• 是研究人员，研究助理，研究协调员，并与其他人员间接或直接相关的研究人员；
• 与内脏功能障碍，威胁生命的疾病有关的急性医疗状况发生在入学前不到6个月之前，例如急性心脏，肾脏，肝功能不全，心肌梗死或急性脑血管疾病事故（中风）以及感染性疾病；
• 过度饮酒（> 20 g/天）。