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出境医 / 临床实验 / 法国ALS中SOD1和C9ORF72基因突变的频率
法国ALS中SOD1和C9ORF72基因突变的频率
研究描述
简要摘要：
该研究的目的是确定C9orf72和SOD1基因在FILSLAN中心跟踪的ALS患者中的突变频率
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 肌萎缩性侧硬化症 | 遗传：血液 |
详细说明：
在获得遗传特征测试的免费和知情同意书后，在住院期间或在FILSLAN网络的ALS中心内设置的经典随访中，将在住院期间或在计划为这些患者计划的季度多学科咨询期间采集血液样本。该样本将集成到ALS患者的标准管理中，其中包括神经系统检查和旁囊探索，包括生物学评估。
然后，将在标准的多学科随访咨询期间对患者进行审查。向患者提供有关其C9ORF72或SOD1遗传状况的信息将包括在ALS患者的经典后续次数的季度多学科咨询中。
还应注意，将在本研究的目的处理6个月和12个月期间收集的数据（ALSFRS-R分数，重量，FEV）。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 1000名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 法国ALS中SOD1和C9ORF72基因突变的频率 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年4月30日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年4月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年4月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 成人ALS患者 FILSLAN中心跟踪的ALS患者的事件人群。 | 遗传：血液 在住院期间或在FILSLAN网络的ALS中心为这些患者设置的标准随访的一部分，将在住院期间或在季度的多学科咨询期间进行血液样本。该样品将被取（1座7ml EDTA），然后在室温下24-48小时内按照3个实验室中的样品手册中定义的标准在3个参与的分子生物学实验室之一中发送。 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 遗传特征[时间范围：基线]C9ORF72和SOD1基因在ALS患者人群中的突变频率在FILSLAN中心内进行了随访法国网络
次要结果度量 ：
- 神经检查[时间范围：12个月]通过神经检查来描述ALS患者的遗传状况的表型
- ALSFRS-R分数[时间范围：12个月]描述有关ALSFRS-R得分的ALS的同质组：ALSFRS-R评分的演变斜率
- 重量[时间范围：12个月]描述ALS的同质基团关于kg的重量
- 呼气量[时间范围：12个月]描述理论％中有关呼气量（FEV和LVC）的同质ALS组。
- 治疗管理[时间范围：基线]计算ALS中心对分子诊断的请求和结果发送之间的平均时间。这将证明该程序的流动性以及快速告知患者和要求临床医生的遗传状况的能力，这对于迅速将患者纳入靶向基因治疗试验至关重要。
- 将分子研究整合到常规工作中[时间范围：12个月]比较接受遗传分析的患者的百分比与在ALS中心诊断的新病例的数量相比。
生物测量保留率：DNA样品
血液样本以检查遗传特征
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
FILSLAN中心跟踪的ALS患者的事件人群。
标准
纳入标准：
- 成人年龄≥18岁
- 根据Airlie House标准，ALS定义，可能或可能基于神经生理数据（Brooks，2000年）
- 由患者的一级或二级亲属中存在ALS或FTD病例所定义的零星ALS或家族性ALS（Byrne等，2011）。
- 参与者隶属于社会保障计划
- 免费，知情和签署的同意，以检查参与者的遗传特征
排除标准：
- 模仿ALS的所有条件，包括带有多个传导块的运动神经病以及所有不符合Airlie House分类标准的ALS病例。
- 认知无力签署同意参加本研究的患者。
联系人和位置
联系人
| 联系人：Philippe Corcia | 02.47.47.37.24 Ext +33 | corcia@med.univ-tours.fr |
位置
显示19个研究地点
赞助商和合作者
大学医院旅行
生物基因
调查人员
| 首席研究员： | 菲利普·科尔西亚（Philippe Corcia） | 大学医院旅行 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月17日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年3月29日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月11日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年4月30日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年4月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 遗传特征[时间范围：基线] C9ORF72和SOD1基因在ALS患者人群中的突变频率在FILSLAN中心内进行了随访法国网络 | ||||
| 原始主要结果指标 | 遗传特征[时间范围：纳入访问] C9ORF72和SOD1基因在ALS患者人群中的突变频率在FILSLAN中心内进行了随访法国网络 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||
| 原始的次要结果指标 |
| ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 法国ALS中SOD1和C9ORF72基因突变的频率 | ||||
| 官方头衔 | 法国ALS中SOD1和C9ORF72基因突变的频率 | ||||
| 简要摘要 | 该研究的目的是确定C9orf72和SOD1基因在FILSLAN中心跟踪的ALS患者中的突变频率 | ||||
| 详细说明 | 在获得遗传特征测试的免费和知情同意书后，在住院期间或在FILSLAN网络的ALS中心内设置的经典随访中，将在住院期间或在计划为这些患者计划的季度多学科咨询期间采集血液样本。该样本将集成到ALS患者的标准管理中，其中包括神经系统检查和旁囊探索，包括生物学评估。 然后，将在标准的多学科随访咨询期间对患者进行审查。向患者提供有关其C9ORF72或SOD1遗传状况的信息将包括在ALS患者的经典后续次数的季度多学科咨询中。 还应注意，将在本研究的目的处理6个月和12个月期间收集的数据（ALSFRS-R分数，重量，FEV）。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 血液样本以检查遗传特征 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | FILSLAN中心跟踪的ALS患者的事件人群。 | ||||
| 健康）状况 | 肌萎缩性侧硬化症 | ||||
| 干涉 | 遗传：血液 在住院期间或在FILSLAN网络的ALS中心为这些患者设置的标准随访的一部分，将在住院期间或在季度的多学科咨询期间进行血液样本。该样品将被取（1座7ml EDTA），然后在室温下24-48小时内按照3个实验室中的样品手册中定义的标准在3个参与的分子生物学实验室之一中发送。 | ||||
| 研究组/队列 | 成人ALS患者 FILSLAN中心跟踪的ALS患者的事件人群。 干预：遗传：血液 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 1000 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2022年4月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年4月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04819555 | ||||
| 其他研究ID编号 | RIPH3-RNI20代 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 大学医院旅行 | ||||
| 研究赞助商 | 大学医院旅行 | ||||
| 合作者 | 生物基因 | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 大学医院旅行 | ||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||
研究描述
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 1000名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 法国ALS中SOD1和C9ORF72基因突变的频率 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年4月30日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年4月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年4月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 成人ALS患者 FILSLAN中心跟踪的ALS患者的事件人群。 | 遗传：血液 在住院期间或在FILSLAN网络的ALS中心为这些患者设置的标准随访的一部分，将在住院期间或在季度的多学科咨询期间进行血液样本。该样品将被取（1座7ml EDTA），然后在室温下24-48小时内按照3个实验室中的样品手册中定义的标准在3个参与的分子生物学实验室之一中发送。 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 遗传特征[时间范围：基线]C9ORF72和SOD1基因在ALS患者人群中的突变频率在FILSLAN中心内进行了随访法国网络
次要结果度量 ：
- 神经检查[时间范围：12个月]通过神经检查来描述ALS患者的遗传状况的表型
- ALSFRS-R分数[时间范围：12个月]描述有关ALSFRS-R得分的ALS的同质组：ALSFRS-R评分的演变斜率
- 重量[时间范围：12个月]描述ALS的同质基团关于kg的重量
- 呼气量[时间范围：12个月]描述理论％中有关呼气量（FEV和LVC）的同质ALS组。
- 治疗管理[时间范围：基线]计算ALS中心对分子诊断的请求和结果发送之间的平均时间。这将证明该程序的流动性以及快速告知患者和要求临床医生的遗传状况的能力，这对于迅速将患者纳入靶向基因治疗试验至关重要。
- 将分子研究整合到常规工作中[时间范围：12个月]比较接受遗传分析的患者的百分比与在ALS中心诊断的新病例的数量相比。
生物测量保留率：DNA样品
血液样本以检查遗传特征
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
FILSLAN中心跟踪的ALS患者的事件人群。
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：Philippe Corcia | 02.47.47.37.24 Ext +33 | corcia@med.univ-tours.fr |
位置
显示19个研究地点
赞助商和合作者
大学医院旅行
生物基因
调查人员
| 首席研究员： | 菲利普·科尔西亚（Philippe Corcia） | 大学医院旅行 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月17日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年3月29日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月11日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年4月30日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年4月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 遗传特征[时间范围：基线] C9ORF72和SOD1基因在ALS患者人群中的突变频率在FILSLAN中心内进行了随访法国网络 | ||||
| 原始主要结果指标 | 遗传特征[时间范围：纳入访问] C9ORF72和SOD1基因在ALS患者人群中的突变频率在FILSLAN中心内进行了随访法国网络 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 |
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| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 法国ALS中SOD1和C9ORF72基因突变的频率 | ||||
| 官方头衔 | 法国ALS中SOD1和C9ORF72基因突变的频率 | ||||
| 简要摘要 | 该研究的目的是确定C9orf72和SOD1基因在FILSLAN中心跟踪的ALS患者中的突变频率 | ||||
| 详细说明 | 在获得遗传特征测试的免费和知情同意书后，在住院期间或在FILSLAN网络的ALS中心内设置的经典随访中，将在住院期间或在计划为这些患者计划的季度多学科咨询期间采集血液样本。该样本将集成到ALS患者的标准管理中，其中包括神经系统检查和旁囊探索，包括生物学评估。 然后，将在标准的多学科随访咨询期间对患者进行审查。向患者提供有关其C9ORF72或SOD1遗传状况的信息将包括在ALS患者的经典后续次数的季度多学科咨询中。 还应注意，将在本研究的目的处理6个月和12个月期间收集的数据（ALSFRS-R分数，重量，FEV）。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 血液样本以检查遗传特征 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | FILSLAN中心跟踪的ALS患者的事件人群。 | ||||
| 健康）状况 | 肌萎缩性侧硬化症 | ||||
| 干涉 | 遗传：血液 在住院期间或在FILSLAN网络的ALS中心为这些患者设置的标准随访的一部分，将在住院期间或在季度的多学科咨询期间进行血液样本。该样品将被取（1座7ml EDTA），然后在室温下24-48小时内按照3个实验室中的样品手册中定义的标准在3个参与的分子生物学实验室之一中发送。 | ||||
| 研究组/队列 | 成人ALS患者 FILSLAN中心跟踪的ALS患者的事件人群。 干预：遗传：血液 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 1000 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2022年4月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年4月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： | ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04819555 | ||||
| 其他研究ID编号 | RIPH3-RNI20代 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 大学医院旅行 | ||||
| 研究赞助商 | 大学医院旅行 | ||||
| 合作者 | 生物基因 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 大学医院旅行 | ||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||
