• 感知到的视觉功能的变化[时间范围：基线，2年和4年的研究完成]
  通过视觉功能问卷-48（VFQ-48）衡量：执行48个活动的难度（项目）的难度。分数是使用两个公式确定的：“平均项目得分=总项目得分 /（48- u）”，其中一个人的活动有非视觉理由不这样做，或者他们不感兴趣的人对他们不感兴趣。 u'和'0.9*ln（（2.34平均项目得分） /（平均项目得分+2.22））+0.05'。分数越高，感知到的视觉功能越低。
• 因听力障碍而引起的障碍的变化[时间范围：基线，2年和4年的研究完成]
  通过语音，空间和听力量表（SSQ）的质量来衡量：范围0-500，得分越高，由于听力障碍而引起的障碍越少。
• 头晕引起的感知障碍的变化[时间范围：基线，2年和4年的学习完成]
  通过头晕障碍库存（DHI）衡量：范围0-100，得分越高，由于头晕而引起的障碍越大。1。纯音调和语音听力计
• 由于迎接综合症而改变生活方式的调整。 [时间范围：基线，2年和4年的学习完成]
  通过Usher生活方式调查衡量：定性问卷，无定量措施
• 感知到健康的变化[时间范围：基线，2年和4年的学习完成]
  通过12项短形式健康调查（SF-12）衡量：12个具有3-6范围的项目，分数转换：（患者得分 - 最低得分）/得分范围/得分）） * 100，越高得分，感知到的健康越大。
• 变化抑郁症状的指示[时间范围：基线，2年和4年的研究完成]
  通过患者健康问卷的情绪量表（PHQ-9）衡量：范围0-27，分数越高，抑郁症状的指示越大。
• 眼睛的整体状况变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成研究完成]
  通过完整的眼科检查来衡量。
• 视力变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成研究完成]
  通过最校正的视力来衡量。
• 视野区域的变化[时间范围：基线和4年的研究完成]
  通过动态外观测量，并通过地形分析进行测量。
• 视野灵敏度的变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成研究完成]
  通过静态图测量，并通过地形分析进行测量。
• 平均视网膜敏感性的变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成研究完成]
  通过眼底引导的显微测定法测量。
• 椭圆形区域（EZ）区域的变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成学习的时间]
  通过光学相干断层扫描（SD-OCT）测量。
• 视网膜自动荧光和罗布森环大小的变化[时间范围：基线和每年，直到4年的研究完成]
  通过眼底自动荧光成像测量。
• 视网膜，黄斑，视神经和眼血管的状况变化[时间范围：基线和每年，直到4年的研究完成]
  通过评估立体声色纤维摄影来衡量。
• 杆和锥体介导的视网膜功能的变化[时间范围：基线和每年，直到4年的研究完成]
  通过全场刺激测试（FST）测量。
• 视网膜功能的变化[时间范围：基线和研究完成4年]
  通过全场电图幅度幅度和响应杆和锥体特异性刺激的时间测量。
• 听力阈值的变化[时间范围：基线和4年的学习完成]
  通过纯音调测量法（PTA）和语音听力计量测量。
• 噪声中听觉语音识别能力的变化[时间范围：基线和4年的研究完成]
  通过噪声测试（DIN）中的数字测量。
• 外毛细胞完整性的变化[时间框架：基线和研究完成时完成的4年]
  通过耳声排放（OAE）测量。
• 内部毛细胞的完整性，突触和听觉神经的第一阶段的变化[时间框架：基线和研究完成时完成4年]
  通过电卵石学（ECOCHG）测量。
• 前庭功能[时间范围：3年]
  通过旋转椅子测试和量热量测量。
• 单个前庭半圆形管的功能[时间范围：3年]
  通过视频头脉冲测试（HIT）测试测量。
• 前庭器官的气囊和尿布的功能[时间范围：3年]
  通过前庭诱发的肌遗传电位（VEMP）测试。

USH2A中的突变产生了两种表型：USHER综合征2A型（USH2A）和非综合征RP（USH2A相关的NSRP）。 Usher综合征是先天性聋哑的最常见形式。乌瑟综合症患者的听力障碍或从出生时陷入了严重聋，可以通过助听器或耳蜗植入物来修复。此外，这些患者会出现色素性视网膜炎（RP），这是一种缓慢进行的视网膜变性，通常从生命的第一或第二个十年开始。在USH2A和NSRP患者中，该疾病都会导致严重的视觉障碍，并最终在第50至70年生命的生命左右。视网膜变性没有治疗选择。我们不知道他们是否也遭受余额投诉。

当前，USHER综合征2型和USH2A相关的NSRP的基因疗法正在开发中。但是，要衡量（基因）疗法的效果，重要的是要了解随着时间的流逝，视觉和听力恶化的详细自然过程至关重要。目前，针对其他疾病的一些基因治疗研究被推迟了，因为以前尚未对该疾病的自然病史进行详细研究。

主要目的是绘制USHER综合征2和USH2A相关的NSRP的自然视觉和听力恶化过程，以进行即将进行的基因治疗研究。次要目标是：1）确定（合并）检查的必要类型，样本量和研究长度（年内）对于评估Usher综合征的未来基因疗法必不可少的研究。 2）改善usher综合征2型和USH2A相关的NSRP的咨询，并提供有关预后的详细信息。 3）确定通过添加调查表和心理学听力测试来解释听力障碍的可变性的其他病因因素；并评估USHER综合征2型和USH2A相关的NSRP患者的前庭表型。

这是一项纵向，前瞻性的自然史研究。该研究人群由健康的人类志愿者组成，16-55岁，并确认了USHER综合征2型或USH2A相关的NSRP的遗传诊断。

主要的研究终点是USHER综合征2型和USH2A相关的NSRP的视觉和听力恶化的自然过程，在4年的时间段内。

参与没有任何风险。

• Usher综合征，类型2A
• 色素性视网膜炎
• USH2A

纳入标准：

• 临床诊断为杆锥变性，至少两个； usher 2型基因之一中的致病性或可能致病性突变；
• 愿意并且能够完成知情同意程序；
• 能够在48个月内完成所有学习访问的能力；
• 年龄≥16岁。

两只眼睛都必须满足以下所有内容：

• 杆状变性的临床诊断；
• 清除眼部媒体和足够的瞳孔扩张，以允许高质量的摄影成像；
• 能够可靠地执行动力学和静态周长；
• 基线视敏度ETDRS字母评分为54或更多[近似Snellen等效的20/80或更高]；
• 稳定的固定；
• 临床确定的[章鱼900 pro]动力学视野III4E区域7,5°，或在研究眼中。

排除标准：

• 引起常染色体显性rp，X连锁RP的基因突变，或在USHER基因以外的常染色体隐性RP/视网膜营养不良基因中存在双重突变；
• 预计将在本研究的任何时间进行实验治疗试验，该试验在任何时候都有超过1年的累积治疗，并具有与色素性视网膜病变相关的药物（包括羟基氯喹，氯喹，硫代嗪和脱铁胺）。

如果两只眼都有以下任何一项，则患者不合格：

• 当前的玻璃体出血；
• 流氓视网膜脱离的当前或任何史；
• 当前或任何历史（例如，在白内障或屈光手术之前）的折射率等效范围比近视的-8局部差。
• 在过去的3个月内，眼内手术（例如，白内障手术，玻璃体切除术，穿透性角膜生成形术或LASIK）的病史；
• 目前或任何确认的青光眼诊断史（例如，基于青光眼视野，神经变化或青光眼过滤手术）；
• 视网膜血管阻塞或增生性糖尿病性视网膜病的当前或任何史；
• 预计在研究期间将进行白内障去除手术；
• 研究者认为，视觉功能评估的历史或目前的眼部疾病证据；
• 可能影响视网膜变性进展的视网膜炎色素治疗史（包括去年参加临床试验或保留药物输送装置）。

如果两只耳朵都有以下任何一项，则患者不符合资格：

• 最佳听力耳朵的听力计PTA（1-2-4KHz）不得超过75dB HL；
• 双侧人工耳蜗的患者不能参与研究；
• 在研究期间计划的第二个人工耳蜗植入。

• 感知到的视觉功能的变化[时间范围：基线，2年和4年的研究完成]
  通过视觉功能问卷-48（VFQ-48）衡量：执行48个活动的难度（项目）的难度。分数是使用两个公式确定的：“平均项目得分=总项目得分 /（48- u）”，其中一个人的活动有非视觉理由不这样做，或者他们不感兴趣的人对他们不感兴趣。 u'和'0.9*ln（（2.34平均项目得分） /（平均项目得分+2.22））+0.05'。分数越高，感知到的视觉功能越低。
• 因听力障碍而引起的障碍的变化[时间范围：基线，2年和4年的研究完成]
  通过语音，空间和听力量表（SSQ）的质量来衡量：范围0-500，得分越高，由于听力障碍而引起的障碍越少。
• 头晕引起的感知障碍的变化[时间范围：基线，2年和4年的学习完成]
  通过头晕障碍库存（DHI）衡量：范围0-100，得分越高，由于头晕而引起的障碍越大。1。纯音调和语音听力计
• 由于迎接综合症而改变生活方式的调整。 [时间范围：基线，2年和4年的学习完成]
  通过Usher生活方式调查衡量：定性问卷，无定量措施
• 感知到健康的变化[时间范围：基线，2年和4年的学习完成]
  通过12项短形式健康调查（SF-12）衡量：12个具有3-6范围的项目，分数转换：（患者得分 - 最低得分）/得分范围/得分）） * 100，越高得分，感知到的健康越大。
• 变化抑郁症状的指示[时间范围：基线，2年和4年的研究完成]
  通过患者健康问卷的情绪量表（PHQ-9）衡量：范围0-27，分数越高，抑郁症状的指示越大。
• 眼睛的整体状况变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成研究完成]
  通过完整的眼科检查来衡量。
• 视力变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成研究完成]
  通过最校正的视力来衡量。
• 视野区域的变化[时间范围：基线和4年的研究完成]
  通过动态外观测量，并通过地形分析进行测量。
• 视野灵敏度的变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成研究完成]
  通过静态图测量，并通过地形分析进行测量。
• 平均视网膜敏感性的变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成研究完成]
  通过眼底引导的显微测定法测量。
• 椭圆形区域（EZ）区域的变化[时间范围：基线和每年，直到4年完成学习的时间]
  通过光学相干断层扫描（SD-OCT）测量。
• 视网膜自动荧光和罗布森环大小的变化[时间范围：基线和每年，直到4年的研究完成]
  通过眼底自动荧光成像测量。
• 视网膜，黄斑，视神经和眼血管的状况变化[时间范围：基线和每年，直到4年的研究完成]
  通过评估立体声色纤维摄影来衡量。
• 杆和锥体介导的视网膜功能的变化[时间范围：基线和每年，直到4年的研究完成]
  通过全场刺激测试（FST）测量。
• 视网膜功能的变化[时间范围：基线和研究完成4年]
  通过全场电图幅度幅度和响应杆和锥体特异性刺激的时间测量。
• 听力阈值的变化[时间范围：基线和4年的学习完成]
  通过纯音调测量法（PTA）和语音听力计量测量。
• 噪声中听觉语音识别能力的变化[时间范围：基线和4年的研究完成]
  通过噪声测试（DIN）中的数字测量。
• 外毛细胞完整性的变化[时间框架：基线和研究完成时完成的4年]
  通过耳声排放（OAE）测量。
• 内部毛细胞的完整性，突触和听觉神经的第一阶段的变化[时间框架：基线和研究完成时完成4年]
  通过电卵石学（ECOCHG）测量。
• 前庭功能[时间范围：3年]
  通过旋转椅子测试和量热量测量。
• 单个前庭半圆形管的功能[时间范围：3年]
  通过视频头脉冲测试（HIT）测试测量。
• 前庭器官的气囊和尿布的功能[时间范围：3年]
  通过前庭诱发的肌遗传电位（VEMP）测试。

USH2A中的突变产生了两种表型：USHER综合征2A型（USH2A）和非综合征RP（USH2A相关的NSRP）。 Usher综合征是先天性聋哑的最常见形式。乌瑟综合症患者的听力障碍或从出生时陷入了严重聋，可以通过助听器或耳蜗植入物来修复。此外，这些患者会出现色素性视网膜炎（RP），这是一种缓慢进行的视网膜变性，通常从生命的第一或第二个十年开始。在USH2A和NSRP患者中，该疾病都会导致严重的视觉障碍，并最终在第50至70年生命的生命左右。视网膜变性没有治疗选择。我们不知道他们是否也遭受余额投诉。

当前，USHER综合征2型和USH2A相关的NSRP的基因疗法正在开发中。但是，要衡量（基因）疗法的效果，重要的是要了解随着时间的流逝，视觉和听力恶化的详细自然过程至关重要。目前，针对其他疾病的一些基因治疗研究被推迟了，因为以前尚未对该疾病的自然病史进行详细研究。

主要目的是绘制USHER综合征2和USH2A相关的NSRP的自然视觉和听力恶化过程，以进行即将进行的基因治疗研究。次要目标是：1）确定（合并）检查的必要类型，样本量和研究长度（年内）对于评估Usher综合征的未来基因疗法必不可少的研究。 2）改善usher综合征2型和USH2A相关的NSRP的咨询，并提供有关预后的详细信息。 3）确定通过添加调查表和心理学听力测试来解释听力障碍的可变性的其他病因因素；并评估USHER综合征2型和USH2A相关的NSRP患者的前庭表型。

这是一项纵向，前瞻性的自然史研究。该研究人群由健康的人类志愿者组成，16-55岁，并确认了USHER综合征2型或USH2A相关的NSRP的遗传诊断。

主要的研究终点是USHER综合征2型和USH2A相关的NSRP的视觉和听力恶化的自然过程，在4年的时间段内。

参与没有任何风险。

• Usher综合征，类型2A
• 色素性视网膜炎
• USH2A

纳入标准：

• 临床诊断为杆锥变性，至少两个； usher 2型基因之一中的致病性或可能致病性突变；
• 愿意并且能够完成知情同意程序；
• 能够在48个月内完成所有学习访问的能力；
• 年龄≥16岁。

两只眼睛都必须满足以下所有内容：

• 杆状变性的临床诊断；
• 清除眼部媒体和足够的瞳孔扩张，以允许高质量的摄影成像；
• 能够可靠地执行动力学和静态周长；
• 基线视敏度ETDRS字母评分为54或更多[近似Snellen等效的20/80或更高]；
• 稳定的固定；
• 临床确定的[章鱼900 pro]动力学视野III4E区域7,5°，或在研究眼中。

排除标准：

• 引起常染色体显性rp，X连锁RP的基因突变，或在USHER基因以外的常染色体隐性RP/视网膜营养不良基因中存在双重突变；
• 预计将在本研究的任何时间进行实验治疗试验，该试验在任何时候都有超过1年的累积治疗，并具有与色素性视网膜病变相关的药物（包括羟基氯喹，氯喹，硫代嗪和脱铁胺）。

如果两只眼都有以下任何一项，则患者不合格：

• 当前的玻璃体出血；
• 流氓视网膜脱离的当前或任何史；
• 当前或任何历史（例如，在白内障或屈光手术之前）的折射率等效范围比近视的-8局部差。
• 在过去的3个月内，眼内手术（例如，白内障手术，玻璃体切除术，穿透性角膜生成形术或LASIK）的病史；
• 目前或任何确认的青光眼诊断史（例如，基于青光眼视野，神经变化或青光眼过滤手术）；
• 视网膜血管阻塞或增生性糖尿病性视网膜病的当前或任何史；
• 预计在研究期间将进行白内障去除手术；
• 研究者认为，视觉功能评估的历史或目前的眼部疾病证据；
• 可能影响视网膜变性进展的视网膜炎色素治疗史（包括去年参加临床试验或保留药物输送装置）。

如果两只耳朵都有以下任何一项，则患者不符合资格：

• 最佳听力耳朵的听力计PTA（1-2-4KHz）不得超过75dB HL；
• 双侧人工耳蜗的患者不能参与研究；
• 在研究期间计划的第二个人工耳蜗植入。